-
Notifications
You must be signed in to change notification settings - Fork 0
/
demo_sample.avinput.hg19_multianno.txt
1480 lines (1480 loc) · 650 KB
/
demo_sample.avinput.hg19_multianno.txt
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
201
202
203
204
205
206
207
208
209
210
211
212
213
214
215
216
217
218
219
220
221
222
223
224
225
226
227
228
229
230
231
232
233
234
235
236
237
238
239
240
241
242
243
244
245
246
247
248
249
250
251
252
253
254
255
256
257
258
259
260
261
262
263
264
265
266
267
268
269
270
271
272
273
274
275
276
277
278
279
280
281
282
283
284
285
286
287
288
289
290
291
292
293
294
295
296
297
298
299
300
301
302
303
304
305
306
307
308
309
310
311
312
313
314
315
316
317
318
319
320
321
322
323
324
325
326
327
328
329
330
331
332
333
334
335
336
337
338
339
340
341
342
343
344
345
346
347
348
349
350
351
352
353
354
355
356
357
358
359
360
361
362
363
364
365
366
367
368
369
370
371
372
373
374
375
376
377
378
379
380
381
382
383
384
385
386
387
388
389
390
391
392
393
394
395
396
397
398
399
400
401
402
403
404
405
406
407
408
409
410
411
412
413
414
415
416
417
418
419
420
421
422
423
424
425
426
427
428
429
430
431
432
433
434
435
436
437
438
439
440
441
442
443
444
445
446
447
448
449
450
451
452
453
454
455
456
457
458
459
460
461
462
463
464
465
466
467
468
469
470
471
472
473
474
475
476
477
478
479
480
481
482
483
484
485
486
487
488
489
490
491
492
493
494
495
496
497
498
499
500
501
502
503
504
505
506
507
508
509
510
511
512
513
514
515
516
517
518
519
520
521
522
523
524
525
526
527
528
529
530
531
532
533
534
535
536
537
538
539
540
541
542
543
544
545
546
547
548
549
550
551
552
553
554
555
556
557
558
559
560
561
562
563
564
565
566
567
568
569
570
571
572
573
574
575
576
577
578
579
580
581
582
583
584
585
586
587
588
589
590
591
592
593
594
595
596
597
598
599
600
601
602
603
604
605
606
607
608
609
610
611
612
613
614
615
616
617
618
619
620
621
622
623
624
625
626
627
628
629
630
631
632
633
634
635
636
637
638
639
640
641
642
643
644
645
646
647
648
649
650
651
652
653
654
655
656
657
658
659
660
661
662
663
664
665
666
667
668
669
670
671
672
673
674
675
676
677
678
679
680
681
682
683
684
685
686
687
688
689
690
691
692
693
694
695
696
697
698
699
700
701
702
703
704
705
706
707
708
709
710
711
712
713
714
715
716
717
718
719
720
721
722
723
724
725
726
727
728
729
730
731
732
733
734
735
736
737
738
739
740
741
742
743
744
745
746
747
748
749
750
751
752
753
754
755
756
757
758
759
760
761
762
763
764
765
766
767
768
769
770
771
772
773
774
775
776
777
778
779
780
781
782
783
784
785
786
787
788
789
790
791
792
793
794
795
796
797
798
799
800
801
802
803
804
805
806
807
808
809
810
811
812
813
814
815
816
817
818
819
820
821
822
823
824
825
826
827
828
829
830
831
832
833
834
835
836
837
838
839
840
841
842
843
844
845
846
847
848
849
850
851
852
853
854
855
856
857
858
859
860
861
862
863
864
865
866
867
868
869
870
871
872
873
874
875
876
877
878
879
880
881
882
883
884
885
886
887
888
889
890
891
892
893
894
895
896
897
898
899
900
901
902
903
904
905
906
907
908
909
910
911
912
913
914
915
916
917
918
919
920
921
922
923
924
925
926
927
928
929
930
931
932
933
934
935
936
937
938
939
940
941
942
943
944
945
946
947
948
949
950
951
952
953
954
955
956
957
958
959
960
961
962
963
964
965
966
967
968
969
970
971
972
973
974
975
976
977
978
979
980
981
982
983
984
985
986
987
988
989
990
991
992
993
994
995
996
997
998
999
1000
Chr Start End Ref Alt Func.refGene Gene.refGene GeneDetail.refGene ExonicFunc.refGene AAChange.refGene Func.ensGene Gene.ensGene GeneDetail.ensGene ExonicFunc.ensGene AAChange.ensGene cytoBand genomicSuperDups avsnp150 esp6500siv2_all 1000g2015aug_all 1000g2015aug_afr 1000g2015aug_amr 1000g2015aug_eur 1000g2015aug_eas 1000g2015aug_sas nci60 cosmic85_coding CLNALLELEID CLNDN CLNDISDB CLNREVSTAT CLNSIG gnomAD_genome_ALL gnomAD_genome_AFR gnomAD_genome_AMR gnomAD_genome_ASJ gnomAD_genome_EAS gnomAD_genome_FIN gnomAD_genome_NFE gnomAD_genome_OTH ExAC_ALL ExAC_AFR ExAC_AMR ExAC_EAS ExAC_FIN ExAC_NFE ExAC_OTH ExAC_SAS InterVar_automated PVS1 PS1 PS2 PS3 PS4 PM1 PM2 PM3 PM4 PM5 PM6 PP1 PP2 PP3 PP4 PP5 BA1 BS1 BS2 BS3 BS4 BP1 BP2 BP3 BP4 BP5 BP6 BP7 Interpro_domain Otherinfo
X 170530 170530 T G intergenic NONE;PLCXD1 dist=NONE;dist=27531 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000228572 NA NA NA Xp22.33 Score=1;Name=chrY:94821 rs6649863 NA 0.777356 0.7973 0.745 0.6272 0.8323 0.8712 NA NA NA NA NA NA NA 0.6712 0.7776 0.7842 0.6225 0.8242 0.6164 0.6030 0.6304 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 1182.14 60
X 1425748 1425748 A G intronic CSF2RA NA NA NA intronic ENSG00000198223 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs56332712 NA 0.144369 0.1309 0.1556 0.1928 0.0843 0.1667 NA NA NA NA NA NA NA 0.1753 0.1354 0.1253 0.1409 0.0521 0.2666 0.1910 0.2167 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 134.61 11
X 1425755 1425755 - GA intronic CSF2RA NA NA NA intronic ENSG00000198223 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs60163712 NA 0.151158 0.1672 0.1542 0.1889 0.0813 0.1605 NA NA NA NA NA NA NA 0.1862 0.1700 0.1272 0.1434 0.0534 0.2688 0.1932 0.2175 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 214.76 13
X 1506113 1506113 T C intronic SLC25A6 NA NA NA intronic ENSG00000169100 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs4933151 NA 0.641973 0.7829 0.6556 0.5815 0.4345 0.7178 NA NA NA NA NA NA NA 0.6158 0.7541 0.6480 0.67 0.4718 0.5892 0.5570 0.5714 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 228.59 16
X 1506318 1506318 C G intronic SLC25A6 NA NA NA intronic ENSG00000169100 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs6644951 0.6237 0.642372 0.7776 0.647 0.5855 0.4573 0.7055 NA ID=COSM3681671;OCCURENCE=4(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.6150 0.7430 0.6504 0.6667 0.4956 0.5923 0.5585 0.5717 0.6091 0.7514 0.6800 0.4639 0.5860 0.5698 0.6317 0.7114 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 389.36 28
X 1583680 1583680 - GT UTR3 P2RY8 NM_178129:c.*691_*692insAC NA NA UTR3 ENSG00000182162 ENST00000381297:c.*691_*692insAC NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs113109624 NA 0.128994 0.0477 0.111 0.1998 0.1687 0.138 NA NA NA NA NA NA NA 0.1787 0.0744 0.1316 0.2583 0.2143 0.1949 0.2304 0.2166 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 749.93 19
X 1854011 1854011 T C intergenic ASMT;DHRSX dist=92037;dist=283544 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000223511 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs62594340 NA 0.965256 0.9251 0.9726 0.9771 0.999 0.9673 NA NA NA NA NA NA NA 0.9601 0.9246 0.9838 0.9440 0.9881 0.9875 0.9672 0.9633 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 259.14 10
X 2029558 2029558 T C intergenic ASMT;DHRSX dist=267584;dist=107997 NA NA intergenic ENSG00000234622;ENSG00000169084 dist=141889;dist=107999 NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs532699766 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 149.93 13
X 2029653 2029653 G C intergenic ASMT;DHRSX dist=267679;dist=107902 NA NA intergenic ENSG00000234622;ENSG00000169084 dist=141984;dist=107904 NA NA Xp22.33 Score=0.999995;Name=chrY:1264234 rs111066053 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.8161 0.7763 0.74 0.7602 0.9003 0.8380 0.8309 0.7918 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 760.75 36
X 2149653 2149655 CTC - intronic DHRSX NA NA NA intronic ENSG00000169084 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999997;Name=chrY:2068238 rs372862702 NA 0.882188 0.9266 0.7983 0.825 0.9415 0.8793 NA NA NA NA NA NA NA 0.8549 0.8960 0.7114 0.8145 0.9379 0.9287 0.8116 0.8661 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 520.46 13
X 2149740 2149740 A G intronic DHRSX NA NA NA intronic ENSG00000169084 NA NA NA Xp22.33 Score=0.999997;Name=chrY:2068238 rs111161791 NA 0.888778 0.9917 0.8055 0.833 0.9454 0.8078 NA NA NA NA NA NA NA 0.8877 0.9611 0.7396 0.8667 0.9540 0.9370 0.8346 0.8887 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 451.29 13
X 2699968 2699968 A G intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs2306737 NA 0.527417 0.5174 0.6584 0.5653 0.373 0.5696 NA NA NA NA NA NA NA 0.5335 0.5036 0.6287 0.6649 0.3746 0.5625 0.5501 0.5375 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 331.86 11
X 2700027 2700027 T C intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs2306736 NA 0.490331 0.3799 0.6565 0.564 0.3665 0.5766 NA NA NA NA NA NA NA 0.5024 0.3856 0.6221 0.6614 0.3755 0.5663 0.5509 0.5446 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1498.88 41
X 2715425 2715425 A G intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs4484858 0.6159 0.567947 0.5823 0.7576 0.6462 0.4817 0.4178 0.58 NA NA NA NA NA NA 0.6011 0.5562 0.7914 0.7151 0.4478 0.5754 0.6332 0.6033 0.6180 0.5763 0.8025 0.4769 0.6098 0.6482 0.6190 0.4319 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5866.90 152
X 2724760 2724760 T C exonic XG NA nonsynonymous SNV XG:NM_001141919:exon8:c.T392C:p.L131P exonic ENSG00000124343 NA nonsynonymous SNV ENSG00000124343:ENST00000419513:exon8:c.T392C:p.L131P Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs3749988 0.9497 0.965033 0.9053 0.9752 0.9909 0.983 0.9944 NA ID=COSM4156783;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9563 0.8684 0.9823 1 0.9904 0.9634 0.9959 0.9876 0.9744 0.8695 0.9851 0.9882 0.9577 0.9950 0.9674 0.9890 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 8346.53 250
X 2726396 2726396 A G intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs6567645 NA 0.953907 0.8674 0.9695 0.9909 0.983 0.993 NA NA NA NA NA NA NA 0.9483 0.8397 0.9791 1 0.9872 0.9638 0.9955 0.9847 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1640.28 50
X 2729281 2729281 A G intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs5939336 NA 0.42596 0.2732 0.3836 0.6828 0.3796 0.4457 NA NA NA NA NA NA NA 0.5528 0.3023 0.3775 0.7088 0.3552 0.6409 0.6910 0.6268 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 485.78 15
X 2729540 2729540 - A intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs11439714 0.7020 0.684768 0.3589 0.7767 0.8943 0.733 0.7981 NA NA NA NA NA NA NA 0.7541 0.4062 0.7823 0.8743 0.7704 0.8597 0.9152 0.8795 0.7225 0.3729 0.6854 0.6675 0.8644 0.8318 0.8038 0.7435 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 824.38 60
X 2732356 2732356 - T intronic XG NA NA NA intronic ENSG00000124343 NA NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs34201156 NA 0.641854 0.6281 0.5382 0.7141 0.6976 0.6003 NA NA NA NA NA NA NA 0.7679 0.7023 0.5395 0.8944 0.7275 0.7659 0.8179 0.7792 0.6282 0.5970 0.4629 0.6273 0.7058 0.6735 0.6527 0.5999 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 278 13
X 2733109 2733109 T G UTR3 XG NM_001141919:c.*688T>G;NM_001141920:c.*688T>G;NM_175569:c.*688T>G NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*688T>G;ENST00000426774:c.*688T>G NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs5939124 NA 0.698278 0.675 0.5496 0.8003 0.7408 0.6852 NA NA NA NA NA NA NA 0.7633 0.6591 0.4975 0.9022 0.6923 0.8522 0.8166 0.7942 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8557.90 250
X 2733210 2733210 G A UTR3 XG NM_001141919:c.*789G>A;NM_001141920:c.*789G>A;NM_175569:c.*789G>A NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*789G>A;ENST00000426774:c.*789G>A NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs5939125 NA 0.692715 0.673 0.542 0.799 0.7395 0.6671 NA NA NA NA NA NA NA 0.7620 0.6577 0.4951 0.8984 0.6881 0.8557 0.8141 0.7927 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3558.26 185
X 2733276 2733276 G A UTR3 XG NM_001141919:c.*855G>A;NM_001141920:c.*855G>A;NM_175569:c.*855G>A NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*855G>A;ENST00000426774:c.*855G>A NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs5939339 NA 0.90543 0.7717 0.9561 0.983 0.9175 0.9596 NA NA NA NA NA NA NA 0.9136 0.7560 0.9662 0.9735 0.9288 0.9868 0.9738 0.9641 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6909.31 245
X 2733641 2733641 A G UTR3 XG NM_001141919:c.*1220A>G;NM_001141920:c.*1220A>G;NM_175569:c.*1220A>G NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*1220A>G;ENST00000426774:c.*1220A>G NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs3672 NA 0.71894 0.4128 0.8168 0.9099 0.7435 0.8454 NA NA NA NA NA NA NA 0.7769 0.4790 0.8623 0.8579 0.7399 0.9105 0.8991 0.8618 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5378.39 232
X 2733668 2733668 G A UTR3 XG NM_001141919:c.*1247G>A;NM_001141920:c.*1247G>A;NM_175569:c.*1247G>A NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*1247G>A;ENST00000426774:c.*1247G>A NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs3671 NA 0.722384 0.672 0.5725 0.8172 0.8089 0.7089 NA NA NA NA NA NA NA 0.7821 0.6585 0.5082 0.9247 0.7606 0.8675 0.8422 0.8233 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2466.83 149
X 2733845 2733845 C T UTR3 XG NM_001141919:c.*1424C>T;NM_001141920:c.*1424C>T;NM_175569:c.*1424C>T NA NA UTR3 ENSG00000124343 ENST00000381174:c.*1424C>T;ENST00000426774:c.*1424C>T NA NA Xp22.33 Score=0.923576;Name=chrY:14539984 rs62582278 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 0 0 0 0 0 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 381.37 12
X 2748253 2748253 G C intronic GYG2 NA NA NA intronic ENSG00000056998 NA NA NA Xp22.33 Score=0.930445;Name=chrY:14516195 rs6642032 0.9265 0.918675 0.7697 0.9084 0.9948 0.9869 0.9805 0.90 NA 380029 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9410 0.8173 0.8675 0.9945 0.9951 0.9898 0.9929 0.975 0.9577 0.8088 0.8395 0.9896 0.9895 0.9942 0.9855 0.9807 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3760.62 137
X 2748292 2748292 C G intronic GYG2 NA NA NA intronic ENSG00000056998 NA NA NA Xp22.33 Score=0.930445;Name=chrY:14516195 rs6641656 NA 0.643444 0.337 0.729 0.799 0.8154 0.6602 NA NA NA NA NA NA NA 0.7073 0.4011 0.7094 0.9081 0.8125 0.8395 0.8255 0.7847 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1385.02 101
X 2748421 2748421 G A intronic GYG2 NA NA NA intronic ENSG00000056998 NA NA NA Xp22.33 Score=0.930445;Name=chrY:14516195 rs5939348 NA 0.621722 0.2672 0.7176 0.8016 0.8115 0.6532 NA NA NA NA NA NA NA 0.6881 0.3315 0.7090 0.9106 0.8089 0.8403 0.8247 0.7851 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 394.72 14
X 2774478 2774478 A G intronic GYG2 NA NA NA intronic ENSG00000056998 NA NA NA Xp22.33 NA rs5939132 NA 0.963709 0.8664 0.9943 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9702 0.8916 0.9952 1 1 1 0.9993 0.9930 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3912.21 140
X 2774793 2774793 G C intronic GYG2 NA NA NA intronic ENSG00000056998 NA NA NA Xp22.33 NA rs4993468 NA 0.195762 0.0877 0.1985 0.2546 0.25 0.2242 NA NA NA NA NA NA NA 0.0880 0.0420 0.0752 0.0483 0.0747 0.0715 0.1169 0.1136 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 437.36 16
X 2777985 2777985 C T exonic GYG2 NA nonsynonymous SNV GYG2:NM_001184704:exon6:c.C251T:p.A84V,GYG2:NM_001079855:exon7:c.C716T:p.A239V,GYG2:NM_001184702:exon7:c.C716T:p.A239V,GYG2:NM_001184703:exon8:c.C809T:p.A270V,GYG2:NM_003918:exon8:c.C809T:p.A270V exonic ENSG00000056998 NA nonsynonymous SNV ENSG00000056998:ENST00000398806:exon7:c.C716T:p.A239V,ENSG00000056998:ENST00000338623:exon8:c.C809T:p.A270V,ENSG00000056998:ENST00000381163:exon8:c.C809T:p.A270V,ENSG00000056998:ENST00000542787:exon8:c.C809T:p.A270V Xp22.33 NA rs2306734 0.6077 0.578278 0.2812 0.6069 0.7154 0.8037 0.5864 0.66 NA 379223 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.6186 0.3442 0.6535 0.8516 0.7970 0.6608 0.7345 0.6591 0.7016 0.3543 0.6741 0.8231 0.7152 0.7678 0.7214 0.6093 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 Nucleotide-diphospho-sugar transferases hom 6056.75 172
X 2779570 2779570 A G exonic GYG2 NA nonsynonymous SNV GYG2:NM_001184704:exon7:c.A380G:p.H127R,GYG2:NM_001079855:exon8:c.A845G:p.H282R,GYG2:NM_001184702:exon8:c.A845G:p.H282R,GYG2:NM_001184703:exon9:c.A938G:p.H313R,GYG2:NM_003918:exon9:c.A938G:p.H313R exonic ENSG00000056998 NA nonsynonymous SNV ENSG00000056998:ENST00000398806:exon8:c.A845G:p.H282R,ENSG00000056998:ENST00000338623:exon9:c.A938G:p.H313R,ENSG00000056998:ENST00000381163:exon9:c.A938G:p.H313R,ENSG00000056998:ENST00000542787:exon9:c.A938G:p.H313R Xp22.33 NA rs2306735 0.5918 0.575364 0.2822 0.5935 0.6971 0.805 0.5975 0.60 NA 378170 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.6045 0.3445 0.6432 0.8142 0.7912 0.6570 0.7087 0.6577 0.6678 0.3442 0.6435 0.8128 0.6839 0.7237 0.6838 0.5922 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 Nucleotide-diphospho-sugar transferases hom 3540.34 111
X 2800295 2800295 G C UTR3 GYG2 NM_001184702:c.*1041G>C;NM_001079855:c.*1041G>C;NM_003918:c.*1041G>C;NM_001184703:c.*1041G>C;NM_001184704:c.*1041G>C NA NA UTR3 ENSG00000056998 ENST00000542787:c.*1041G>C;ENST00000338623:c.*1041G>C;ENST00000381163:c.*1041G>C NA NA Xp22.33 NA rs211660 NA 0.755232 0.6311 0.8664 0.9191 0.7893 0.6365 NA NA NA NA NA NA NA 0.8396 0.6526 0.8730 0.8807 0.7631 0.9514 0.9144 0.8908 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7623.89 243
X 2800624 2800624 G T UTR3 GYG2 NM_001184702:c.*1370G>T;NM_001079855:c.*1370G>T;NM_003918:c.*1370G>T;NM_001184703:c.*1370G>T;NM_001184704:c.*1370G>T NA NA UTR3 ENSG00000056998 ENST00000542787:c.*1370G>T;ENST00000338623:c.*1370G>T;ENST00000381163:c.*1370G>T NA NA Xp22.33 NA rs1269 NA 0.509934 0.3111 0.6088 0.607 0.5707 0.5474 NA NA NA NA NA NA NA 0.5357 0.3563 0.6414 0.4859 0.5692 0.6074 0.6032 0.5757 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8312.82 250
X 2800677 2800677 A G UTR3 GYG2 NM_001184702:c.*1423A>G;NM_001079855:c.*1423A>G;NM_003918:c.*1423A>G;NM_001184703:c.*1423A>G;NM_001184704:c.*1423A>G NA NA UTR3 ENSG00000056998 ENST00000542787:c.*1423A>G;ENST00000338623:c.*1423A>G;ENST00000381163:c.*1423A>G NA NA Xp22.33 NA rs1268 NA 0.670728 0.8485 0.6756 0.6253 0.5733 0.571 NA NA NA NA NA NA NA 0.6691 0.8315 0.6847 0.5 0.5781 0.6096 0.6101 0.6143 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8461.68 250
X 2802726 2802726 T C intergenic GYG2;ARSD dist=1865;dist=19285 NA NA intergenic ENSG00000056998;ENSG00000006756 dist=1867;dist=19285 NA NA Xp22.33 Score=0.940886;Name=chrY:14505699 rs211668 NA 0.864636 0.984 0.8912 0.9243 0.7958 0.688 NA NA NA NA NA NA NA 0.9307 0.9765 0.8994 0.875 0.7778 0.9556 0.9175 0.9193 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 855.86 32
X 2822944 2822944 C - UTR3 ARSD NM_001669:c.*2368delG NA NA UTR3 ENSG00000006756 ENST00000381154:c.*2368delG NA NA Xp22.33 Score=0.916068;Name=chrY:14491327 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0001 0 0 0 0 0 0.0002 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1651.48 68
X 2828122 2828122 C T intronic ARSD NA NA NA intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 Score=0.916068;Name=chrY:14491327 rs12846104 NA 0.0762914 0.003 0.0668 0.1136 0.1309 0.0877 NA NA NA NA NA NA NA 0.0905 0.0142 0.0680 0.0894 0.0882 0.1429 0.1203 0.1132 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5945.54 167
X 2832742 2832742 G C exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_009589:exon7:c.C1073G:p.T358R intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 NA rs211648 0.7098 0.745695 0.8873 0.7519 0.5574 0.9031 0.5766 0.61 NA NA NA NA NA NA 0.7475 0.9079 0.8071 0.6959 0.9508 0.6924 0.6447 0.6883 0.6451 0.8489 0.7351 0.9086 0.5953 0.5797 0.5972 0.5528 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7466.21 246
X 2832771 2832771 C T exonic ARSD NA synonymous SNV ARSD:NM_009589:exon7:c.G1044A:p.A348A intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 NA rs78142040 NA NA NA NA NA NA NA 0.12 NA NA NA NA NA NA 0.0005 0.0008 0.0024 0 0 0.0011 0.0002 0 0.0056 0.0036 0.0062 0.0045 0.0064 0.0043 0.0079 0.0132 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 4048.33 250
X 2832787 2832787 A G exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_009589:exon7:c.T1028C:p.V343A intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 NA rs73632954 NA NA NA NA NA NA NA 0.13 NA NA NA NA NA NA 0.0006 0.0011 0.0023 0 0 0.0011 0.0002 0 0.0096 0.0062 0.0085 0.0062 0.0099 0.0079 0.0111 0.0238 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 4031.92 250
X 2833506 2833506 G C intronic ARSD NA NA NA intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 NA rs211649 NA 0.748079 0.8754 0.7595 0.5653 0.9031 0.5919 NA NA NA NA NA NA NA 0.6158 0.7874 0.6517 0.6328 0.8428 0.5257 0.5492 0.5469 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2207.50 64
X 2835831 2835831 C T intronic ARSD NA NA NA intronic ENSG00000006756 NA NA NA Xp22.33 NA rs75490251 NA NA NA NA NA NA NA 0.066 NA NA NA NA NA NA 0.0001 0 0 0 0 0.0005 0.0001 0 0.1058 0.0607 0.0805 0.0972 0.1468 0.1134 0.1199 0.1193 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2579.76 189
X 2835863 2835863 G T exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.C845A:p.A282D,ARSD:NM_009589:exon5:c.C845A:p.A282D exonic ENSG00000006756 NA nonsynonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.C845A:p.A282D Xp22.33 NA rs78034736 NA NA NA NA NA NA NA 0.11 ID=COSM1319458;OCCURENCE=2(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),9(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.0004 0.0005 0.0024 0 0 0 0.0003 0 0.1017 0.0658 0.0744 0.1030 0.1435 0.1098 0.1213 0.0975 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Alkaline phosphatase-like, alpha/beta/alpha;Alkaline-phosphatase-like, core domain;Sulfatase het 3143.28 250
X 2836037 2836037 G C exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.C671G:p.S224C,ARSD:NM_009589:exon5:c.C671G:p.S224C exonic ENSG00000006756 NA nonsynonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.C671G:p.S224C Xp22.33 NA rs211653 0.4447 0.406358 0.4477 0.5305 0.4582 0.3364 0.2772 0.34 ID=COSM6851228;OCCURENCE=1(salivary_gland) NA NA NA NA NA 0.3613 0.3198 0.4280 0.3546 0.2018 0.4207 0.3825 0.3633 0.4484 0.4601 0.5482 0.3131 0.4830 0.4779 0.45 0.2865 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Alkaline-phosphatase-like, core domain;Sulfatase het 2463.62 90
X 2836084 2836084 C G exonic ARSD NA synonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.G624C:p.A208A,ARSD:NM_009589:exon5:c.G624C:p.A208A exonic ENSG00000006756 NA synonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.G624C:p.A208A Xp22.33 NA rs73632973 NA NA NA NA NA NA NA 0.057 NA NA NA NA NA NA 0.0006 0.0011 0.0048 0 0 0.0005 0.0001 0 0.0225 0.0218 0.0123 0.0203 0.0405 0.0252 0.0329 0.0148 Likely benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA het 864.43 75
X 2836138 2836138 G A exonic ARSD NA synonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.C570T:p.P190P,ARSD:NM_009589:exon5:c.C570T:p.P190P exonic ENSG00000006756 NA synonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.C570T:p.P190P Xp22.33 NA rs73632974 NA NA NA NA NA NA NA 0.041 ID=COSM4005070;OCCURENCE=1(prostate),1(urinary_tract),1(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.0006 0.0008 0.0024 0 0 0.0011 0.0003 0.0020 0.0652 0.0474 0.0462 0.0578 0.0958 0.0706 0.0725 0.0634 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA het 2967.26 191
X 2836181 2836181 A T exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.T527A:p.M176K,ARSD:NM_009589:exon5:c.T527A:p.M176K exonic ENSG00000006756 NA nonsynonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.T527A:p.M176K Xp22.33 NA rs73632975 NA NA NA NA NA NA NA 0.033 ID=COSM1636495;OCCURENCE=9(upper_aerodigestive_tract),2(prostate),2(urinary_tract),1(liver) NA NA NA NA NA 0.0006 0.0008 0.0024 0 0 0.0011 0.0003 0 0.0438 0.0300 0.0308 0.0345 0.0530 0.0399 0.0598 0.0817 Uncertain significance 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Alkaline phosphatase-like, alpha/beta/alpha;Alkaline-phosphatase-like, core domain;Sulfatase het 3177.25 242
X 2836184 2836184 C T exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.G524A:p.G175D,ARSD:NM_009589:exon5:c.G524A:p.G175D exonic ENSG00000006756 NA nonsynonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.G524A:p.G175D Xp22.33 NA rs73632976 NA NA NA NA NA NA NA 0.033 ID=COSM1636496;OCCURENCE=9(upper_aerodigestive_tract),1(urinary_tract),1(liver),2(prostate) NA NA NA NA NA 0.0006 0.0008 0.0024 0 0 0.0011 0.0003 0 0.0427 0.0298 0.0287 0.0332 0.0543 0.0381 0.0481 0.0836 Uncertain significance 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Alkaline phosphatase-like, alpha/beta/alpha;Alkaline-phosphatase-like, core domain;Sulfatase het 2897.21 246
X 2836211 2836211 A T exonic ARSD NA nonsynonymous SNV ARSD:NM_001669:exon5:c.T497A:p.L166Q,ARSD:NM_009589:exon5:c.T497A:p.L166Q exonic ENSG00000006756 NA nonsynonymous SNV ENSG00000006756:ENST00000381154:exon5:c.T497A:p.L166Q Xp22.33 NA rs73632977 NA NA NA NA NA NA NA 0.041 ID=COSM298990;OCCURENCE=9(upper_aerodigestive_tract),1(lung),1(large_intestine),1(prostate),1(urinary_tract),2(liver) NA NA NA NA NA 0.0005 0.0008 0.0024 0 0 0.0005 0.0003 0 0.0388 0.0254 0.0229 0.0258 0.0499 0.0346 0.0367 0.0876 Uncertain significance 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Alkaline phosphatase-like, alpha/beta/alpha;Alkaline-phosphatase-like, core domain;Sulfatase het 2419.43 242
X 2856155 2856155 C T exonic ARSE NA nonsynonymous SNV ARSE:NM_001282631:exon8:c.G1135A:p.G379S,ARSE:NM_000047:exon9:c.G1270A:p.G424S,ARSE:NM_001282628:exon10:c.G1345A:p.G449S exonic ENSG00000157399 NA nonsynonymous SNV ENSG00000157399:ENST00000540563:exon8:c.G1135A:p.G379S,ENSG00000157399:ENST00000381134:exon9:c.G1270A:p.G424S,ENSG00000157399:ENST00000545496:exon10:c.G1345A:p.G449S Xp22.33 Score=0.907202;Name=chrY:14455947 rs35143646 0.4922 0.57457 0.0778 0.5496 0.6932 0.8953 0.8189 0.60 ID=COSM5003595,COSM5003596;OCCURENCE=1(pancreas) 167576 not_specified|not_provided MedGen:CN169374|MedGen:CN517202 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.5328 0.1576 0.6078 0.7308 0.8913 0.6213 0.6723 0.6111 0.6593 0.1640 0.6247 0.8920 0.6275 0.6842 0.6736 0.8276 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 Alkaline phosphatase-like, alpha/beta/alpha;Alkaline-phosphatase-like, core domain hom 7479.41 215
X 2856421 2856421 - TC intronic ARSE NA NA NA intronic ENSG00000157399 NA NA NA Xp22.33 Score=0.907202;Name=chrY:14455947 rs142734776 NA 0.542781 0.1874 0.5191 0.6358 0.7801 0.7047 NA NA NA NA NA NA NA 0.5314 0.2452 0.5598 0.6732 0.8860 0.5220 0.6551 0.5855 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 584.04 32
X 2861459 2861459 G C intronic ARSE NA NA NA intronic ENSG00000157399 NA NA NA Xp22.33 NA rs211643 NA 0.997616 1 0.9924 0.9948 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.9982 0.9991 0.9984 1 0.9990 1 0.9969 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 360.79 14
X 2942109 2942109 T C exonic ARSH NA synonymous SNV ARSH:NM_001011719:exon6:c.T949C:p.L317L exonic ENSG00000205667 NA synonymous SNV ENSG00000205667:ENST00000381130:exon6:c.T949C:p.L317L Xp22.33 NA rs5939407 0.6315 0.74702 0.6002 0.7557 0.6449 0.9673 0.8203 0.62 NA NA NA NA NA NA 0.6683 0.6155 0.8074 0.6685 0.9723 0.6710 0.6584 0.6716 0.7108 0.6090 0.8289 0.9760 0.6915 0.6479 0.6937 0.8197 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 4740.24 133
X 2950961 2950961 A G intronic ARSH NA NA NA intronic ENSG00000205667 NA NA NA Xp22.33 NA rs5982634 NA 0.76053 0.656 0.75 0.6423 0.9686 0.8189 NA NA NA NA NA NA NA 0.6849 0.6797 0.8056 0.6576 0.9706 0.6703 0.6583 0.6630 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1327.67 45
X 2950998 2950998 C T intronic ARSH NA NA NA intronic ENSG00000205667 NA NA NA Xp22.33 NA rs5939411 NA 0.737748 0.5753 0.7443 0.6423 0.9686 0.8162 NA NA NA NA NA NA NA 0.6660 0.6006 0.8026 0.6685 0.9710 0.6735 0.6620 0.6708 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4443.53 133
X 2951434 2951434 C G downstream ARSH dist=8 NA NA UTR3 ENSG00000205667 ENST00000381130:c.*8C>G NA NA Xp22.33 NA rs5939155 0.6633 0.767947 0.6401 0.7557 0.6684 0.9686 0.8482 0.61 NA NA NA NA NA NA 0.6930 0.6579 0.8163 0.7322 0.9701 0.6812 0.6812 0.6825 0.7430 0.6549 0.8428 0.9775 0.7123 0.6882 0.7419 0.8645 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9085.40 245
X 2999141 2999141 G A intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs5983001 NA 0.796291 0.7777 0.7309 0.6684 0.9071 0.8886 NA NA NA NA NA NA NA 0.7180 0.7810 0.7427 0.7430 0.9070 0.6598 0.6793 0.6830 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3328.12 91
X 3002219 3002219 T C intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs5983002 NA 0.793642 0.7906 0.7328 0.6319 0.9149 0.8858 NA NA NA NA NA NA NA 0.7002 0.7925 0.7318 0.7366 0.9100 0.6224 0.6483 0.6560 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2729.71 74
X 3002687 3002687 A G exonic ARSF NA synonymous SNV ARSF:NM_001201538:exon6:c.A810G:p.E270E,ARSF:NM_001201539:exon6:c.A810G:p.E270E,ARSF:NM_004042:exon6:c.A810G:p.E270E exonic ENSG00000062096 NA synonymous SNV ENSG00000062096:ENST00000537104:exon5:c.A810G:p.E270E,ENSG00000062096:ENST00000359361:exon6:c.A810G:p.E270E,ENSG00000062096:ENST00000381127:exon6:c.A810G:p.E270E Xp22.33 NA rs5983003 0.7044 0.793642 0.7906 0.7328 0.6319 0.9149 0.8858 0.64 NA NA NA NA NA NA 0.6984 0.7905 0.7333 0.7355 0.9061 0.6243 0.6452 0.6598 0.7191 0.7869 0.7201 0.9195 0.6240 0.6620 0.7153 0.8798 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5931.78 166
X 3007480 3007480 G T intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs2290453 NA 0.772185 0.7607 0.708 0.5914 0.9084 0.883 NA NA NA NA NA NA NA 0.6635 0.7546 0.7220 0.6851 0.9014 0.6029 0.6036 0.6295 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4084.19 115
X 3019465 3019465 T G intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs1010041 NA 0.216954 0.3569 0.2958 0.2232 0.0681 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.2651 0.3700 0.3105 0.3060 0.0812 0.2336 0.2309 0.2409 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 466.63 13
X 3028260 3028260 C T exonic ARSF NA synonymous SNV ARSF:NM_001201538:exon10:c.C1357T:p.L453L,ARSF:NM_001201539:exon10:c.C1357T:p.L453L,ARSF:NM_004042:exon10:c.C1357T:p.L453L exonic ENSG00000062096 NA synonymous SNV ENSG00000062096:ENST00000537104:exon9:c.C1357T:p.L453L,ENSG00000062096:ENST00000359361:exon10:c.C1357T:p.L453L,ENSG00000062096:ENST00000381127:exon10:c.C1357T:p.L453L Xp22.33 NA rs17051478 0.1234 0.103046 0.2283 0.1622 0.0875 NA 0.0111 0.057 ID=COSM1178525;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(prostate) NA NA NA NA NA 0.1189 0.2267 0.1597 0.0372 0.0010 0.0818 0.0799 0.0962 0.0945 0.2205 0.2054 0.0002 0.0932 0.0743 0.0854 0.0257 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6838.71 209
X 3028289 3028289 C T exonic ARSF NA synonymous SNV ARSF:NM_001201538:exon10:c.C1386T:p.D462D,ARSF:NM_001201539:exon10:c.C1386T:p.D462D,ARSF:NM_004042:exon10:c.C1386T:p.D462D exonic ENSG00000062096 NA synonymous SNV ENSG00000062096:ENST00000537104:exon9:c.C1386T:p.D462D,ENSG00000062096:ENST00000359361:exon10:c.C1386T:p.D462D,ENSG00000062096:ENST00000381127:exon10:c.C1386T:p.D462D Xp22.33 NA rs5983011 0.1234 0.103046 0.2283 0.1622 0.0875 NA 0.0111 0.057 ID=COSM1178526;OCCURENCE=1(prostate) NA NA NA NA NA 0.1187 0.2259 0.1594 0.0376 0.0010 0.0816 0.0802 0.0992 0.0959 0.2211 0.2056 0.0003 0.0930 0.0750 0.0873 0.0228 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7803.01 242
X 3028385 3028385 G A intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs5983012 NA 0.101457 0.2223 0.1603 0.0875 0.0013 0.0111 NA NA NA NA NA NA NA 0.1150 0.2133 0.1593 0.0428 0.0010 0.0815 0.0801 0.0961 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6330.33 170
X 3028405 3028405 C T intronic ARSF NA NA NA intronic ENSG00000062096 NA NA NA Xp22.33 NA rs5982644 NA 0.103046 0.2283 0.1622 0.0875 NA 0.0111 NA NA NA NA NA NA NA 0.1182 0.2258 0.1575 0.0370 0.0010 0.0820 0.0800 0.0932 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4057.16 117
X 3030403 3030403 C T exonic ARSF NA nonsynonymous SNV ARSF:NM_001201538:exon11:c.C1579T:p.H527Y,ARSF:NM_001201539:exon11:c.C1579T:p.H527Y,ARSF:NM_004042:exon11:c.C1579T:p.H527Y exonic ENSG00000062096 NA nonsynonymous SNV ENSG00000062096:ENST00000537104:exon10:c.C1579T:p.H527Y,ENSG00000062096:ENST00000359361:exon11:c.C1579T:p.H527Y,ENSG00000062096:ENST00000381127:exon11:c.C1579T:p.H527Y Xp22.33 Score=0.905017;Name=chrY:14324570 rs1052638 0.0806 0.0537748 0.0538 0.0821 0.0757 0.0196 0.046 0.12 ID=COSM3759464;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.0806 0.0663 0.0862 0.0761 0.0207 0.0871 0.0930 0.0718 0.0792 0.0686 0.1093 0.0208 0.0755 0.0869 0.0758 0.0638 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 Alkaline-phosphatase-like, core domain hom 8518.70 238
X 3228891 3228891 A G exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon7:c.T7353C:p.T2451T exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon7:c.T7353C:p.T2451T Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635235 0.5451 0.611126 0.4706 0.6317 0.6279 0.7356 0.6421 0.48 ID=COSM3759479,COSM3759478;OCCURENCE=1(thyroid),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5733 0.4779 0.6201 0.5805 0.7404 0.6238 0.5924 0.6028 0.6071 0.4844 0.6743 0.7654 0.6253 0.5856 0.5964 0.6359 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6854.68 250
X 3235724 3235724 C T exonic MXRA5 NA nonsynonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon6:c.G5998A:p.G2000S exonic ENSG00000101825 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon6:c.G5998A:p.G2000S Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635242 0.6641 0.694834 0.7099 0.6679 0.6906 0.7382 0.6518 0.51 ID=COSM3759480,COSM3759481;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.6712 0.6998 0.6497 0.6374 0.7513 0.6512 0.6557 0.6530 0.6759 0.7042 0.7012 0.7704 0.6630 0.6517 0.6566 0.6899 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Immunoglobulin I-set;Immunoglobulin subtype 2;Immunoglobulin-like domain;Immunoglobulin-like fold hom 8898.62 250
X 3238167 3238167 T G exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.A5559C:p.P1853P exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.A5559C:p.P1853P Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635245 0.5162 0.470728 0.4177 0.5305 0.6018 0.3599 0.4791 0.44 ID=COSM150754,COSM3759482;OCCURENCE=1(large_intestine),1(stomach) NA NA NA NA NA 0.5237 0.4288 0.4934 0.5275 0.3509 0.5397 0.5892 0.5592 0.5269 0.4242 0.5233 0.3903 0.5358 0.5697 0.5079 0.5006 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8619.30 247
X 3238733 3238733 G A exonic MXRA5 NA nonsynonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.C4993T:p.P1665S exonic ENSG00000101825 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.C4993T:p.P1665S Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1974522 0.4739 0.431523 0.2792 0.5172 0.6005 0.3599 0.4777 0.44 ID=COSM150756,COSM150755;OCCURENCE=2(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(stomach),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.4884 0.3019 0.4927 0.5385 0.3407 0.5395 0.5871 0.5573 0.5145 0.3011 0.5182 0.3908 0.5355 0.5701 0.5024 0.4996 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8134.85 250
X 3239545 3239545 C T exonic MXRA5 NA nonsynonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.G4181A:p.G1394D exonic ENSG00000101825 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.G4181A:p.G1394D Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1726199 0.6897 0.721325 0.8046 0.6775 0.6919 0.7382 0.6504 0.47 NA NA NA NA NA NA 0.6942 0.7776 0.6574 0.6452 0.7502 0.6536 0.6578 0.6629 0.6843 0.7802 0.7090 0.7763 0.6601 0.6548 0.6566 0.6706 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 8223.84 243
X 3240343 3240343 G A exonic MXRA5 NA nonsynonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.C3383T:p.A1128V exonic ENSG00000101825 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.C3383T:p.A1128V Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635246 0.5762 0.520265 0.5892 0.5496 0.6044 0.3599 0.4833 0.45 ID=COSM3759483,COSM3759484;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5714 0.6035 0.5156 0.5170 0.3524 0.5397 0.5879 0.5649 0.5506 0.5906 0.5297 0.3912 0.536 0.5729 0.5289 0.5423 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 8166.46 250
X 3241050 3241050 G A exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.C2676T:p.S892S exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.C2676T:p.S892S Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635247 0.5765 0.520795 0.5912 0.5496 0.6044 0.3599 0.4833 0.44 ID=COSM150761,COSM5426207;OCCURENCE=2(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(stomach) NA NA NA NA NA 0.5748 0.6044 0.5129 0.5435 0.3561 0.5399 0.5932 0.5678 0.5458 0.5915 0.5298 0.3911 0.5362 0.5712 0.5214 0.5085 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9081.16 248
X 3241256 3241256 T C exonic MXRA5 NA nonsynonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.A2470G:p.I824V exonic ENSG00000101825 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.A2470G:p.I824V Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs5983119 0.7289 0.749934 0.9033 0.6908 0.6945 0.7382 0.6504 0.53 ID=COSM1467657,COSM1467656;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.7248 0.8861 0.6656 0.6393 0.7615 0.6538 0.6585 0.6685 0.6868 0.8782 0.7063 0.7699 0.6526 0.6468 0.6477 0.6604 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9376.59 249
X 3241284 3241284 A G exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.T2442C:p.S814S exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.T2442C:p.S814S Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635248 0.5089 0.464106 0.3938 0.5286 0.6018 0.3599 0.4791 0.44 ID=COSM3759485,COSM150762;OCCURENCE=1(stomach),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5205 0.4091 0.5008 0.5326 0.3592 0.5394 0.5911 0.5614 0.5251 0.4038 0.5224 0.3916 0.5348 0.5702 0.5039 0.4999 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9485.97 250
X 3241317 3241317 T C exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.A2409G:p.P803P exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.A2409G:p.P803P Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635249 0.7307 0.750464 0.9053 0.6908 0.6932 0.7382 0.6518 0.53 ID=COSM1467658,COSM1467659;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.7246 0.8906 0.6650 0.6522 0.7533 0.6511 0.6567 0.6723 0.6871 0.8832 0.7059 0.7699 0.6524 0.6464 0.6477 0.6611 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8207.21 245
X 3241791 3241791 G A exonic MXRA5 NA synonymous SNV MXRA5:NM_015419:exon5:c.C1935T:p.D645D exonic ENSG00000101825 NA synonymous SNV ENSG00000101825:ENST00000217939:exon5:c.C1935T:p.D645D Xp22.33 Score=0.907891;Name=chrY:14000888 rs1635250 0.5086 0.463576 0.3928 0.5286 0.6005 0.3599 0.4791 0.44 ID=COSM3759487,COSM3759486;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5180 0.4048 0.4951 0.5266 0.3574 0.5394 0.5902 0.5577 0.5265 0.4041 0.5213 0.3930 0.5360 0.5707 0.5104 0.5083 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7666.17 250
X 3522670 3522670 G A UTR3 PRKX NM_005044:c.*4340C>T NA NA UTR3 ENSG00000183943 ENST00000262848:c.*4340C>T NA NA Xp22.33 Score=0.926173;Name=chrY:7245933 rs1056388 NA 0.117351 0.2473 0.063 0.1789 0.0039 0.0306 NA NA NA NA NA NA NA 0.1428 0.2266 0.0516 0.0934 0.0029 0.0978 0.1309 0.0928 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6992.09 192
X 3523831 3523831 A G UTR3 PRKX NM_005044:c.*3179T>C NA NA UTR3 ENSG00000183943 ENST00000262848:c.*3179T>C NA NA Xp22.33 Score=0.926173;Name=chrY:7245933 rs1056373 NA 0.222517 0.3041 0.1889 0.2115 0.2317 0.1351 NA NA NA NA NA NA NA 0.2106 0.2773 0.1977 0.1793 0.2955 0.1693 0.1797 0.1708 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6789.51 231
X 3524309 3524309 T C UTR3 PRKX NM_005044:c.*2701A>G NA NA UTR3 ENSG00000183943 ENST00000262848:c.*2701A>G NA NA Xp22.33 Score=0.926173;Name=chrY:7245933 rs6567569 NA 0.805563 0.8993 0.8282 0.6932 0.839 0.7423 NA NA NA NA NA NA NA 0.7702 0.8912 0.8382 0.6667 0.8926 0.7574 0.6919 0.7414 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7481.27 240
X 3530512 3530512 A C intronic PRKX NA NA NA intronic ENSG00000183943 NA NA NA Xp22.33 Score=0.922799;Name=chrY:7233315 rs7066317 NA 0.652715 0.8943 0.5363 0.6214 0.5013 0.5947 NA NA NA NA NA NA NA 0.6631 0.8788 0.4700 0.5278 0.5311 0.5872 0.5917 0.6042 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1206.23 40
X 3592725 3592725 G A exonic PRKX NA synonymous SNV PRKX:NM_005044:exon2:c.C249T:p.P83P exonic ENSG00000183943 NA synonymous SNV ENSG00000183943:ENST00000262848:exon2:c.C249T:p.P83P Xp22.33 Score=0.902901;Name=chrY:7167709 rs10871864 0.5047 0.455364 0.344 0.6469 0.5692 0.3678 0.4429 0.52 ID=COSM1467793;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(liver) NA NA NA NA NA 0.4978 0.3433 0.6634 0.6413 0.3384 0.5281 0.5755 0.5537 0.5482 0.3616 0.6809 0.3530 0.5607 0.5962 0.5482 0.4777 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7326.03 250
X 3592847 3592847 C T intronic PRKX NA NA NA intronic ENSG00000183943 NA NA NA Xp22.33 Score=0.902901;Name=chrY:7167709 rs7880937 0.9195 0.943046 0.9761 0.9275 0.906 0.9948 0.8928 NA NA NA NA NA NA NA 0.9111 0.9707 0.9385 0.9415 0.9990 0.8681 0.8789 0.8915 0.9146 0.9743 0.9201 0.9989 0.8722 0.9005 0.8935 0.8904 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5929.38 180
X 3746558 3746558 C T ncRNA_exonic LOC389906 NA NA NA intronic ENSG00000205664 NA NA NA Xp22.33 Score=0.977764;Name=chrX:3810145 rs4826742 NA 0.984636 0.99 0.9885 0.9896 0.9974 0.9554 NA NA NA NA NA NA NA 0.9803 0.9852 0.9950 0.9775 0.9969 0.9687 0.9781 0.9815 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1419.44 40
X 5808861 5808861 G A UTR3 NLGN4X NM_001282145:c.*1997C>T;NM_020742:c.*1997C>T;NM_001282146:c.*1997C>T;NM_181332:c.*1997C>T NA NA UTR3 ENSG00000146938 ENST00000381095:c.*1997C>T;ENST00000381093:c.*1997C>T;ENST00000275857:c.*1997C>T NA NA Xp22.32 NA rs1882260 NA 0.708344 0.666 0.6489 0.7258 0.7683 0.7284 NA NA NA NA NA NA NA 0.7095 0.6819 0.6384 0.7188 0.7717 0.7240 0.7190 0.7121 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4667.58 123
X 5810090 5810090 A G UTR3 NLGN4X NM_001282145:c.*768T>C;NM_020742:c.*768T>C;NM_001282146:c.*768T>C;NM_181332:c.*768T>C NA NA UTR3 ENSG00000146938 ENST00000381095:c.*768T>C;ENST00000381093:c.*768T>C;ENST00000275857:c.*768T>C NA NA Xp22.32 NA rs3810685 NA 0.368742 0.0299 0.3626 0.4386 0.6374 0.4861 NA NA NA NA NA NA NA 0.3040 0.0603 0.3256 0.3669 0.5960 0.4272 0.3843 0.3925 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 504.19 14
X 5810574 5810574 C T UTR3 NLGN4X NM_001282145:c.*284G>A;NM_020742:c.*284G>A;NM_001282146:c.*284G>A;NM_181332:c.*284G>A NA NA UTR3 ENSG00000146938 ENST00000381095:c.*284G>A;ENST00000381093:c.*284G>A;ENST00000275857:c.*284G>A;ENST00000381092:c.*284G>A;ENST00000538097:c.*284G>A NA NA Xp22.32 NA rs3810686 NA 0.367417 0.0309 0.3626 0.4373 0.6243 0.493 NA NA NA NA NA NA NA 0.3293 0.0642 0.3481 0.4011 0.6232 0.4574 0.4098 0.4128 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9154.02 246
X 5820961 5820961 G T intronic NLGN4X NA NA NA intronic ENSG00000146938 NA NA NA Xp22.32 NA rs1921360 NA 0.365033 0.0199 0.355 0.4413 0.6086 0.5139 NA NA NA NA NA NA NA 0.3299 0.0582 0.3426 0.4130 0.6084 0.4657 0.4146 0.4306 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 487.07 13
X 5920150 5920150 C T intronic NLGN4X NA NA NA intronic ENSG00000146938 NA NA NA Xp22.32 NA rs11094942 NA 0.662781 0.5573 0.5611 0.6292 0.8796 0.6894 NA NA NA NA NA NA NA 0.6026 0.5905 0.5229 0.6264 0.8827 0.6036 0.5838 0.6278 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2823.39 80
X 6967175 6967175 G A UTR3 PUDP NM_001178136:c.*1162C>T;NM_012080:c.*1162C>T;NM_001135565:c.*1162C>T NA NA UTR3 ENSG00000130021 ENST00000381077:c.*1162C>T NA NA Xp22.31 NA rs6982 NA 0.344106 0.4437 0.2252 0.2977 0.3141 0.3733 NA NA NA NA NA NA NA 0.3425 0.4133 0.1518 0.4216 0.267 0.3185 0.3267 0.3413 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6043.18 164
X 6967806 6967806 T C UTR3 PUDP NM_001178136:c.*531A>G;NM_012080:c.*531A>G;NM_001135565:c.*531A>G NA NA UTR3 ENSG00000130021 ENST00000381077:c.*531A>G;ENST00000412827:c.*531A>G;ENST00000424830:c.*531A>G NA NA Xp22.31 NA rs3761597 NA 0.34755 0.4556 0.2252 0.299 0.3154 0.3719 NA NA NA NA NA NA NA 0.3448 0.4247 0.1519 0.4216 0.2619 0.3164 0.3256 0.3454 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1898.35 49
X 6968011 6968011 A G UTR3 PUDP NM_001178136:c.*326T>C;NM_012080:c.*326T>C;NM_001135565:c.*326T>C NA NA UTR3 ENSG00000130021 ENST00000381077:c.*326T>C;ENST00000412827:c.*326T>C;ENST00000424830:c.*326T>C NA NA Xp22.31 NA rs10458 NA 0.618013 0.5723 0.6756 0.5496 0.5982 0.734 NA NA NA NA NA NA NA 0.5948 0.5940 0.6139 0.6075 0.6082 0.5467 0.6020 0.6366 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 401.31 16
X 6995315 6995315 C T exonic PUDP NA synonymous SNV PUDP:NM_001178135:exon3:c.G456A:p.P152P,PUDP:NM_001178136:exon3:c.G327A:p.P109P,PUDP:NM_012080:exon3:c.G456A:p.P152P,PUDP:NM_001135565:exon4:c.G525A:p.P175P exonic ENSG00000130021 NA synonymous SNV ENSG00000130021:ENST00000381077:exon3:c.G456A:p.P152P,ENSG00000130021:ENST00000412827:exon3:c.G327A:p.P109P,ENSG00000130021:ENST00000486446:exon3:c.G456A:p.P152P,ENSG00000130021:ENST00000540122:exon3:c.G456A:p.P152P,ENSG00000130021:ENST00000424830:exon4:c.G525A:p.P175P Xp22.31 NA rs2379206 0.6446 0.663046 0.7368 0.687 0.5496 0.5969 0.734 NA ID=COSM4156991,COSM4156989,COSM4156990;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.6323 0.7238 0.6284 0.6077 0.6056 0.5455 0.6051 0.6475 0.6720 0.7513 0.6624 0.6416 0.5774 0.6484 0.6834 0.7746 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6744.28 181
X 6995537 6995537 C A intronic PUDP NA NA NA intronic ENSG00000130021 NA NA NA Xp22.31 NA rs3747390 0.3524 0.344901 0.4457 0.2252 0.299 0.3141 0.3733 NA NA NA NA NA NA NA 0.3380 0.4080 0.1521 0.3955 0.2560 0.3161 0.3229 0.3357 0.3525 0.4284 0.1409 0.3133 0.3292 0.3588 0.3969 0.4842 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3587.48 95
X 7066051 7066051 A C UTR5 STS NM_001320751:c.-42967A>C;NM_001320752:c.-42967A>C NA NA intronic ENSG00000130021 NA NA NA Xp22.31 NA rs1473666 0.7079 0.714172 0.9103 0.7061 0.5535 0.5982 0.7409 NA NA NA NA NA NA NA 0.6770 0.8751 0.6455 0.6125 0.6077 0.5422 0.6065 0.6482 0.7091 0.8874 0.6667 0.5688 0.2069 0.6356 0.7143 0.7604 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1070.36 31
X 7108850 7108850 A T intronic STS NA NA NA intergenic ENSG00000130021;ENSG00000101846 dist=42619;dist=28647 NA NA Xp22.31 NA rs802913 NA 0.655894 0.7049 0.6851 0.5535 0.5969 0.7382 NA NA NA NA NA NA NA 0.6217 0.6949 0.6200 0.6193 0.6071 0.5282 0.6028 0.6403 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1904.56 56
X 7109083 7109083 G A intronic STS NA NA NA intergenic ENSG00000130021;ENSG00000101846 dist=42852;dist=28414 NA NA Xp22.31 NA rs809104 NA 0.656159 0.7049 0.6851 0.5535 0.5982 0.7382 NA NA NA NA NA NA NA 0.6274 0.6975 0.6271 0.6077 0.6154 0.5461 0.6091 0.6419 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9208.06 247
X 7109252 7109252 C - intronic STS NA NA NA intergenic ENSG00000130021;ENSG00000101846 dist=43021;dist=28245 NA NA Xp22.31 NA rs142560162 NA 0.311788 0.345 0.2004 0.2963 0.3089 0.3663 NA NA NA NA NA NA NA 0.3073 0.2973 0.1297 0.3622 0.2513 0.3189 0.3234 0.3287 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1051.68 27
X 7270996 7270996 A G UTR3 STS NM_001320750:c.*2694A>G;NM_001320751:c.*2694A>G;NM_001320752:c.*2694A>G;NM_000351:c.*2694A>G;NM_001320753:c.*2694A>G;NM_001320754:c.*2694A>G NA NA UTR3 ENSG00000101846 ENST00000217961:c.*2694A>G NA NA Xp22.31 NA rs1131289 NA 0.615099 0.5513 0.4943 0.718 0.6819 0.6114 NA NA NA NA NA NA NA 0.6618 0.5658 0.5092 0.7660 0.6300 0.7159 0.7105 0.6639 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7532.46 227
X 8138080 8138080 G C exonic VCX2 NA nonsynonymous SNV VCX2:NM_016378:exon3:c.C413G:p.T138S exonic ENSG00000177504 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177504:ENST00000317103:exon3:c.C413G:p.T138S Xp22.31 Score=0.944861;Name=chrX:6446755 rs1058239 0.8565 0.89404 0.9611 0.9084 0.8198 0.966 0.7925 0.78 ID=COSM4157031;OCCURENCE=2(thyroid) NA NA NA NA NA 0.8454 0.9506 0.9256 0.8092 0.9476 0.7659 0.7973 0.8259 0.8437 0.9494 0.9359 0.9550 0.7746 0.8024 0.8303 0.8202 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 7854.36 247
X 8138160 8138160 T C exonic VCX2 NA synonymous SNV VCX2:NM_016378:exon3:c.A333G:p.E111E exonic ENSG00000177504 NA synonymous SNV ENSG00000177504:ENST00000317103:exon3:c.A333G:p.E111E Xp22.31 Score=0.944861;Name=chrX:6446755 rs1058238 NA NA NA NA NA NA NA 0.53 ID=COSM4157032;OCCURENCE=2(thyroid) NA NA NA NA NA 0.7753 0.8763 0.9012 0.6548 0.9103 0.7223 0.7221 0.7667 0.8169 0.8910 0.9105 0.9422 0.7480 0.7735 0.8055 0.8172 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 2636 92
X 8138165 8138165 C G exonic VCX2 NA nonsynonymous SNV VCX2:NM_016378:exon3:c.G328C:p.V110L exonic ENSG00000177504 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177504:ENST00000317103:exon3:c.G328C:p.V110L Xp22.31 Score=0.944861;Name=chrX:6446755 rs1058237 NA 0.83894 0.8574 0.8588 0.7611 0.9555 0.7577 0.43 ID=COSM3774037;OCCURENCE=19(upper_aerodigestive_tract),1(kidney),2(thyroid) NA NA NA NA NA 0.7522 0.8598 0.8939 0.6184 0.8962 0.7026 0.6946 0.7518 0.7931 0.8589 0.9000 0.9388 0.7053 0.7461 0.7741 0.8013 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 2171.89 83
X 8138170 8138170 C G exonic VCX2 NA nonsynonymous SNV VCX2:NM_016378:exon3:c.G323C:p.S108T exonic ENSG00000177504 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177504:ENST00000317103:exon3:c.G323C:p.S108T Xp22.31 Score=0.944861;Name=chrX:6446755 rs75657421 NA 0.809536 0.7787 0.8511 0.7585 0.949 0.7284 0.26 ID=COSM3774038;OCCURENCE=19(upper_aerodigestive_tract),2(thyroid),2(kidney) NA NA NA NA NA 0.7058 0.7557 0.8761 0.5429 0.8697 0.6845 0.6637 0.7406 0.7485 0.7475 0.8816 0.9198 0.6435 0.7095 0.7181 0.7313 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 1447.40 66
X 8138171 8138171 T C exonic VCX2 NA nonsynonymous SNV VCX2:NM_016378:exon3:c.A322G:p.S108G exonic ENSG00000177504 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177504:ENST00000317103:exon3:c.A322G:p.S108G Xp22.31 Score=0.944861;Name=chrX:6446755 rs78723459 NA NA NA NA NA NA NA 0.26 ID=COSM3774039;OCCURENCE=1(kidney),2(thyroid),19(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.7039 0.7555 0.8776 0.5556 0.8686 0.6826 0.6609 0.7377 0.7464 0.7490 0.8797 0.9201 0.6399 0.7073 0.7155 0.7245 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 1461.29 66
X 8497510 8497510 C T UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*3526G>A NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*3526G>A NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs6640166 NA 0.46596 0.349 0.4733 0.3786 0.7605 0.4039 NA NA NA NA NA NA NA 0.3990 0.3418 0.5209 0.4439 0.7715 0.4372 0.3745 0.4423 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3162.29 140
X 8498875 8498875 A G UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*2161T>C NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*2161T>C NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs5978893 NA 0.497748 0.4526 0.4866 0.3838 0.7631 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.4248 0.4422 0.5190 0.4463 0.7649 0.4382 0.3728 0.4315 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 357.23 13
X 8499030 8499030 T C UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*2006A>G NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*2006A>G NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs6530181 NA 0.50649 0.4845 0.4924 0.3812 0.7631 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.3693 0.4153 0.4694 0.3503 0.6877 0.3620 0.3161 0.3679 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 950.18 31
X 8499290 8499290 C T UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1746G>A NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1746G>A NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs55836117 NA 0.508344 0.4925 0.4905 0.3812 0.7631 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.4276 0.4701 0.5259 0.4278 0.7616 0.4360 0.3641 0.4326 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7443.55 222
X 8499293 8499293 A T UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1743T>A NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1743T>A NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs56044354 NA 0.508344 0.4925 0.4905 0.3812 0.7631 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.4275 0.4700 0.5241 0.4231 0.7630 0.4356 0.3642 0.4288 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7721.31 225
X 8499371 8499371 T C UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1665A>G NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1665A>G NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs41302639 NA 0.510464 0.4995 0.4905 0.3812 0.7644 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.4380 0.4856 0.5270 0.4247 0.774 0.4356 0.3748 0.4340 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8980.98 248
X 8499536 8499536 A G UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1500T>C NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1500T>C NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs1918152 NA 0.509404 0.4925 0.4962 0.3812 0.7631 0.4095 NA NA NA NA NA NA NA 0.4378 0.4842 0.5322 0.4270 0.7705 0.4377 0.3745 0.4366 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3889.28 218
X 8499573 8499573 A C UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1463T>G NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1463T>G NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs1918153 NA 0.508344 0.4925 0.4905 0.3812 0.7631 0.4081 NA NA NA NA NA NA NA 0.4396 0.4863 0.5296 0.4492 0.7753 0.4386 0.3762 0.4368 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5307.31 225
X 8499667 8499667 C T UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1369G>A NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1369G>A NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs1918154 NA 0.461722 0.349 0.4733 0.3786 0.7592 0.383 NA NA NA NA NA NA NA 0.3970 0.3383 0.5142 0.4457 0.764 0.4410 0.3734 0.4276 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 630.93 38
X 8499905 8499905 A T UTR3 ANOS1 NM_000216:c.*1131T>A NA NA UTR3 ENSG00000011201 ENST00000262648:c.*1131T>A NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs1852400 NA 0.476821 0.3888 0.4809 0.3799 0.7631 0.3955 NA NA NA NA NA NA NA 0.4103 0.3775 0.5209 0.4293 0.7761 0.4421 0.3765 0.4387 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6300.37 182
X 8501120 8501120 C A intronic ANOS1 NA NA NA intronic ENSG00000011201 NA NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs41303179 0.3150 0.34755 0.343 0.2042 0.2937 0.5681 0.2813 0.11 NA NA NA NA NA NA 0.3236 0.3210 0.1561 0.4096 0.5692 0.3174 0.3097 0.3465 0.3299 0.3528 0.1398 0.5990 0.3383 0.3225 0.3435 0.3341 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5802.92 158
X 8503641 8503641 G A exonic ANOS1 NA synonymous SNV ANOS1:NM_000216:exon12:c.C1833T:p.I611I exonic ENSG00000011201 NA synonymous SNV ENSG00000011201:ENST00000262648:exon12:c.C1833T:p.I611I Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs809446 0.5519 0.481854 0.3041 0.458 0.6632 0.6675 0.3565 0.61 ID=COSM1469751;OCCURENCE=1(large_intestine) 257885 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.5496 0.3325 0.3964 0.6978 0.6321 0.5894 0.6560 0.5896 0.5695 0.3402 0.3525 0.6707 0.5920 0.6650 0.6054 0.4235 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 4491.26 149
X 8504773 8504773 G T intronic ANOS1 NA NA NA intronic ENSG00000011201 NA NA NA Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs808120 0.5706 0.495099 0.346 0.4656 0.6684 0.6675 0.3565 NA NA NA NA NA NA NA 0.5638 0.3723 0.4036 0.6919 0.6344 0.5921 0.6614 0.5936 0.5734 0.3918 0.3553 0.6789 0.5985 0.6689 0.6443 0.4187 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4229 115
X 8504833 8504833 C T exonic ANOS1 NA nonsynonymous SNV ANOS1:NM_000216:exon11:c.G1600A:p.V534I exonic ENSG00000011201 NA nonsynonymous SNV ENSG00000011201:ENST00000262648:exon11:c.G1600A:p.V534I Xp22.31 Score=0.959311;Name=chrY:16009867 rs808119 0.5636 0.488212 0.324 0.4618 0.6684 0.6675 0.3538 0.57 NA 257886 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.5582 0.3544 0.4078 0.7059 0.6337 0.5908 0.6606 0.5927 0.5916 0.3788 0.3647 0.6882 0.6251 0.6871 0.6374 0.4425 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 1 0 Fibronectin type III hom 7561.60 250
X 8759650 8759650 C - intronic FAM9A NA NA NA intronic ENSG00000183304 NA NA NA Xp22.31 Score=0.901004;Name=chrX:8984568 rs199992886 NA 0.0161589 0.003 0.021 0.0522 NA 0.0097 NA NA NA NA NA NA NA 0.0448 0.0079 0.0226 0.0535 0 0.0626 0.0663 0.0521 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 726.10 20
X 8761553 8761553 T G intronic FAM9A NA NA NA intronic ENSG00000183304 NA NA NA Xp22.31 Score=0.901004;Name=chrX:8984568 rs5978272 NA 0.32 0.1266 0.4828 0.3695 0.5353 0.1894 NA NA NA NA NA NA NA 0.3207 0.1521 0.5611 0.4555 0.6138 0.3809 0.3557 0.3329 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 938.87 25
X 8761625 8761625 G A intronic FAM9A NA NA NA intronic ENSG00000183304 NA NA NA Xp22.31 Score=0.901004;Name=chrX:8984568 rs2188935 NA 0.508874 0.7677 0.5458 0.3982 0.5353 0.2103 NA NA NA NA NA NA NA 0.5009 0.7334 0.5977 0.5106 0.6244 0.3908 0.3884 0.3870 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3601.98 93
X 8766291 8766291 T C intronic FAM9A NA NA NA intronic ENSG00000183304 NA NA NA Xp22.31 Score=0.901004;Name=chrX:8984568 rs2018496 0.3422 0.366887 0.2911 0.4981 0.3734 0.5353 0.1908 NA NA NA NA NA NA NA 0.3622 0.2965 0.5619 0.4751 0.6142 0.3804 0.3576 0.3421 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7852.47 223
X 8767315 8767315 C G intronic FAM9A NA NA NA intronic ENSG00000183304 NA NA NA Xp22.31 Score=0.972172;Name=chrX:8768080 rs61356681 NA 0.495099 0.7099 0.5439 0.4008 0.5393 0.2131 NA NA NA NA NA NA NA 0.4746 0.6561 0.5831 0.5198 0.6081 0.3862 0.3813 0.3730 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 303.36 23
X 8769559 8769559 G A upstream FAM9A dist=135 NA NA upstream ENSG00000183304 dist=135 NA NA Xp22.31 NA rs6638869 NA 0.344636 0.1924 0.5057 0.3838 0.5458 0.1838 NA NA NA NA NA NA NA 0.3518 0.2114 0.5637 0.4590 0.6183 0.4101 0.3758 0.3644 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 335.70 11
X 9373954 9373954 T C intergenic FAM9B;TBL1X dist=371786;dist=57381 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9377133 rs6640391 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9857 0.9768 0.9850 0.9558 0.9538 0.9947 0.9915 0.9862 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2982.43 242
X 9374842 9374842 A G intergenic FAM9B;TBL1X dist=372674;dist=56493 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9377133 rs9723866 NA 0.710464 0.666 0.6851 0.6945 0.7225 0.7953 NA NA NA NA NA NA NA 0.6286 0.5849 0.6187 0.7037 0.6235 0.6606 0.6418 0.6505 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 4415.27 250
X 9375328 9375328 T C intergenic FAM9B;TBL1X dist=373160;dist=56007 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9377133 rs2023234 NA 0.306755 0.323 0.3263 0.2376 0.449 0.1922 NA NA NA NA NA NA NA 0.2758 0.3267 0.3610 0.1842 0.3639 0.2490 0.2455 0.2568 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 3848.92 249
X 9376026 9376026 C A intergenic FAM9B;TBL1X dist=373858;dist=55309 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9377133 rs200214645 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0116 0.0050 0.0045 0 0 0.0270 0.0135 0.0084 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 423.53 17
X 9377057 9377057 G A intergenic FAM9B;TBL1X dist=374889;dist=54278 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9377133 rs76821476 NA 0.456689 0.5095 0.4981 0.5431 0.3992 0.3217 NA NA NA NA NA NA NA 0.5342 0.5547 0.5142 0.5126 0.4555 0.5306 0.5386 0.4757 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 350.02 30
X 9377775 9377775 A G intergenic FAM9B;TBL1X dist=375607;dist=53560 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9372364 rs79718355 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3189 0.3599 0.3747 0.24 0.3971 0.3182 0.2884 0.2972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2677.47 250
X 9377830 9377830 T C intergenic FAM9B;TBL1X dist=375662;dist=53505 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232111 NA NA NA Xp22.31 Score=0.957089;Name=chrX:9372364 rs6530290 NA 0.704106 0.7627 0.7462 0.7755 0.606 0.6198 NA NA NA NA NA NA NA 0.7867 0.7945 0.7625 0.8194 0.6124 0.7303 0.8134 0.7356 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2080.08 93
X 9622450 9622450 - AGA intronic TBL1X NA NA NA intronic ENSG00000101849 NA NA NA Xp22.2 NA rs113626940 NA 0.678146 0.4397 0.6718 0.594 0.9699 0.7953 NA NA NA NA NA NA NA 0.5489 0.4527 0.7108 0.4413 0.9812 0.5640 0.5465 0.5970 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2007.74 64
X 9651839 9651839 T A intronic TBL1X NA NA NA intronic ENSG00000101849 NA NA NA Xp22.2 NA rs2732883 NA 0.930596 0.9123 0.9256 0.8564 1 0.9652 NA NA NA NA NA NA NA 0.8677 0.9088 0.9463 0.7857 1 0.8091 0.8421 0.8898 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8489.86 245
X 9687677 9687677 A - UTR3 TBL1X NM_001139467:c.*3391delA;NM_001139466:c.*3391delA;NM_001139468:c.*3391delA;NM_005647:c.*3391delA NA NA UTR3 ENSG00000101849 ENST00000424279:c.*3391delA;ENST00000407597:c.*3391delA;ENST00000217964:c.*3391delA NA NA Xp22.2 NA rs60398258 NA 0.366887 0.2851 0.4084 0.2963 0.6492 0.2256 NA NA NA NA NA NA NA 0.3063 0.2845 0.4299 0.2519 0.6633 0.4562 0.2475 0.3655 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2849.65 201
X 9729001 9729001 G A intronic GPR143 NA NA NA intronic ENSG00000101850 NA NA NA Xp22.2 NA rs12560076 NA 0.333245 0.2532 0.4065 0.346 0.2984 0.415 NA NA NA NA NA NA NA 0.3382 0.2747 0.3395 0.2454 0.2665 0.3855 0.3686 0.3657 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 359.06 10
X 9841538 9841538 G A intronic SHROOM2 NA NA NA intronic ENSG00000146950 NA NA NA Xp22.2 NA rs763375 NA 0.814834 0.4895 0.895 0.9334 0.9424 0.9485 NA NA NA NA NA NA NA 0.8336 0.5376 0.9356 0.9385 0.9521 0.9507 0.9408 0.9097 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 309.18 10
X 9859098 9859098 A G exonic SHROOM2 NA synonymous SNV SHROOM2:NM_001649:exon3:c.A399G:p.P133P exonic ENSG00000146950 NA synonymous SNV ENSG00000146950:ENST00000380913:exon3:c.A399G:p.P133P Xp22.2 NA rs6640543 0.8418 0.861987 0.6211 0.9065 0.9243 0.9948 0.9582 0.74 ID=COSM4157054;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.8739 0.6800 0.9499 0.9459 0.9990 0.9531 0.9414 0.9235 0.9304 0.6953 0.9646 0.9965 0.9529 0.9471 0.9443 0.9631 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 2405.53 88
X 9859197 9859197 A G intronic SHROOM2 NA NA NA intronic ENSG00000146950 NA NA NA Xp22.2 NA rs6640544 0.7864 0.81298 0.4467 0.8874 0.9243 0.9948 0.9582 0.69 NA NA NA NA NA NA 0.8271 0.5122 0.9386 0.9409 0.9971 0.9518 0.9404 0.9080 0.9019 0.5192 0.9575 0.9961 0.9419 0.9412 0.9184 0.9573 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5465.41 163
X 9862275 9862275 G C intronic SHROOM2 NA NA NA intronic ENSG00000146950 NA NA NA Xp22.2 NA rs4830671 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 484.23 14
X 9862280 9862280 A G intronic SHROOM2 NA NA NA intronic ENSG00000146950 NA NA NA Xp22.2 NA rs4830672 NA 0.585166 0.2423 0.6279 0.8081 0.5602 0.8217 NA NA NA NA NA NA NA 0.6559 0.2987 0.6933 0.8307 0.4930 0.8359 0.8138 0.7601 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 538.38 15
X 9866420 9866420 T C intronic SHROOM2 NA NA NA intronic ENSG00000146950 NA NA NA Xp22.2 NA rs2073944 NA 0.478675 0.4227 0.4141 0.6815 0.1545 0.7326 NA NA NA NA NA NA NA 0.5868 0.4465 0.4197 0.7105 0.1101 0.6993 0.6903 0.6199 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2253.75 75
X 10062079 10062079 T A intronic WWC3 NA NA NA intronic ENSG00000047644 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934746 NA 0.247152 0.3639 0.4065 0.3068 0.0157 0.1504 NA NA NA NA NA NA NA 0.2897 0.3723 0.3578 0.3871 0.0293 0.2330 0.2806 0.2612 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1353.47 40
X 10062163 10062163 G C intronic WWC3 NA NA NA intronic ENSG00000047644 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934747 0.3024 0.243444 0.3579 0.4008 0.3003 0.0183 0.1476 0.23 NA NA NA NA NA NA 0.2733 0.3583 0.3454 0.3616 0.0334 0.2194 0.2594 0.2479 0.2576 0.3496 0.3417 0.0294 0.2321 0.2759 0.2832 0.1749 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8197.28 250
X 10085674 10085674 T C exonic WWC3 NA synonymous SNV WWC3:NM_015691:exon11:c.T1575C:p.D525D exonic ENSG00000047644 NA synonymous SNV ENSG00000047644:ENST00000454666:exon10:c.T1575C:p.D525D,ENSG00000047644:ENST00000380861:exon11:c.T1575C:p.D525D Xp22.2 NA rs6530368 0.9074 0.959205 0.998 0.9389 0.8708 1 0.9708 0.31 ID=COSM4156479;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9047 0.9820 0.9534 0.9521 1 0.8689 0.8578 0.8850 0.9301 0.9838 0.9622 0.9998 0.9013 0.8952 0.9211 0.9635 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 1357.64 46
X 10098377 10098377 C T intronic WWC3 NA NA NA intronic ENSG00000047644 NA NA NA Xp22.2 NA rs12846942 NA 0.162649 0.0259 0.2061 0.4726 NA 0.1643 NA NA NA NA NA NA NA 0.3250 0.0711 0.1818 0.4946 0.0029 0.3848 0.4872 0.3915 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 396.22 11
X 10416160 10416160 T G UTR3 MID1 NM_000381:c.*1248A>C;NM_033289:c.*1248A>C;NM_001193277:c.*1248A>C;NM_033290:c.*1248A>C;NM_001098624:c.*1248A>C;NM_001347733:c.*1248A>C NA NA UTR3 ENSG00000101871 ENST00000317552:c.*1248A>C;ENST00000453318:c.*1248A>C;ENST00000380787:c.*1248A>C;ENST00000380785:c.*1248A>C;ENST00000380780:c.*1248A>C;ENST00000380779:c.*1248A>C;ENST00000380782:c.*1493A>C NA NA Xp22.2 NA rs190523955 NA 0.00529801 NA 0.0057 0.0209 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0133 0.0025 0.0086 0 0 0.0174 0.0201 0.0132 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1963.53 55
X 11313027 11313027 T C intronic AMELX;ARHGAP6 NA NA NA intronic ENSG00000047648;ENSG00000125363 NA NA NA Xp22.2 NA rs946252 0.7508 0.686093 0.8634 0.7844 0.6658 0.5563 0.5265 NA NA NA NA NA NA NA 0.7409 0.8427 0.7981 0.7021 0.5706 0.6774 0.7159 0.7105 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4070.81 109
X 12628049 12628049 T C intronic FRMPD4 NA NA NA intronic ENSG00000169933 NA NA NA Xp22.2 NA rs2304604 0.6750 0.575629 0.8943 0.5496 0.5718 0.4424 0.2953 NA NA NA NA NA NA NA 0.6485 0.8554 0.5130 0.6630 0.4157 0.5608 0.5903 0.5610 0.5690 0.8577 0.4677 0.4105 0.5485 0.5939 0.5281 0.3622 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7997.25 218
X 12633034 12633034 T C intronic FRMPD4 NA NA NA intronic ENSG00000169933 NA NA NA Xp22.2 NA rs6654760 0.6711 0.581457 0.8804 0.6088 0.5692 0.4686 0.2772 NA NA NA NA NA NA NA 0.6450 0.8439 0.5626 0.6538 0.4524 0.5631 0.5855 0.5489 0.5815 0.8456 0.5312 0.4522 0.5610 0.5991 0.5455 0.3551 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6119.25 185
X 12722616 12722616 C G intronic FRMPD4 NA NA NA intronic ENSG00000169933 NA NA NA Xp22.2 NA rs4469660 0.9948 0.995232 1 0.9981 0.9856 1 0.9916 0.72 NA 101512 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9930 0.9988 0.9984 1 1 0.9905 0.9893 0.9931 0.9928 0.9991 0.9984 1 0.9901 0.9905 0.9951 0.9895 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4033.24 104
X 12809661 12809661 G A exonic PRPS2 NA synonymous SNV PRPS2:NM_001039091:exon1:c.G45A:p.L15L,PRPS2:NM_002765:exon1:c.G45A:p.L15L exonic ENSG00000101911 NA synonymous SNV ENSG00000101911:ENST00000380663:exon1:c.G45A:p.L15L,ENSG00000101911:ENST00000380668:exon1:c.G45A:p.L15L,ENSG00000101911:ENST00000398491:exon1:c.G45A:p.L15L,ENSG00000101911:ENST00000489404:exon1:c.G45A:p.L15L Xp22.2 NA rs1731469 0.5671 0.578013 0.4058 0.6317 0.6123 0.805 0.5014 0.48 ID=COSM4156574;OCCURENCE=1(skin),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.5741 0.4280 0.6096 0.7326 0.8096 0.6161 0.6161 0.6300 0.6624 0.4847 0.6931 0.7912 0.7111 0.6741 0.6914 0.5995 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 1708.64 63
X 12837489 12837489 A G intronic PRPS2 NA NA NA intronic ENSG00000101911 NA NA NA Xp22.2 NA rs141437279 NA 0.127152 0.1655 0.0973 0.2559 0.0013 0.0919 NA NA NA NA NA NA NA 0.2098 0.1838 0.1163 0.2727 0 0.2213 0.2459 0.2202 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 421.76 14
X 12837558 12837558 C T intronic PRPS2 NA NA NA intronic ENSG00000101911 NA NA NA Xp22.2 NA rs5935399 NA 0.830464 0.8694 0.8435 0.7428 0.8586 0.8301 NA NA NA NA NA NA NA 0.8028 0.8632 0.8826 0.7174 0.8773 0.7294 0.7793 0.7698 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3410.63 89
X 12838934 12838934 A G intronic PRPS2 NA NA NA intronic ENSG00000101911 NA NA NA Xp22.2 NA rs917580 0.5758 0.499868 0.4267 0.5496 0.6214 0.4686 0.4694 0.63 NA NA NA NA NA NA 0.5799 0.4774 0.5357 0.6290 0.4460 0.5830 0.6524 0.5559 0.5721 0.4713 0.4749 0.4622 0.5941 0.6288 0.5926 0.5364 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9430 250
X 12841435 12841435 - TT UTR3 PRPS2 NM_002765:c.*520_*521insTT;NM_001039091:c.*520_*521insTT NA NA UTR3 ENSG00000101911 ENST00000380668:c.*520_*521insTT NA NA Xp22.2 NA rs150613325 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2401 0.2965 0.1411 0.3053 0.0085 0.1092 0.2433 0.1852 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 460.37 27
X 12885578 12885578 T G intronic TLR7 NA NA NA intronic ENSG00000196664 NA NA NA Xp22.2 NA rs2302267 NA 0.0672848 0.0259 0.0515 0.064 0.1008 0.1045 NA NA NA NA NA NA NA 0.0568 0.0256 0.0899 0.0585 0.0552 0.0805 0.0661 0.0621 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4907.09 128
X 12907658 12907658 C G UTR3 TLR7 NM_016562:c.*881C>G NA NA UTR3 ENSG00000196664 ENST00000380659:c.*881C>G NA NA Xp22.2 NA rs3853839 NA 0.402384 0.1864 0.3664 0.171 0.7775 0.578 NA NA NA NA NA NA NA 0.2162 0.1855 0.4736 0.2595 0.7915 0.2004 0.1625 0.2355 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8114 214
X 12937804 12937804 C T exonic TLR8 NA synonymous SNV TLR8:NM_138636:exon2:c.C645T:p.H215H,TLR8:NM_016610:exon3:c.C699T:p.H233H exonic ENSG00000101916 NA synonymous SNV ENSG00000101916:ENST00000218032:exon2:c.C645T:p.H215H,ENSG00000101916:ENST00000311912:exon3:c.C699T:p.H233H Xp22.2 NA rs5744080 0.5223 0.677086 0.8116 0.6794 0.3734 0.8076 0.6727 0.54 ID=COSM150765;OCCURENCE=1(stomach) NA NA NA NA NA 0.5387 0.7879 0.6480 0.4920 0.8198 0.4359 0.3962 0.4839 0.5223 0.7652 0.6853 0.7988 0.4143 0.3969 0.5047 0.6296 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8446.72 248
X 12939112 12939112 G C exonic TLR8 NA synonymous SNV TLR8:NM_138636:exon2:c.G1953C:p.L651L,TLR8:NM_016610:exon3:c.G2007C:p.L669L exonic ENSG00000101916 NA synonymous SNV ENSG00000101916:ENST00000218032:exon2:c.G1953C:p.L651L,ENSG00000101916:ENST00000311912:exon3:c.G2007C:p.L669L Xp22.2 NA rs2407992 0.5720 0.722914 0.9541 0.6927 0.3799 0.8115 0.6936 0.54 NA NA NA NA NA NA 0.5739 0.9070 0.6601 0.4775 0.8286 0.4421 0.3986 0.4909 0.5418 0.8989 0.6913 0.8037 0.4261 0.4003 0.5167 0.6548 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8381.79 244
X 12939412 12939412 C A exonic TLR8 NA synonymous SNV TLR8:NM_138636:exon2:c.C2253A:p.I751I,TLR8:NM_016610:exon3:c.C2307A:p.I769I exonic ENSG00000101916 NA synonymous SNV ENSG00000101916:ENST00000218032:exon2:c.C2253A:p.I751I,ENSG00000101916:ENST00000311912:exon3:c.C2307A:p.I769I Xp22.2 NA rs3747414 0.3569 0.542517 0.3809 0.624 0.3172 0.8089 0.6657 0.43 ID=COSM150766;OCCURENCE=1(stomach),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.3911 0.3845 0.5958 0.3514 0.8166 0.3778 0.3452 0.3997 0.4466 0.3764 0.6478 0.7996 0.3575 0.3433 0.4525 0.6178 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7650.06 211
X 12939928 12939928 T C exonic TLR8 NA synonymous SNV TLR8:NM_138636:exon2:c.T2769C:p.D923D,TLR8:NM_016610:exon3:c.T2823C:p.D941D exonic ENSG00000101916 NA synonymous SNV ENSG00000101916:ENST00000218032:exon2:c.T2769C:p.D923D,ENSG00000101916:ENST00000311912:exon3:c.T2823C:p.D941D Xp22.2 NA rs2109135 0.9978 0.99894 1 0.9981 0.9961 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9965 0.9997 0.9952 0.9947 1 0.9951 0.9954 0.9889 0.9979 0.9998 0.9990 1 0.9943 0.9970 0.9984 0.9998 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9273.97 246
X 13587765 13587765 T A UTR5 EGFL6 NM_001167890:c.-216T>A;NM_015507:c.-216T>A NA NA UTR5 ENSG00000198759 ENST00000361306:c.-216T>A;ENST00000380602:c.-216T>A NA NA Xp22.2 NA rs55679147 NA 0.224106 0.1147 0.1622 0.3303 0.1492 0.3886 NA NA NA NA NA NA NA 0.2268 0.1103 0.1396 0.3626 0.1392 0.2851 0.2883 0.2579 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 478.56 17
X 13681115 13681115 C T exonic TCEANC NA nonsynonymous SNV TCEANC:NM_001297564:exon3:c.C488T:p.S163L,TCEANC:NM_152634:exon4:c.C578T:p.S193L,TCEANC:NM_001297563:exon5:c.C488T:p.S163L exonic ENSG00000176896 NA nonsynonymous SNV ENSG00000176896:ENST00000380600:exon2:c.C488T:p.S163L,ENSG00000176896:ENST00000544987:exon3:c.C488T:p.S163L,ENSG00000176896:ENST00000314720:exon4:c.C578T:p.S193L,ENSG00000176896:ENST00000545566:exon5:c.C488T:p.S163L Xp22.2 NA rs2361159 0.4905 0.556026 0.4187 0.5344 0.5052 0.6505 0.7173 NA ID=COSM3759373,COSM3759372,COSM3759374;OCCURENCE=1(large_intestine),2(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.5112 0.4030 0.5388 0.4674 0.6554 0.5569 0.5422 0.5644 0.5524 0.4073 0.5373 0.6360 0.5609 0.5385 0.5570 0.6880 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 Transcription elongation factor S-II, central domain hom 9197.07 245
X 13681638 13681638 C T exonic TCEANC NA synonymous SNV TCEANC:NM_001297564:exon3:c.C1011T:p.N337N,TCEANC:NM_152634:exon4:c.C1101T:p.N367N,TCEANC:NM_001297563:exon5:c.C1011T:p.N337N exonic ENSG00000176896 NA synonymous SNV ENSG00000176896:ENST00000380600:exon2:c.C1011T:p.N337N,ENSG00000176896:ENST00000544987:exon3:c.C1011T:p.N337N,ENSG00000176896:ENST00000314720:exon4:c.C1101T:p.N367N,ENSG00000176896:ENST00000545566:exon5:c.C1011T:p.N337N Xp22.2 NA rs5935649 0.4799 0.556291 0.4187 0.5324 0.5052 0.6545 0.7159 NA ID=COSM3759376,COSM3759375,COSM3759377;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5132 0.4083 0.5331 0.4787 0.6597 0.5565 0.5423 0.5685 0.5886 0.4382 0.5867 0.6574 0.5894 0.5703 0.625 0.7554 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8554.95 249
X 13681679 13681679 G T exonic TCEANC NA nonsynonymous SNV TCEANC:NM_001297564:exon3:c.G1052T:p.W351L,TCEANC:NM_152634:exon4:c.G1142T:p.W381L,TCEANC:NM_001297563:exon5:c.G1052T:p.W351L exonic ENSG00000176896 NA nonsynonymous SNV ENSG00000176896:ENST00000380600:exon2:c.G1052T:p.W351L,ENSG00000176896:ENST00000544987:exon3:c.G1052T:p.W351L,ENSG00000176896:ENST00000314720:exon4:c.G1142T:p.W381L,ENSG00000176896:ENST00000545566:exon5:c.G1052T:p.W351L Xp22.2 NA rs5935650 0.5332 0.592053 0.4995 0.5859 0.5144 0.6741 0.7214 NA ID=COSM1465903,COSM3759378,COSM1465904;OCCURENCE=2(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5461 0.4988 0.5810 0.4649 0.6846 0.5595 0.5529 0.5796 0.5783 0.5004 0.5727 0.6503 0.6012 0.5603 0.6458 0.7594 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 9150.79 250
X 13682577 13682577 G A UTR3 TCEANC NM_001297564:c.*894G>A;NM_001297563:c.*894G>A;NM_152634:c.*894G>A NA NA UTR3 ENSG00000176896 ENST00000380600:c.*894G>A NA NA Xp22.2 NA rs3761625 NA 0.556556 0.4187 0.5324 0.5065 0.6545 0.7159 NA NA NA NA NA NA NA 0.5112 0.4031 0.5368 0.4751 0.6633 0.5539 0.5420 0.5629 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4437.62 121
X 13682715 13682715 G A UTR3 TCEANC NM_001297564:c.*1032G>A;NM_001297563:c.*1032G>A;NM_152634:c.*1032G>A NA NA UTR3 ENSG00000176896 ENST00000380600:c.*1032G>A NA NA Xp22.2 NA rs3761626 NA 0.556291 0.4187 0.5324 0.5052 0.6545 0.7159 NA NA NA NA NA NA NA 0.5090 0.4005 0.5294 0.4855 0.6591 0.5533 0.5398 0.5605 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5276.22 159
X 13683170 13683170 G A UTR3 TCEANC NM_001297564:c.*1487G>A;NM_001297563:c.*1487G>A;NM_152634:c.*1487G>A NA NA UTR3 ENSG00000176896 ENST00000380600:c.*1487G>A NA NA Xp22.2 NA rs4830885 NA 0.556821 0.4187 0.5324 0.5065 0.6545 0.7173 NA NA NA NA NA NA NA 0.5142 0.4069 0.5321 0.4681 0.6628 0.5588 0.5447 0.5661 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7393.41 202
X 13686245 13686245 - TTTA intergenic TCEANC;RAB9A dist=2718;dist=20995 NA NA UTR3 ENSG00000176896 ENST00000467590:c.*596_*597insTTTA NA NA Xp22.2 NA rs10629661 NA 0.709669 0.8016 0.6374 0.5104 0.8037 0.7465 NA NA NA NA NA NA NA 0.6321 0.7909 0.6518 0.4525 0.8138 0.5551 0.5490 0.6045 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 562.24 10
X 13730787 13730787 G C UTR3 TRAPPC2 NM_001128835:c.*1739C>G;NM_014563:c.*1739C>G;NM_001011658:c.*1739C>G NA NA UTR3 ENSG00000196459 ENST00000359680:c.*1739C>G;ENST00000453655:c.*1739C>G;ENST00000358231:c.*1043C>G;ENST00000380579:c.*1739C>G NA NA Xp22.2 Score=0.909295;Name=chr19:57876525 rs7716 NA 0.77298 0.7996 0.7977 0.6227 0.8194 0.8287 NA NA 338927 Spondyloepiphyseal_dysplasia Human_Phenotype_Ontology:HP:0002655,MedGen:C0038015,OMIM:183900,Orphanet:ORPHA253 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.7068 0.8006 0.8355 0.6374 0.8272 0.6649 0.6494 0.6699 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7538.19 237
X 13734539 13734539 T C intronic TRAPPC2 NA NA NA intronic ENSG00000196459 NA NA NA Xp22.2 NA rs2285633 NA 0.630199 0.5583 0.7328 0.5548 0.6073 0.7604 NA NA NA NA NA NA NA 0.5957 0.5551 0.8068 0.5514 0.6209 0.6231 0.5968 0.6065 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 647.10 17
X 13752895 13752895 G T UTR5 OFD1 NM_003611:c.-296G>T;NM_001330209:c.-296G>T;NM_001330210:c.-9647G>T NA NA UTR5 ENSG00000046651 ENST00000380550:c.-296G>T;ENST00000398395:c.-296G>T;ENST00000380567:c.-9647G>T;ENST00000340096:c.-296G>T NA NA Xp22.2 NA rs2285635 NA 0.376689 0.2562 0.521 0.2298 0.4764 0.4903 NA NA 49579 Oral-facial-digital_syndrome MedGen:C1510460,OMIM:311200,Orphanet:ORPHA2750,SNOMED_CT:52868006 no_assertion_criteria_provided Benign 0.2682 0.2695 0.5878 0.2406 0.4337 0.25 0.2369 0.2819 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1307.76 37
X 13754423 13754423 A - intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs3214140 NA 0.381192 0.2782 0.5248 0.2311 0.4738 0.4819 NA NA NA NA NA NA NA 0.2718 0.2872 0.5827 0.2320 0.4321 0.2470 0.2366 0.2741 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8341.16 244
X 13758375 13758375 G A intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs2238908 NA 0.487682 0.5643 0.5687 0.2337 0.534 0.5432 NA NA NA NA NA NA NA 0.3558 0.5591 0.6139 0.2473 0.4813 0.2536 0.2474 0.3114 0.4315 0.5141 0.5862 0.5052 . 0.2444 0.4133 0.5095 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1563.73 42
X 13767718 13767718 A G intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs7878592 NA 0.798411 0.9591 0.7882 0.5705 0.8207 0.8008 NA NA NA NA NA NA NA 0.7207 0.9390 0.8295 0.5574 0.8306 0.6338 0.6095 0.6412 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1283.96 37
X 13771576 13771576 A G intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs3815049 0.2340 0.383841 0.2752 0.5305 0.2376 0.4791 0.4833 0.25 NA 100270 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.2764 0.2858 0.5878 0.2513 0.4373 0.2516 0.2444 0.2748 0.3361 0.2813 0.6731 0.4479 0.2527 0.2434 0.3003 0.4764 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7717.44 228
X 13779124 13779124 G A intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs6527959 NA 0.484503 0.5613 0.563 0.2311 0.5327 0.539 NA NA NA NA NA NA NA 0.3479 0.5504 0.6107 0.2487 0.4759 0.2494 0.2379 0.3003 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2711.85 77
X 13779409 13779409 - T intronic OFD1 NA NA NA intronic ENSG00000046651 NA NA NA Xp22.2 NA rs112117780 NA 0.651921 0.655 0.7004 0.5339 0.7055 0.6811 NA NA NA NA NA NA NA 0.65 0.7189 0.7933 0.5436 0.8006 0.5802 0.6045 0.6082 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1932.67 137
X 13789349 13789349 T G UTR3 GPM6B NM_001001995:c.*1651A>C;NM_001001996:c.*3314A>C;NM_005278:c.*3314A>C;NM_001001994:c.*3314A>C;NM_001318729:c.*1651A>C NA NA UTR3 ENSG00000046653 ENST00000316715:c.*1651A>C NA NA Xp22.2 NA rs13793 NA 0.369536 0.2772 0.4905 0.1828 0.4804 0.4916 NA NA NA NA NA NA NA 0.2495 0.2912 0.5550 0.2328 0.4261 0.2258 0.1983 0.2465 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4092.88 111
X 13790333 13790333 G A UTR3 GPM6B NM_001001995:c.*667C>T;NM_001001996:c.*2330C>T;NM_005278:c.*2330C>T;NM_001001994:c.*2330C>T;NM_001318729:c.*667C>T NA NA UTR3 ENSG00000046653 ENST00000316715:c.*667C>T;ENST00000454189:c.*2330C>T NA NA Xp22.2 NA rs11095627 NA 0.344106 0.2971 0.4828 0.1449 0.4267 0.4331 NA NA NA NA NA NA NA 0.2206 0.3005 0.5559 0.1828 0.3762 0.1859 0.1515 0.2134 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5023.82 143
X 13803960 13803960 C T intronic GPM6B NA NA NA intronic ENSG00000046653 NA NA NA Xp22.2 NA rs5978663 0.5901 0.615099 0.6082 0.7328 0.5444 0.5654 0.6671 NA NA NA NA NA NA NA 0.6061 0.6295 0.7905 0.5275 0.5488 0.6174 0.5876 0.5840 0.6367 0.6322 0.8148 0.5789 0.6259 0.6005 0.5934 0.6913 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4343.42 119
X 13956662 13956662 G - UTR5 GPM6B NM_001001994:c.-33delC;NM_001318729:c.-33delC NA NA UTR5 ENSG00000046653 ENST00000454189:c.-33delC NA NA Xp22.2 NA rs3833419 0.4840 0.367947 0.5404 0.3321 0.4008 0.127 0.3747 NA NA NA NA NA NA NA 0.4410 0.5463 0.2622 0.4364 0.2087 0.4420 0.4157 0.4078 0.4460 0.5857 0.2517 0.2314 0.5012 0.4850 0.4889 0.4289 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 149.91 10
X 14026517 14026517 T C UTR3 GEMIN8 NM_017856:c.*515A>G;NM_001042480:c.*515A>G;NM_001042479:c.*515A>G NA NA UTR3 ENSG00000046647 ENST00000380523:c.*515A>G NA NA Xp22.2 NA rs112240552 NA 0.26702 0.3121 0.2672 0.3016 0.0955 0.3496 NA NA NA NA NA NA NA 0.2904 0.3055 0.2240 0.3022 0.1093 0.2927 0.3038 0.2779 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 910.67 24
X 14038772 14038772 - T intronic GEMIN8 NA NA NA intronic ENSG00000046647 NA NA NA Xp22.2 NA rs56403225 NA 0.273377 0.337 0.2691 0.2977 0.0955 0.351 NA NA NA NA NA NA NA 0.2930 0.3291 0.2184 0.2967 0.1078 0.2792 0.3000 0.2807 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 815.43 19
X 14044242 14044242 G A UTR5 GEMIN8 NM_017856:c.-4645C>T NA NA UTR5 ENSG00000046647 ENST00000380523:c.-4645C>T NA NA Xp22.2 NA rs7057480 NA 0.217219 0.2233 0.2328 0.2977 0.0144 0.3273 NA NA NA NA NA NA NA 0.2541 0.2027 0.2104 0.2833 0.0049 0.2817 0.3020 0.2645 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7588.85 205
X 14044458 14044458 G A intronic GEMIN8 NA NA NA intronic ENSG00000046647 NA NA NA Xp22.2 NA rs6528161 NA 0.248212 0.334 0.2443 0.2977 0.0144 0.3273 NA NA NA NA NA NA NA 0.2883 0.3276 0.2114 0.2881 0.0049 0.2811 0.3020 0.2735 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1147.54 36
X 14047834 14047834 G T intronic GEMIN8 NA NA NA intronic ENSG00000046647 NA NA NA Xp22.2 NA rs11797935 NA 0.176689 0.0828 0.2137 0.2963 0.0144 0.3259 NA NA NA NA NA NA NA 0.2220 0.0936 0.1935 0.2727 0.0039 0.2823 0.3000 0.2535 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1699.18 55
X 14709151 14709151 G C intronic GLRA2 NA NA NA intronic ENSG00000101958 NA NA NA Xp22.2 NA rs139715905 NA 0.00741722 0.001 0.0076 0.0248 NA 0.0056 NA NA NA NA NA NA NA 0.0225 0.0024 0.0114 0.0317 0 0.0404 0.0314 0.0290 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 454.29 16
X 14996152 14996152 T C intergenic MOSPD2;ASB9 dist=55864;dist=265957 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000235929 NA NA NA Xp22.2 NA rs6527165 NA 0.695364 0.7149 0.7214 0.5039 0.9306 0.6031 NA NA NA NA NA NA NA 0.5915 0.7007 0.7684 0.5301 0.9443 0.4654 0.5225 0.5427 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 727.11 19
X 15262372 15262372 T A UTR3 ASB9 NM_001168530:c.*413A>T;NM_024087:c.*413A>T;NM_001168531:c.*413A>T;NM_001031739:c.*256A>T NA NA UTR3 ENSG00000102048 ENST00000380488:c.*256A>T;ENST00000380485:c.*413A>T;ENST00000380483:c.*413A>T;ENST00000546332:c.*413A>T NA NA Xp22.2 NA rs9560 NA 0.901722 0.9143 0.8702 0.7977 0.9987 0.915 NA NA NA NA NA NA NA 0.8531 0.9070 0.8504 0.7380 0.9990 0.8473 0.8123 0.8480 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8611.87 229
X 15262432 15262432 A C UTR3 ASB9 NM_001168530:c.*353T>G;NM_024087:c.*353T>G;NM_001168531:c.*353T>G;NM_001031739:c.*196T>G NA NA UTR3 ENSG00000102048 ENST00000380488:c.*196T>G;ENST00000380485:c.*353T>G;ENST00000380483:c.*353T>G;ENST00000546332:c.*353T>G NA NA Xp22.2 NA rs14252 NA 0.901722 0.9143 0.8702 0.7977 0.9987 0.915 NA NA NA NA NA NA NA 0.8528 0.9067 0.8495 0.7297 0.9990 0.8474 0.8120 0.8498 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6619.72 176
X 15262814 15262814 T G intronic ASB9 NA NA NA intronic ENSG00000102048 NA NA NA Xp22.2 NA rs28628283 NA 0.578543 0.6261 0.5477 0.4334 0.7068 0.5529 NA NA NA NA NA NA NA 0.0048 0.0061 0.0063 0 0 0.0136 0.0028 0.0069 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 860.75 41
X 15288193 15288193 T C UTR5 ASB9 NM_001168530:c.-197A>G;NM_024087:c.-197A>G;NM_001031739:c.-197A>G NA NA UTR5 ENSG00000102048 ENST00000380488:c.-197A>G NA NA Xp22.2 NA rs899646 NA 0.641589 0.5204 0.645 0.5744 0.7068 0.8106 NA NA NA NA NA NA NA 0.5866 0.5556 0.605 0.4561 0.6727 0.6085 0.5877 0.6264 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2437.34 79
X 15301533 15301533 G A UTR3 ASB11 NM_001201583:c.*94C>T;NM_080873:c.*94C>T;NM_001012428:c.*94C>T NA NA UTR3 ENSG00000165192 ENST00000537676:c.*94C>T;ENST00000380470:c.*94C>T;ENST00000344384:c.*94C>T;ENST00000480796:c.*94C>T NA NA Xp22.2 NA rs5935925 NA 0.434967 0.2812 0.3282 0.4883 0.4634 0.6407 NA NA NA NA NA NA NA 0.4410 0.3215 0.3148 0.2787 0.4044 0.5439 0.4887 0.5306 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3677.02 101
X 15307563 15307563 T C intronic ASB11 NA NA NA intronic ENSG00000165192 NA NA NA Xp22.2 NA rs5935930 NA 0.347815 0.0897 0.2691 0.4034 0.4346 0.6142 NA NA NA NA NA NA NA 0.3413 0.1375 0.2666 0.2941 0.3907 0.4601 0.4205 0.4488 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1072.66 32
X 15332558 15332558 A G exonic ASB11 NA synonymous SNV ASB11:NM_001012428:exon1:c.T51C:p.R17R exonic ENSG00000165192 NA synonymous SNV ENSG00000165192:ENST00000344384:exon1:c.T51C:p.R17R,ENSG00000165192:ENST00000537676:exon1:c.T51C:p.R17R Xp22.2 NA rs5935944 0.3205 0.359205 0.1396 0.2863 0.3877 0.4202 0.624 0.25 ID=COSM3759418;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.3466 0.1874 0.2710 0.2961 0.3886 0.4344 0.4095 0.4 0.3824 0.1865 0.2857 0.4030 0.4400 0.3879 0.3730 0.5729 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8812.98 229
X 15333842 15333842 T A upstream ASB11 dist=96 NA NA upstream ENSG00000165192 dist=64 NA NA Xp22.2 NA rs4830529 NA 0.996821 0.998 0.9943 0.9909 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9964 0.9961 0.9967 0.9946 0.9971 0.9992 0.9958 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1492.90 43
X 15337614 15337614 T C UTR3 PIGA NM_020473:c.*2014A>G;NM_002641:c.*2014A>G NA NA UTR3 ENSG00000165195 ENST00000542278:c.*2014A>G;ENST00000333590:c.*2014A>G;ENST00000428964:c.*2014A>G NA NA Xp22.2 Score=0.910164;Name=chr12:100973364 rs3434 NA 0.360795 0.1396 0.2863 0.3956 0.4202 0.624 NA NA NA NA NA NA NA 0.3490 0.1867 0.2815 0.2772 0.3925 0.4375 0.4144 0.4262 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6848.01 195
X 15337849 15337849 - A UTR3 PIGA NM_020473:c.*1778_*1779insT;NM_002641:c.*1778_*1779insT NA NA UTR3 ENSG00000165195 ENST00000542278:c.*1778_*1779insT;ENST00000333590:c.*1778_*1779insT;ENST00000428964:c.*1778_*1779insT NA NA Xp22.2 Score=0.910164;Name=chr12:100973364 rs11448948 NA 0.578278 0.7318 0.3874 0.4856 0.4319 0.7577 NA NA NA NA NA NA NA 0.5419 0.7025 0.3328 0.3901 0.3998 0.5027 0.4919 0.5205 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2415.18 110
X 15337882 15337882 A T UTR3 PIGA NM_020473:c.*1746T>A;NM_002641:c.*1746T>A NA NA UTR3 ENSG00000165195 ENST00000542278:c.*1746T>A;ENST00000333590:c.*1746T>A;ENST00000428964:c.*1746T>A NA NA Xp22.2 Score=0.910164;Name=chr12:100973364 rs3087965 NA 0.379338 0.1974 0.2939 0.3956 0.4202 0.6351 NA NA NA NA NA NA NA 0.3585 0.2261 0.2726 0.2802 0.3910 0.4323 0.4135 0.4294 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2516.45 69
X 15338002 15338002 A G UTR3 PIGA NM_020473:c.*1626T>C;NM_002641:c.*1626T>C NA NA UTR3 ENSG00000165195 ENST00000542278:c.*1626T>C;ENST00000333590:c.*1626T>C;ENST00000428964:c.*1626T>C NA NA Xp22.2 Score=0.910164;Name=chr12:100973364 rs3661 NA 0.41457 0.32 0.3015 0.4008 0.4202 0.6379 NA NA NA NA NA NA NA 0.3851 0.3176 0.2777 0.2842 0.3898 0.4383 0.4134 0.4420 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3458.80 106
X 15343401 15343401 - AA intronic PIGA NA NA NA intronic ENSG00000165195 NA NA NA Xp22.2 NA rs35222742 NA 0.597881 0.7926 0.3912 0.4856 0.4332 0.7716 NA NA NA NA NA NA NA 0.5548 0.7536 0.3575 0.3871 0.4068 0.4965 0.4898 0.5126 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 591.36 15
X 15353689 15353689 T C upstream PIGA dist=13 NA NA upstream ENSG00000165195 dist=13 NA NA Xp22.2 NA rs4830938 NA 0.865695 0.9651 0.771 0.6606 0.9581 0.9164 NA NA NA NA NA NA NA 0.7603 0.9409 0.7642 0.6099 0.975 0.6856 0.6602 0.7098 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 656.77 22
X 15402398 15402398 T C ncRNA_intronic PIR-FIGF NA NA NA UTR5 ENSG00000165197 ENST00000297904:c.-330A>G NA NA Xp22.2 NA rs6632528 NA 0.388079 0.5095 0.2004 0.2454 0.4162 0.4777 NA NA NA NA NA NA NA 0.3051 0.4928 0.1971 0.1978 0.3867 0.2435 0.2188 0.2583 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3943.52 113
X 15403351 15403351 G A ncRNA_intronic PIR-FIGF NA NA NA intronic ENSG00000087842 NA NA NA Xp22.2 NA rs5935959 NA 0.260662 0.2024 0.1603 0.201 0.4058 0.3245 NA NA NA NA NA NA NA 0.1987 0.2010 0.1758 0.1711 0.3907 0.2048 0.1795 0.1911 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 748.77 20
X 15498034 15498034 T C ncRNA_intronic PIR-FIGF NA NA NA intronic ENSG00000087842;ENSG00000102010 NA NA NA Xp22.2 NA rs5935986 NA 0.378543 0.4177 0.4771 0.4204 0.4634 0.117 NA NA NA NA NA NA NA 0.4524 0.4424 0.4641 0.5161 0.4452 0.5203 0.4391 0.4609 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2237.18 64
X 15511412 15511412 A C UTR5 PIR NM_003662:c.-2032T>G;NM_001018109:c.-2032T>G NA NA UTR5 ENSG00000087842 ENST00000380421:c.-2032T>G;ENST00000380420:c.-2032T>G NA NA Xp22.2 NA rs2271550 NA 0.837086 0.99 0.7844 0.6488 0.9817 0.7089 NA NA NA NA NA NA NA 0.7497 0.9514 0.8136 0.6322 0.9763 0.6798 0.6351 0.7030 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1082.16 35
X 15540299 15540299 T C intronic BMX NA NA NA intronic ENSG00000102010 NA NA NA Xp22.2 NA rs1476524 NA 0.689536 0.4915 0.7137 0.6201 0.983 0.7103 NA NA NA NA NA NA NA 0.6158 0.5164 0.7769 0.6292 0.9762 0.6488 0.6157 0.6507 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 367.30 12
X 15552564 15552564 T C intronic BMX NA NA NA intronic ENSG00000102010 NA NA NA Xp22.2 NA rs1877752 NA 0.682384 0.4526 0.7137 0.6358 0.9817 0.7117 NA NA NA NA NA NA NA 0.6105 0.4472 0.7676 0.6464 0.9802 0.6884 0.6343 0.6623 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 567.56 18
X 15554602 15554602 T G intronic BMX NA NA NA intronic ENSG00000102010 NA NA NA Xp22.2 NA rs28505625 0.5687 0.698013 0.5075 0.7195 0.6371 0.9817 0.7117 NA NA NA NA NA NA NA 0.6316 0.5244 0.7569 0.6303 0.9777 0.6753 0.6349 0.6517 0.6878 0.4999 0.8118 0.9822 0.7105 0.6464 0.7239 0.7240 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1655.08 49
X 15607650 15607650 T C intronic ACE2 NA NA NA intronic ENSG00000130234 NA NA NA Xp22.2 NA rs971249 NA 0.803179 0.8066 0.7481 0.6475 0.9935 0.8022 NA NA NA NA NA NA NA 0.6977 0.7676 0.7886 0.6480 0.9980 0.6720 0.6293 0.7048 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1186.05 31
X 15664386 15664386 G A intronic TMEM27 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000237539 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934255 NA 0.325298 0.3579 0.3397 0.2807 0.4202 0.2159 NA NA NA NA NA NA NA 0.3073 0.3116 0.3295 0.2717 0.3957 0.3410 0.2862 0.3159 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2677.33 73
X 15665044 15665044 C G intronic TMEM27 NA NA NA intronic ENSG00000147003 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934256 NA 0.794967 0.9003 0.7099 0.53 0.9935 0.7813 NA NA NA NA NA NA NA 0.6227 0.8575 0.7561 0.5640 0.9980 0.5244 0.4748 0.5731 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1773.61 47
X 15711209 15711209 C T ncRNA_intronic CA5BP1 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000186312 NA NA NA Xp22.2 NA rs1996225 NA 0.577748 0.5663 0.5534 0.4478 0.7356 0.5822 NA NA NA NA NA NA NA 0.5742 0.7124 0.7313 0.5086 0.9532 0.5128 0.4684 0.5465 0.4617 0.4979 0.5452 0.7050 0.4316 0.3850 0.4863 0.5742 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2290.39 227
X 15720325 15720325 A G ncRNA_intronic CA5BP1 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000186312 NA NA NA Xp22.2 NA rs1877923 NA 0.721325 0.7448 0.6947 0.53 0.9306 0.6894 NA NA NA NA NA NA NA 0.5853 0.7180 0.75 0.5489 0.9536 0.5243 0.4822 0.5568 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9478.96 249
X 15720681 15720682 TG - ncRNA_intronic CA5BP1 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000186312 NA NA NA Xp22.2 NA rs35373086 NA 0.72106 0.7448 0.6947 0.5287 0.9306 0.6894 NA NA NA NA NA NA NA 0.5806 0.7142 0.7422 0.5380 0.9499 0.5227 0.4765 0.5566 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3780.18 83
X 15720723 15720723 C T ncRNA_intronic CA5BP1 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000186312 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934267 NA 0.721589 0.7458 0.6947 0.53 0.9306 0.6894 NA NA NA NA NA NA NA 0.5845 0.7169 0.7403 0.5344 0.9506 0.5228 0.4821 0.5577 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3818.79 111
X 15794815 15794815 G A intronic CA5B NA NA NA intronic ENSG00000169239 NA NA NA Xp22.2 NA rs5936050 0.9937 0.997351 1 0.9962 0.9922 1 0.9972 0.52 NA NA NA NA NA NA 0.9929 0.9980 0.9904 1 1 0.9913 0.9899 0.9918 0.9928 0.9985 0.9950 1 0.9923 0.9892 0.9856 0.9994 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5547.86 156
X 15800600 15800600 A G intronic CA5B NA NA NA intronic ENSG00000169239 NA NA NA Xp22.2 NA rs4830548 0.3175 0.348874 0.317 0.4523 0.3303 0.3953 0.2883 0.18 NA NA NA NA NA NA 0.3214 0.2746 0.4578 0.3316 0.3792 0.3520 0.3247 0.3416 0.3799 0.3047 0.5337 0.4307 0.3780 0.3726 0.3723 0.3068 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5477.81 144
X 15800751 15800751 G A exonic CA5B NA synonymous SNV CA5B:NM_007220:exon8:c.G918A:p.A306A exonic ENSG00000169239 NA synonymous SNV ENSG00000169239:ENST00000454127:exon7:c.G918A:p.A306A,ENSG00000169239:ENST00000318636:exon8:c.G918A:p.A306A Xp22.2 NA rs1808 0.3170 0.347815 0.3141 0.4523 0.329 0.3953 0.2883 0.27 ID=COSM150769;OCCURENCE=1(stomach),1(thyroid),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.3266 0.2817 0.4646 0.3575 0.3901 0.3552 0.3286 0.3460 0.3573 0.2926 0.5076 0.4055 0.3517 0.3427 0.3567 0.3057 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8315.97 229
X 15801643 15801643 A G UTR3 CA5B NM_007220:c.*856A>G NA NA UTR3 ENSG00000169239 ENST00000318636:c.*856A>G NA NA Xp22.2 NA rs28707735 NA 0.597086 0.5803 0.7233 0.8172 0.4267 0.4749 NA NA NA NA NA NA NA 0.7441 0.5844 0.6979 0.7912 0.3988 0.8008 0.8530 0.7656 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 346.35 10
X 15804772 15804775 CTTC - ncRNA_exonic INE2 NA NA NA UTR3 ENSG00000169239 ENST00000318636:c.*3985_*3988delCTTC NA NA Xp22.2 NA rs35851144 NA 0.379073 0.4217 0.4637 0.3329 0.3966 0.2883 NA NA NA NA NA NA NA 0.3499 0.3862 0.4597 0.3315 0.3788 0.3523 0.3209 0.3433 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4065.73 93
X 15805571 15805571 G A ncRNA_exonic INE2 NA NA NA UTR3 ENSG00000169239 ENST00000318636:c.*4784G>A NA NA Xp22.2 NA rs5936053 NA 0.997351 1 0.9962 0.9922 1 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9929 0.9973 0.9887 1 1 0.9920 0.9901 0.9931 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2641.75 72
X 15808795 15808795 T C intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs4830994 NA 0.997351 1 0.9962 0.9922 1 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9928 0.9980 0.9887 1 1 0.9913 0.9900 0.9903 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 386.86 12
X 15817963 15817963 A G intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5980192 0.7992 0.895629 0.9801 0.895 0.735 0.9791 0.8607 NA NA NA NA NA NA NA 0.7965 0.9584 0.9095 0.7446 0.9951 0.7610 0.6899 0.7748 0.8065 0.9576 0.9319 0.9876 0.7640 0.7260 0.7889 0.8381 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1928.81 64
X 15818115 15818115 T - intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs62985661 0.5236 0.569007 0.6042 0.5324 0.5078 0.6021 0.5766 NA NA NA NA NA NA NA 0.5275 0.5987 0.5440 0.4828 0.6558 0.5761 0.4646 0.5272 0.5317 0.6152 0.5266 0.6355 0.5585 0.4852 0.5120 0.6086 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5436.90 168
X 15822013 15822013 C T intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5936060 NA 0.292185 0.0847 0.3798 0.4151 0.2866 0.3928 NA NA NA NA NA NA NA 0.2871 0.1104 0.3933 0.3933 0.2891 0.3864 0.3516 0.3292 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 778.58 21
X 15822022 15822022 C T intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5934280 NA 0.567417 0.6042 0.5324 0.5078 0.5942 0.5766 NA NA NA NA NA NA NA 0.5219 0.5976 0.5306 0.4540 0.6486 0.5694 0.4589 0.4992 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 629.48 17
X 15826556 15826556 T C intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5936061 NA 0.551258 0.5304 0.521 0.5065 0.6165 0.5808 NA NA NA NA NA NA NA 0.5075 0.5147 0.5410 0.4696 0.6717 0.5794 0.4676 0.5174 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1238.96 37
X 15827524 15827524 T G intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5980193 NA 0.897219 0.9731 0.9065 0.7454 0.9791 0.8593 NA NA NA NA NA NA NA 0.8070 0.9563 0.9089 0.7568 0.9951 0.7794 0.7072 0.7829 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1143 32
X 15827563 15827563 C T intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs6629131 NA 0.619073 0.7896 0.5439 0.5078 0.5982 0.5766 NA NA NA NA NA NA NA 0.5826 0.7817 0.5642 0.4811 0.6462 0.5822 0.4701 0.5306 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 506.46 15
X 15836648 15836648 T G intronic ZRSR2 NA NA NA intronic ENSG00000169249 NA NA NA Xp22.2 NA rs5936062 0.535 0.57404 0.6221 0.5344 0.5065 0.6021 0.578 NA NA NA NA NA NA NA 0.5332 0.6118 0.5446 0.4757 0.6469 0.5821 0.4675 0.5273 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1952.23 51
X 15838366 15838366 C T exonic ZRSR2 NA synonymous SNV ZRSR2:NM_005089:exon10:c.C864T:p.N288N exonic ENSG00000169249 NA synonymous SNV ENSG00000169249:ENST00000307771:exon10:c.C864T:p.N288N Xp22.2 NA rs2301724 0.5079 0.557616 0.5523 0.5344 0.5222 0.5942 0.5808 0.43 ID=COSM3759436;OCCURENCE=62(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(breast),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5201 0.5342 0.5432 0.4894 0.6500 0.5897 0.4813 0.5152 0.5261 0.5511 0.5344 0.6243 0.5624 0.4892 0.5269 0.5922 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7951.84 250
X 15863953 15863953 A T intronic AP1S2 NA NA NA intronic ENSG00000182287 NA NA NA Xp22.2 NA rs798169 NA 0.99894 1 1 0.9961 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.9948 0.9993 0.9967 1 1 0.9957 0.9914 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 507.76 16
X 16607388 16607388 C T UTR3 CTPS2 NM_175859:c.*552G>A;NM_019857:c.*552G>A;NM_001144002:c.*552G>A NA NA UTR3 ENSG00000047230 ENST00000443824:c.*552G>A;ENST00000380241:c.*552G>A;ENST00000359276:c.*552G>A NA NA Xp22.2 NA rs142245573 NA 0.0153642 0.006 0.0344 0.0431 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0277 0.0054 0.0196 0.0585 0 0.0402 0.0395 0.0319 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 970.12 26
X 16608793 16608793 G A intronic CTPS2 NA NA NA intronic ENSG00000047230 NA NA NA Xp22.2 NA rs1527805 NA 0.98649 1 0.9752 0.9582 1 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA 0.9690 0.9944 0.9804 0.9780 1 0.9343 0.9603 0.9573 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1138.25 32
X 16762002 16762002 A G intronic SYAP1 NA NA NA intronic ENSG00000169895 NA NA NA Xp22.2 NA rs4830562 0.8536 0.867285 0.8814 0.8302 0.8264 0.9437 0.837 0.32 NA NA NA NA NA NA 0.8396 0.8854 0.8127 0.8811 0.9292 0.7339 0.8352 0.8107 0.8406 0.8817 0.8338 0.9417 0.7448 0.8317 0.8169 0.8322 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8510.69 249
X 16855657 16855657 T C intronic TXLNG NA NA NA intronic ENSG00000086712 NA NA NA Xp22.2 NA rs56299603 NA 0.00662252 0.001 0.0076 0.0261 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0256 0.0055 0.0098 0.0161 0 0.0381 0.0365 0.0386 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7780.89 224
X 16871145 16871145 C T intronic RBBP7 NA NA NA intronic ENSG00000102054 NA NA NA Xp22.2 NA rs73207149 NA 0.238146 0.0179 0.2653 0.4047 0.1296 0.4638 NA NA NA NA NA NA NA 0.2978 0.0571 0.2006 0.4444 0.1507 0.3718 0.4269 0.3679 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3875.89 103
X 16887655 16887655 C T exonic RBBP7 NA nonsynonymous SNV RBBP7:NM_001198719:exon1:c.G110A:p.R37H exonic ENSG00000102054 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102054:ENST00000380084:exon1:c.G110A:p.R37H Xp22.2 NA rs67984110 NA 0.261987 0.1525 0.2061 0.4204 0.0576 0.5042 NA NA NA NA NA NA NA 0.3324 0.1924 0.1595 0.4778 0.0675 0.3672 0.4348 0.3595 0.4308 0.2095 0.2523 0.0543 0.3719 0.4690 0.3841 0.4899 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Histone-binding protein RBBP4, N-terminal hom 3585.43 103
X 17070688 17070688 G A intronic REPS2 NA NA NA intronic ENSG00000169891 NA NA NA Xp22.2 NA rs933946 NA 0.858278 0.8295 0.9122 0.795 0.9791 0.7981 NA NA NA NA NA NA NA 0.8084 0.8253 0.9319 0.8351 0.9952 0.7378 0.7923 0.7801 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1331.56 38
X 17080492 17080492 G A intronic REPS2 NA NA NA intronic ENSG00000169891 NA NA NA Xp22.2 NA rs713355 NA 0.393113 0.5703 0.2882 0.3943 0.1623 0.4666 NA NA NA NA NA NA NA 0.4322 0.5027 0.2841 0.4293 0.1629 0.4125 0.4336 0.4230 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 431.42 14
X 17092152 17092152 G T intronic REPS2 NA NA NA intronic ENSG00000169891 NA NA NA Xp22.2 NA rs1346246 NA 0.871788 0.8784 0.9198 0.795 0.9791 0.7953 NA NA NA NA NA NA NA 0.8138 0.8483 0.9349 0.8324 0.9942 0.7348 0.7907 0.7866 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1459.78 38
X 17166219 17166219 C T UTR3 REPS2 NM_001080975:c.*615C>T;NM_004726:c.*615C>T NA NA UTR3 ENSG00000169891 ENST00000357277:c.*615C>T;ENST00000303843:c.*615C>T NA NA Xp22.13 NA rs1426797 NA 0.998146 1 0.9981 0.9922 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9959 0.9995 1 1 1 0.9860 0.9957 0.9945 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5124.12 134
X 17166795 17166795 A G UTR3 REPS2 NM_001080975:c.*1191A>G;NM_004726:c.*1191A>G NA NA UTR3 ENSG00000169891 ENST00000357277:c.*1191A>G;ENST00000303843:c.*1191A>G NA NA Xp22.13 NA rs5924606 NA 0.883709 0.9133 0.9198 0.7937 0.9935 0.7953 NA NA NA NA NA NA NA 0.8211 0.8783 0.9331 0.8201 0.9980 0.7412 0.7885 0.7790 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3872.76 115
X 17171300 17171300 A G UTR3 REPS2 NM_001080975:c.*5696A>G;NM_004726:c.*5696A>G NA NA UTR3 ENSG00000169891 ENST00000357277:c.*5696A>G;ENST00000303843:c.*5696A>G NA NA Xp22.13 NA rs11864 NA 0.281854 0.1466 0.2672 0.3969 0.1806 0.4666 NA NA NA NA NA NA NA 0.3327 0.1439 0.2634 0.4121 0.1620 0.4147 0.4320 0.4147 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8738.48 250
X 17705850 17705850 - T intronic NHS NA NA NA intronic ENSG00000188158 NA NA NA Xp22.13 NA rs5901624 0.9997 NA NA NA NA NA NA NA NA 102537 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 1 1 1 1 1 1 1 1 1.0000 0.9996 1 1 1 1.0000 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9836.72 250
X 17746722 17746722 C T intronic NHS NA NA NA intronic ENSG00000188158 NA NA NA Xp22.13 NA rs41297287 0.0089 0.00423841 NA NA 0.0157 NA 0.0056 0.0082 NA NA NA NA NA NA 0.0123 0.0016 0.0016 0.0161 0 0.0318 0.0142 0.025 0.0109 0.0017 0.0010 0 0.0323 0.0148 0.0096 0.0071 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4266.97 112
X 17746985 17746985 A G intronic NHS NA NA NA intronic ENSG00000188158 NA NA NA Xp22.13 NA rs17246582 NA 0.0153642 0.002 0.0038 0.0248 NA 0.0487 NA NA NA NA NA NA NA 0.0199 0.0027 0.0049 0.0211 0 0.0393 0.0265 0.0375 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6720.40 195
X 17753436 17753436 A T UTR3 NHS NM_001291867:c.*2852A>T;NM_198270:c.*2852A>T;NM_001291868:c.*2852A>T;NM_001136024:c.*2852A>T NA NA UTR3 ENSG00000188158 ENST00000380060:c.*2852A>T;ENST00000398097:c.*2852A>T NA NA Xp22.13 NA rs5909331 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1.0000 0.9998 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8545.41 238
X 17819377 17819377 T C exonic RAI2 NA nonsynonymous SNV RAI2:NM_021785:exon2:c.A754G:p.M252V,RAI2:NM_001172732:exon3:c.A604G:p.M202V,RAI2:NM_001172739:exon3:c.A754G:p.M252V,RAI2:NM_001172743:exon3:c.A754G:p.M252V exonic ENSG00000131831 NA nonsynonymous SNV ENSG00000131831:ENST00000451717:exon2:c.A754G:p.M252V,ENSG00000131831:ENST00000331511:exon3:c.A754G:p.M252V,ENSG00000131831:ENST00000360011:exon3:c.A754G:p.M252V,ENSG00000131831:ENST00000415486:exon3:c.A604G:p.M202V,ENSG00000131831:ENST00000545871:exon3:c.A754G:p.M252V Xp22.13 NA rs6527818 0.9995 0.99947 1 1 0.9974 1 1 0.95 ID=COSM4156765;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9997 1 1 1 1 0.9989 0.9997 1 0.9993 0.9999 0.9998 1 0.9982 0.9991 1 0.9992 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 2827.75 75
X 18259141 18259141 T C UTR3 SCML2 NM_006089:c.*230A>G NA NA UTR3 ENSG00000102098 ENST00000251900:c.*230A>G;ENST00000420857:c.*351A>G NA NA Xp22.13 NA rs41309701 NA 0.0272848 0.005 0.021 0.0496 NA 0.0682 NA NA NA NA NA NA NA 0.0516 0.0095 0.0132 0.0324 0 0.0705 0.0769 0.0739 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4473.28 131
X 18372664 18372664 C G intronic SCML2 NA NA NA intronic ENSG00000102098 NA NA NA Xp22.13 NA rs12689111 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1759.13 62
X 18372668 18372668 C G intronic SCML2 NA NA NA intronic ENSG00000102098 NA NA NA Xp22.13 NA rs12689113 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2022.41 63
X 18638082 18638082 A C exonic CDKL5 NA nonsynonymous SNV CDKL5:NM_001323289:exon15:c.A2372C:p.Q791P,CDKL5:NM_003159:exon16:c.A2372C:p.Q791P,CDKL5:NM_001037343:exon17:c.A2372C:p.Q791P exonic ENSG00000008086 NA nonsynonymous SNV ENSG00000008086:ENST00000379996:exon16:c.A2372C:p.Q791P,ENSG00000008086:ENST00000379989:exon17:c.A2372C:p.Q791P Xp22.13 NA rs35478150 0.0331 0.0166887 NA 0.0248 0.0574 NA 0.0084 NA NA 140416 Early_infantile_epileptic_encephalopathy_2|Angelman_syndrome-like|not_specified MedGen:C1839333,OMIM:300672|MedGen:CN128785|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.0314 0.0072 0.0132 0.0588 0 0.0220 0.0507 0.0360 0.0398 0.0086 0.0141 0 0.0311 0.0643 0.0457 0.0132 Likely benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 NA hom 4239.75 111
X 18671795 18671795 A G intronic RS1 NA NA NA intronic ENSG00000102104 NA NA NA Xp22.13 NA rs56396491 NA 0.444503 0.4686 0.4809 0.6867 0.1741 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.6166 0.4884 0.4747 0.6413 0.1143 0.7113 0.722 0.6460 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1304.61 44
X 18671796 18671796 T A intronic RS1 NA NA NA intronic ENSG00000102104 NA NA NA Xp22.13 NA rs34450419 NA 0.53404 0.5633 0.5248 0.6932 0.3429 0.5334 NA NA NA NA NA NA NA 0.6574 0.5766 0.5237 0.6811 0.3145 0.7160 0.7274 0.6827 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1420.60 44
X 18718396 18718396 G T intronic PPEF1 NA NA NA intronic ENSG00000086717 NA NA NA Xp22.13 NA rs11094749 NA 0.41404 0.5115 0.3397 0.5052 0.2683 0.39 NA NA NA NA NA NA NA 0.0199 0.0485 0.0691 0.0186 0.0235 0.0044 0.0068 0.0166 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 358.38 10
X 18779721 18779721 A G intronic PPEF1 NA NA NA intronic ENSG00000086717 NA NA NA Xp22.13 NA rs2269584 0.5779 0.471258 0.6152 0.3664 0.5718 0.2814 0.4415 0.50 NA NA NA NA NA NA 0.5690 0.6244 0.3119 0.4860 0.2332 0.5773 0.5843 0.5780 0.4988 0.6159 0.2619 0.2592 0.5773 0.5613 0.4847 0.4455 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4981.13 148
X 18824794 18824794 T G intronic PPEF1 NA NA NA intronic ENSG00000086717 NA NA NA Xp22.13 NA rs2239437 NA 0.56053 0.7697 0.584 0.7128 0.3482 0.3148 NA NA NA NA NA NA NA 0.6626 0.7542 0.5489 0.5134 0.3492 0.5735 0.6774 0.6078 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2131.27 61
X 18844012 18844012 G A intronic PPEF1 NA NA NA intronic ENSG00000086717 NA NA NA Xp22.13 NA rs2273247 0.7153 0.532715 0.6082 0.6202 0.7702 0.3312 0.3245 NA NA NA NA NA NA NA 0.6740 0.6205 0.6093 0.6374 0.3522 0.6466 0.7468 0.6536 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5854.11 170
X 19041592 19041592 C T intronic ADGRG2 NA NA NA intronic ENSG00000173698 NA NA NA Xp22.13 NA rs5909263 0.6620 0.628874 0.5962 0.5935 0.6893 0.6387 0.6253 0.35 NA NA NA NA NA NA 0.6666 0.6054 0.6161 0.75 0.666 0.6795 0.6984 0.6756 0.6865 0.6066 0.6349 0.6672 0.7020 0.7164 0.7103 0.6625 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1828.35 58
X 19101047 19101047 C T intronic ADGRG2 NA NA NA intronic ENSG00000173698 NA NA NA Xp22.13 NA rs897975 NA 0.997881 1 1 0.9935 1 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA 0.9913 0.9967 0.9967 0.9785 1 0.9969 0.9855 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 434.35 12
X 19443722 19443722 T C exonic MAP3K15 NA nonsynonymous SNV MAP3K15:NM_001001671:exon9:c.A1366G:p.S456G exonic ENSG00000180815 NA nonsynonymous SNV ENSG00000180815:ENST00000469203:exon7:c.A862G:p.S288G,ENSG00000180815:ENST00000338883:exon9:c.A1366G:p.S456G Xp22.12 NA rs56212339 0.0086 0.00635762 NA 0.0115 0.0222 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0074 0.0013 0.0065 0.0161 0 0.0090 0.0110 0.0069 0.0075 0.0009 0.0051 0.0002 0.0089 0.0115 0.0058 0.0004 Uncertain significance 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Domain of unknown function DUF4071 hom 8326.06 250
X 19554649 19554649 C T intronic SH3KBP1 NA NA NA intronic ENSG00000147010 NA NA NA Xp22.12 NA rs41304739 0.09 0.0357616 0.005 0.0592 0.124 NA 0.0056 NA NA NA NA NA NA NA 0.1042 0.0126 0.0390 0.0549 0 0.2381 0.1335 0.1510 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1143.20 33
X 19764704 19764704 G A intronic SH3KBP1 NA NA NA intronic ENSG00000147010 NA NA NA Xp22.12 NA rs1483983 NA 0.226225 0.6311 0.1374 0.1462 0.0131 0.0376 NA NA NA NA NA NA NA 0.2728 0.5569 0.1356 0.0811 0.0086 0.2624 0.1601 0.2067 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2049.14 67
X 19932615 19932615 G A UTR3 CXorf23 NM_198279:c.*2808C>T NA NA UTR3 ENSG00000173681 ENST00000379687:c.*2808C>T NA NA Xp22.12 NA rs7054185 NA 0.303576 0.8365 0.2118 0.1749 0.017 0.0682 NA NA NA NA NA NA NA 0.3398 0.7644 0.1986 0.1788 0.0154 0.2110 0.1844 0.2206 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 804.79 26
X 19932617 19932617 - T UTR3 CXorf23 NM_198279:c.*2805_*2806insA NA NA UTR3 ENSG00000173681 ENST00000379687:c.*2805_*2806insA NA NA Xp22.12 NA rs756781544 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.1611 0.1766 0.1295 0.1038 0.0213 0.1953 0.1603 0.1760 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 344 23
X 19935577 19935577 C T intronic CXorf23 NA NA NA intronic ENSG00000173681 NA NA NA Xp22.12 NA rs7061619 NA 0.240265 0.655 0.1737 0.1554 0.017 0.0376 NA NA NA NA NA NA NA 0.2761 0.5765 0.1616 0.1217 0.0146 0.2049 0.1669 0.1989 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1538.06 49
X 20071046 20071046 T C exonic MAP7D2 NA nonsynonymous SNV MAP7D2:NM_001168465:exon5:c.A545G:p.N182S,MAP7D2:NM_001168467:exon5:c.A413G:p.N138S,MAP7D2:NM_152780:exon5:c.A545G:p.N182S exonic ENSG00000184368 NA nonsynonymous SNV ENSG00000184368:ENST00000543767:exon3:c.A224G:p.N75S,ENSG00000184368:ENST00000379643:exon5:c.A545G:p.N182S,ENSG00000184368:ENST00000379651:exon5:c.A545G:p.N182S,ENSG00000184368:ENST00000452324:exon5:c.A413G:p.N138S Xp22.12 NA rs34519770 0.4736 0.35947 0.9232 0.2595 0.2493 0.0327 0.11 0.27 ID=COSM3759446,COSM3759445;OCCURENCE=1(pancreas),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.4073 0.8512 0.2233 0.3261 0.0290 0.2720 0.2485 0.3024 0.2794 0.8443 0.1848 0.0199 0.2765 0.2632 0.2496 0.1410 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8466 250
X 20143370 20143370 G T UTR3 EIF1AX NM_001412:c.*3054C>A NA NA UTR3 ENSG00000173674 ENST00000379607:c.*3054C>A NA NA Xp22.12 NA rs13179 NA 0.233377 0.5673 0.1947 0.1867 0.0209 0.071 NA NA NA NA NA NA NA 0.2734 0.5254 0.1783 0.1978 0.0175 0.2189 0.1835 0.2278 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2405.71 77
X 20144034 20144034 C T UTR3 EIF1AX NM_001412:c.*2390G>A NA NA UTR3 ENSG00000173674 ENST00000379607:c.*2390G>A NA NA Xp22.12 Score=0.992891;Name=chr1:17009585 rs14141 NA 0.358675 0.8365 0.3149 0.2324 0.0916 0.1421 NA NA NA NA NA NA NA 0.3520 0.7747 0.2130 0.2545 0.0167 0.2271 0.1973 0.2461 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 835.56 72
X 20170527 20170527 C T UTR3 RPS6KA3 NM_004586:c.*2989G>A NA NA UTR3 ENSG00000177189 ENST00000379565:c.*2989G>A NA NA Xp22.12 NA rs12010722 NA 0.321854 0.8814 0.2214 0.1775 0.0209 0.0877 NA NA NA NA NA NA NA 0.3434 0.8204 0.1942 0.2459 0.0194 0.1855 0.1657 0.2255 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8388.64 250
X 20170908 20170908 T A UTR3 RPS6KA3 NM_004586:c.*2608A>T NA NA UTR3 ENSG00000177189 ENST00000379565:c.*2608A>T NA NA Xp22.12 NA rs7051161 NA 0.250066 0.6471 0.1813 0.1671 0.0209 0.078 NA NA NA NA NA NA NA 0.2682 0.5884 0.1659 0.1838 0.0182 0.1792 0.1484 0.2056 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8005.89 243
X 20171056 20171056 G T UTR3 RPS6KA3 NM_004586:c.*2460C>A NA NA UTR3 ENSG00000177189 ENST00000379565:c.*2460C>A NA NA Xp22.12 NA rs7064020 NA 0.33457 0.9232 0.2328 0.1775 0.0209 0.0877 NA NA NA NA NA NA NA 0.3471 0.8427 0.1964 0.2568 0.0185 0.1877 0.1631 0.2250 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5879.92 166
X 20204461 20204461 G T exonic RPS6KA3 NA synonymous SNV RPS6KA3:NM_004586:exon10:c.C798A:p.L266L exonic ENSG00000177189 NA synonymous SNV ENSG00000177189:ENST00000379548:exon9:c.C711A:p.L237L,ENSG00000177189:ENST00000379565:exon10:c.C798A:p.L266L,ENSG00000177189:ENST00000540702:exon11:c.C714A:p.L238L,ENSG00000177189:ENST00000544447:exon11:c.C714A:p.L238L Xp22.12 NA rs2230488 0.2818 0.229934 0.5434 0.1927 0.1775 0.0275 0.0905 0.090 ID=COSM3759447;OCCURENCE=1(large_intestine) 101052 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.2476 0.4872 0.1581 0.2278 0.0187 0.1895 0.1597 0.2043 0.1812 0.4943 0.1470 0.0165 0.1994 0.1716 0.1741 0.0954 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 4937.46 145
X 21670368 21670368 T A intronic CNKSR2 NA NA NA intronic ENSG00000149970 NA NA NA Xp22.12 NA rs190922067 NA 0.00291391 NA 0.0057 0.0104 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0038 0.0017 0.0016 0.0053 0 0.0004 0.0064 0.0028 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 656.12 23
X 21861434 21861434 A G exonic MBTPS2 NA synonymous SNV MBTPS2:NM_015884:exon2:c.A222G:p.Q74Q exonic ENSG00000012174 NA synonymous SNV ENSG00000012174:ENST00000365779:exon2:c.A222G:p.Q74Q,ENSG00000012174:ENST00000379484:exon2:c.A222G:p.Q74Q Xp22.12 NA rs3213451 0.4173 0.457748 0.4905 0.5553 0.393 0.5432 0.3189 0.31 ID=COSM3759448,COSM3759449;OCCURENCE=1(oesophagus),1(large_intestine) 101637 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.4286 0.4727 0.5163 0.4835 0.5878 0.4393 0.3793 0.4373 0.4214 0.4732 0.5460 0.6095 0.4480 0.3818 0.3987 0.3175 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 NA hom 8654.03 250
X 21875822 21875822 A - UTR3 YY2 NM_206923:c.*101delA NA NA UTR3 ENSG00000230797 ENST00000429584:c.*101delA NA NA Xp22.12 NA rs11339991 NA 0.503046 0.6461 0.5725 0.3916 0.5524 0.3189 NA NA NA NA NA NA NA 0.4769 0.6279 0.5314 0.4783 0.5835 0.4539 0.3859 0.4459 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 878.91 43
X 21901903 21901903 G A UTR3 MBTPS2 NM_015884:c.*1130G>A NA NA UTR3 ENSG00000012174 ENST00000379484:c.*1130G>A NA NA Xp22.11 NA rs5951476 NA 0.428079 0.349 0.563 0.423 0.5393 0.3273 NA NA NA NA NA NA NA 0.4053 0.3506 0.5222 0.4946 0.5815 0.4494 0.3980 0.4251 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6901.83 196
X 23398214 23398214 T C exonic PTCHD1 NA synonymous SNV PTCHD1:NM_173495:exon2:c.T858C:p.C286C exonic ENSG00000165186 NA synonymous SNV ENSG00000165186:ENST00000379361:exon2:c.T858C:p.C286C Xp22.11 NA rs5926304 0.7071 0.635497 0.9382 0.5706 0.5966 0.5563 0.3858 0.66 ID=COSM3812430;OCCURENCE=1(prostate) 102440 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.6767 0.8841 0.5212 0.6452 0.5604 0.5711 0.6146 0.5736 0.5943 0.8859 0.4394 0.5744 0.5852 0.6046 0.6054 0.4582 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7887.77 229
X 23399244 23399244 - T intronic PTCHD1 NA NA NA intronic ENSG00000165186 NA NA NA Xp22.11 NA rs34091499 NA 0.328212 0.0429 0.4485 0.5718 0.4045 0.2981 NA NA NA NA NA NA NA 0.4347 0.0959 0.3954 0.5792 0.4224 0.5741 0.5870 0.5259 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7296.31 224
X 23685964 23685964 T C intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs496067 0.5987 0.65298 0.674 0.6794 0.5862 0.7605 0.5613 0.53 NA NA NA NA NA NA 0.5950 0.6358 0.7096 0.7345 0.7516 0.5103 0.5724 0.5640 0.6194 0.6520 0.7085 0.7530 0.5366 0.5849 0.5872 0.6168 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 641.79 20
X 23689636 23689636 A T intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs513572 0.3561 0.647417 0.659 0.6775 0.5862 0.7579 0.5571 0.68 NA NA NA NA NA NA 0.5878 0.6126 0.7089 0.7527 0.7485 0.5112 0.5692 0.5654 0.6038 0.6210 0.6986 0.7446 0.5182 0.5756 0.5762 0.5825 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5221.99 147
X 23689637 23689637 T C intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs513573 0.3615 0.647152 0.659 0.6756 0.5862 0.7579 0.5571 0.68 NA NA NA NA NA NA 0.5858 0.6108 0.7089 0.7527 0.7505 0.5087 0.5668 0.5630 0.6040 0.6212 0.6988 0.7450 0.5189 0.5758 0.5762 0.5825 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4561.80 149
X 23697485 23697485 G A intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs795493 NA 0.646887 0.658 0.6794 0.5836 0.7579 0.5571 NA NA NA NA NA NA NA 0.5903 0.6206 0.7091 0.7540 0.7596 0.5091 0.5693 0.5647 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1659.10 50
X 23700473 23700473 G A intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs552105 0.5886 0.647152 0.658 0.6775 0.5836 0.7592 0.5585 0.57 NA NA NA NA NA NA 0.5916 0.6221 0.7174 0.7487 0.7460 0.5092 0.5726 0.5602 0.6030 0.6209 0.6972 0.7444 0.5211 0.5703 0.5735 0.5953 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2698.26 78
X 23700693 23700693 A G intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs795489 0.3772 0.412185 0.3101 0.5191 0.4413 0.517 0.3343 0.32 NA NA NA NA NA NA 0.3967 0.3102 0.5609 0.5497 0.5199 0.4118 0.4153 0.4258 0.4277 0.3120 0.5551 0.5002 0.4290 0.4234 0.4225 0.3641 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4605.39 125
X 23701662 23701662 G A intronic PRDX4 NA NA NA intronic ENSG00000123131 NA NA NA Xp22.11 NA rs2665364 NA 0.647417 0.659 0.6775 0.5849 0.7592 0.5571 NA NA NA NA NA NA NA 0.5937 0.6247 0.7096 0.7556 0.7543 0.5125 0.5732 0.5706 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 285 10
X 23722835 23722835 A G exonic ACOT9 NA synonymous SNV ACOT9:NM_001330259:exon13:c.T1027C:p.L343L,ACOT9:NM_001033583:exon14:c.T1207C:p.L403L,ACOT9:NM_001037171:exon15:c.T1234C:p.L412L exonic ENSG00000123130 NA synonymous SNV ENSG00000123130:ENST00000336430:exon14:c.T1207C:p.L403L,ENSG00000123130:ENST00000379303:exon15:c.T1234C:p.L412L,ENSG00000123130:ENST00000379295:exon16:c.T1027C:p.L343L Xp22.11 NA rs11175 0.1572 0.0929801 0.1077 0.0878 0.2167 NA 0.0432 0.15 NA NA NA NA NA NA 0.1496 0.0939 0.0919 0.2169 0 0.1770 0.1908 0.1573 0.1413 0.1063 0.0613 0 0.1855 0.1932 0.1230 0.0700 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8246.81 250
X 23723261 23723261 T C intronic ACOT9 NA NA NA intronic ENSG00000123130 NA NA NA Xp22.11 NA rs2270142 NA 0.522384 0.5573 0.2729 0.5718 0.5497 0.5738 NA NA NA NA NA NA NA 0.5729 0.5603 0.2964 0.5489 0.5392 0.6262 0.5872 0.5606 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4564.04 122
X 23761386 23761386 C G UTR5 ACOT9 NM_001330259:c.-12299G>C;NM_001033583:c.-125G>C;NM_001037171:c.-125G>C NA NA UTR5 ENSG00000123130 ENST00000379303:c.-125G>C;ENST00000336430:c.-125G>C;ENST00000494361:c.-125G>C NA NA Xp22.11 NA rs5925605 NA 0.327947 0.677 0.1756 0.3185 0.106 0.1978 NA NA NA NA NA NA NA 0.3832 0.6364 0.1772 0.2967 0.1094 0.3668 0.2882 0.3177 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 805.17 27
X 23761448 23761448 C A upstream ACOT9 dist=41 NA NA intronic ENSG00000123130 NA NA NA Xp22.11 NA rs5925902 NA 0.238675 0.3739 0.1374 0.3016 0.106 0.1978 NA NA NA NA NA NA NA 0.3008 0.3539 0.1440 0.2921 0.1104 0.3588 0.2842 0.2982 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 358.61 10
X 23801311 23801311 C T UTR5 SAT1 NM_002970:c.-158C>T NA NA UTR5 ENSG00000130066 ENST00000379270:c.-158C>T;ENST00000379254:c.-158C>T;ENST00000379253:c.-158C>T;ENST00000379251:c.-158C>T NA NA Xp22.11 NA rs11550721 NA 0.0733775 0.009 0.1126 0.235 0.0013 0.039 NA NA NA NA NA NA NA 0.1820 0.0379 0.0966 0.1966 0 0.2833 0.2587 0.2147 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7690.09 211
X 23801593 23801593 A G intronic SAT1 NA NA NA intronic ENSG00000130066 NA NA NA Xp22.11 NA rs3764885 0.7422 0.686887 0.5972 0.6069 0.7507 0.6387 0.8538 NA NA NA NA NA NA NA 0.7292 0.6244 0.5862 0.8068 0.5812 0.7589 0.7993 0.7574 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 433.72 13
X 23804092 23804092 A C UTR3 SAT1 NM_002970:c.*119A>C NA NA UTR3 ENSG00000130066 ENST00000379270:c.*119A>C;ENST00000379254:c.*119A>C NA NA Xp22.11 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8704.98 250
X 23928489 23928489 C T exonic CXorf58 NA nonsynonymous SNV CXorf58:NM_001169574:exon2:c.C70T:p.R24C,CXorf58:NM_152761:exon2:c.C70T:p.R24C exonic ENSG00000165182 NA nonsynonymous SNV ENSG00000165182:ENST00000379211:exon2:c.C70T:p.R24C Xp22.11 NA rs2707164 0.5384 0.370066 0.1984 0.5687 0.6749 0.3141 0.1992 0.61 ID=COSM1179846,COSM3759452;OCCURENCE=1(pancreas),1(large_intestine),1(prostate) NA NA NA NA NA 0.5436 0.2410 0.5172 0.7258 0.3263 0.6709 0.6927 0.6347 0.5665 0.2539 0.5292 0.3507 0.6899 0.7124 0.5881 0.2473 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9481.94 250
X 24073761 24073761 C T exonic EIF2S3 NA synonymous SNV EIF2S3:NM_001415:exon2:c.C99T:p.H33H exonic ENSG00000130741 NA synonymous SNV ENSG00000130741:ENST00000253039:exon2:c.C99T:p.H33H Xp22.11 NA rs36018672 0.5001 0.363179 0.1157 0.6126 0.6997 0.356 0.1755 0.51 ID=COSM3759454,COSM3759453;OCCURENCE=1(large_intestine),1(breast) 134440 not_specified MedGen:CN169374 no_assertion_criteria_provided Likely_benign 0.5232 0.1732 0.6137 0.6404 0.3755 0.6924 0.6802 0.5936 0.5496 0.1692 0.6157 0.4079 0.6833 0.6770 0.5801 0.2393 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 8208.04 233
X 24084241 24084241 - T intronic EIF2S3 NA NA NA intronic ENSG00000130741 NA NA NA Xp22.11 NA rs150782745 0.4833 0.459868 0.4965 0.584 0.5914 0.3822 0.2604 NA NA NA NA NA NA NA 0.6177 0.5475 0.7036 0.6056 0.4043 0.6183 0.6786 0.6027 0.5127 0.4821 0.5316 0.4384 0.5932 0.5461 0.5344 0.3478 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2019.48 138
X 24095043 24095043 C T UTR3 EIF2S3 NM_001415:c.*141C>T NA NA UTR3 ENSG00000130741 ENST00000253039:c.*141C>T NA NA Xp22.11 Score=0.946774;Name=chr12:10659855 rs5949273 NA 0.365033 0.3549 0.4561 0.4765 0.3482 0.2117 NA NA NA NA NA NA NA 0.6235 0.2788 0.6962 0.7480 0.5082 0.7174 0.7238 0.6560 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 548.65 16
X 24231758 24231758 T C UTR3 ZFX NM_001330327:c.*2265T>C;NM_001178086:c.*2265T>C;NM_001178095:c.*3443T>C;NM_001178084:c.*2265T>C;NM_001178085:c.*2265T>C;NM_003410:c.*2265T>C NA NA UTR3 ENSG00000005889 ENST00000539115:c.*2265T>C;ENST00000379188:c.*2265T>C;ENST00000379177:c.*2265T>C NA NA Xp22.11 NA rs5949242 NA 0.470464 0.4357 0.3588 0.2937 0.5589 0.695 NA NA NA NA NA NA NA 0.3501 0.4020 0.4320 0.3136 0.5377 0.2846 0.3131 0.3608 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6056 162
X 24231815 24231815 T A UTR3 ZFX NM_001330327:c.*2322T>A;NM_001178086:c.*2322T>A;NM_001178095:c.*3500T>A;NM_001178084:c.*2322T>A;NM_001178085:c.*2322T>A;NM_003410:c.*2322T>A NA NA UTR3 ENSG00000005889 ENST00000539115:c.*2322T>A;ENST00000379188:c.*2322T>A;ENST00000379177:c.*2322T>A NA NA Xp22.11 NA rs5949243 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.1904 0.5032 0.1945 0.0667 0.5155 0.0478 0.0556 0.1301 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 253.08 14
X 24231816 24231816 T A UTR3 ZFX NM_001330327:c.*2323T>A;NM_001178086:c.*2323T>A;NM_001178095:c.*3501T>A;NM_001178084:c.*2323T>A;NM_001178085:c.*2323T>A;NM_003410:c.*2323T>A NA NA UTR3 ENSG00000005889 ENST00000539115:c.*2323T>A;ENST00000379188:c.*2323T>A;ENST00000379177:c.*2323T>A NA NA Xp22.11 NA rs5949244 NA 0.922914 0.9621 0.8931 0.8355 0.9725 0.9304 NA NA NA NA NA NA NA 0.7049 0.6098 0.7681 0.6460 0.9157 0.6449 0.7396 0.7946 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 330.20 14
X 24232095 24232095 C T UTR3 ZFX NM_001330327:c.*2602C>T;NM_001178086:c.*2602C>T;NM_001178095:c.*3780C>T;NM_001178084:c.*2602C>T;NM_001178085:c.*2602C>T;NM_003410:c.*2602C>T NA NA UTR3 ENSG00000005889 ENST00000539115:c.*2602C>T;ENST00000379188:c.*2602C>T;ENST00000379177:c.*2602C>T NA NA Xp22.11 NA rs1042604 NA 0.657219 0.8375 0.5153 0.3864 0.627 0.8301 NA ID=COSM4769116;OCCURENCE=1(biliary_tract) NA NA NA NA NA 0.5364 0.7980 0.5779 0.5410 0.6070 0.3709 0.4214 0.4813 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3845.61 104
X 24577591 24577591 T A UTR3 PCYT1B NM_001163264:c.*2819A>T;NM_004845:c.*2819A>T;NM_001163265:c.*2611A>T NA NA UTR3 ENSG00000102230 ENST00000379145:c.*2819A>T NA NA Xp22.11 NA rs2178608 NA 0.741987 0.7647 0.7882 0.7794 0.8207 0.5529 NA NA NA NA NA NA NA 0.7284 0.7323 0.7433 0.6710 0.8554 0.7421 0.7118 0.7134 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1152.24 37
X 24578306 24578306 G A UTR3 PCYT1B NM_001163264:c.*2104C>T;NM_004845:c.*2104C>T;NM_001163265:c.*1896C>T NA NA UTR3 ENSG00000102230 ENST00000379145:c.*2104C>T NA NA Xp22.11 NA rs3761611 NA 0.632848 0.9442 0.584 0.6188 0.4974 0.3928 NA NA NA NA NA NA NA 0.6940 0.9116 0.5919 0.5611 0.5353 0.5675 0.6338 0.6008 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8184.01 246
X 24578551 24578551 T A UTR3 PCYT1B NM_001163264:c.*1859A>T;NM_004845:c.*1859A>T;NM_001163265:c.*1651A>T NA NA UTR3 ENSG00000102230 ENST00000379145:c.*1859A>T NA NA Xp22.11 NA rs3761610 NA 0.695894 0.5982 0.6832 0.6997 0.7605 0.7688 NA NA NA NA NA NA NA 0.6572 0.6356 0.6829 0.5220 0.7685 0.6544 0.6606 0.6536 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8953.51 250
X 24578803 24578803 C T UTR3 PCYT1B NM_001163264:c.*1607G>A;NM_004845:c.*1607G>A;NM_001163265:c.*1399G>A NA NA UTR3 ENSG00000102230 ENST00000379145:c.*1607G>A NA NA Xp22.11 NA rs10156959 NA 0.648212 0.6102 0.6927 0.671 0.7526 0.5334 NA NA NA NA NA NA NA 0.6404 0.6278 0.6386 0.5249 0.8006 0.6388 0.6356 0.6231 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7253.77 205
X 24593454 24593454 A - intronic PCYT1B NA NA NA intronic ENSG00000102230 NA NA NA Xp22.11 NA rs3833417 NA 0.545166 0.4816 0.5935 0.6462 0.5419 0.4944 NA NA NA NA NA NA NA 0.5914 0.5046 0.6029 0.5578 0.5648 0.6661 0.6274 0.6140 0.6404 0.5647 0.6295 0.6473 0.6548 0.6614 0.6454 0.5924 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2463.27 163
X 24593513 24593513 T G intronic PCYT1B NA NA NA intronic ENSG00000102230 NA NA NA Xp22.11 NA rs3747401 NA 0.548344 0.4666 0.6145 0.6567 0.5445 0.5028 NA NA NA NA NA NA NA 0.5778 0.4928 0.5777 0.5111 0.5730 0.5975 0.6219 0.5865 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3363.89 90
X 24597316 24597316 - AG intronic PCYT1B NA NA NA intronic ENSG00000102230 NA NA NA Xp22.11 NA NA NA 0.490596 0.33 0.563 0.611 0.5353 0.4861 NA NA NA NA NA NA NA 0.4567 0.2976 0.4402 0.4338 0.5260 0.3903 0.5542 0.4762 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 369.11 19
X 24605227 24605227 C T intronic PCYT1B NA NA NA intronic ENSG00000102230 NA NA NA Xp22.11 NA rs4898285 NA 0.53457 0.4307 0.5973 0.6462 0.5458 0.5028 NA NA NA NA NA NA NA 0.5513 0.4288 0.5728 0.4917 0.5833 0.5806 0.6074 0.5730 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 210.42 10
X 24665381 24665381 - C UTR5 PCYT1B NM_004845:c.-160_-159insG;NM_001163265:c.-160_-159insG NA NA intronic ENSG00000102230 NA NA NA Xp22.11 NA rs140304068 NA 0.00264901 NA 0.0019 0.0013 0.0092 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.5008 0.3244 0.6101 0.5 0.6568 0.5771 0.5512 0.5547 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1632.20 68
X 24751958 24751958 T C intronic POLA1 NA NA NA intronic ENSG00000101868 NA NA NA Xp22.11 NA rs4058344 NA 1 1 1 1 1 1 0.66 NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1.0000 1 1 1 1 1.0000 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7616.05 212
X 24766651 24766651 G A intronic POLA1 NA NA NA intronic ENSG00000101868 NA NA NA Xp22.11 NA rs3764770 NA 0.495894 0.1555 0.6508 0.6345 0.6387 0.5585 NA NA NA NA NA NA NA 0.4796 0.1871 0.6260 0.5301 0.6637 0.5824 0.5868 0.5522 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3430.76 96
X 27766045 27766045 A G exonic DCAF8L2 NA nonsynonymous SNV DCAF8L2:NM_001136533:exon1:c.A1033G:p.T345A exonic ENSG00000189186 NA nonsynonymous SNV ENSG00000189186:ENST00000451261:exon5:c.A1033G:p.T345A Xp21.3 Score=0.902387;Name=chrX:27994482 rs5926895 0.2917 0.166093 0.0808 0.1889 0.3564 0.0759 0.1616 NA ID=COSM1557205,COSM4999399;OCCURENCE=1(lung),1(large_intestine),1(pancreas) NA NA NA NA NA 0.3052 0.1236 0.2036 0.4536 0.0838 0.4416 0.3934 0.3724 0.3117 0.1335 0.1706 0.0813 0.4587 0.4106 0.3778 0.2087 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 WD40-repeat-containing domain;WD40/YVTN repeat-like-containing domain hom 8197.61 245
X 27830391 27830391 A G intronic MAGEB10 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000229731 NA NA NA Xp21.3 NA rs5926910 NA 0.348609 0.5135 0.3015 0.5065 0.0838 0.266 NA NA NA NA NA NA NA 0.5160 0.5223 0.3056 0.6703 0.1194 0.6145 0.5380 0.5035 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1883.74 59
X 27839572 27839572 T C exonic MAGEB10 NA nonsynonymous SNV MAGEB10:NM_182506:exon3:c.T149C:p.F50S exonic ENSG00000177689 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177689:ENST00000356790:exon3:c.T149C:p.F50S Xp21.3 NA rs1368769 0.5201 0.34543 0.4975 0.2977 0.5026 0.0851 0.2772 0.66 ID=COSM4998285,COSM4998286;OCCURENCE=2(pancreas) NA NA NA NA NA 0.5128 0.5058 0.3055 0.6667 0.1167 0.6133 0.5401 0.5057 0.4554 0.5094 0.2384 0.0966 0.6017 0.5505 0.4893 0.3280 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 MAGE homology domain;Melanoma associated antigen, MAGE, N-terminal hom 8736.17 241
X 27839617 27839617 G A exonic MAGEB10 NA nonsynonymous SNV MAGEB10:NM_182506:exon3:c.G194A:p.R65Q exonic ENSG00000177689 NA nonsynonymous SNV ENSG00000177689:ENST00000356790:exon3:c.G194A:p.R65Q Xp21.3 NA rs12557898 0.3839 0.209801 0.1466 0.2481 0.4674 0.0471 0.1685 0.56 ID=COSM1179847,COSM4998280;OCCURENCE=1(pancreas),1(prostate) NA NA NA NA NA 0.3944 0.1724 0.2541 0.6136 0.0547 0.5614 0.5094 0.4597 0.3863 0.1728 0.1988 0.0384 0.5670 0.5248 0.435 0.2300 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 MAGE homology domain;Melanoma associated antigen, MAGE, N-terminal hom 9008.46 249
X 28605877 28605877 T - UTR5 IL1RAPL1 NM_014271:c.-201584del- NA NA UTR5 ENSG00000169306 ENST00000378993:c.-201584del- NA NA Xp21.3 NA rs796538341 NA 0.61351 0.7846 0.5821 0.5535 0.6401 0.4331 NA NA 352823 Non-syndromic_X-linked_intellectual_disability MedGen:C3501611,Orphanet:ORPHA777 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.6030 0.7415 0.6085 0.5714 0.6417 0.5714 0.5266 0.5532 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1485.86 81
X 28606323 28606323 A - intronic IL1RAPL1 NA NA NA intronic ENSG00000169306 NA NA NA Xp21.3 NA rs143353013 NA 0.545166 0.681 0.4924 0.4896 0.6204 0.3733 NA NA NA NA NA NA NA 0.0039 0.0033 0 0.0078 0.0024 0.0081 0.0034 0.0035 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2437.72 62
X 28807442 28807442 G A UTR5 IL1RAPL1 NM_014271:c.-19G>A NA NA UTR5 ENSG00000169306 ENST00000378993:c.-19G>A NA NA Xp21.3 NA rs6526806 0.6379 0.735099 0.9691 0.5859 0.5352 0.8351 0.624 0.46 NA 265258 Non-syndromic_X-linked_intellectual_disability|not_specified MedGen:C3501611,Orphanet:ORPHA777|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.6165 0.9161 0.595 0.6561 0.8600 0.4551 0.4715 0.4846 0.6013 0.9143 0.6185 0.8412 0.4563 0.5143 0.6071 0.6277 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5069.07 134
X 29417510 29417510 C A intronic IL1RAPL1 NA NA NA intronic ENSG00000169306 NA NA NA Xp21.2 NA rs4829347 NA 0.997881 1 1 1 0.9895 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9986 1 1 0.9785 0.9904 0.9969 0.9992 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2065.07 61
X 30233422 30233422 T C upstream MAGEB2 dist=253 NA NA upstream ENSG00000099399 dist=255 NA NA Xp21.2 NA rs12009082 NA 0.381192 0.5803 0.4885 0.5418 0.0393 0.2173 NA NA NA NA NA NA NA 0.5177 0.5810 0.4633 0.4944 0.0243 0.4873 0.5460 0.4660 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 782.47 28
X 30236878 30236878 G A exonic MAGEB2 NA nonsynonymous SNV MAGEB2:NM_002364:exon2:c.G181A:p.E61K exonic ENSG00000099399 NA nonsynonymous SNV ENSG00000099399:ENST00000378988:exon2:c.G181A:p.E61K Xp21.2 NA rs2529541 0.9626 0.89351 0.996 0.9542 0.936 0.7147 0.851 0.46 ID=COSM150775,COSM4156787;OCCURENCE=1(stomach),1(pancreas),1(large_intestine),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9491 0.9871 0.9465 0.9333 0.7117 0.9320 0.9574 0.9234 0.9252 0.9890 0.95 0.7284 0.9292 0.9457 0.9139 0.8833 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 MAGE homology domain;Melanoma associated antigen, MAGE, N-terminal hom 1468.70 43
X 30250323 30250323 G A intronic MAGEB3 NA NA NA intronic ENSG00000198798 NA NA NA Xp21.2 Score=0.980375;Name=chrX:30248986 rs2529549 NA 0.459868 0.324 0.4504 0.4843 0.5249 0.5613 NA NA NA NA NA NA NA 0.4189 0.3325 0.4283 0.4751 0.4833 0.4272 0.4543 0.4768 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 262.92 11
X 30250326 30250326 A G intronic MAGEB3 NA NA NA intronic ENSG00000198798 NA NA NA Xp21.2 Score=0.980375;Name=chrX:30248986 rs2529550 NA 0.460662 0.327 0.4504 0.4843 0.5249 0.5613 NA NA NA NA NA NA NA 0.4178 0.3310 0.4281 0.4722 0.4813 0.4266 0.4534 0.4762 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 239.52 10
X 30254361 30254361 G A exonic MAGEB3 NA nonsynonymous SNV MAGEB3:NM_002365:exon5:c.G320A:p.R107H exonic ENSG00000198798 NA nonsynonymous SNV ENSG00000198798:ENST00000361644:exon5:c.G320A:p.R107H Xp21.2 NA rs2071308 0.4073 0.46649 0.326 0.4962 0.4791 0.5288 0.5613 0.37 ID=COSM1132338;OCCURENCE=1(prostate),1(thyroid),4(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.4300 0.3451 0.4708 0.5027 0.5046 0.4237 0.4639 0.4846 0.4702 0.3486 0.4943 0.5490 0.4305 0.4528 0.5238 0.5977 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 MAGE homology domain hom 5130.87 137
X 30254376 30254376 T C exonic MAGEB3 NA nonsynonymous SNV MAGEB3:NM_002365:exon5:c.T335C:p.I112T exonic ENSG00000198798 NA nonsynonymous SNV ENSG00000198798:ENST00000361644:exon5:c.T335C:p.I112T Xp21.2 NA rs2071309 0.8963 0.805563 0.8983 0.8931 0.8969 0.5628 0.773 0.86 ID=COSM1467436;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.8815 0.8906 0.8477 0.8877 0.5257 0.8959 0.9091 0.8735 0.8609 0.8983 0.8736 0.5708 0.8937 0.8980 0.8686 0.8134 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 MAGE homology domain hom 5657.60 151
X 30254530 30254530 A G exonic MAGEB3 NA synonymous SNV MAGEB3:NM_002365:exon5:c.A489G:p.V163V exonic ENSG00000198798 NA synonymous SNV ENSG00000198798:ENST00000361644:exon5:c.A489G:p.V163V Xp21.2 NA rs2071310 0.4078 0.46649 0.326 0.4962 0.4791 0.5288 0.5613 0.39 ID=COSM1132337;OCCURENCE=1(breast),1(prostate),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.4246 0.3416 0.4620 0.5 0.4995 0.4182 0.4577 0.4804 0.4625 0.3463 0.4908 0.5407 0.4265 0.4444 0.5174 0.5803 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9278.53 247
X 30255520 30255520 C T UTR3 MAGEB3 NM_002365:c.*438C>T NA NA UTR3 ENSG00000198798 ENST00000361644:c.*438C>T NA NA Xp21.2 NA rs2529554 NA 0.805563 0.8983 0.8931 0.8969 0.5628 0.773 NA NA NA NA NA NA NA 0.8818 0.8923 0.8484 0.8883 0.5303 0.8954 0.9090 0.8722 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7330.68 200
X 30261002 30261002 A G exonic MAGEB4 NA synonymous SNV MAGEB4:NM_002367:exon1:c.A750G:p.V250V exonic ENSG00000120289 NA synonymous SNV ENSG00000120289:ENST00000378982:exon1:c.A750G:p.V250V Xp21.2 NA rs2071311 0.8963 0.805828 0.8983 0.8931 0.8969 0.5641 0.773 0.93 ID=COSM1132336;OCCURENCE=1(large_intestine),2(thyroid),1(prostate),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.8815 0.8934 0.8460 0.8939 0.5286 0.8952 0.9079 0.8729 0.8576 0.8979 0.8714 0.5664 0.8923 0.8953 0.8667 0.8060 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9326.56 242
X 30261158 30261158 G C exonic MAGEB4 NA synonymous SNV MAGEB4:NM_002367:exon1:c.G906C:p.L302L exonic ENSG00000120289 NA synonymous SNV ENSG00000120289:ENST00000378982:exon1:c.G906C:p.L302L Xp21.2 NA rs2856733 0.8963 0.805828 0.8983 0.8931 0.8969 0.5641 0.773 0.93 ID=COSM4002295;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.8808 0.8936 0.8444 0.8859 0.5245 0.8943 0.9069 0.8721 0.8567 0.8971 0.8700 0.5649 0.8920 0.8942 0.8673 0.8066 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6991.73 193
X 30265555 30265555 G C UTR5 MAGEB1 NM_002363:c.-3056G>C NA NA UTR5 ENSG00000214107 ENST00000378981:c.-3056G>C NA NA Xp21.2 NA rs2074794 NA 0.810066 0.8943 0.8931 0.8969 0.589 0.7744 NA NA NA NA NA NA NA 0.8797 0.8857 0.8433 0.8919 0.5354 0.8952 0.9085 0.8736 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7153.16 219
X 30269887 30269887 T A UTR3 MAGEB1 NM_177415:c.*233T>A;NM_002363:c.*233T>A;NM_177404:c.*233T>A NA NA UTR3 ENSG00000214107 ENST00000378981:c.*233T>A;ENST00000397550:c.*233T>A;ENST00000397548:c.*233T>A NA NA Xp21.2 NA rs2529569 NA 0.997086 1 0.9981 0.9869 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9941 0.9992 1 0.9787 1 0.9958 0.9905 0.9904 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5278.25 150
X 30327367 30327367 G A exonic NR0B1 NA synonymous SNV NR0B1:NM_000475:exon1:c.C114T:p.C38C exonic ENSG00000169297 NA synonymous SNV ENSG00000169297:ENST00000378970:exon1:c.C114T:p.C38C,ENSG00000169297:ENST00000453287:exon1:c.C114T:p.C38C Xp21.2 NA rs6150 0.1425 0.0956291 0.0239 0.1011 0.1893 0.1178 0.0682 0.074 ID=COSM6350501,COSM6350502;OCCURENCE=1(breast) 257809 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.1562 0.0408 0.0656 0.2162 0.1307 0.2637 0.2005 0.1761 0.1638 0.0440 0.0464 0.1324 0.2928 0.2181 0.1842 0.0965 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 2559.76 82
X 30715827 30715827 C T intronic GK NA NA NA intronic ENSG00000198814 NA NA NA Xp21.2 NA rs2035432 0.7556 0.788079 0.7827 0.687 0.7755 0.7657 0.9067 0.73 NA NA NA NA NA NA 0.7647 0.7660 0.7012 0.7 0.7741 0.7819 0.7611 0.8020 0.7690 0.7641 0.6961 0.7777 0.7985 0.7552 0.7930 0.8847 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3868.50 108
X 30718876 30718876 - AAAT intronic GK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000241886;ENSG00000243055 NA NA NA Xp21.2 NA rs35791116 NA 0.798146 0.7996 0.7061 0.7846 0.7696 0.9081 NA NA NA NA NA NA NA 0.7734 0.7809 0.7076 0.7363 0.7642 0.7869 0.7692 0.8045 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 623.01 12
X 30748284 30748284 T C UTR3 GK NM_000167:c.*1425T>C;NM_203391:c.*1425T>C;NM_001205019:c.*1425T>C;NM_001128127:c.*1425T>C NA NA UTR3 ENSG00000198814 ENST00000378943:c.*1425T>C;ENST00000378946:c.*1425T>C NA NA Xp21.2 Score=0.987772;Name=chrX:101031986 rs5926945 NA 0.716821 0.6112 0.6393 0.6971 0.767 0.8886 NA NA NA NA NA NA NA 0.6860 0.6308 0.6750 0.6413 0.7686 0.7265 0.6968 0.7371 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2126.11 65
X 30848956 30848956 G C UTR3 TAB3 NM_152787:c.*588C>G NA NA UTR3 ENSG00000157625 ENST00000378933:c.*588C>G;ENST00000378930:c.*588C>G;ENST00000378932:c.*588C>G;ENST00000288422:c.*588C>G NA NA Xp21.2 NA rs3816757 NA 0.198411 0.1635 0.3931 0.1984 0.1963 0.1072 NA NA NA NA NA NA NA 0.2116 0.1871 0.3517 0.2485 0.2063 0.2097 0.2160 0.2244 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7018.21 213
X 30872602 30872602 A G exonic TAB3 NA nonsynonymous SNV TAB3:NM_152787:exon6:c.T1180C:p.W394R exonic ENSG00000157625 NA nonsynonymous SNV ENSG00000157625:ENST00000378930:exon2:c.T1180C:p.W394R,ENSG00000157625:ENST00000378933:exon3:c.T1180C:p.W394R,ENSG00000157625:ENST00000467136:exon5:c.T1180C:p.W394R,ENSG00000157625:ENST00000288422:exon7:c.T1180C:p.W394R,ENSG00000157625:ENST00000378932:exon7:c.T1180C:p.W394R Xp21.2 NA rs5927629 0.9998 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1.0000 1 1 1 1 1 0.9999 1 1.0000 1 1 1 1 1.0000 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8266.07 250
X 30877802 30877804 AAA - intronic TAB3 NA NA NA UTR5 ENSG00000157625 ENST00000378930:c.-97_-99delTTT NA NA Xp21.2 NA rs58473340 NA 0.166093 0.0538 0.3798 0.2154 0.1767 0.1031 NA NA NA NA NA NA NA 0.2077 0.0750 0.4020 0.2692 0.1752 0.3987 0.2473 0.2866 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 681.84 56
X 30889857 30889857 A G UTR5 TAB3 NM_152787:c.-12152T>C NA NA UTR5 ENSG00000157625 ENST00000378932:c.-12152T>C;ENST00000288422:c.-12152T>C;ENST00000467136:c.-12152T>C NA NA Xp21.2 NA rs5927633 NA 0.83894 0.9691 0.9198 0.8851 0.7264 0.6685 NA NA NA NA NA NA NA 0.9050 0.9655 0.9089 0.9158 0.7463 0.9296 0.8815 0.8771 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3740.31 114
X 31165310 31165310 C T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.2 NA rs1484852 NA 0.18543 0.0489 0.0763 0.1332 0.4045 0.2786 NA NA NA NA NA NA NA 0.1221 0.0730 0.0620 0.1481 0.4171 0.1021 0.1287 0.1373 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1586.90 51
X 31165668 31165671 AAAG - intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.2 NA rs200534475 0.6628 0.639735 0.3908 0.6584 0.8042 0.695 0.7396 NA NA NA NA NA NA NA 0.6936 0.4177 0.6527 0.8947 0.6692 0.8215 0.8121 0.7800 0.7589 0.4475 0.6305 0.6847 0.8280 0.8346 0.7594 0.7927 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 462.16 14
X 31191589 31191589 C T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.2 NA rs2404496 0.8863 0.890331 0.9811 0.8302 0.8264 0.8429 0.9262 NA NA NA NA NA NA NA 0.8715 0.9647 0.79 0.9275 0.8625 0.8453 0.8311 0.8524 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2192.19 60
X 31224684 31224684 A G intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.2 NA rs2293668 0.8265 0.803974 0.683 0.9179 0.8838 0.788 0.8217 0.43 NA 100754 Dilated_cardiomyopathy_3B|not_specified MedGen:C3668940,OMIM:302045|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign/Likely_benign 0.8406 0.7370 0.9152 0.8723 0.7939 0.8858 0.8864 0.8396 0.8836 0.7648 0.9364 0.8401 0.9095 0.9039 0.8868 0.8594 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3021 91
X 31224881 31224881 G A intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.2 NA rs2293667 NA 0.803974 0.683 0.9179 0.8851 0.7866 0.8217 NA NA NA NA NA NA NA 0.8415 0.7392 0.9112 0.8730 0.7988 0.8856 0.8862 0.8455 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 511.94 14
X 31496350 31496350 C T exonic DMD NA nonsynonymous SNV DMD:NM_004014:exon5:c.G623A:p.R208Q,DMD:NM_004013:exon16:c.G1430A:p.R477Q,DMD:NM_004020:exon16:c.G1430A:p.R477Q,DMD:NM_004021:exon16:c.G1430A:p.R477Q,DMD:NM_004022:exon16:c.G1430A:p.R477Q,DMD:NM_004023:exon16:c.G1430A:p.R477Q,DMD:NM_004011:exon31:c.G4787A:p.R1596Q,DMD:NM_004012:exon31:c.G4778A:p.R1593Q,DMD:NM_000109:exon59:c.G8786A:p.R2929Q,DMD:NM_004006:exon59:c.G8810A:p.R2937Q,DMD:NM_004009:exon59:c.G8798A:p.R2933Q,DMD:NM_004010:exon59:c.G8441A:p.R2814Q exonic ENSG00000198947 NA nonsynonymous SNV ENSG00000198947:ENST00000358062:exon12:c.G1898A:p.R633Q,ENSG00000198947:ENST00000343523:exon16:c.G1430A:p.R477Q,ENSG00000198947:ENST00000359836:exon16:c.G1430A:p.R477Q,ENSG00000198947:ENST00000378707:exon16:c.G1430A:p.R477Q,ENSG00000198947:ENST00000474231:exon16:c.G1430A:p.R477Q,ENSG00000198947:ENST00000541735:exon16:c.G1430A:p.R477Q,ENSG00000198947:ENST00000357033:exon59:c.G8810A:p.R2937Q,ENSG00000198947:ENST00000378677:exon59:c.G8798A:p.R2933Q Xp21.2 NA rs1800280 0.9568 0.881854 0.999 0.8282 0.9386 0.928 0.6476 0.87 ID=COSM5003976,COSM5003974,COSM5003975,COSM5003973,COSM5003977;OCCURENCE=1(pancreas) 177478 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.9524 0.9879 0.8336 0.9565 0.9268 0.9410 0.9457 0.9392 0.9045 0.9888 0.7877 0.9234 0.9421 0.9459 0.9300 0.7103 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 1 0 0 0 0 1 0 NA hom 9460.24 249
X 31697636 31697636 A G exonic DMD NA synonymous SNV DMD:NM_004013:exon10:c.T348C:p.N116N,DMD:NM_004020:exon10:c.T348C:p.N116N,DMD:NM_004021:exon10:c.T348C:p.N116N,DMD:NM_004022:exon10:c.T348C:p.N116N,DMD:NM_004023:exon10:c.T348C:p.N116N,DMD:NM_004011:exon25:c.T3705C:p.N1235N,DMD:NM_004012:exon25:c.T3696C:p.N1232N,DMD:NM_000109:exon53:c.T7704C:p.N2568N,DMD:NM_004006:exon53:c.T7728C:p.N2576N,DMD:NM_004009:exon53:c.T7716C:p.N2572N,DMD:NM_004010:exon53:c.T7359C:p.N2453N exonic ENSG00000198947 NA synonymous SNV ENSG00000198947:ENST00000358062:exon6:c.T816C:p.N272N,ENSG00000198947:ENST00000343523:exon10:c.T348C:p.N116N,ENSG00000198947:ENST00000359836:exon10:c.T348C:p.N116N,ENSG00000198947:ENST00000378707:exon10:c.T348C:p.N116N,ENSG00000198947:ENST00000474231:exon10:c.T348C:p.N116N,ENSG00000198947:ENST00000541735:exon10:c.T348C:p.N116N,ENSG00000198947:ENST00000357033:exon53:c.T7728C:p.N2576N,ENSG00000198947:ENST00000378677:exon53:c.T7716C:p.N2572N Xp21.1 NA rs1801188 0.1679 0.181192 0.0937 0.1565 0.1567 0.3809 0.1351 0.19 ID=COSM3759467,COSM3759468,COSM3759470,COSM3759469,COSM3759471;OCCURENCE=7(soft_tissue),2(large_intestine) 100676 Duchenne_muscular_dystrophy|Becker_muscular_dystrophy|Dilated_cardiomyopathy_3B|not_specified|Cardiovascular_phenotype MedGen:C0013264,OMIM:310200,Orphanet:ORPHA98896,SNOMED_CT:76670001|MedGen:C0917713,OMIM:300376,Orphanet:ORPHA98895,SNOMED_CT:387732009|MedGen:C3668940,OMIM:302045|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign/Likely_benign 0.1572 0.0954 0.1015 0.15 0.3494 0.1350 0.1815 0.1715 0.1713 0.1012 0.0759 0.3561 0.1303 0.1871 0.1873 0.1391 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 7980.76 242
X 31792316 31792316 T C intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs373230021 0.0002 NA NA NA NA NA NA NA NA 266198 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Likely_benign 0.0003 0.0002 0 0 0 0 0.0006 0 0.0003 0 0 0 0 0.0006 0 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6642.72 173
X 32380996 32380996 C T exonic DMD NA nonsynonymous SNV DMD:NM_004011:exon9:c.G1211A:p.R404H,DMD:NM_004012:exon9:c.G1202A:p.R401H,DMD:NM_000109:exon37:c.G5210A:p.R1737H,DMD:NM_004006:exon37:c.G5234A:p.R1745H,DMD:NM_004009:exon37:c.G5222A:p.R1741H,DMD:NM_004010:exon37:c.G4865A:p.R1622H exonic ENSG00000198947 NA nonsynonymous SNV ENSG00000198947:ENST00000357033:exon37:c.G5234A:p.R1745H,ENSG00000198947:ENST00000378677:exon37:c.G5222A:p.R1741H Xp21.1 NA rs1801187 0.3331 0.465166 0.0289 0.6508 0.4634 0.6976 0.6936 0.57 ID=COSM4999535,COSM4999534,COSM4999532,COSM4999533;OCCURENCE=1(large_intestine),1(pancreas) 100557 Duchenne_muscular_dystrophy|Becker_muscular_dystrophy|Dilated_cardiomyopathy_3B|not_specified|Cardiovascular_phenotype MedGen:C0013264,OMIM:310200,Orphanet:ORPHA98896,SNOMED_CT:76670001|MedGen:C0917713,OMIM:300376,Orphanet:ORPHA98895,SNOMED_CT:387732009|MedGen:C3668940,OMIM:302045|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign/Likely_benign 0.3913 0.0789 0.6987 0.4293 0.7234 0.5224 0.4730 0.5245 0.5142 0.0782 0.7450 0.7371 0.5348 0.4823 0.5008 0.6657 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 1 0 0 0 0 1 0 NA hom 9440.66 250
X 32383034 32383034 C T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs5927975 NA 0.554967 0.3769 0.687 0.4543 0.7042 0.656 NA NA NA NA NA NA NA 0.4666 0.3683 0.7304 0.4481 0.7328 0.5100 0.4667 0.5382 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 919.84 26
X 32383469 32383469 C T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs5927976 NA 0.743046 0.7557 0.8378 0.6449 0.7565 0.7465 NA NA NA NA NA NA NA 0.6875 0.7357 0.8305 0.6524 0.7623 0.6880 0.6464 0.6835 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 770.14 21
X 32408311 32408311 T C intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs41303181 0.0534 0.0336424 0.001 0.0706 0.0901 0.0026 0.0251 NA NA 100517 Dilated_cardiomyopathy_3B|not_specified MedGen:C3668940,OMIM:302045|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign/Likely_benign 0.0624 0.0096 0.0480 0.1257 0 0.1162 0.0821 0.0919 0.0623 0.0094 0.0519 0.0002 0.1233 0.0806 0.0860 0.0437 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9281.14 241
X 32459169 32459169 G A intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs41303185 NA 0.394172 0.1057 0.4332 0.4217 0.7068 0.4067 NA NA NA NA NA NA NA 0.3611 0.1349 0.4901 0.3957 0.7382 0.5052 0.4019 0.4603 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 379.80 11
X 32472763 32472763 - T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs5902031 0.3803 0.464106 0.1795 0.5649 0.5614 0.5903 0.5501 NA NA 193126 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Likely_benign 0.5453 0.2239 0.7074 0.6408 0.7851 0.6083 0.6948 0.7 0.4978 0.2142 0.5211 0.5235 0.6202 0.5093 0.5461 0.5703 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 210.36 17
X 32503194 32503194 T C exonic DMD NA nonsynonymous SNV DMD:NM_000109:exon21:c.A2621G:p.D874G,DMD:NM_004006:exon21:c.A2645G:p.D882G,DMD:NM_004009:exon21:c.A2633G:p.D878G,DMD:NM_004010:exon21:c.A2276G:p.D759G exonic ENSG00000198947 NA nonsynonymous SNV ENSG00000198947:ENST00000357033:exon21:c.A2645G:p.D882G,ENSG00000198947:ENST00000378677:exon21:c.A2633G:p.D878G Xp21.1 NA rs228406 0.6502 0.748344 0.6371 0.7805 0.6854 0.8717 0.8162 0.61 ID=COSM4156807,COSM4156808,COSM4156809;OCCURENCE=1(pancreas),1(large_intestine),1(thyroid) 177575 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.6958 0.6291 0.8068 0.6243 0.8869 0.8215 0.6750 0.7336 0.7211 0.6282 0.8661 0.8837 0.8215 0.6644 0.7211 0.7829 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 1 0 0 0 0 1 0 NA hom 8877.04 240
X 32867810 32867810 T A intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs72470531 0.0090 0.00317881 NA 0.0057 0.0104 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0059 0.0014 0.0065 0 0 0.0004 0.0106 0.0028 0.0069 0.0014 0.0030 0 0.0019 0.0114 0.0034 0.0007 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 697.46 22
X 32868070 32868070 C T intronic DMD NA NA NA intronic ENSG00000198947 NA NA NA Xp21.1 NA rs3764763 NA 0.326093 0.7208 0.3416 0.2272 0.0236 0.1908 NA NA NA NA NA NA NA 0.3283 0.6441 0.3605 0.2459 0.0165 0.1819 0.2231 0.2382 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 452.66 16
X 34150506 34150506 C T upstream FAM47A dist=59 NA NA upstream ENSG00000185448 dist=59 NA NA Xp21.1 NA rs2939997 NA 0.527947 0.4935 0.5191 0.701 0.4764 0.4526 NA NA NA NA NA NA NA 0.6148 0.5302 0.4167 0.6230 0.4300 0.6302 0.6885 0.6091 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 403.49 19
X 34165401 34165401 C G intergenic FAM47A;TMEM47 dist=14954;dist=479780 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000185638 NA NA NA Xp21.1 NA rs5928433 NA 0.307285 0.2413 0.3244 0.5418 0.1819 0.2702 NA NA NA NA NA NA NA 0.3968 0.2291 0.2922 0.5615 0.1381 0.4518 0.5035 0.4200 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3608.18 112
X 35077568 35077568 C G intergenic FAM47B;MAGEB16 dist=114534;dist=738891 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000229347 NA NA NA Xp21.1 NA rs12840267 NA 0.101987 0.008 0.1183 0.1697 0.1257 0.124 NA NA NA NA NA NA NA 0.1339 0.0236 0.1010 0.1611 0.1668 0.1748 0.1821 0.1513 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 405.64 12
X 35077739 35077739 G A intergenic FAM47B;MAGEB16 dist=114705;dist=738720 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000229347 NA NA NA Xp21.1 NA rs3109860 NA 0.904371 0.8185 0.9275 0.8877 0.9987 0.9248 NA NA NA NA NA NA NA 0.8828 0.8490 0.9411 0.8743 1 0.8952 0.8819 0.9107 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3389.91 98
X 37004488 37004488 C G intergenic LOC101928627;FAM47C dist=546113;dist=21944 NA NA upstream ENSG00000231069 dist=322 NA NA Xp21.1 Score=0.951986;Name=chrX:37423405 rs183262954 NA 0.00715232 0.001 0.0153 0.0222 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0118 0.0031 0.0097 0.0055 0 0.0099 0.0181 0.0169 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 292.35 10
X 37932886 37932886 A G exonic SYTL5 NA synonymous SNV SYTL5:NM_001163334:exon4:c.A489G:p.A163A,SYTL5:NM_138780:exon5:c.A489G:p.A163A,SYTL5:NM_001163335:exon6:c.A489G:p.A163A exonic ENSG00000147041 NA synonymous SNV ENSG00000147041:ENST00000456733:exon4:c.A489G:p.A163A,ENSG00000147041:ENST00000297875:exon5:c.A489G:p.A163A,ENSG00000147041:ENST00000357972:exon5:c.A489G:p.A163A Xp11.4 NA rs4827330 0.3105 0.323179 0.4736 0.3626 0.2559 0.0812 0.4136 0.15 ID=COSM6354177,COSM6354176;OCCURENCE=1(breast) NA NA NA NA NA 0.2626 0.4127 0.3208 0.2554 0.1038 0.1423 0.2249 0.2208 0.3152 0.4547 0.4284 0.1281 0.1791 0.2796 0.2945 0.3959 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 3576.41 110
X 37935994 37935994 T A intronic SYTL5 NA NA NA intronic ENSG00000147041;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs5918468 0.3126 0.323709 0.4756 0.3626 0.2546 0.0812 0.415 0.16 NA NA NA NA NA NA 0.2624 0.4137 0.3268 0.2346 0.1116 0.1410 0.2234 0.2247 0.2682 0.4279 0.3467 0.1028 0.1398 0.2369 0.2496 0.3766 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7670.58 234
X 37948832 37948832 A G exonic SYTL5 NA nonsynonymous SNV SYTL5:NM_001163334:exon6:c.A823G:p.I275V,SYTL5:NM_138780:exon7:c.A823G:p.I275V,SYTL5:NM_001163335:exon8:c.A823G:p.I275V exonic ENSG00000147041 NA nonsynonymous SNV ENSG00000147041:ENST00000456733:exon6:c.A823G:p.I275V,ENSG00000147041:ENST00000297875:exon7:c.A823G:p.I275V,ENSG00000147041:ENST00000357972:exon7:c.A823G:p.I275V Xp11.4 NA rs4827331 0.1480 0.109139 0.1306 0.0821 0.1593 0.0249 0.1351 0.074 NA NA NA NA NA NA 0.1213 0.1167 0.0877 0.1309 0.0407 0.0966 0.1401 0.1136 0.1383 0.1417 0.0714 0.0307 0.1002 0.1630 0.1259 0.1767 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 5310.31 154
X 37962139 37962139 A T intronic SYTL5 NA NA NA intronic ENSG00000147041;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs56132111 NA 0.29245 0.4845 0.3302 0.1632 0.0812 0.3593 NA NA NA NA NA NA NA 0.2188 0.4229 0.2770 0.1237 0.1035 0.1071 0.1461 0.175 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 511.09 16
X 37967868 37967868 T C exonic SYTL5 NA synonymous SNV SYTL5:NM_001163334:exon12:c.T1416C:p.Y472Y,SYTL5:NM_138780:exon12:c.T1350C:p.Y450Y,SYTL5:NM_001163335:exon13:c.T1350C:p.Y450Y exonic ENSG00000147041 NA synonymous SNV ENSG00000147041:ENST00000297875:exon12:c.T1350C:p.Y450Y,ENSG00000147041:ENST00000357972:exon12:c.T1350C:p.Y450Y,ENSG00000147041:ENST00000456733:exon12:c.T1416C:p.Y472Y Xp11.4 NA rs5918476 0.4356 0.426755 0.8534 0.395 0.2546 0.0812 0.4053 0.11 ID=COSM6354269,COSM6354270;OCCURENCE=1(breast) NA NA NA NA NA 0.3623 0.7736 0.3447 0.2527 0.1153 0.1440 0.2235 0.2426 0.4103 0.8004 0.4658 0.1942 0.2025 0.3340 0.3196 0.4124 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5562.88 147
X 37979767 37979767 A C intronic SYTL5 NA NA NA intronic ENSG00000147041;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs4827334 0.2307 0.273907 0.3809 0.3359 0.1762 0.1073 0.3607 NA NA NA NA NA NA NA 0.2012 0.3253 0.2778 0.1848 0.1302 0.1147 0.1586 0.1776 0.2132 0.3300 0.3161 0.1252 0.1097 0.1706 0.1860 0.3332 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5239.49 159
X 37981474 37981474 T A intronic SYTL5 NA NA NA intronic ENSG00000147041;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs56406900 0.3578 0.378808 0.7398 0.3836 0.1906 0.1073 0.3607 0.16 ID=COSM6353266,COSM6353265;OCCURENCE=1(breast) NA NA NA NA NA 0.3042 0.6752 0.3044 0.1793 0.1326 0.1209 0.1710 0.2152 0.2619 0.6750 0.3390 0.1266 0.1184 0.1884 0.2107 0.3514 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8554.04 250
X 38008727 38008727 G C UTR3 SRPX NM_001170752:c.*370C>G;NM_001170751:c.*237C>G;NM_006307:c.*237C>G;NM_001170750:c.*237C>G NA NA UTR3 ENSG00000101955 ENST00000538295:c.*370C>G;ENST00000432886:c.*237C>G;ENST00000544439:c.*237C>G;ENST00000378533:c.*237C>G;ENST00000343800:c.*237C>G NA NA Xp11.4 NA rs9934 NA 0.922914 0.9791 0.9237 0.8407 0.9476 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.8904 0.9651 0.9496 0.8138 0.9580 0.8332 0.8549 0.8698 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6583.94 182
X 38260815 38260815 G A intronic OTC NA NA NA intronic ENSG00000036473;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs2272721 NA 0.632053 0.8754 0.5267 0.3107 0.6662 0.6755 NA NA NA NA NA NA NA 0.4991 0.8256 0.5221 0.3656 0.6414 0.3803 0.3368 0.4222 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1170.83 34
X 38262808 38262808 G A intronic OTC NA NA NA intronic ENSG00000036473;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs2235125 NA 0.596556 0.7468 0.5115 0.312 0.6675 0.6769 NA NA NA NA NA NA NA 0.4638 0.6998 0.5147 0.3850 0.6389 0.3818 0.3375 0.4155 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2837.73 80
X 38271377 38271377 - T intronic OTC NA NA NA intronic ENSG00000036473;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs3215429 NA 0.635762 0.8724 0.5344 0.3264 0.6675 0.6755 NA NA NA NA NA NA NA 0.5058 0.8273 0.5166 0.4144 0.6400 0.3879 0.3515 0.4286 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2345.34 99
X 38535174 38535174 A G intronic TSPAN7 NA NA NA intronic ENSG00000156298;ENSG00000250349 NA NA NA Xp11.4 NA rs4826996 NA 0.73351 0.7567 0.7557 0.6266 0.8403 0.6852 NA NA NA NA NA NA NA 0.7054 0.7565 0.7597 0.6108 0.8325 0.7538 0.6492 0.7260 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4267.76 113
X 38547308 38547308 C A UTR3 TSPAN7 NM_004615:c.*123C>A NA NA UTR3 ENSG00000156298 ENST00000378482:c.*123C>A;ENST00000422612:c.*123C>A;ENST00000471410:c.*899C>A;ENST00000545599:c.*123C>A;ENST00000286824:c.*123C>A;ENST00000475216:c.*866C>A NA NA Xp11.4 NA rs15765 NA 0.711523 0.7059 0.7252 0.6031 0.8403 0.688 NA NA NA NA NA NA NA 0.6682 0.7130 0.7484 0.5532 0.8369 0.7215 0.6096 0.6856 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7839.39 249
X 38547862 38547862 G A UTR3 TSPAN7 NM_004615:c.*677G>A NA NA UTR3 ENSG00000156298 ENST00000378482:c.*677G>A NA NA Xp11.4 NA rs10333 NA 0.722914 0.7448 0.7309 0.6044 0.8403 0.688 NA NA NA NA NA NA NA 0.6806 0.7456 0.7516 0.5615 0.8379 0.7238 0.6152 0.6931 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8922.21 240
X 38548083 38548083 G A UTR3 TSPAN7 NM_004615:c.*898G>A NA NA UTR3 ENSG00000156298 ENST00000378482:c.*898G>A NA NA Xp11.4 NA rs3269 NA 0.72 0.7348 0.7309 0.6031 0.8403 0.688 NA NA NA NA NA NA NA 0.6782 0.7379 0.7545 0.5645 0.8376 0.7224 0.6147 0.6923 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5798.67 160
X 38663104 38663104 T C ncRNA_exonic MID1IP1-AS1 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000238123 NA NA NA Xp11.4 NA rs198783 NA 0.671788 0.9332 0.521 0.7428 0.3783 0.6532 NA NA NA NA NA NA NA 0.7475 0.9113 0.4919 0.8066 0.391 0.6952 0.7201 0.6901 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1210.01 34
X 38663739 38663739 - GTG intronic MID1IP1 NA NA NA intronic ENSG00000165175 NA NA NA Xp11.4 NA rs112782655 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7420 0.9075 0.4892 0.7910 0.3749 0.6922 0.7159 0.6831 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1961.03 51
X 39933339 39933339 A G exonic BCOR NA synonymous SNV BCOR:NM_001123383:exon4:c.T1260C:p.D420D,BCOR:NM_001123384:exon4:c.T1260C:p.D420D,BCOR:NM_001123385:exon4:c.T1260C:p.D420D,BCOR:NM_017745:exon4:c.T1260C:p.D420D exonic ENSG00000183337 NA synonymous SNV ENSG00000183337:ENST00000342274:exon4:c.T1260C:p.D420D,ENSG00000183337:ENST00000378444:exon4:c.T1260C:p.D420D,ENSG00000183337:ENST00000378455:exon4:c.T1260C:p.D420D,ENSG00000183337:ENST00000397354:exon4:c.T1260C:p.D420D,ENSG00000183337:ENST00000406200:exon4:c.T1260C:p.D420D Xp11.4 NA rs5917933 0.8957 0.903046 0.9402 0.9294 0.8799 0.9594 0.7967 0.80 ID=COSM4156839,COSM4156840;OCCURENCE=88(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(thyroid) 101661 Oculofaciocardiodental_syndrome|not_specified MedGen:C1846265,OMIM:300166,Orphanet:ORPHA2712|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.9153 0.9232 0.9469 0.8771 0.9756 0.9487 0.8959 0.9042 0.8952 0.9219 0.9583 0.9744 0.9439 0.8889 0.8979 0.7707 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7777.22 229
X 40456961 40456961 G C intronic ATP6AP2 NA NA NA intronic ENSG00000182220 NA NA NA Xp11.4 NA rs3112299 0.9395 0.935894 0.995 0.958 0.9138 0.8272 0.9763 NA NA NA NA NA NA NA 0.9203 0.9865 0.9411 0.9524 0.8235 0.8816 0.9010 0.9127 0.9207 0.9823 0.9318 0.8363 0.8889 0.9131 0.8963 0.9667 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 691.81 23
X 40506697 40506697 A G exonic CXorf38 NA synonymous SNV CXorf38:NM_144970:exon1:c.T76C:p.L26L exonic ENSG00000185753 NA synonymous SNV ENSG00000185753:ENST00000327877:exon1:c.T76C:p.L26L,ENSG00000185753:ENST00000378418:exon1:c.T76C:p.L26L,ENSG00000185753:ENST00000440784:exon1:c.T76C:p.L26L Xp11.4 NA rs6610447 0.9603 0.976689 0.997 0.9599 0.9334 1 0.9819 0.80 ID=COSM1132306;OCCURENCE=1(thyroid),6(large_intestine),1(prostate) NA NA NA NA NA 0.9641 0.9915 0.9803 0.9389 1 0.9529 0.9481 0.9534 0.9642 0.9923 0.9869 1 0.9572 0.9465 0.9614 0.9817 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 2205.78 69
X 40510773 40510773 A G UTR3 MED14 NM_004229:c.*285T>C NA NA UTR3 ENSG00000180182 ENST00000324817:c.*285T>C NA NA Xp11.4 NA rs1128513 NA 0.152583 0.1246 0.2443 0.3146 NA 0.1142 NA NA NA NA NA NA NA 0.2182 0.1297 0.2278 0.4892 0 0.1688 0.2960 0.2364 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2336.30 65
X 40514322 40514322 G A intronic MED14 NA NA NA intronic ENSG00000180182 NA NA NA Xp11.4 NA rs11266293 0.5974 0.570596 0.1655 0.5668 0.8159 0.6885 0.7521 0.68 NA NA NA NA NA NA 0.6279 0.2291 0.5594 0.8342 0.6994 0.7618 0.8019 0.7357 0.7054 0.2267 0.5266 0.6931 0.7720 0.8100 0.7359 0.7564 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7402.04 211
X 40781729 40781729 A G intergenic LOC100132831;USP9X dist=89280;dist=163159 NA NA intergenic ENSG00000189145;ENSG00000216866 dist=14085;dist=12469 NA NA Xp11.4 NA rs12007889 NA 0.399735 0.8594 0.2385 0.2715 0.1859 0.2396 NA NA NA NA NA NA NA 0.4103 0.7999 0.1775 0.1311 0.1976 0.2430 0.2819 0.2996 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8036.19 237
X 41002844 41002844 T C intronic USP9X NA NA NA intronic ENSG00000124486 NA NA NA Xp11.4 NA rs5918122 NA 0.480795 0.4726 0.4008 0.5026 0.4974 0.5097 NA NA NA NA NA NA NA 0.4652 0.4717 0.3587 0.5801 0.5493 0.4650 0.4575 0.4677 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 802.47 25
X 41012487 41012488 AA - intronic USP9X NA NA NA intronic ENSG00000124486 NA NA NA Xp11.4 NA rs55649554 NA 0.469934 0.4477 0.395 0.4974 0.4961 0.4986 NA NA NA NA NA NA NA 0.4537 0.4487 0.3571 0.5746 0.5382 0.4599 0.4502 0.4582 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 429.46 10
X 41031102 41031102 G C exonic USP9X NA synonymous SNV USP9X:NM_001039590:exon21:c.G3039C:p.L1013L,USP9X:NM_001039591:exon21:c.G3039C:p.L1013L exonic ENSG00000124486 NA synonymous SNV ENSG00000124486:ENST00000324545:exon21:c.G3039C:p.L1013L,ENSG00000124486:ENST00000378308:exon21:c.G3039C:p.L1013L Xp11.4 NA rs187054520 0.0003 0.000264901 NA 0.0019 NA NA NA 0.025 NA NA NA NA NA NA 0.0016 0 0.0016 0 0 0.0084 0.0009 0.0028 0.0012 0.0001 0 0 0.0069 0.0015 0 0 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6896.37 198
X 41043944 41043944 T C intronic USP9X NA NA NA intronic ENSG00000124486 NA NA NA Xp11.4 NA rs5918130 0.2995 0.181457 0.0748 0.1622 0.4073 0.0969 0.1936 0.25 NA NA NA NA NA NA 0.2800 0.0932 0.1790 0.4497 0.1133 0.3857 0.3775 0.2975 0.3395 0.1125 0.1578 0.1269 0.4075 0.4454 0.3473 0.3033 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3803.06 103
X 41070012 41070012 - A intronic USP9X NA NA NA intronic ENSG00000124486 NA NA NA Xp11.4 NA rs3214314 NA 0.178013 0.0588 0.1641 0.4099 0.0969 0.1936 NA NA NA NA NA NA NA 0.2784 0.0856 0.1829 0.4469 0.1102 0.3856 0.3791 0.3027 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1615.42 37
X 41093413 41093413 A T UTR3 USP9X NM_001039591:c.*1636A>T;NM_001039590:c.*1636A>T NA NA ncRNA_exonic ENSG00000269941 NA NA NA Xp11.4 NA rs4827256 NA 0.42649 0.2861 0.3779 0.4974 0.5065 0.4972 NA NA NA NA NA NA NA 0.4125 0.2933 0.3467 0.5866 0.5522 0.4569 0.4537 0.4480 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8263 230
X 41197542 41197542 A C intronic DDX3X NA NA NA intronic ENSG00000215301 NA NA NA Xp11.4 NA rs953114 NA 0.726887 0.7488 0.7233 0.393 0.9686 0.7981 NA NA NA NA NA NA NA 0.5329 0.7195 0.6805 0.5028 0.9563 0.4257 0.4098 0.4872 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8813.03 233
X 41198456 41198456 T C intronic DDX3X NA NA NA intronic ENSG00000215301 NA NA NA Xp11.4 NA rs2275943 NA 0.316291 0.0658 0.4656 0.2141 0.4516 0.5223 NA NA NA NA NA NA NA 0.2088 0.0734 0.4552 0.2540 0.4424 0.2589 0.2322 0.2554 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1032.84 34
X 41203119 41203119 G A intronic DDX3X NA NA NA intronic ENSG00000215301 NA NA NA Xp11.4 NA rs2275944 0.5229 0.728477 0.7318 0.7156 0.4073 0.9686 0.8203 NA NA NA NA NA NA NA 0.5397 0.7049 0.6820 0.5 0.9563 0.4598 0.4225 0.4958 0.5767 0.7167 0.7625 0.9650 0.4606 0.4331 0.5265 0.7601 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5515.47 171
X 41208310 41208310 A C UTR3 DDX3X NM_001356:c.*1338A>C;NM_001193417:c.*1338A>C;NM_001193416:c.*1338A>C NA NA UTR3 ENSG00000215301 ENST00000399959:c.*1338A>C NA NA Xp11.4 Score=0.965217;Name=chr8:26921512 rs5963957 NA 0.322914 0.0658 0.4656 0.2272 0.4529 0.5418 NA NA NA NA NA NA NA 0.2201 0.0738 0.4667 0.2581 0.4541 0.2951 0.2430 0.2680 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5118.47 162
X 41217084 41217084 A T intergenic DDX3X;NYX dist=7544;dist=89629 NA NA intergenic ENSG00000215301;ENSG00000188937 dist=7622;dist=89603 NA NA Xp11.4 NA rs6520743 NA 0.550728 0.6281 0.5973 0.3446 0.5812 0.5961 NA NA NA NA NA NA NA 0.4431 0.6026 0.5794 0.4444 0.5917 0.3684 0.3513 0.4163 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6728.15 178
X 41306829 41306829 A G UTR5 NYX NM_022567:c.-314A>G NA NA UTR5 ENSG00000188937 ENST00000342595:c.-314A>G NA NA Xp11.4 NA rs3013121 NA 0.372185 0.0987 0.355 0.3146 0.5275 0.663 NA NA 352228 Congenital_stationary_night_blindness,_X-linked MedGen:CN043584 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.3146 0.1515 0.4216 0.2967 0.5908 0.4190 0.3442 0.3514 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7997.55 246
X 41306864 41306864 T C UTR5 NYX NM_022567:c.-279T>C NA NA UTR5 ENSG00000188937 ENST00000342595:c.-279T>C NA NA Xp11.4 NA rs3013122 NA 0.373245 0.0987 0.355 0.3146 0.534 0.6616 NA NA 352847 Congenital_stationary_night_blindness,_X-linked MedGen:CN043584 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.3142 0.1505 0.4230 0.2967 0.5811 0.4193 0.3449 0.3520 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8659.18 250
X 41334661 41334661 G C UTR3 NYX NM_022567:c.*509G>C NA NA UTR3 ENSG00000188937 ENST00000342595:c.*509G>C;ENST00000378220:c.*509G>C NA NA Xp11.4 NA rs3021319 NA 0.529272 0.4407 0.479 0.4883 0.5301 0.7326 NA NA 352851 Congenital_stationary_night_blindness,_X-linked MedGen:CN043584 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.5059 0.4425 0.5008 0.3842 0.5831 0.5546 0.5226 0.5292 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4340.38 134
X 41548943 41548943 T C intronic CASK;GPR34 NA NA NA intronic ENSG00000147044;ENSG00000171659 NA NA NA Xp11.4 NA rs5918226 NA 0.944901 0.996 0.9561 0.8903 0.9607 0.9067 NA NA NA NA NA NA NA 0.9329 0.9861 0.9528 0.8324 0.9595 0.9000 0.9103 0.9171 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 762.36 20
X 41554814 41554814 T C UTR5 GPR34 NM_001097579:c.-73T>C NA NA UTR5 ENSG00000171659 ENST00000378142:c.-73T>C NA NA Xp11.4 NA rs913602 NA 0.867285 0.8754 0.9008 0.7076 0.9869 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.7959 0.8658 0.9012 0.6720 0.9971 0.66 0.7691 0.7518 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9479.29 248
X 41556195 41556195 A T UTR3 GPR34 NM_001097579:c.*163A>T;NM_005300:c.*163A>T NA NA UTR3 ENSG00000171659 ENST00000378142:c.*163A>T;ENST00000378138:c.*163A>T NA NA Xp11.4 NA rs9594 NA 0.889536 0.9531 0.9141 0.7063 0.9869 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.8204 0.9517 0.9052 0.6739 0.9971 0.6623 0.7705 0.7510 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2647.40 79
X 41587218 41587218 T C exonic GPR82 NA synonymous SNV GPR82:NM_080817:exon3:c.T939C:p.D313D exonic ENSG00000171657 NA synonymous SNV ENSG00000171657:ENST00000302548:exon3:c.T939C:p.D313D Xp11.4 NA rs1023065 0.8062 0.865166 0.8754 0.8989 0.7076 0.9777 0.8747 0.61 NA 167922 not_specified MedGen:CN169374 no_assertion_criteria_provided Likely_benign 0.7970 0.8657 0.8997 0.6703 0.9962 0.6636 0.7707 0.7476 0.8342 0.8772 0.9277 0.9894 0.7083 0.7841 0.8067 0.8929 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 6309.87 161
X 41587569 41587569 C G UTR3 GPR82 NM_080817:c.*279C>G NA NA UTR3 ENSG00000171657 ENST00000302548:c.*279C>G NA NA Xp11.4 NA rs1028913 NA 0.874702 0.9073 0.9046 0.7076 0.9791 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.8073 0.9050 0.8971 0.6720 0.9962 0.6624 0.7703 0.7490 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9042.02 250
X 41588169 41588169 T C UTR3 GPR82 NM_080817:c.*879T>C NA NA UTR3 ENSG00000171657 ENST00000302548:c.*879T>C NA NA Xp11.4 NA rs5917445 NA 0.86543 0.8754 0.9008 0.7063 0.9791 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.7957 0.8662 0.8974 0.6757 0.9971 0.6633 0.7683 0.7482 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4942.68 130
X 43085367 43085367 G T ncRNA_exonic LOC101927501 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000224294 NA NA NA Xp11.3 NA rs2410927 NA 0.90755 0.8853 0.9847 0.9491 0.9895 0.7507 NA NA NA NA NA NA NA 0.9349 0.9008 0.9854 0.9415 0.9830 0.9609 0.9393 0.9396 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8811.21 250
X 43085373 43085373 C T ncRNA_exonic LOC101927501 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000224294 NA NA NA Xp11.3 NA rs2410926 NA 0.512848 0.2233 0.7366 0.6201 0.7277 0.4109 NA NA NA NA NA NA NA 0.5438 0.2577 0.7349 0.5956 0.7308 0.6295 0.6497 0.5857 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8476.84 250
X 43741616 43741616 G C UTR5 MAOB NM_000898:c.-71C>G NA NA UTR5 ENSG00000069535 ENST00000378069:c.-71C>G NA NA Xp11.3 NA rs1181251 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1.0000 1 1 1 1 1 0.9999 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 808.98 25
X 44088987 44088987 C G exonic EFHC2 NA synonymous SNV EFHC2:NM_025184:exon11:c.G1659C:p.L553L exonic ENSG00000183690 NA synonymous SNV ENSG00000183690:ENST00000420999:exon11:c.G1659C:p.L553L Xp11.3 NA rs901375811 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.63e-05 0 0 0 0 0 9.471e-05 0 NA NA NA NA NA NA NA NA Likely benign 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8399.24 228
X 44202890 44202890 - C UTR5 EFHC2 NM_025184:c.-57_-56insG NA NA UTR5 ENSG00000183690 ENST00000420999:c.-57_-56insG NA NA Xp11.3 NA rs397970935 0.9939 0.999735 1 1 1 1 0.9986 NA ID=COSM5713398,COSM5713397;OCCURENCE=2(central_nervous_system) NA NA NA NA NA 1.0000 1 1 1 0.9990 1 1 1 0.9999 0.9995 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 482.95 14
X 44935925 44935925 T - intronic KDM6A NA NA NA intronic ENSG00000147050 NA NA NA Xp11.3 NA rs10605935 NA 0.605828 0.5364 0.7424 0.7141 0.5223 0.5766 NA NA 265395 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.7357 0.5684 0.8716 0.7984 0.6364 0.6648 0.8421 0.7743 0.6166 0.5094 0.6234 0.4969 0.6745 0.6472 0.6394 0.6184 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2222.16 142
X 45710227 45710227 T A ncRNA_intronic LOC401585 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000231566 NA NA NA Xp11.3 NA rs5906091 NA 0.686093 0.7677 0.75 0.393 0.8246 0.6908 NA NA NA NA NA NA NA 0.5050 0.7215 0.7195 0.4157 0.8475 0.3571 0.3835 0.4137 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8457.53 240
X 46387921 46387921 G A intronic ZNF674 NA NA NA intronic ENSG00000251192 NA NA NA Xp11.3 NA rs56160764 0.2829 0.248212 0.1815 0.3378 0.3342 0.1296 0.3106 NA NA NA NA NA NA NA 0.2577 0.1926 0.3010 0.2796 0.1287 0.2741 0.2979 0.2796 0.2802 0.1932 0.2799 0.1382 0.2605 0.3141 0.2707 0.2955 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6476.56 177
X 46388442 46388442 G A intronic ZNF674 NA NA NA intronic ENSG00000251192 NA NA NA Xp11.3 NA rs2003665 NA 0.248212 0.1815 0.3378 0.3342 0.1296 0.3106 NA NA NA NA NA NA NA 0.2589 0.1925 0.2976 0.2678 0.1265 0.2754 0.3006 0.2806 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3026.99 80
X 46388458 46388458 T G intronic ZNF674 NA NA NA intronic ENSG00000251192 NA NA NA Xp11.3 NA rs5906232 NA 0.202914 0.0728 0.3206 0.3316 0.1021 0.2688 NA NA NA NA NA NA NA 0.2262 0.0846 0.2913 0.2652 0.1031 0.2683 0.3000 0.2637 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1723.07 50
X 46457786 46457786 G A UTR3 CHST7 NM_019886:c.*623G>A NA NA UTR3 ENSG00000147119 ENST00000276055:c.*623G>A NA NA Xp11.23 NA rs735716 NA 0.745166 0.9691 0.6508 0.5196 0.7579 0.7284 NA NA NA NA NA NA NA 0.6246 0.9110 0.6244 0.5489 0.7293 0.5109 0.4874 0.5427 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4201.47 133
X 46466775 46466775 G A intronic SLC9A7 NA NA NA intronic ENSG00000065923 NA NA NA Xp11.23 NA rs1883255 NA 0.220927 0.1137 0.3263 0.3198 0.1414 0.273 NA NA NA NA NA NA NA 0.2374 0.1434 0.2853 0.2707 0.1397 0.2648 0.2875 0.2654 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1418.64 41
X 46472666 46472666 C T intronic SLC9A7 NA NA NA intronic ENSG00000065923 NA NA NA Xp11.23 NA rs6611276 NA 0.715232 0.9143 0.6508 0.517 0.7199 0.6908 NA NA NA NA NA NA NA 0.6115 0.8739 0.6215 0.5464 0.6962 0.5075 0.4878 0.5375 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1058.76 31
X 46472826 46472826 G A exonic SLC9A7 NA synonymous SNV SLC9A7:NM_001257291:exon16:c.C1827T:p.Y609Y,SLC9A7:NM_032591:exon16:c.C1824T:p.Y608Y exonic ENSG00000065923 NA synonymous SNV ENSG00000065923:ENST00000328306:exon16:c.C1824T:p.Y608Y Xp11.23 NA rs3208940 0.6284 0.718411 0.9262 0.6508 0.517 0.7199 0.6908 0.33 NA NA NA NA NA NA 0.6100 0.8728 0.6324 0.5459 0.6946 0.5023 0.4876 0.5303 0.5857 0.8725 0.6512 0.7071 0.5111 0.4936 0.5901 0.6786 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5220.10 171
X 46618321 46618321 C G exonic SLC9A7 NA synonymous SNV SLC9A7:NM_001257291:exon1:c.G144C:p.A48A,SLC9A7:NM_032591:exon1:c.G144C:p.A48A exonic ENSG00000065923 NA synonymous SNV ENSG00000065923:ENST00000328306:exon1:c.G144C:p.A48A Xp11.23 NA rs1056846 0.6139 0.766887 0.9791 0.6756 0.4661 0.8626 0.7563 0.19 ID=COSM4156851;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.6033 0.9212 0.6293 0.5029 0.8320 0.4431 0.4451 0.4947 0.6438 0.9262 0.7192 0.8473 0.5002 0.5206 0.6296 0.7197 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 904.39 26
X 46740032 46740032 G A UTR3 RP2 NM_006915:c.*828G>A NA NA UTR3 ENSG00000102218 ENST00000218340:c.*828G>A NA NA Xp11.23 NA rs4239962 NA 0.983576 0.9571 1 1 0.9791 0.9958 NA NA 352863 Retinitis_pigmentosa_15 MedGen:C1848295,OMIM:300029 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9914 0.9725 1 1 0.9805 1 0.9998 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4861.44 145
X 46893249 46893249 G A intronic JADE3 NA NA NA intronic ENSG00000102221 NA NA NA Xp11.23 NA rs5906311 NA 0.984106 0.998 0.9943 0.9582 0.9987 0.9694 NA NA NA NA NA NA NA 0.9781 0.9954 0.9774 0.9563 1 0.9765 0.9670 0.9804 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7198.78 196
X 46918916 46918916 - A UTR3 JADE3 NM_001077445:c.*437_*438insA;NM_014735:c.*437_*438insA NA NA UTR3 ENSG00000102221 ENST00000397189:c.*437_*438insA;ENST00000218343:c.*437_*438insA NA NA Xp11.23 NA rs60028922 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6167.34 129
X 46918974 46918974 - A UTR3 JADE3 NM_001077445:c.*495_*496insA;NM_014735:c.*495_*496insA NA NA UTR3 ENSG00000102221 ENST00000397189:c.*495_*496insA;ENST00000218343:c.*495_*496insA NA NA Xp11.23 NA rs397687141 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3058.47 80
X 46919652 46919652 A - UTR3 JADE3 NM_001077445:c.*1173delA;NM_014735:c.*1173delA NA NA UTR3 ENSG00000102221 ENST00000397189:c.*1173delA;ENST00000218343:c.*1173delA NA NA Xp11.23 NA rs398122052 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9982 0.9978 0.9957 0.9769 0.9987 0.9973 0.9989 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1468.43 57
X 46920599 46920599 C A UTR3 JADE3 NM_001077445:c.*2120C>A;NM_014735:c.*2120C>A NA NA UTR3 ENSG00000102221 ENST00000397189:c.*2120C>A;ENST00000218343:c.*2120C>A NA NA Xp11.23 NA rs6725 NA 0.749669 0.9731 0.6832 0.4922 0.7448 0.766 NA NA NA NA NA NA NA 0.6349 0.9185 0.6419 0.5056 0.7233 0.4646 0.5167 0.5236 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5148.42 146
X 46951004 46951004 G T intronic RGN NA NA NA intronic ENSG00000130988 NA NA NA Xp11.23 NA rs5906327 NA 0.590199 0.4885 0.4618 0.6475 0.7291 0.617 NA NA NA NA NA NA NA 0.6309 0.5271 0.4634 0.4754 0.7222 0.6869 0.6780 0.6334 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2974.98 79
X 46952219 46952219 A G intronic RGN NA NA NA intronic ENSG00000130988 NA NA NA Xp11.23 NA rs4480242 NA 0.590199 0.4885 0.4618 0.6475 0.7291 0.617 NA NA NA NA NA NA NA 0.6286 0.5233 0.4613 0.4728 0.7171 0.6831 0.6773 0.6315 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 397.56 11
X 47004213 47004213 A G UTR5 NDUFB11 NM_019056:c.-135T>C;NM_001135998:c.-135T>C NA NA UTR5 ENSG00000147123 ENST00000377811:c.-135T>C;ENST00000276062:c.-135T>C NA NA Xp11.23 NA rs183970296 NA 0.00715232 0.005 0.0095 0.0209 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0166 0.0032 0.0081 0.0162 0 0.0129 0.0272 0.0181 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6894.14 199
X 47061018 47061018 C G intronic UBA1 NA NA NA intronic ENSG00000130985 NA NA NA Xp11.23 NA rs4239964 0.9892 0.971126 0.997 0.9847 0.9804 0.9516 0.9359 0.96 NA 352254 Arthrogryposis_multiplex_congenita,_distal,_X-linked|not_specified MedGen:C1844934,OMIM:301830,Orphanet:ORPHA1145|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.9881 0.9958 0.9919 0.9839 0.9441 0.9951 0.9864 0.9835 0.9795 0.9971 0.9937 0.9543 0.9964 0.9855 0.9872 0.9314 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5693.09 151
X 47086347 47086347 G A intronic CDK16 NA NA NA intronic ENSG00000102225 NA NA NA Xp11.23 NA rs6417923 0.7230 0.621722 0.8415 0.4866 0.654 0.6558 0.3426 NA NA NA NA NA NA NA 0.7023 0.8128 0.4668 0.4862 0.6627 0.6670 0.6759 0.6243 0.6487 0.8106 0.4210 0.6959 0.7041 0.6899 0.6352 0.4426 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5963.61 160
X 47327111 47327111 T C UTR5 ZNF41 NM_001324148:c.-241A>G;NM_001324147:c.-231A>G;NM_001324144:c.-231A>G;NM_001324152:c.-11755A>G;NM_001324151:c.-241A>G;NM_001324150:c.-231A>G;NM_007130:c.-231A>G;NM_153380:c.-231A>G NA NA UTR5 ENSG00000147124 ENST00000377065:c.-231A>G;ENST00000313116:c.-231A>G;ENST00000397050:c.-241A>G NA NA Xp11.23 NA rs5905607 NA 0.779338 0.8175 0.7672 0.641 0.9097 0.7437 NA NA 352264 Non-syndromic_X-linked_intellectual_disability MedGen:C3501611,Orphanet:ORPHA777 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.7351 0.8019 0.7984 0.6154 0.9301 0.6333 0.7035 0.7279 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8618.38 234
X 47341780 47341780 T C intronic ZNF41 NA NA NA intronic ENSG00000147124 NA NA NA Xp11.23 NA rs5905609 NA 0.965298 0.9242 0.979 0.9726 0.9921 0.9763 NA NA NA NA NA NA NA 0.9649 0.9335 0.9821 0.9474 0.9901 0.9815 0.9743 0.9750 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3185.32 87
X 47341785 47341785 C T intronic ZNF41 NA NA NA intronic ENSG00000147124 NA NA NA Xp11.23 NA rs5905610 NA 0.050596 0.004 0.0725 0.171 0.0013 0.0237 NA NA NA NA NA NA NA 0.1162 0.0298 0.0914 0.1667 0 0.1259 0.1729 0.1283 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3910.98 101
X 47430457 47430457 A T intronic ARAF NA NA NA intronic ENSG00000078061 NA NA NA Xp11.23 NA rs2854412 0.3587 0.382781 0.2851 0.4313 0.3773 0.4084 0.4624 0.17 NA NA NA NA NA NA 0.3758 0.2944 0.3876 0.4641 0.3677 0.4605 0.3935 0.4544 0.4149 0.3088 0.4576 0.4152 0.4569 0.4031 0.4177 0.5260 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1559.65 43
X 47444879 47444879 G C intronic SYN1;TIMP1 NA NA NA exonic ENSG00000102265 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102265:ENST00000377018:exon3:c.G248C:p.G83A Xp11.23 NA rs5953060 NA 0.472583 0.5045 0.4218 0.4569 0.4555 0.5 NA ID=COSM3844796;OCCURENCE=12(upper_aerodigestive_tract),1(biliary_tract),1(breast) NA NA NA NA NA 0.4787 0.5002 0.4262 0.4413 0.3976 0.4760 0.4763 0.5148 0.5401 0.5412 0.5122 0.5034 0.5873 0.5337 0.5228 0.5941 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 958.91 29
X 47444985 47444985 T C exonic TIMP1 NA synonymous SNV TIMP1:NM_003254:exon5:c.T372C:p.F124F exonic ENSG00000102265 NA synonymous SNV ENSG00000102265:ENST00000377018:exon3:c.T354C:p.F118F,ENSG00000102265:ENST00000377017:exon4:c.T180C:p.F60F,ENSG00000102265:ENST00000218388:exon5:c.T372C:p.F124F Xp11.23 NA rs4898 0.4631 0.469404 0.4845 0.4218 0.4648 0.4581 0.5 0.33 NA NA NA NA NA NA 0.4737 0.4751 0.4276 0.4463 0.3955 0.4839 0.4780 0.5177 0.5287 0.5029 0.4731 0.4847 0.5913 0.5334 0.5355 0.6178 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5488.54 159
X 47466361 47466361 A G exonic SYN1 NA synonymous SNV SYN1:NM_006950:exon3:c.T510C:p.N170N,SYN1:NM_133499:exon3:c.T510C:p.N170N exonic ENSG00000008056 NA synonymous SNV ENSG00000008056:ENST00000295987:exon3:c.T510C:p.N170N,ENSG00000008056:ENST00000340666:exon3:c.T510C:p.N170N Xp11.23 NA rs1142636 0.3983 0.368742 0.4766 0.3855 0.3525 0.2579 0.3412 0.37 NA 102258 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.3974 0.4321 0.3849 0.4048 0.2631 0.3843 0.3928 0.4319 0.3808 0.4337 0.3990 0.2555 0.4056 0.3924 0.3856 0.3348 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 3969.17 130
X 47483800 47483800 G A exonic CFP NA synonymous SNV CFP:NM_001145252:exon9:c.C1284T:p.N428N,CFP:NM_002621:exon10:c.C1284T:p.N428N exonic ENSG00000126759 NA synonymous SNV ENSG00000126759:ENST00000396992:exon9:c.C1284T:p.N428N,ENSG00000126759:ENST00000247153:exon10:c.C1284T:p.N428N Xp11.23 NA rs1048118 0.2382 0.206887 0.2702 0.2385 0.2311 0.0223 0.266 0.25 ID=COSM3759503;OCCURENCE=1(large_intestine) 390437 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.2307 0.2303 0.2492 0.1839 0.0020 0.2089 0.2565 0.2638 0.2287 0.2333 0.2538 0.0086 0.2177 0.2480 0.2350 0.2609 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 6222.49 186
X 47483925 47483925 A G intronic CFP NA NA NA intronic ENSG00000126759 NA NA NA Xp11.23 NA rs2235182 NA 0.243179 0.3868 0.2672 0.2363 0.0223 0.2674 NA NA NA NA NA NA NA 0.2553 0.3172 0.2676 0.1950 0.0022 0.2100 0.2556 0.2785 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 767.12 20
X 47486486 47486486 C A intronic CFP NA NA NA intronic ENSG00000126759 NA NA NA Xp11.23 NA rs909523 NA 0.308874 0.5683 0.2691 0.2272 0.1086 0.2758 NA NA NA NA NA NA NA 0.3026 0.4816 0.2360 0.1892 0.0543 0.2164 0.2564 0.2749 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1567.03 47
X 47487912 47487912 - G intronic CFP NA NA NA intronic ENSG00000126759 NA NA NA Xp11.23 NA rs11436787 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9948.78 244
X 47487916 47487916 T A intronic CFP NA NA NA intronic ENSG00000126759 NA NA NA Xp11.23 NA rs8177072 NA 0.276821 0.4666 0.2595 0.2206 0.1113 0.2604 NA NA NA NA NA NA NA 0.2954 0.4379 0.2270 0.1196 0.0568 0.2221 0.2660 0.2805 0.2430 0.4547 0.3 0.0994 0 0.2038 0.2526 0.2481 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8642.95 243
X 47495589 47495589 A - UTR3 ELK1 NM_001114123:c.*639delT;NM_001257168:c.*760delT;NM_005229:c.*639delT NA NA UTR3 ENSG00000126767 ENST00000247161:c.*639delT;ENST00000376983:c.*639delT;ENST00000592066:c.*639delT NA NA Xp11.23 Score=0.928811;Name=chr14:106137355 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 4.711e-05 0 0 0 0 0 9.673e-05 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2763.97 87
X 47693806 47693806 - TT intergenic CXXC1P1;ZNF81 dist=97779;dist=2495 NA NA intergenic ENSG00000188459;ENSG00000197779 dist=29618;dist=2495 NA NA Xp11.23 NA rs140702719 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5157 0.5752 0.5420 0.4818 0.565 0.1922 0.4903 0.4499 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 145.25 12
X 47695547 47695547 T C upstream ZNF81 dist=754 NA NA upstream ENSG00000197779 dist=754 NA NA Xp11.23 NA rs1207491 NA 0.569536 0.6102 0.5973 0.5366 0.5982 0.4972 NA ID=COSM5459973;OCCURENCE=1(large_intestine),1(breast) NA NA NA NA NA 0.5333 0.5991 0.5733 0.5967 0.5861 0.4524 0.5108 0.5007 0.5516 0.6306 0.5468 0.6312 0.5 0.5436 0.5795 0.5447 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9359.12 245
X 47695743 47695743 T - upstream ZNF81 dist=558 NA NA upstream ENSG00000197779 dist=558 NA NA Xp11.23 NA rs35084954 NA 0.569536 0.6092 0.5992 0.5352 0.5982 0.4986 NA NA NA NA NA NA NA 0.5300 0.5974 0.5738 0.5810 0.5821 0.4505 0.5063 0.5079 0.5458 0.6362 0.5429 0.6319 0.5 0.5392 0.5730 0.5366 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8124.68 234
X 47755164 47755164 C A intronic ZNF81 NA NA NA intronic ENSG00000197779 NA NA NA Xp11.23 NA rs3949810 NA 0.952318 0.8325 0.979 0.9987 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9524 0.8260 0.9904 1 1 1 0.9997 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 962.17 25
X 48025596 48025596 - CACA intergenic SPACA5;SSX5 dist=33601;dist=20060 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000225198 NA NA NA Xp11.23 Score=0.915206;Name=chrX:52777687 rs111626117 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4192 0.1661 0.5448 0.4923 0.4652 0.5264 0.5184 0.5070 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 1093.90 64
X 48045839 48045839 T C UTR3 SSX5 NM_021015:c.*458A>G;NM_175723:c.*458A>G NA NA UTR3 ENSG00000165583 ENST00000347757:c.*458A>G;ENST00000311798:c.*458A>G;ENST00000376923:c.*458A>G NA NA Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs7058018 NA 0.818013 0.7597 0.8149 0.9099 0.733 0.8942 NA NA NA NA NA NA NA 0.7968 0.7192 0.6974 0.8684 0.4577 0.8018 0.8923 0.8154 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1207.46 44
X 48046032 48046032 T C UTR3 SSX5 NM_021015:c.*265A>G;NM_175723:c.*265A>G NA NA UTR3 ENSG00000165583 ENST00000347757:c.*265A>G;ENST00000311798:c.*265A>G;ENST00000376923:c.*265A>G NA NA Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs2314191 NA 0.94702 0.8106 0.9809 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9542 0.8331 0.9852 1 1 1 0.9998 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7949.10 250
X 48046428 48046428 T A intronic SSX5 NA NA NA intronic ENSG00000165583 NA NA NA Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs12842603 NA 0.392848 0.0638 0.5687 0.5287 0.4843 0.4819 NA NA NA NA NA NA NA 0.4195 0.1106 0.5818 0.5574 0.4965 0.5721 0.5264 0.5588 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5832.35 162
X 48049666 48049666 C T exonic SSX5 NA synonymous SNV SSX5:NM_175723:exon6:c.G369A:p.S123S,SSX5:NM_021015:exon7:c.G492A:p.S164S exonic ENSG00000165583 NA synonymous SNV ENSG00000165583:ENST00000403001:exon2:c.G189A:p.S63S,ENSG00000165583:ENST00000376923:exon5:c.G369A:p.S123S,ENSG00000165583:ENST00000347757:exon6:c.G369A:p.S123S,ENSG00000165583:ENST00000311798:exon7:c.G492A:p.S164S Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs5906557 0.8938 0.909934 0.679 0.9656 1 1 1 0.99 NA NA NA NA NA NA 0.9188 0.7035 0.9807 1 1 1 0.9997 0.9875 0.9692 0.7012 0.9881 1 1 0.9996 0.9857 0.9994 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9022.03 249
X 48053521 48053521 T C intronic SSX5 NA NA NA intronic ENSG00000165583 NA NA NA Xp11.23 Score=0.925562;Name=chrX:52627301 rs4239967 0.8773 0.863576 0.6341 0.8989 1 0.8848 0.9903 NA NA NA NA NA NA NA 0.9009 0.6609 0.9418 1 0.9120 1 0.9982 0.9795 0.9541 0.6612 0.9542 0.9245 1 0.9984 0.9762 0.9865 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1538.26 118
X 48054740 48054740 C G exonic SSX5 NA nonsynonymous SNV SSX5:NM_021015:exon2:c.G55C:p.E19Q,SSX5:NM_175723:exon2:c.G55C:p.E19Q exonic ENSG00000165583 NA nonsynonymous SNV ENSG00000165583:ENST00000376923:exon1:c.G55C:p.E19Q,ENSG00000165583:ENST00000311798:exon2:c.G55C:p.E19Q,ENSG00000165583:ENST00000347757:exon2:c.G55C:p.E19Q Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs4824675 0.8740 0.859603 0.6231 0.8931 1 0.8874 0.9861 0.99 NA NA NA NA NA NA 0.8990 0.6525 0.9450 1 0.9162 1 0.9982 0.9762 0.9525 0.6493 0.9532 0.9240 1 0.9983 0.9731 0.9863 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 Krueppel-associated box hom 9541.98 250
X 48056189 48056189 C G UTR5 SSX5 NM_021015:c.-1395G>C;NM_175723:c.-1395G>C NA NA UTR5 ENSG00000165583 ENST00000347757:c.-1395G>C;ENST00000311798:c.-1395G>C NA NA Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs4824676 NA 0.947285 0.8116 0.9809 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9549 0.8355 0.9854 1 1 1 0.9998 0.9917 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7310.29 225
X 48056407 48056407 G A upstream SSX5 dist=208 NA NA upstream ENSG00000165583;ENSG00000234780 dist=250 NA NA Xp11.23 Score=0.918164;Name=chrX:52712041 rs4824677 NA 0.860927 0.6251 0.8931 1 0.8874 0.9903 NA NA NA NA NA NA NA 0.9007 0.6557 0.9466 1 0.9133 1 0.9984 0.9792 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8704.61 244
X 48072303 48072303 C T intergenic SSX5;SSX1 dist=16104;dist=42449 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901087;Name=chrX:48244977 rs5905660 0.3856 0.376424 0.3809 0.334 0.3969 0.3442 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3608 0.3280 0.3199 0.4293 0.2896 0.3865 0.3786 0.3896 0.3759 0.3482 0.2939 0.3142 0.3771 0.4024 0.4082 0.3875 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6552.23 189
X 48072310 48072310 C T intergenic SSX5;SSX1 dist=16111;dist=42442 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901087;Name=chrX:48244977 rs5905661 0.3856 0.376424 0.3809 0.334 0.3969 0.3442 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3606 0.3279 0.3193 0.4317 0.2915 0.3861 0.3782 0.3893 0.3759 0.3483 0.2943 0.3148 0.3767 0.4023 0.4073 0.3868 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6004.59 192
X 48072427 48072427 G A intergenic SSX5;SSX1 dist=16228;dist=42325 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901087;Name=chrX:48244977 rs5906576 NA 0.38543 0.4148 0.334 0.3969 0.3442 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3721 0.3551 0.3219 0.4462 0.3012 0.3891 0.3840 0.3947 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1160.72 31
X 48073924 48073924 T C intergenic SSX5;SSX1 dist=17725;dist=40828 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901227;Name=chrX:48290362 rs4593689 0.3940 0.385695 0.4148 0.334 0.3982 0.3442 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3709 0.3521 0.3197 0.4392 0.2972 0.3878 0.3847 0.3903 0.3844 0.3693 0.2977 0.3174 0.3786 0.4056 0.4120 0.4353 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9043.23 244
X 48076389 48076389 A G intergenic SSX5;SSX1 dist=20190;dist=38363 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901227;Name=chrX:48290362 rs5906584 NA 0.38543 0.4148 0.334 0.3982 0.3429 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3694 0.3485 0.3209 0.4492 0.2969 0.3854 0.3839 0.3919 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7165.26 241
X 48076813 48076813 T C intergenic SSX5;SSX1 dist=20614;dist=37939 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901227;Name=chrX:48290362 rs4262423 NA 0.385166 0.4148 0.334 0.3969 0.3429 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3703 0.3491 0.3246 0.4556 0.2878 0.3880 0.3853 0.3901 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3510.57 173
X 48077306 48077306 T A intergenic SSX5;SSX1 dist=21107;dist=37446 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000204368 NA NA NA Xp11.23 Score=0.901227;Name=chrX:48290362 rs6609642 NA 0.38543 0.4158 0.334 0.3969 0.3429 0.4136 NA NA NA NA NA NA NA 0.3695 0.3497 0.3174 0.4419 0.2965 0.3888 0.3833 0.3820 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2446.20 71
X 48077467 48077469 ATT - intergenic SSX5;SSX1 dist=21268;dist=37283 NA NA downstream ENSG00000204368 dist=22 NA NA Xp11.23 Score=0.901227;Name=chrX:48290362 rs202118763 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3560 0.3226 0.3147 0.4181 0.2795 0.3846 0.3745 0.3785 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1118.79 29
X 48102997 48102997 C G intergenic SSX5;SSX1 dist=46798;dist=11755 NA NA intergenic ENSG00000231568;ENSG00000229662 dist=14603;dist=1332 NA NA Xp11.23 Score=0.950422;Name=chrX:52640729 rs4824443 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7784 0.5673 0.7026 0.8876 0.6639 0.8944 0.8734 0.8470 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1577.27 48
X 48103104 48103104 G C intergenic SSX5;SSX1 dist=46905;dist=11648 NA NA intergenic ENSG00000231568;ENSG00000229662 dist=14710;dist=1225 NA NA Xp11.23 Score=0.950422;Name=chrX:52640729 rs4824444 NA 0.378278 0.3819 0.3321 0.3982 0.3534 0.4123 NA NA NA NA NA NA NA 0.3661 0.3315 0.3159 0.4293 0.3062 0.3891 0.3859 0.3860 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6669.13 195
X 48136890 48136890 G A intergenic SSX1;SSX9 dist=10011;dist=24095 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000241207 NA NA NA Xp11.23 Score=0.919583;Name=chrX:52639463 rs5953212 NA 0.448742 0.339 0.4714 0.5065 0.4568 0.5153 NA NA NA NA NA NA NA 0.4426 0.3036 0.4142 0.5642 0.3857 0.4677 0.5156 0.4944 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5116.09 141
X 48138440 48138440 A C intergenic SSX1;SSX9 dist=11561;dist=22545 NA NA upstream ENSG00000237345 dist=418 NA NA Xp11.23 Score=0.894675;Name=chrX:48053441 rs113131870 NA 0.0103311 0.002 0.0134 0.0379 NA 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA 0.0191 0.0046 0.0113 0.0162 0 0.0204 0.0293 0.0166 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7416.64 195
X 48155054 48155055 TG - intergenic SSX1;SSX9 dist=28175;dist=5930 NA NA intergenic ENSG00000237345;ENSG00000204648 dist=13827;dist=1196 NA NA Xp11.23 Score=0.95923;Name=chrX:52668486 rs527361672 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5119 0.5018 0.6202 0.5739 0.6783 0.5254 0.4909 0.5429 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2307.26 111
X 48155136 48155136 G C intergenic SSX1;SSX9 dist=28257;dist=5849 NA NA intergenic ENSG00000237345;ENSG00000204648 dist=13909;dist=1115 NA NA Xp11.23 Score=0.95923;Name=chrX:52668486 rs4824689 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9999 0.9996 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4357.65 250
X 48155661 48155661 C T intergenic SSX1;SSX9 dist=28782;dist=5324 NA NA downstream ENSG00000204648 dist=590 NA NA Xp11.23 Score=0.95923;Name=chrX:52668486 rs6609697 NA 0.429934 0.329 0.458 0.4648 0.4476 0.4944 NA NA NA NA NA NA NA 0.3989 0.2853 0.3958 0.4536 0.3815 0.4334 0.4512 0.4567 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1016.23 33
X 48161281 48161281 C G ncRNA_intronic SSX9 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204648 NA NA NA Xp11.23 Score=0.95923;Name=chrX:52668486 rs4571855 NA 0.945166 0.8036 0.9809 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9463 0.8044 0.9838 1 1 1 0.9998 0.9904 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5035.98 144
X 48164138 48164138 A G ncRNA_intronic SSX9 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204648 NA NA NA Xp11.23 Score=0.95923;Name=chrX:52668486 rs5906631 NA 0.945166 0.8036 0.9809 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9458 0.8010 0.9854 1 1 1 0.9998 0.9902 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4268.07 118
X 48183576 48183576 T C intergenic SSX9;SSX3 dist=17962;dist=22287 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000227302 NA NA NA Xp11.23 Score=0.962173;Name=chrX:52761123 rs4239972 NA 0.930331 0.7498 0.979 0.9987 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9375 0.7719 0.9838 1 1 1 0.9997 0.9917 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6618.56 201
X 48187329 48187329 A C intergenic SSX9;SSX3 dist=21715;dist=18534 NA NA intergenic ENSG00000227302;ENSG00000230100 dist=1211;dist=5781 NA NA Xp11.23 Score=0.962173;Name=chrX:52761123 rs12559431 NA 0.311523 0.3729 0.2519 0.3355 0.2356 0.3245 NA NA NA NA NA NA NA 0.2876 0.2748 0.2121 0.3822 0.1864 0.3162 0.2982 0.3092 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1467.54 42
X 48206022 48206022 C G UTR3 SSX3 NM_021014:c.*453G>C NA NA UTR3 ENSG00000165584 ENST00000298396:c.*453G>C NA NA Xp11.23 Score=0.962173;Name=chrX:52761123 rs3125215 NA 0.925298 0.7318 0.9771 1 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.5018 0.3719 0.4191 0.4709 0.3730 0.4952 0.5905 0.5217 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 633.81 31
X 48215947 48215947 C G intronic SSX3 NA NA NA intronic ENSG00000165584 NA NA NA Xp11.23 Score=0.962173;Name=chrX:52761123 rs5905683 NA 0.310199 0.3619 0.3244 0.3303 0.2291 0.2925 NA NA NA NA NA NA NA 0.2952 0.2789 0.2876 0.3923 0.1851 0.3177 0.3059 0.3258 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 676.77 23
X 48216146 48216146 A G UTR5 SSX3 NM_021014:c.-1462T>C NA NA upstream ENSG00000165584;ENSG00000225055 dist=414 NA NA Xp11.23 Score=0.962173;Name=chrX:52761123 rs5906651 NA 0.760795 0.7956 0.7824 0.9047 0.6309 0.6811 NA NA NA NA NA NA NA 0.8501 0.8021 0.7398 0.9071 0.5627 0.8820 0.9006 0.8577 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4545.15 184
X 48432791 48432791 T C UTR5 RBM3 NM_006743:c.-778T>C NA NA UTR3 ENSG00000204620 ENST00000376775:c.*68A>G NA NA Xp11.23 NA rs2661105 NA 0.904106 0.8754 0.9294 0.9465 0.9018 0.883 NA NA NA NA NA NA NA 0.9177 0.8606 0.9497 0.8913 0.9176 0.9705 0.9343 0.9256 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1845.02 48
X 48433447 48433447 T C intronic RBM3 NA NA NA UTR5 ENSG00000102317 ENST00000376755:c.-122T>C NA NA Xp11.23 NA rs111622694 NA 0.0100662 0.002 0.0134 0.0352 NA 0.0028 NA NA NA NA NA NA NA 0.0223 0.0039 0.0129 0.0426 0 0.0404 0.0308 0.0180 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9362.22 243
X 48433499 48433499 C G intronic RBM3 NA NA NA UTR5 ENSG00000102317 ENST00000376755:c.-70C>G NA NA Xp11.23 NA rs2249583 NA 0.443444 0.1974 0.5649 0.5953 0.4555 0.5237 NA NA NA NA NA NA NA 0.4728 0.2281 0.5878 0.6721 0.4864 0.5772 0.5672 0.5509 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9398.27 248
X 48433529 48433529 C T intronic RBM3 NA NA NA UTR5 ENSG00000102317 ENST00000376755:c.-40C>T NA NA Xp11.23 NA rs2249585 0.4500 0.443444 0.1974 0.5649 0.5953 0.4555 0.5237 NA NA NA NA NA NA NA 0.4743 0.2292 0.5867 0.6685 0.4900 0.5772 0.5686 0.5523 0.5636 0.2537 0.6304 0.4927 0.6227 0.6156 0.5556 0.5751 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8450.82 248
X 48435308 48435308 G A intronic RBM3 NA NA NA intronic ENSG00000102317 NA NA NA Xp11.23 NA rs235830 NA 0.443444 0.1974 0.5649 0.5953 0.4555 0.5237 NA NA NA NA NA NA NA 0.4767 0.2313 0.5885 0.6593 0.4898 0.5766 0.5717 0.5549 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 366.37 10
X 48435928 48435928 C T UTR3 RBM3 NM_006743:c.*99C>T NA NA exonic ENSG00000102317 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102317:ENST00000430348:exon6:c.C491T:p.P164L Xp11.23 NA rs235829 NA 0.904371 0.8754 0.9294 0.9465 0.9031 0.883 NA NA NA NA NA NA NA 0.9188 0.8628 0.9495 0.8984 0.9182 0.9703 0.9350 0.9329 0.8952 0.8462 0.9206 0.9608 1 0.9126 0.8933 0.8870 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4376.48 120
X 48436507 48436507 C G UTR3 RBM3 NM_006743:c.*678C>G NA NA UTR3 ENSG00000102317 ENST00000376759:c.*678C>G;ENST00000430348:c.*560C>G;ENST00000354480:c.*957C>G NA NA Xp11.23 NA rs8931 NA 0.763974 0.3908 0.8664 0.9413 0.9018 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.7910 0.4272 0.9158 0.8757 0.9186 0.9628 0.9218 0.8957 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2746.46 74
X 48456223 48456223 G T UTR5 WDR13 NM_017883:c.-162G>T;NM_001166426:c.-1117G>T NA NA UTR5 ENSG00000101940 ENST00000218056:c.-162G>T NA NA Xp11.23 NA rs235824 NA 0.765563 0.3908 0.8664 0.9413 0.9097 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.7826 0.4143 0.9134 0.8652 0.9138 0.9605 0.9169 0.8952 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1879.07 55
X 48460314 48460314 A G exonic WDR13 NA nonsynonymous SNV WDR13:NM_001166426:exon5:c.A698G:p.H233R,WDR13:NM_017883:exon6:c.A974G:p.H325R,WDR13:NM_001347217:exon7:c.A974G:p.H325R,WDR13:NM_001347219:exon7:c.A698G:p.H233R exonic ENSG00000101940 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101940:ENST00000218056:exon6:c.A974G:p.H325R,ENSG00000101940:ENST00000376729:exon7:c.A974G:p.H325R Xp11.23 NA rs235842 0.9998 1 1 1 1 1 1 1 ID=COSM4156874,COSM4156875;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9997 0.9990 1 1 1 1 1 1 1.0000 0.9996 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8114.42 244
X 48460625 48460625 G C intronic WDR13 NA NA NA intronic ENSG00000101940 NA NA NA Xp11.23 NA rs235841 0.7403 0.765298 0.3908 0.8645 0.9413 0.9097 0.8747 0.84 NA NA NA NA NA NA 0.7891 0.4227 0.9163 0.8817 0.9222 0.9611 0.9222 0.8999 0.8652 0.4264 0.9374 0.9300 0.9615 0.9098 0.8744 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1649.29 52
X 48649426 48649426 - G intronic GATA1 NA NA NA intronic ENSG00000102145 NA NA NA Xp11.23 NA rs139472040 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9999 1 1 1 1 1 1 0.9980 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 433.48 11
X 48649449 48649449 T G intronic GATA1 NA NA NA intronic ENSG00000102145 NA NA NA Xp11.23 NA rs62600348 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9999 1 1 1 1 1 0.9999 0.9983 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 437.76 16
X 48649456 48649456 T G intronic GATA1 NA NA NA intronic ENSG00000102145 NA NA NA Xp11.23 NA rs66717003 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9998 0.9998 1 1 1 1 0.9999 0.9983 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 477.14 15
X 48751471 48751471 A G exonic TIMM17B NA synonymous SNV TIMM17B:NM_005834:exon5:c.T228C:p.I76I,TIMM17B:NM_001167947:exon6:c.T378C:p.I126I exonic ENSG00000126768 NA synonymous SNV ENSG00000126768:ENST00000376582:exon5:c.T228C:p.I76I,ENSG00000126768:ENST00000465150:exon5:c.T378C:p.I126I,ENSG00000126768:ENST00000490755:exon5:c.T375C:p.I125I,ENSG00000126768:ENST00000495490:exon5:c.T288C:p.I96I,ENSG00000126768:ENST00000396779:exon6:c.T378C:p.I126I Xp11.23 NA rs1128363 0.6739 0.731656 0.9711 0.5382 0.4935 0.7539 0.7688 0.46 ID=COSM4156880;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.6538 0.9336 0.5292 0.4865 0.7030 0.5272 0.5385 0.5850 0.6497 0.9408 0.5405 0.7729 0.6050 0.5784 0.5926 0.7413 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5083.46 165
X 48755380 48755380 G A UTR5 TIMM17B NM_001167947:c.-348C>T;NM_005834:c.-348C>T NA NA UTR5 ENSG00000126768 ENST00000376582:c.-348C>T;ENST00000396779:c.-348C>T NA NA Xp11.23 NA rs112261029 NA 0.0209272 0.004 0.0401 0.0653 NA 0.0056 NA NA NA NA NA NA NA 0.0392 0.0082 0.0375 0.0833 0 0.0491 0.0576 0.0310 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6839 196
X 48759204 48759204 C T intronic PQBP1 NA NA NA intronic ENSG00000102103 NA NA NA Xp11.23 NA rs741932 0.5736 0.62543 0.5214 0.5363 0.5548 0.7552 0.773 0.60 NA 101208 Renpenning_syndrome_1|not_specified MedGen:C0796135,OMIM:309500,Orphanet:ORPHA3242|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.5792 0.5345 0.5316 0.5676 0.7106 0.5776 0.5939 0.6 0.6124 0.5410 0.5226 0.7553 0.5816 0.5996 0.6117 0.7350 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3019.15 98
X 48847497 48847497 T C exonic GRIPAP1 NA synonymous SNV GRIPAP1:NM_020137:exon7:c.A483G:p.E161E exonic ENSG00000068400 NA synonymous SNV ENSG00000068400:ENST00000376444:exon5:c.A348G:p.E116E,ENSG00000068400:ENST00000376423:exon6:c.A324G:p.E108E,ENSG00000068400:ENST00000376425:exon7:c.A483G:p.E161E,ENSG00000068400:ENST00000376441:exon7:c.A483G:p.E161E Xp11.23 NA rs11545861 0.3104 0.25351 0.0189 0.4561 0.4856 0.2408 0.1992 0.48 ID=COSM4002309,COSM4002308;OCCURENCE=1(thyroid),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(breast) NA NA NA NA NA 0.3210 0.0595 0.4695 0.5083 0.2907 0.4376 0.4278 0.3783 0.3775 0.0609 0.4873 0.2506 0.4332 0.4507 0.4115 0.2468 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 4600.81 140
X 48888074 48888074 T C exonic TFE3 NA synonymous SNV TFE3:NM_001282142:exon10:c.A1008G:p.V336V,TFE3:NM_006521:exon10:c.A1323G:p.V441V exonic ENSG00000068323 NA synonymous SNV ENSG00000068323:ENST00000315869:exon10:c.A1323G:p.V441V Xp11.23 NA rs3027472 0.3650 0.231258 0.0269 0.313 0.5496 0.072 0.2869 0.52 ID=COSM5619206,COSM457624;OCCURENCE=1(breast) NA NA NA NA NA 0.3553 0.0703 0.3203 0.5824 0.0832 0.4753 0.5083 0.4226 0.3921 0.0660 0.2723 0.0860 0.4699 0.5200 0.4372 0.3318 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 4014.16 112
X 48898183 48898183 C G intronic TFE3 NA NA NA intronic ENSG00000068323 NA NA NA Xp11.23 NA rs7056903 NA 0.993907 0.999 0.9866 0.9843 0.9987 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9907 0.9987 0.9984 0.9944 1 0.9851 0.9866 0.9872 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 840.78 27
X 49021052 49021052 C T exonic MAGIX NA synonymous SNV MAGIX:NM_001099681:exon3:c.C204T:p.S68S,MAGIX:NM_001099682:exon3:c.C204T:p.S68S,MAGIX:NM_024859:exon3:c.C204T:p.S68S exonic ENSG00000017621 NA synonymous SNV ENSG00000017621:ENST00000454342:exon1:c.C48T:p.S16S,ENSG00000017621:ENST00000425285:exon2:c.C42T:p.S14S,ENSG00000017621:ENST00000412696:exon3:c.C204T:p.S68S,ENSG00000017621:ENST00000425661:exon3:c.C204T:p.S68S Xp11.23 NA rs12843494 0.0753 0.102252 0.016 0.0496 0.1057 0.0641 0.2981 NA NA NA NA NA NA NA 0.0748 0.0224 0.0712 0.0870 0.0576 0.0932 0.0993 0.1027 0.1062 0.0249 0.0735 0.0637 0.1007 0.1033 0.1043 0.2446 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8561.59 236
X 49021256 49021256 A G exonic MAGIX NA nonsynonymous SNV MAGIX:NM_024859:exon4:c.A335G:p.H112R exonic ENSG00000017621 NA nonsynonymous SNV ENSG00000017621:ENST00000376338:exon2:c.A158G:p.H53R,ENSG00000017621:ENST00000376339:exon2:c.A158G:p.H53R,ENSG00000017621:ENST00000425285:exon3:c.A173G:p.H58R,ENSG00000017621:ENST00000412696:exon4:c.A335G:p.H112R Xp11.23 NA rs5906744 0.9988 0.999735 1 1 1 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.9994 0.9998 1 1 1 0.9981 0.9994 0.9972 0.9982 1 0.9997 0.9994 0.9965 0.9985 0.9984 0.9942 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 7864.88 229
X 49021537 49021537 G C exonic MAGIX NA nonsynonymous SNV MAGIX:NM_001099681:exon4:c.G289C:p.V97L,MAGIX:NM_001099682:exon4:c.G289C:p.V97L,MAGIX:NM_024859:exon5:c.G517C:p.V173L exonic ENSG00000017621 NA nonsynonymous SNV ENSG00000017621:ENST00000454342:exon2:c.G133C:p.V45L,ENSG00000017621:ENST00000376338:exon3:c.G340C:p.V114L,ENSG00000017621:ENST00000376339:exon3:c.G340C:p.V114L,ENSG00000017621:ENST00000425285:exon4:c.G355C:p.V119L,ENSG00000017621:ENST00000425661:exon4:c.G289C:p.V97L,ENSG00000017621:ENST00000412696:exon5:c.G517C:p.V173L Xp11.23 NA rs5905720 0.9989 0.999735 1 1 1 1 0.9986 NA ID=COSM4156885,COSM4156884;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9993 0.9998 1 1 1 0.9985 0.9993 0.9972 0.9982 1 0.9996 0.9995 0.9964 0.9985 0.9971 0.9945 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 3599.70 102
X 49022700 49022700 T C exonic MAGIX NA nonsynonymous SNV MAGIX:NM_001099681:exon5:c.T739C:p.F247L,MAGIX:NM_001099682:exon5:c.T724C:p.F242L,MAGIX:NM_024859:exon6:c.T967C:p.F323L exonic ENSG00000017621 NA nonsynonymous SNV ENSG00000017621:ENST00000376338:exon4:c.T790C:p.F264L,ENSG00000017621:ENST00000376339:exon4:c.T775C:p.F259L,ENSG00000017621:ENST00000425661:exon5:c.T739C:p.F247L,ENSG00000017621:ENST00000412696:exon6:c.T967C:p.F323L Xp11.23 NA rs4824462 NA 1 1 1 1 1 1 NA ID=COSM3759514,COSM3759515;OCCURENCE=23(upper_aerodigestive_tract),1(thyroid),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 1256.99 37
X 49061742 49061742 C T exonic CACNA1F NA nonsynonymous SNV CACNA1F:NM_001256789:exon48:c.G5756A:p.R1919H,CACNA1F:NM_001256790:exon48:c.G5594A:p.R1865H,CACNA1F:NM_005183:exon48:c.G5789A:p.R1930H exonic ENSG00000102001 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102001:ENST00000323022:exon48:c.G5756A:p.R1919H,ENSG00000102001:ENST00000376251:exon48:c.G5594A:p.R1865H,ENSG00000102001:ENST00000376265:exon48:c.G5789A:p.R1930H Xp11.23 NA rs33910054 0.0616 0.12106 0.015 0.042 0.0888 0.1937 0.2841 0.049 ID=COSM6353189;OCCURENCE=1(ovary),1(breast) 106453 not_specified|not_provided MedGen:CN169374|MedGen:CN517202 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.0653 0.0195 0.0603 0.0852 0.1810 0.0754 0.0761 0.0856 0.1074 0.0223 0.0712 0.1962 0.0896 0.0890 0.0958 0.2507 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 NA hom 8371.12 243
X 49077072 49077072 G A intronic CACNA1F NA NA NA intronic ENSG00000102001 NA NA NA Xp11.23 NA rs5906756 NA 0.141457 0.0219 0.1107 0.094 0.1911 0.3287 NA NA NA NA NA NA NA 0.0797 0.0286 0.1159 0.0890 0.1885 0.0925 0.0901 0.1164 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2954.74 81
X 49088571 49088571 T C intronic CACNA1F NA NA NA intronic ENSG00000102001 NA NA NA Xp11.23 NA rs11796927 NA 0.0251656 0.004 0.0363 0.0862 NA 0.0084 NA NA NA NA NA NA NA 0.0523 0.0091 0.0358 0.0604 0 0.0731 0.0764 0.0602 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 808.29 27
X 49090565 49090565 G C upstream CACNA1F dist=732 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000230216 NA NA NA Xp11.23 NA rs879997070 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 343.29 10
X 49090574 49090574 T C upstream CACNA1F dist=741 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000230216 NA NA NA Xp11.23 NA rs113439843 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 354.72 10
X 49105610 49105610 T C intronic CCDC22 NA NA NA intronic ENSG00000101997 NA NA NA Xp11.23 NA rs2294021 0.5238 0.475232 0.4018 0.4122 0.5992 0.356 0.6184 NA NA 269157 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.5025 0.4000 0.4316 0.5538 0.4068 0.5096 0.5710 0.5105 0.5563 0.4269 0.4138 0.4095 0.5599 0.6104 0.5491 0.6477 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3761.68 103
X 49208469 49208469 T G intronic GAGE12J;GAGE13;GAGE2A;GAGE2C;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8 NA NA NA intronic ENSG00000240257 NA NA NA Xp11.23 Score=0.992747;Name=chrX:49219039 rs78791984 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0523 0.0011 0.0301 0.3548 0.0015 0 0.1090 0.0737 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 401.75 12
X 49208480 49208480 T C intronic GAGE12J;GAGE13;GAGE2A;GAGE2C;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8 NA NA NA intronic ENSG00000240257 NA NA NA Xp11.23 Score=0.992747;Name=chrX:49219039 rs4639638 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0598 0.0046 0.0426 0.36 0 0 0.1175 0.0902 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 582.42 16
X 49237549 49237549 - GT intronic GAGE12J;GAGE13;GAGE2A;GAGE2B;GAGE2C;GAGE2E;GAGE8 NA NA NA intronic ENSG00000231850 NA NA NA Xp11.23 Score=0.992747;Name=chrX:49200000 rs782029053 NA 0.108079 0.0259 0.1011 0.1828 0.1165 0.1393 NA NA NA NA NA NA NA 0.2286 0.0796 0.1858 0.2295 0.2652 0.2619 0.3728 0.2616 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 726.55 18
X 49237565 49237565 T C intronic GAGE12J;GAGE13;GAGE2A;GAGE2B;GAGE2C;GAGE2E;GAGE8 NA NA NA intronic ENSG00000231850 NA NA NA Xp11.23 Score=0.992747;Name=chrX:49200000 rs143152485 NA 0.152318 0.0349 0.1374 0.252 0.1387 0.2354 NA NA NA NA NA NA NA 0.2791 0.0952 0.2219 0.3846 0.2637 0.3241 0.4442 0.3333 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 597.55 26
X 49369711 49369711 A G intronic GAGE1 NA NA NA UTR3 ENSG00000205777 ENST00000381709:c.*22A>G NA NA Xp11.23 NA rs3747318 0.4459 0.397881 0.1107 0.3969 0.611 0.3573 0.6156 0.61 NA NA NA NA NA NA 0.4358 0.1550 0.4311 0.5824 0.3927 0.5080 0.5732 0.5119 0.5113 0.1677 0.3961 0.3956 0.5151 0.5919 0.5129 0.5959 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6279.13 217
X 49397627 49397627 T C intergenic GAGE1;PAGE1 dist=24488;dist=54427 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000213856 NA NA NA Xp11.23 Score=0.946621;Name=chrX:80184956 rs7891756 NA 0.399205 0.1087 0.3931 0.611 0.3704 0.6142 NA NA NA NA NA NA NA 0.4354 0.1512 0.4330 0.5575 0.4006 0.5061 0.5723 0.5007 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8324.46 250
X 49397954 49397954 A G intergenic GAGE1;PAGE1 dist=24815;dist=54100 NA NA upstream ENSG00000213856 dist=2 NA NA Xp11.23 Score=0.946621;Name=chrX:80184956 rs6609996 NA 0.396821 0.1017 0.3912 0.611 0.3717 0.6114 NA NA NA NA NA NA NA 0.4329 0.1484 0.4281 0.5525 0.4070 0.5090 0.5718 0.5154 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 651.24 28
X 49687434 49687434 - G intronic CLCN5 NA NA NA intronic ENSG00000171365 NA NA NA Xp11.23 NA rs11440111 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1698.51 40
X 49962124 49962124 T C intronic AKAP4 NA NA NA intronic ENSG00000147081 NA NA NA Xp11.22 NA rs17328195 0.0636 0.0339073 0.002 0.0458 0.0979 0.0013 0.0362 NA NA NA NA NA NA NA 0.0564 0.0093 0.0434 0.1006 0 0.0765 0.0826 0.0655 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 449.30 13
X 49969466 49969466 - CT intergenic AKAP4;CCNB3 dist=3802;dist=58074 NA NA UTR5 ENSG00000147082 ENST00000376042:c.-58698_-58697insCT NA NA Xp11.22 NA rs201606857 NA 0.321589 0.0828 0.3492 0.4791 0.2945 0.4958 NA NA NA NA NA NA NA 0.3789 0.1226 0.3403 0.5172 0.2873 0.4692 0.5119 0.4771 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 316.50 15
X 50056814 50056814 A G intronic CCNB3 NA NA NA intronic ENSG00000147082 NA NA NA Xp11.22 NA rs5915179 0.4382 0.367417 0.1206 0.376 0.5653 0.3181 0.5474 NA NA NA NA NA NA NA 0.4446 0.1547 0.3583 0.5189 0.2978 0.6060 0.5791 0.5462 0.5144 0.1668 0.3545 0.3383 0.6181 0.6062 0.5422 0.6227 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2115.72 69
X 50118957 50118957 C T intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4074321 NA 0.223576 0.322 0.3683 0.2402 0.089 0.1058 NA NA NA NA NA NA NA 0.2589 0.3542 0.3864 0.3583 0.0845 0.1857 0.2348 0.2150 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2645.08 70
X 50119085 50119085 C T exonic DGKK NA unknown UNKNOWN ncRNA_exonic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4074320 0.1653 0.130596 0.013 0.3378 0.2363 0.0864 0.078 NA ID=COSM5546295;OCCURENCE=1(NS) NA NA NA NA NA 0.1683 0.0339 0.3661 0.3422 0.0769 0.1856 0.2320 0.2019 0.2273 0.0297 0.4658 0.0944 0.2006 0.2562 0.2220 0.1195 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 9136.98 250
X 50120032 50120032 G A intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4590578 NA 0.29245 0.5663 0.3912 0.2441 0.089 0.1058 NA NA NA NA NA NA NA 0.3200 0.5729 0.4046 0.3598 0.0828 0.1865 0.2372 0.2244 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3725.81 105
X 50121146 50121146 - G exonic DGKK NA unknown UNKNOWN ncRNA_exonic;splicing ENSG00000204466;ENSG00000204466 ENST00000546288:exon22:c.3120+1->C;ENST00000546288:exon23:c.3121-2->C NA NA Xp11.22 NA rs11415594 0.9997 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9030.95 214
X 50122509 50122509 A C intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4275357 NA 0.304636 0.5882 0.4103 0.252 0.0903 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.3274 0.5907 0.4109 0.3446 0.0808 0.1919 0.2434 0.2355 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 847.13 22
X 50122932 50122932 A T intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4489439 0.2534 0.213245 0.2682 0.3721 0.248 0.089 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.2424 0.2826 0.3810 0.3626 0.0776 0.1930 0.2399 0.2221 0.2535 0.2761 0.4740 0.0938 0.1993 0.2579 0.2336 0.1373 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1995.28 53
X 50129369 50129369 A G exonic DGKK NA unknown UNKNOWN ncRNA_exonic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs5961179 0.3441 0.297483 0.5673 0.4027 0.2493 0.0903 0.1156 NA ID=COSM4154964;OCCURENCE=2(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),2(kidney) NA NA NA NA NA 0.3232 0.5732 0.4137 0.3389 0.0833 0.1890 0.2418 0.2392 0.2865 0.5561 0.4898 0.0960 0.2033 0.2645 0.2430 0.1479 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 4670.20 130
X 50130544 50130544 G A intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs7883609 0.2716 0.228344 0.321 0.3798 0.2467 0.0903 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.2632 0.3534 0.3888 0.3757 0.0805 0.1887 0.2426 0.2239 0.2863 0.3533 0.5017 0.1059 0.2204 0.2871 0.24 0.1592 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2107.48 66
X 50130717 50130717 T C intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs67155896 NA 0.229139 0.323 0.3798 0.248 0.0903 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.2621 0.3534 0.3869 0.3607 0.0744 0.1892 0.2408 0.2272 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5306.52 161
X 50134383 50134383 G A intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs1934192 NA 0.228874 0.323 0.3798 0.248 0.089 0.1156 NA NA NA NA NA NA NA 0.2611 0.3525 0.3857 0.3591 0.0864 0.1888 0.2393 0.2202 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7122.17 200
X 50135327 50135327 C A intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs17328222 0.2520 0.213245 0.2692 0.374 0.2467 0.089 0.1142 NA NA NA NA NA NA NA 0.2451 0.2881 0.3856 0.3736 0.0865 0.1901 0.2413 0.2258 0.2662 0.2837 0.4807 0.0997 0.2057 0.2677 0.2487 0.1659 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5495.45 162
X 50136509 50136509 T C intronic DGKK NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs5915244 NA 0.303311 0.5733 0.4103 0.2624 0.0916 0.117 NA NA NA NA NA NA NA 0.3311 0.5798 0.4134 0.4088 0.0888 0.1910 0.2524 0.2461 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 346.78 13
X 50146570 50146570 C T exonic DGKK NA unknown UNKNOWN ncRNA_exonic ENSG00000204466 NA NA NA Xp11.22 NA rs4143304 0.4769 0.44 0.8265 0.5153 0.3446 0.2565 0.1421 NA ID=COSM5429023;OCCURENCE=1(oesophagus) NA NA NA NA NA 0.4531 0.8040 0.5205 0.4807 0.2617 0.2847 0.3228 0.3542 0.3803 0.7922 0.5947 0.2557 0.2899 0.3398 0.3408 0.1760 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 7961.59 249
X 50336022 50336022 A T UTR3 SHROOM4 NM_020717:c.*3673T>A NA NA UTR3 ENSG00000158352 ENST00000376020:c.*3673T>A;ENST00000460112:c.*3673T>A NA NA Xp11.22 NA rs5915277 NA 0.663311 0.345 0.5897 0.6893 0.8901 0.8928 NA NA NA NA NA NA NA 0.6384 0.3959 0.6029 0.7167 0.8830 0.6933 0.7316 0.6938 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8981.03 250
X 50336529 50336529 - C UTR3 SHROOM4 NM_020717:c.*3165_*3166insG NA NA UTR3 ENSG00000158352 ENST00000376020:c.*3165_*3166insG;ENST00000460112:c.*3165_*3166insG NA NA Xp11.22 NA rs201053201 NA 0.721325 0.5503 0.6011 0.6906 0.8927 0.8983 NA NA NA NA NA NA NA 0.6991 0.6082 0.6248 0.7895 0.8803 0.6872 0.7340 0.7108 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 704.32 39
X 50341598 50341598 G A intronic SHROOM4 NA NA NA intronic ENSG00000158352 NA NA NA Xp11.22 NA rs2295544 NA 0.65457 0.333 0.584 0.6697 0.8927 0.8858 NA NA NA NA NA NA NA 0.6170 0.3708 0.5970 0.6630 0.884 0.6513 0.7156 0.6667 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6928.31 197
X 50341675 50341675 G C intronic SHROOM4 NA NA NA intronic ENSG00000158352 NA NA NA Xp11.22 NA rs2295543 NA 0.656689 0.333 0.5802 0.6736 0.9018 0.8858 NA NA NA NA NA NA NA 0.6161 0.3712 0.5928 0.6432 0.8876 0.6509 0.7139 0.6709 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2437.61 64
X 50350674 50350674 T C exonic SHROOM4 NA synonymous SNV SHROOM4:NM_020717:exon6:c.A3468G:p.E1156E exonic ENSG00000158352 NA synonymous SNV ENSG00000158352:ENST00000460112:exon5:c.A3120G:p.E1040E,ENSG00000158352:ENST00000289292:exon6:c.A3468G:p.E1156E,ENSG00000158352:ENST00000376020:exon6:c.A3468G:p.E1156E Xp11.22 NA rs3747282 0.3105 0.299868 0.2532 0.2328 0.2977 0.2683 0.4499 NA ID=COSM235350;OCCURENCE=1(thyroid),1(skin) 101869 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.2856 0.2509 0.2007 0.3955 0.2281 0.2555 0.3232 0.2613 0.3140 0.2585 0.1605 0.2545 0.2618 0.3376 0.3453 0.4593 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 2955.73 90
X 50350728 50350728 - TCC exonic SHROOM4 NA nonframeshift insertion SHROOM4:NM_020717:exon6:c.3413_3414insGGA:p.E1138delinsEE exonic ENSG00000158352 NA nonframeshift insertion ENSG00000158352:ENST00000460112:exon5:c.3065_3066insGGA:p.E1022delinsEE,ENSG00000158352:ENST00000289292:exon6:c.3413_3414insGGA:p.E1138delinsEE,ENSG00000158352:ENST00000376020:exon6:c.3413_3414insGGA:p.E1138delinsEE Xp11.22 NA rs143151534 0.0008 0.256424 0.1695 0.2137 0.2794 0.2487 0.3928 NA NA 101867 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.2581 0.1987 0.1837 0.3478 0.2046 0.2498 0.3018 0.2463 0.2466 0.1808 0.1328 0.2145 0.2063 0.2766 0.2885 0.3273 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 560.97 18
X 50653775 50653775 C G UTR5 BMP15 NM_005448:c.-9C>G NA NA upstream ENSG00000130385 dist=9 NA NA Xp11.22 NA rs3810682 0.2041 0.150993 0.1735 0.1069 0.2193 0.0445 0.1922 0.11 NA 140225 Ovarian_Dysgenesis|not_specified MedGen:C0342510|MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.1858 0.1620 0.1070 0.2097 0.0194 0.1799 0.2221 0.1734 0.1963 0.1732 0.1008 0.0359 0.2052 0.2413 0.1878 0.1918 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2893.01 76
X 51240078 51240078 C T upstream NUDT11 dist=619 NA NA upstream ENSG00000196368 dist=630 NA NA Xp11.22 Score=0.933477;Name=chrX:51074645 rs28641581 NA 0.727152 0.6132 0.8149 0.624 0.9319 0.7145 NA NA NA NA NA NA NA 0.6444 0.6164 0.8194 0.7747 0.932 0.5607 0.6410 0.6427 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3154.69 100
X 51486659 51486659 C T UTR5 GSPT2 NM_018094:c.-64C>T NA NA UTR5 ENSG00000189369 ENST00000340438:c.-64C>T NA NA Xp11.22 NA rs974285 NA 0.777748 0.7089 0.834 0.6828 0.9293 0.773 NA NA NA NA NA NA NA 0.7135 0.7204 0.8395 0.8065 0.9290 0.6387 0.6990 0.7008 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6677.71 190
X 52613049 52613049 G A intergenic XAGE1E;SSX8 dist=66852;dist=38936 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000228771 NA NA NA Xp11.22 NA rs5943710 NA 0.255894 0.1266 0.1584 0.3355 0.4018 0.2674 NA NA NA NA NA NA NA 0.2945 0.1550 0.1548 0.3115 0.4371 0.3465 0.3524 0.3189 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2029.89 59
X 52632541 52632541 T C intergenic XAGE1E;SSX8 dist=86344;dist=19444 NA NA downstream ENSG00000185319 dist=202 NA NA Xp11.22 Score=0.908238;Name=chrX:48261529 rs4571894 NA 0.949139 0.8684 0.9656 0.9713 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.9453 0.8654 0.9661 0.9733 0.9990 0.9857 0.9713 0.9694 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1034.81 27
X 52632868 52632868 G A intergenic XAGE1E;SSX8 dist=86671;dist=19117 NA NA downstream ENSG00000185319 dist=529 NA NA Xp11.22 Score=0.908238;Name=chrX:48261529 rs4399087 NA 0.949139 0.8684 0.9656 0.9713 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.9455 0.8639 0.9657 0.9786 0.9990 0.9860 0.9718 0.9679 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3629.38 240
X 52809235 52809235 - TG intergenic SSX2;SPANXN5 dist=18618;dist=15951 NA NA intergenic ENSG00000236518;ENSG00000226867 dist=9085;dist=1266 NA NA Xp11.22 Score=0.997426;Name=chrX:52698303 rs146770999 NA 0.723974 0.6879 0.7424 0.7219 0.7539 0.7312 NA NA NA NA NA NA NA 0.0970 0.0013 0.1837 0.5263 0 0 0.1641 0.1688 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2026.94 71
X 52818567 52818567 T A intergenic SSX2;SPANXN5 dist=27950;dist=6619 NA NA intergenic ENSG00000226867;ENSG00000204363 dist=3737;dist=6617 NA NA Xp11.22 Score=0.958664;Name=chrX:52668486 rs2998175 NA 0.831258 0.4506 0.9179 0.97 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.8573 0.5434 0.9434 0.9665 0.9990 0.9863 0.9704 0.9589 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1896.88 62
X 52818709 52818709 C A intergenic SSX2;SPANXN5 dist=28092;dist=6477 NA NA intergenic ENSG00000226867;ENSG00000204363 dist=3879;dist=6475 NA NA Xp11.22 Score=0.958664;Name=chrX:52668486 rs2806827 NA 0.97457 0.9591 0.9752 0.9713 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.9703 0.9562 0.9675 0.9674 0.9990 0.9850 0.9718 0.9693 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7528.03 250
X 52818754 52818754 A T intergenic SSX2;SPANXN5 dist=28137;dist=6432 NA NA intergenic ENSG00000226867;ENSG00000204363 dist=3924;dist=6430 NA NA Xp11.22 Score=0.958664;Name=chrX:52668486 rs2806828 NA 0.972715 0.9591 0.9695 0.9687 0.9987 0.9708 NA NA NA NA NA NA NA 0.9683 0.9572 0.9675 0.9727 0.9990 0.9808 0.9686 0.9636 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7428.30 250
X 52825471 52825471 A G UTR3 SPANXN5 NM_001009616:c.*57T>C NA NA UTR3 ENSG00000204363 ENST00000375511:c.*57T>C NA NA Xp11.22 NA rs2806837 NA 0.980662 0.9801 0.9771 0.9726 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.9773 0.9819 0.9692 0.9728 0.9990 0.9857 0.9717 0.9681 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7635.78 240
X 52825546 52825546 C G exonic SPANXN5 NA synonymous SNV SPANXN5:NM_001009616:exon2:c.G201C:p.L67L exonic ENSG00000204363 NA synonymous SNV ENSG00000204363:ENST00000375511:exon2:c.G201C:p.L67L Xp11.22 NA rs2806838 0.9733 0.979073 0.9741 0.9771 0.9726 1 0.9721 0.93 NA NA NA NA NA NA 0.9758 0.9760 0.9710 0.9740 0.9990 0.9861 0.9716 0.9698 0.9758 0.9751 0.9856 1 0.9852 0.9690 0.9778 0.9795 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6075.30 249
X 52859401 52859401 A C intergenic XAGE5;XAGE3 dist=12079;dist=32157 NA NA intergenic ENSG00000196395;ENSG00000224781 dist=1084;dist=2353 NA NA Xp11.22 Score=0.915902;Name=chrX:55658300 rs2807034 NA 0.985166 0.997 0.9771 0.9726 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.9815 0.9960 0.9706 0.9775 0.999 0.9853 0.9721 0.9705 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 473.91 15
X 52891542 52891542 A G downstream XAGE3 dist=16 NA NA downstream ENSG00000171402 dist=15 NA NA Xp11.22 NA rs78672295 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3523 0.3414 0.4714 0.1761 0.4973 0.4979 0.3069 0.4484 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 571.04 44
X 52891565 52891565 A G UTR3 XAGE3 NM_130776:c.*82T>C;NM_133179:c.*82T>C NA NA UTR3 ENSG00000171402 ENST00000346279:c.*82T>C;ENST00000375491:c.*82T>C NA NA Xp11.22 NA rs79831867 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3561 0.3519 0.4718 0.1739 0.4973 0.4979 0.3090 0.4513 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 826.81 70
X 52891584 52891584 C T UTR3 XAGE3 NM_130776:c.*63G>A;NM_133179:c.*63G>A NA NA UTR3 ENSG00000171402 ENST00000346279:c.*63G>A;ENST00000375491:c.*63G>A NA NA Xp11.22 NA rs5943751 NA 0.500132 0.0658 0.7424 0.6371 0.5969 0.6811 NA NA NA NA NA NA NA 0.3313 0.0777 0.4159 0.6101 0.3270 0.3318 0.4537 0.3557 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1760.88 111
X 52891620 52891620 T - UTR3 XAGE3 NM_130776:c.*27delA;NM_133179:c.*27delA NA NA UTR3 ENSG00000171402 ENST00000346279:c.*27delA;ENST00000375491:c.*27delA NA NA Xp11.22 NA rs66488051 0.5659 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3581 0.3568 0.4721 0.1768 0.4973 0.4979 0.3106 0.4507 0.3438 0.3566 0.4109 0.3795 0.3129 0.3482 0.3495 0.2397 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2060.79 184
X 52891645 52891645 A G UTR3 XAGE3 NM_130776:c.*2T>C;NM_133179:c.*2T>C NA NA UTR3 ENSG00000171402 ENST00000346279:c.*2T>C;ENST00000375491:c.*2T>C NA NA Xp11.22 NA rs75808475 NA NA NA NA NA NA NA 0.30 NA NA NA NA NA NA 0.3561 0.3496 0.4721 0.1768 0.4973 0.4981 0.3103 0.4507 0.3439 0.3525 0.4118 0.3794 0.3171 0.3488 0.3429 0.2389 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 2621.11 250
X 52891653 52891653 C T exonic XAGE3 NA synonymous SNV XAGE3:NM_130776:exon5:c.G330A:p.Q110Q,XAGE3:NM_133179:exon5:c.G330A:p.Q110Q exonic ENSG00000171402 NA synonymous SNV ENSG00000171402:ENST00000346279:exon5:c.G330A:p.Q110Q,ENSG00000171402:ENST00000375491:exon5:c.G330A:p.Q110Q Xp11.22 NA rs73206488 NA NA NA NA NA NA NA 0.36 ID=COSM287951;OCCURENCE=5(thyroid),1(large_intestine),1(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.3588 0.3589 0.4721 0.1779 0.4973 0.4981 0.3107 0.4498 0.3463 0.3575 0.4142 0.3810 0.3207 0.3506 0.3397 0.2426 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA het 3000.78 250
X 52895580 52895581 GT - intronic XAGE3 NA NA NA intronic ENSG00000171402 NA NA NA Xp11.22 Score=0.928733;Name=chrX:55678954 rs34135345 NA 0.858013 0.7537 0.9141 0.9099 0.9359 0.8245 NA NA NA NA NA NA NA 0.9284 0.8372 0.9461 0.9560 0.9979 0.9677 0.9611 0.96 0.6795 0.6019 0.6306 0.6570 0.7604 0.6844 0.7210 0.7624 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 917.72 84
X 52896949 52896949 C T intronic XAGE3 NA NA NA intronic ENSG00000171402 NA NA NA Xp11.22 Score=0.928733;Name=chrX:55678954 rs2807031 NA 0.874967 0.8096 0.895 0.8238 0.9699 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.8185 0.7728 0.8940 0.8579 0.9727 0.8168 0.8228 0.8408 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2343.46 62
X 53105890 53105890 G A exonic GPR173 NA synonymous SNV GPR173:NM_018969:exon2:c.G87A:p.L29L exonic ENSG00000184194 NA synonymous SNV ENSG00000184194:ENST00000332582:exon2:c.G87A:p.L29L,ENSG00000184194:ENST00000375466:exon3:c.G87A:p.L29L Xp11.22 NA rs17850567 0.1267 0.127417 0.0518 0.0592 0.1736 0.1636 0.195 0.098 ID=COSM3759521,COSM150789;OCCURENCE=1(large_intestine),1(stomach) NA NA NA NA NA 0.1505 0.0594 0.0600 0.1538 0.1378 0.2431 0.1821 0.1931 0.1552 0.0621 0.0504 0.1471 0.2250 0.1739 0.1607 0.2216 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5105.08 141
X 53106865 53106865 C T exonic GPR173 NA synonymous SNV GPR173:NM_018969:exon2:c.C1062T:p.H354H exonic ENSG00000184194 NA synonymous SNV ENSG00000184194:ENST00000332582:exon2:c.C1062T:p.H354H Xp11.22 NA rs11091720 0.3026 0.299868 0.5643 0.1546 0.2089 0.2003 0.2396 0.13 ID=COSM457713,COSM1491063;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.2949 0.5150 0.1512 0.1602 0.1954 0.2591 0.2054 0.2412 0.2324 0.5180 0.1449 0.1897 0.2427 0.2007 0.1980 0.2477 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6801.48 198
X 53114327 53114327 T C intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs7885663 0.3508 0.339868 0.7218 0.166 0.205 0.2055 0.2201 0.11 NA NA NA NA NA NA 0.3290 0.6542 0.1581 0.1737 0.1833 0.2676 0.1964 0.2539 0.2368 0.6537 0.1444 0.1872 0.2455 0.1879 0.1958 0.2278 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4951.86 139
X 53115502 53115502 - CC intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs200627173 0.2972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2291 0.4968 0.1134 0.12 0.1209 0.2126 0.1393 0.1898 0.1963 0.5017 0.1257 0.1644 0.2060 0.1632 0.1675 0.1951 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4289.94 145
X 53115705 53115705 A G intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs12400540 NA 0.343046 0.7338 0.166 0.205 0.2055 0.2201 NA NA NA NA NA NA NA 0.3293 0.6597 0.1580 0.1702 0.1814 0.2666 0.1952 0.2483 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9337.96 249
X 53115858 53115858 T C intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs7891342 NA 0.343046 0.7338 0.166 0.205 0.2055 0.2201 NA NA NA NA NA NA NA 0.3293 0.6692 0.1628 0.1782 0.1843 0.2674 0.1962 0.2536 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8694.19 245
X 53115909 53115909 T C intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs7891374 NA 0.343046 0.7318 0.1679 0.2063 0.2055 0.2201 NA NA NA NA NA NA NA 0.3287 0.6667 0.1609 0.1667 0.1856 0.2732 0.1966 0.2496 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6659.34 177
X 53116492 53116492 - AG intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs34843901 NA 0.341987 0.7278 0.1679 0.2063 0.2055 0.2201 NA NA NA NA NA NA NA 0.3224 0.6490 0.1586 0.1602 0.1736 0.2659 0.1919 0.2415 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4914.44 105
X 53116730 53116730 G C intronic TSPYL2 NA NA NA intronic ENSG00000184205 NA NA NA Xp11.22 NA rs111433517 NA 0.138543 0.0778 0.063 0.1854 0.1649 0.2006 NA NA NA NA NA NA NA 0.1599 0.0852 0.0583 0.1517 0.1303 0.2567 0.1825 0.1992 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7727.37 234
X 53220836 53220836 G T UTR3 KDM5C NM_001146702:c.*1090C>A;NM_001282622:c.*1313C>A;NM_004187:c.*1313C>A NA NA UTR3 ENSG00000126012 ENST00000452825:c.*1090C>A NA NA Xp11.22 NA rs1886889 NA 0.807152 0.6251 0.8989 0.9739 0.7003 0.9304 NA NA NA NA NA NA NA 0.8918 0.6967 0.9012 0.9312 0.7602 0.9885 0.9819 0.9496 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6024.32 179
X 53222043 53222043 - C UTR3 KDM5C NM_001282622:c.*105_*106insG;NM_004187:c.*105_*106insG NA NA UTR3 ENSG00000126012 ENST00000375401:c.*105_*106insG;ENST00000404049:c.*105_*106insG NA NA Xp11.22 NA rs146836963 NA 0.775894 0.4437 0.8817 0.9465 0.7971 0.9582 NA NA NA NA NA NA NA 0.7678 0.4208 0.8235 0.9381 0.8 0.8969 0.9389 0.8722 0.9040 0.5878 0.9027 0.8376 0.9311 0.9542 0.9343 0.9736 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 672.71 25
X 53226311 53226311 T C intronic KDM5C NA NA NA intronic ENSG00000126012 NA NA NA Xp11.22 NA rs5933555 NA 0.8 0.4955 0.8893 0.9739 0.7984 0.9763 NA NA NA NA NA NA NA 0.8577 0.5553 0.8967 0.9333 0.8280 0.9886 0.9833 0.9525 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 458.40 13
X 53228148 53228148 C A intronic KDM5C NA NA NA intronic ENSG00000126012 NA NA NA Xp11.22 NA rs1977364 0.7829 0.730331 0.3519 0.8683 0.9713 0.7029 0.9304 0.92 NA 100772 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.8161 0.4295 0.8821 0.9227 0.7619 0.9883 0.9786 0.9393 0.8920 0.4338 0.8831 0.7359 0.9882 0.9739 0.9523 0.9504 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7720.02 229
X 53265835 53265835 T C intronic IQSEC2 NA NA NA intronic ENSG00000124313 NA NA NA Xp11.22 NA rs2296541 NA 0.761589 0.3599 0.8779 0.9726 0.7958 0.9763 NA NA NA NA NA NA NA 0.8189 0.4207 0.8845 0.9425 0.8206 0.9886 0.9818 0.9452 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 553.74 20
X 53436232 53436232 G T intronic SMC1A NA NA NA intronic ENSG00000072501 NA NA NA Xp11.22 NA rs1264008 0.9606 0.98543 0.997 0.9847 0.9569 1 0.9847 NA NA NA NA NA NA NA 0.9605 0.9933 0.9822 0.9676 1 0.9282 0.9468 0.9358 0.9651 0.9925 0.9903 1 0.9355 0.9469 0.9686 0.9895 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4353.38 118
X 53449336 53449336 - G intronic SMC1A NA NA NA intronic ENSG00000072501 NA NA NA Xp11.22 NA rs11462431 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 361.40 10
X 53563589 53563589 A G exonic HUWE1 NA synonymous SNV HUWE1:NM_031407:exon79:c.T12177C:p.G4059G exonic ENSG00000086758 NA synonymous SNV ENSG00000086758:ENST00000342160:exon78:c.T12177C:p.G4059G,ENSG00000086758:ENST00000262854:exon79:c.T12177C:p.G4059G Xp11.22 NA rs426298 0.9920 0.994967 0.9821 0.9981 1 1 1 0.97 NA 102097 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9942 0.9787 0.9984 1 1 1 1 1 0.9973 0.9767 0.9971 1 1 0.9999 0.9984 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6076.77 172
X 53565685 53565685 A T intronic HUWE1 NA NA NA intronic ENSG00000086758 NA NA NA Xp11.22 NA rs3008197 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7245 0.6357 0.8068 0.7386 0.9006 0.7109 0.7526 0.7806 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 272.91 15
X 53607754 53607754 A C intronic HUWE1 NA NA NA intronic ENSG00000086758 NA NA NA Xp11.22 NA rs266786 0.3403 0.357881 0.0867 0.4198 0.4243 0.4647 0.507 NA NA NA NA NA NA NA 0.3439 0.1230 0.4382 0.4641 0.4666 0.4196 0.4240 0.4331 0.4516 0.1364 0.4730 0.4818 0.4630 0.4829 0.4554 0.5329 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1720.03 46
X 53622078 53622078 T A intronic HUWE1 NA NA NA intronic ENSG00000086758 NA NA NA Xp11.22 NA rs1244413 NA 0.356821 0.0847 0.4179 0.4243 0.4634 0.507 NA NA NA NA NA NA NA 0.3439 0.1240 0.4325 0.4725 0.4735 0.4192 0.4219 0.4387 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 719.01 23
X 54107692 54107692 T C intronic FAM120C NA NA NA intronic ENSG00000184083 NA NA NA Xp11.22 NA rs2516098 NA 0.998675 0.996 0.9981 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9982 0.9934 0.9984 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2132.90 60
X 54117740 54117740 C A intronic FAM120C NA NA NA intronic ENSG00000184083 NA NA NA Xp11.22 NA rs2495797 0.9956 0.997086 0.99 0.9981 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9956 0.9845 0.9983 1 1 1 0.9999 1 0.9985 0.9859 0.9990 1 1 0.9999 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3275.42 94
X 54209387 54209387 A G exonic FAM120C NA nonsynonymous SNV FAM120C:NM_001300788:exon1:c.T245C:p.I82T,FAM120C:NM_017848:exon1:c.T245C:p.I82T,FAM120C:NM_198456:exon1:c.T245C:p.I82T exonic ENSG00000184083 NA nonsynonymous SNV ENSG00000184083:ENST00000328235:exon1:c.T245C:p.I82T,ENSG00000184083:ENST00000375180:exon1:c.T245C:p.I82T,ENSG00000184083:ENST00000477084:exon1:c.T245C:p.I82T Xp11.22 NA rs2495783 NA 1 1 1 1 1 1 0.033 ID=COSM3749793,COSM4593997;OCCURENCE=9(large_intestine),2(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 1198.82 35
X 54951464 54951464 C T exonic TRO NA nonsynonymous SNV TRO:NM_001271183:exon4:c.C41T:p.P14L,TRO:NM_001271184:exon5:c.C257T:p.P86L,TRO:NM_177557:exon5:c.C257T:p.P86L,TRO:NM_001039705:exon6:c.C1448T:p.P483L,TRO:NM_016157:exon6:c.C1448T:p.P483L,TRO:NM_177556:exon6:c.C1448T:p.P483L exonic ENSG00000067445 NA nonsynonymous SNV ENSG00000067445:ENST00000420798:exon4:c.C41T:p.P14L,ENSG00000067445:ENST00000375041:exon5:c.C257T:p.P86L,ENSG00000067445:ENST00000399736:exon5:c.C257T:p.P86L,ENSG00000067445:ENST00000431115:exon5:c.C257T:p.P86L,ENSG00000067445:ENST00000173898:exon6:c.C1448T:p.P483L,ENSG00000067445:ENST00000319167:exon6:c.C1448T:p.P483L,ENSG00000067445:ENST00000375022:exon6:c.C1448T:p.P483L,ENSG00000067445:ENST00000445561:exon6:c.C1448T:p.P483L Xp11.21 NA rs45448595 0.0681 0.0233113 0.005 0.0286 0.0822 0.0013 0.0056 0.074 NA NA NA NA NA NA 0.0615 0.0132 0.0467 0.0317 0.0009 0.0786 0.0916 0.0686 0.0635 0.0147 0.0256 0 0.0696 0.0969 0.0517 0.0137 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 MAGE homology domain hom 5350.21 149
X 54952990 54952991 CT - intronic TRO NA NA NA intronic ENSG00000067445 NA NA NA Xp11.21 NA rs75731260 0.1507 0.0892715 0.007 0.0668 0.2037 0.0484 0.1421 0.14 NA NA NA NA NA NA 0.1421 0.0269 0.0859 0.1033 0.0291 0.2030 0.2054 0.1710 0.1513 0.0276 0.0534 0.0332 0.1971 0.2023 0.1413 0.1630 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 11230.21 246
X 54953647 54953647 G A intronic TRO NA NA NA intronic ENSG00000067445 NA NA NA Xp11.21 NA rs2273138 NA 0.486358 0.3001 0.5821 0.5992 0.4188 0.6281 NA NA NA NA NA NA NA 0.5440 0.3201 0.6608 0.6310 0.3640 0.5803 0.6618 0.6324 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4753.61 134
X 55116466 55116466 C G exonic PAGE2 NA nonsynonymous SNV PAGE2:NM_207339:exon2:c.C13G:p.L5V exonic ENSG00000234068 NA nonsynonymous SNV ENSG00000234068:ENST00000374965:exon2:c.C13G:p.L5V,ENSG00000234068:ENST00000374968:exon2:c.C13G:p.L5V,ENSG00000234068:ENST00000449097:exon2:c.C13G:p.L5V Xp11.21 Score=0.968247;Name=chrX:55099962 rs1845444 0.9236 0.93351 0.7807 0.979 0.9948 1 0.9777 0.93 NA NA NA NA NA NA 0.9476 0.8139 0.9773 0.9947 1 0.9996 0.9953 0.9931 0.9757 0.8094 0.9877 1 0.9973 0.9951 0.9873 0.9827 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 6874.82 183
X 55172373 55172373 A G UTR3 FAM104B NM_001166703:c.*144T>C;NM_001166702:c.*144T>C;NM_001166701:c.*144T>C;NM_001166700:c.*144T>C;NM_001166704:c.*358T>C NA NA UTR3 ENSG00000182518 ENST00000425133:c.*144T>C;ENST00000472571:c.*358T>C;ENST00000477847:c.*144T>C;ENST00000489298:c.*144T>C NA NA Xp11.21 NA rs1047069 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0 0 0 0 0 0 0 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 4125.66 250
X 55198097 55198097 G T intergenic FAM104B;MTRNR2L10 dist=10469;dist=9727 NA NA intergenic ENSG00000182518;ENSG00000186678 dist=10354;dist=1053 NA NA Xp11.21 NA rs5960064 NA 0.392848 0.0289 0.4179 0.5653 0.5537 0.5279 NA NA NA NA NA NA NA 0.4368 0.0808 0.3937 0.4104 0.6095 0.6110 0.5740 0.5170 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 672.84 18
X 55246965 55246965 C T UTR5 PAGE5 NM_130467:c.-68C>T NA NA UTR5 ENSG00000158639 ENST00000289619:c.-68C>T NA NA Xp11.21 Score=0.905722;Name=chrX:55305143 rs5914272 0.8143 0.823311 0.4447 0.937 0.9687 1 0.9262 NA NA NA NA NA NA NA 0.8552 0.5260 0.9468 0.9251 1 0.9947 0.9721 0.9567 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4602.67 130
X 55247030 55247030 C G UTR5 PAGE5 NM_130467:c.-3C>G NA NA UTR5 ENSG00000158639 ENST00000289619:c.-3C>G NA NA Xp11.21 Score=0.905722;Name=chrX:55305143 rs5914273 0.8200 0.830464 0.4716 0.937 0.9687 1 0.9262 0.48 NA NA NA NA NA NA 0.8628 0.5550 0.9521 0.9348 1 0.9947 0.9719 0.9637 0.9308 0.5940 0.9691 0.9998 0.9906 0.9709 0.9501 0.9347 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2926.56 88
X 55248376 55248376 A G intronic PAGE5 NA NA NA intronic ENSG00000158639 NA NA NA Xp11.21 Score=0.905722;Name=chrX:55305143 rs5914275 NA 0.443974 0.1127 0.437 0.6501 0.589 0.5376 NA NA NA NA NA NA NA 0.5290 0.1760 0.4435 0.4560 0.6132 0.7019 0.6741 0.6166 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5011.32 154
X 55248458 55248458 G A intronic PAGE5 NA NA NA intronic ENSG00000158639 NA NA NA Xp11.21 Score=0.905722;Name=chrX:55305143 rs746398964 NA 0.000264901 NA NA 0.0013 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 308.33 11
X 55249049 55249049 T C intronic PAGE5 NA NA NA intronic ENSG00000158639 NA NA NA Xp11.21 Score=0.905722;Name=chrX:55305143 rs2148982 0.4511 0.419338 0.0309 0.4389 0.6488 0.5825 0.5292 0.61 NA NA NA NA NA NA 0.5053 0.0969 0.4581 0.4728 0.6057 0.7026 0.6734 0.6152 0.5604 0.0897 0.4275 0.5995 0.6862 0.6515 0.5577 0.5641 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8228.37 250
X 55289593 55289593 C T intronic PAGE3 NA NA NA intronic ENSG00000204279 NA NA NA Xp11.21 NA rs2148981 NA 0.823311 0.4447 0.937 0.9687 1 0.9262 NA NA NA NA NA NA NA 0.8556 0.5279 0.9503 0.9255 1 0.9944 0.9723 0.9588 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 371.97 11
X 55289774 55289774 T C exonic PAGE3 NA nonsynonymous SNV PAGE3:NM_001017931:exon3:c.A103G:p.N35D,PAGE3:NM_001171252:exon3:c.A103G:p.N35D,PAGE3:NM_001303613:exon3:c.A103G:p.N35D exonic ENSG00000204279 NA nonsynonymous SNV ENSG00000204279:ENST00000374951:exon3:c.A103G:p.N35D,ENSG00000204279:ENST00000519203:exon3:c.A103G:p.N35D Xp11.21 NA rs4826381 0.8094 0.823576 0.4447 0.937 0.97 1 0.9262 0.88 NA NA NA NA NA NA 0.8545 0.5241 0.9502 0.9202 1 0.9947 0.9719 0.9596 0.9273 0.5264 0.9697 0.9998 0.9930 0.9700 0.9450 0.9395 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9097.82 249
X 55291168 55291168 G C UTR5 PAGE3 NM_001171252:c.-832C>G;NM_001017931:c.-832C>G NA NA UTR5 ENSG00000204279 ENST00000374951:c.-832C>G NA NA Xp11.21 NA rs2887654 NA 0.416954 0.0309 0.437 0.6436 0.5759 0.5306 NA NA NA NA NA NA NA 0.4988 0.0939 0.4465 0.4611 0.5972 0.6995 0.6655 0.6036 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4668.89 131
X 55306668 55306668 G C ncRNA_intronic LOC100421746 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000251617 NA NA NA Xp11.21 Score=0.914136;Name=chrX:55113976 rs5960421 NA 0.444768 0.1147 0.4504 0.6449 0.5864 0.5376 NA NA NA NA NA NA NA 0.5278 0.1751 0.4565 0.4420 0.6079 0.7054 0.6734 0.6135 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4626.91 140
X 55308481 55308481 A G ncRNA_intronic LOC100421746 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000232765;ENSG00000251617 NA NA NA Xp11.21 Score=0.914136;Name=chrX:55113976 rs4531192 NA 0.823311 0.4447 0.937 0.9687 1 0.9262 NA NA NA NA NA NA NA 0.8558 0.5263 0.9494 0.9333 1 0.9948 0.9716 0.9588 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1993.09 60
X 55309436 55309436 T C ncRNA_intronic LOC100421746 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000232765;ENSG00000251617 NA NA NA Xp11.21 Score=0.914136;Name=chrX:55113976 rs2148985 NA 0.419338 0.0309 0.4389 0.6449 0.5851 0.5306 NA NA NA NA NA NA NA 0.5047 0.0947 0.4489 0.4541 0.6078 0.7060 0.6727 0.6095 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 271.30 14
X 55514818 55514818 C T exonic USP51 NA synonymous SNV USP51:NM_201286:exon2:c.G555A:p.E185E exonic ENSG00000247746 NA synonymous SNV ENSG00000247746:ENST00000500968:exon2:c.G555A:p.E185E Xp11.21 NA rs3126255 0.4860 0.464636 0.0668 0.4637 0.6762 0.6217 0.6281 0.59 NA NA NA NA NA NA 0.5369 0.1199 0.4587 0.4581 0.6584 0.7564 0.7060 0.6424 0.6058 0.1199 0.4319 0.6469 0.7613 0.6960 0.6195 0.6550 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5522.05 156
X 55649815 55649815 A C upstream FOXR2 dist=18 NA NA upstream ENSG00000189299 dist=18 NA NA Xp11.21 NA rs188584776 NA 0.000529801 0.001 NA 0.0013 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0007 0.0003 0.0016 0 0 0.0004 0.0009 0.0014 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7175.50 190
X 55651001 55651001 T C exonic FOXR2 NA nonsynonymous SNV FOXR2:NM_198451:exon1:c.T857C:p.V286A exonic ENSG00000189299 NA nonsynonymous SNV ENSG00000189299:ENST00000339140:exon1:c.T857C:p.V286A Xp11.21 NA rs2375465 0.8014 0.811656 0.3918 0.9294 0.9726 1 0.9401 0.91 ID=COSM4156947;OCCURENCE=2(thyroid) NA NA NA NA NA 0.8476 0.4982 0.9480 0.9180 1 0.9955 0.9754 0.9587 0.9237 0.4942 0.9663 0.9998 0.9925 0.9701 0.9382 0.9425 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 Transcription factor, fork head hom 9093.87 250
X 55748820 55748820 A G intronic RRAGB NA NA NA intronic ENSG00000083750 NA NA NA Xp11.21 NA rs1473761 NA 0.837616 0.4855 0.9332 0.9674 1 0.9485 NA NA NA NA NA NA NA 0.8642 0.5574 0.9532 0.9189 1 0.9939 0.9740 0.9625 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2203.42 61
X 55757744 55757744 T G intronic RRAGB NA NA NA intronic ENSG00000083750 NA NA NA Xp11.21 NA rs5960480 NA 0.836821 0.4875 0.9332 0.9687 1 0.9401 NA NA NA NA NA NA NA 0.8642 0.5570 0.9569 0.9144 1 0.9939 0.9748 0.9643 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 651.20 18
X 56295959 56295960 TG - intronic KLF8 NA NA NA intronic ENSG00000102349 NA NA NA Xp11.21 NA rs200952140 NA 0.45298 0.1386 0.4313 0.654 0.5445 0.5961 NA NA NA NA NA NA NA 0.5538 0.1853 0.4648 0.4110 0.5612 0.7451 0.7265 0.6721 0.5208 0.1900 0.3953 0.5546 0.7010 0.6127 0.6414 0.5745 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 573.68 33
X 56296488 56296488 G C intronic KLF8 NA NA NA intronic ENSG00000102349 NA NA NA Xp11.21 NA rs12862304 NA 0.464371 0.0379 0.4332 0.6945 0.6636 0.6253 NA NA NA NA NA NA NA 0.5549 0.1025 0.4535 0.4294 0.6787 0.7850 0.7361 0.6844 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 362.31 10
X 56843771 56843771 G A UTR3 NBDY NM_001348129:c.*185G>A NA NA ncRNA_exonic ENSG00000204272 NA NA NA Xp11.21 NA rs7044 NA 0.492715 0.0648 0.5458 0.752 0.6165 0.6435 NA NA NA NA NA NA NA 0.6025 0.1332 0.5543 0.4973 0.6799 0.8531 0.7870 0.7534 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8882.76 236
X 56872560 56872560 T A intergenic NBDY;SPIN3 dist=26949;dist=144704 NA NA intergenic ENSG00000204272;ENSG00000224799 dist=27747;dist=127383 NA NA Xp11.21 NA rs5914005 NA 0.492185 0.0638 0.5439 0.7507 0.6165 0.6448 NA NA NA NA NA NA NA 0.5986 0.128 0.5526 0.4943 0.6727 0.8521 0.7868 0.7528 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1323.50 42
X 56872751 56872751 C T intergenic NBDY;SPIN3 dist=27140;dist=144513 NA NA intergenic ENSG00000204272;ENSG00000224799 dist=27938;dist=127192 NA NA Xp11.21 NA rs5914006 NA 0.49245 0.0648 0.5458 0.7507 0.6165 0.6435 NA NA NA NA NA NA NA 0.5972 0.1277 0.5508 0.5246 0.6764 0.8516 0.7836 0.7580 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2344.43 66
X 57019891 57019891 T G UTR3 SPIN3 NM_001010862:c.*713A>C NA NA intronic ENSG00000204271 NA NA NA Xp11.21 NA rs6612746 NA 0.475762 0.0379 0.5382 0.7232 0.6152 0.6295 NA NA NA NA NA NA NA 0.5795 0.1069 0.5373 0.4586 0.6566 0.8435 0.7655 0.7405 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8019.84 239
X 57020115 57020115 C T UTR3 SPIN3 NM_001010862:c.*489G>A NA NA intronic ENSG00000204271 NA NA NA Xp11.21 NA rs1325856 NA 0.836556 0.4676 0.9485 0.9804 1 0.9429 NA NA NA NA NA NA NA 0.8640 0.5404 0.9511 0.9579 1 0.9958 0.9791 0.9809 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8588.03 250
X 57095730 57095730 A G intergenic SPIN3;SPIN2B dist=73742;dist=50385 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000237708 NA NA NA Xp11.21 NA rs204164 NA 0.477616 0.0429 0.5324 0.7219 0.6165 0.6365 NA NA NA NA NA NA NA 0.5818 0.1115 0.5328 0.4611 0.6657 0.8442 0.7645 0.7486 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7181.18 206
X 57095915 57095915 C T intergenic SPIN3;SPIN2B dist=73927;dist=50200 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000237708 NA NA NA Xp11.21 NA rs204165 NA 0.482384 0.0638 0.5324 0.7219 0.6126 0.6365 NA NA NA NA NA NA NA 0.5849 0.1294 0.5302 0.4489 0.6603 0.8428 0.7644 0.7434 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5280.87 164
X 57146035 57146035 T C downstream SPIN2B dist=80 NA NA downstream ENSG00000186787 dist=80 NA NA Xp11.21 Score=0.944772;Name=chrX:57158752 rs707345 NA 0.961589 0.996 0.8912 0.9217 0.9987 0.968 NA NA NA NA NA NA NA 0.9426 0.9913 0.8867 0.9733 1 0.9059 0.9231 0.9210 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1004.25 26
X 57405163 57405163 T C exonic FAAH2 NA synonymous SNV FAAH2:NM_174912:exon6:c.T822C:p.R274R exonic ENSG00000165591 NA synonymous SNV ENSG00000165591:ENST00000374900:exon6:c.T822C:p.R274R Xp11.21 NA rs4826543 0.9118 0.918146 0.7149 0.958 0.9987 1 1 0.97 NA NA NA NA NA NA 0.9319 0.7493 0.9934 1 1 1 0.9993 0.9916 0.9740 0.7451 0.9910 1 1 0.9996 0.9937 0.9994 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8526.19 250
X 57474943 57474943 A T intronic FAAH2 NA NA NA intronic ENSG00000165591 NA NA NA Xp11.21 NA rs1821118 0.9042 0.914437 0.6999 0.9599 0.9987 1 1 0.72 NA 102443 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9281 0.7374 0.9919 1 1 1 0.9993 0.9904 0.9737 0.7454 0.9914 1 1 0.9996 0.9914 0.9995 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6120.50 163
X 57475132 57475132 T C exonic FAAH2 NA synonymous SNV FAAH2:NM_174912:exon10:c.T1404C:p.P468P exonic ENSG00000165591 NA synonymous SNV ENSG00000165591:ENST00000374900:exon10:c.T1404C:p.P468P Xp11.21 NA rs1367830 0.5082 0.470728 0.0389 0.5324 0.7167 0.6152 0.6128 0.67 NA 102444 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.5755 0.1065 0.5345 0.4481 0.6478 0.8260 0.7618 0.7274 0.6380 0.1043 0.5214 0.6612 0.8214 0.7347 0.6688 0.6370 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 8753.61 250
X 57515439 57515439 T C UTR3 FAAH2 NM_174912:c.*74T>C NA NA UTR3 ENSG00000165591 ENST00000374900:c.*74T>C NA NA Xp11.21 NA rs1048358 NA 0.472053 0.0419 0.5363 0.718 0.6152 0.6114 NA NA NA NA NA NA NA 0.5782 0.1118 0.5350 0.4492 0.6547 0.8282 0.7634 0.7391 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8947.04 244
X 57619648 57619648 G T exonic ZXDB NA synonymous SNV ZXDB:NM_007157:exon1:c.G1167T:p.P389P exonic ENSG00000198455 NA synonymous SNV ENSG00000198455:ENST00000374888:exon1:c.G1167T:p.P389P Xp11.21 Score=0.93964;Name=chrX:57934186 rs1057328 0.9970 0.996026 0.991 0.9924 0.9974 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9977 0.9918 1 1 1 1 0.9998 1 0.9989 0.9920 0.9992 0.9998 0.9998 0.9995 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 3664.91 218
X 61720977 61720977 C A intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=846130 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=277743 NA NA Xq11.1 NA rs113051493 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 269.95 21
X 61720987 61720987 T G intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=846120 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=277733 NA NA Xq11.1 NA rs113698097 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5755 0.7582 0.7714 0.4085 0.8883 0.7940 0.4290 0.6785 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 235.35 18
X 61720994 61720994 T G intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=846113 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=277726 NA NA Xq11.1 NA rs62599192 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6013 0.8028 0.8254 0.4172 0.8853 0.8430 0.4427 0.7395 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 172.46 15
X 61721004 61721004 T G intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=846103 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=277716 NA NA Xq11.1 NA rs201050460 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5544 0.8203 0.8101 0.2727 0.9037 0.8534 0.3680 0.6834 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 143.89 10
X 61726564 61726564 T G intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=840543 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=272156 NA NA Xq11.1 NA rs62599199 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.1239 0.3355 0.2075 0.0619 0.4355 0.4342 0.0848 0.2475 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 155.77 10
X 61731103 61731103 T C intergenic NONE;SPIN4 dist=NONE;dist=836004 NA NA intergenic NONE;ENSG00000236852 dist=NONE;dist=267617 NA NA Xq11.1 NA rs78331304 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0559 0.0833 0.2308 0.1176 0.3333 0.6429 0.045 0.2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 481.53 28
X 63557104 63557104 T C intronic MTMR8 NA NA NA intronic ENSG00000102043 NA NA NA Xq11.2 NA rs41305415 0.0610 0.0201325 NA 0.021 0.077 NA 0.0084 0.090 NA NA NA NA NA NA 0.0651 0.0150 0.0244 0.0368 0.0010 0.0824 0.0966 0.0855 0.0565 0.0135 0.0166 0.0002 0.0759 0.0857 0.0617 0.0193 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4894.93 128
X 65382685 65382685 T C exonic HEPH NA nonsynonymous SNV HEPH:NM_138737:exon1:c.T116C:p.V39A exonic ENSG00000089472 NA nonsynonymous SNV ENSG00000089472:ENST00000519389:exon1:c.T116C:p.V39A Xq12 NA rs5919015 0.7825 0.920795 0.989 0.9141 0.7324 0.9974 0.9499 NA ID=COSM4606218;OCCURENCE=2(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.7828 0.9546 0.8840 0.8656 0.9990 0.7332 0.6740 0.7371 0.8407 0.9608 0.8912 1 0.6 0.7361 0.8595 0.9152 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 Cupredoxin hom 7890.30 221
X 65393658 65393658 A G intronic HEPH NA NA NA intronic ENSG00000089472 NA NA NA Xq12 NA rs5918591 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8813.29 248
X 65420609 65420609 A G intronic HEPH NA NA NA intronic ENSG00000089472 NA NA NA Xq12 NA rs1264215 0.9551 0.983576 0.994 0.9885 0.9413 1 0.993 NA NA NA NA NA NA NA 0.9587 0.9872 0.9919 0.9626 1 0.9552 0.9381 0.9491 0.9653 0.9888 0.9949 0.9997 0.9585 0.9463 0.9630 0.9891 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4991.90 142
X 65474774 65474774 C T intronic HEPH NA NA NA intronic ENSG00000089472 NA NA NA Xq12 NA rs651494 NA 0.912583 0.9711 0.8206 0.8055 0.9987 0.9206 NA NA NA NA NA NA NA 0.8545 0.9656 0.8095 0.9171 0.9990 0.7607 0.8068 0.8196 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 431.93 13
X 65478922 65478922 - A intronic HEPH NA NA NA intronic ENSG00000089472 NA NA NA Xq12 NA rs11433175 NA 0.76106 0.4277 0.7691 0.8055 0.9987 0.9206 NA NA NA NA NA NA NA 0.7198 0.4763 0.7904 0.9130 0.9990 0.7619 0.8047 0.8028 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4352.84 116
X 65815591 65815591 T C UTR3 EDA2R NM_001199687:c.*2355A>G;NM_001324199:c.*2355A>G;NM_001324204:c.*2258A>G;NM_001324205:c.*2258A>G;NM_001324206:c.*2355A>G;NM_021783:c.*2355A>G;NM_001324201:c.*2355A>G;NM_001324202:c.*2258A>G;NM_001242310:c.*2355A>G NA NA UTR3 ENSG00000131080 ENST00000374719:c.*2355A>G;ENST00000396050:c.*2355A>G NA NA Xq12 NA rs1485682 NA 0.76053 0.3918 0.8702 0.7977 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.7062 0.4390 0.9070 0.9341 0.9980 0.7539 0.7924 0.8082 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4535.41 141
X 65815817 65815817 G A UTR3 EDA2R NM_001199687:c.*2129C>T;NM_001324199:c.*2129C>T;NM_001324204:c.*2032C>T;NM_001324205:c.*2032C>T;NM_001324206:c.*2129C>T;NM_021783:c.*2129C>T;NM_001324201:c.*2129C>T;NM_001324202:c.*2032C>T;NM_001242310:c.*2129C>T NA NA UTR3 ENSG00000131080 ENST00000374719:c.*2129C>T;ENST00000396050:c.*2129C>T NA NA Xq12 NA rs11093958 NA 0.682914 0.1147 0.8473 0.7937 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.6387 0.1936 0.8897 0.9277 0.9967 0.7493 0.7917 0.7842 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3590.37 105
X 65815929 65815929 - T UTR3 EDA2R NM_001199687:c.*2016_*2017insA;NM_001324199:c.*2016_*2017insA;NM_001324204:c.*1919_*1920insA;NM_001324205:c.*1919_*1920insA;NM_001324206:c.*2016_*2017insA;NM_021783:c.*2016_*2017insA;NM_001324201:c.*2016_*2017insA;NM_001324202:c.*1919_*1920insA;NM_001242310:c.*2016_*2017insA NA NA UTR3 ENSG00000131080 ENST00000374719:c.*2016_*2017insA;ENST00000396050:c.*2016_*2017insA NA NA Xq12 NA rs35437871 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0290 0.0774 0.0073 0.0076 0.0011 0.0324 0.0059 0.0195 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2723.78 149
X 65817522 65817522 A G UTR3 EDA2R NM_001199687:c.*424T>C;NM_001324199:c.*424T>C;NM_001324204:c.*327T>C;NM_001324205:c.*327T>C;NM_001324206:c.*424T>C;NM_021783:c.*424T>C;NM_001324201:c.*424T>C;NM_001324202:c.*327T>C;NM_001242310:c.*424T>C NA NA UTR3 ENSG00000131080 ENST00000374719:c.*424T>C;ENST00000396050:c.*424T>C NA NA Xq12 NA rs12855916 NA 0.76106 0.3938 0.8702 0.7977 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.7071 0.4413 0.9053 0.9337 0.9959 0.7522 0.7919 0.8045 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4569.17 125
X 65817740 65817740 A C UTR3 EDA2R NM_001199687:c.*206T>G;NM_001324199:c.*206T>G;NM_001324204:c.*109T>G;NM_001324205:c.*109T>G;NM_001324206:c.*206T>G;NM_021783:c.*206T>G;NM_001324201:c.*206T>G;NM_001324202:c.*109T>G;NM_001242310:c.*206T>G NA NA UTR3 ENSG00000131080 ENST00000374719:c.*206T>G;ENST00000396050:c.*206T>G;ENST00000451436:c.*206T>G NA NA Xq12 NA rs4827380 NA 0.76053 0.3918 0.8702 0.7977 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.7071 0.4434 0.9047 0.9351 0.9960 0.7530 0.7909 0.8078 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9400.75 250
X 65819223 65819223 A G intronic EDA2R NA NA NA intronic ENSG00000131080 NA NA NA Xq12 NA rs4827499 NA 0.661457 0.0439 0.8302 0.7924 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.6240 0.1301 0.8833 0.9615 0.9960 0.7631 0.7980 0.8059 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 469.19 14
X 65819286 65819286 - T intronic EDA2R NA NA NA intronic ENSG00000131080 NA NA NA Xq12 NA rs11379040 0.5481 0.658543 0.0439 0.8263 0.7807 0.9961 0.9053 NA NA NA NA NA NA NA 0.6139 0.1254 0.8791 0.9451 0.9969 0.7599 0.7836 0.7965 0.7191 0.1478 0.8837 0.9965 0.7635 0.8060 0.8803 0.8829 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3802.57 113
X 65822607 65822607 T C exonic EDA2R NA nonsynonymous SNV EDA2R:NM_001324199:exon3:c.A104G:p.Y35C,EDA2R:NM_001324202:exon3:c.A104G:p.Y35C,EDA2R:NM_001324204:exon3:c.A88G:p.T30A,EDA2R:NM_001324205:exon3:c.A88G:p.T30A,EDA2R:NM_001242310:exon4:c.A385G:p.T129A,EDA2R:NM_001324201:exon4:c.A283G:p.T95A,EDA2R:NM_001199687:exon5:c.A385G:p.T129A,EDA2R:NM_001324206:exon5:c.A385G:p.T129A,EDA2R:NM_021783:exon5:c.A385G:p.T129A exonic ENSG00000131080 NA nonsynonymous SNV ENSG00000131080:ENST00000451436:exon3:c.A104G:p.Y35C,ENSG00000131080:ENST00000253392:exon4:c.A385G:p.T129A,ENSG00000131080:ENST00000396050:exon4:c.A385G:p.T129A,ENSG00000131080:ENST00000374719:exon5:c.A385G:p.T129A,ENSG00000131080:ENST00000450752:exon5:c.A385G:p.T129A,ENSG00000131080:ENST00000456230:exon5:c.A385G:p.T129A Xq12 NA rs1385698 0.9192 0.929007 0.7418 0.9828 1 1 1 0.85 ID=COSM5022123,COSM5022122;OCCURENCE=1(bone) NA NA NA NA NA 0.9395 0.7789 0.9884 1 1 1 0.9991 0.9902 0.9765 0.7859 0.9922 1 1 0.9998 0.9976 0.9996 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 7485.19 202
X 65824986 65824986 C T exonic EDA2R NA nonsynonymous SNV EDA2R:NM_001242310:exon2:c.G170A:p.R57K,EDA2R:NM_001199687:exon3:c.G170A:p.R57K,EDA2R:NM_001324201:exon3:c.G154A:p.D52N,EDA2R:NM_001324206:exon3:c.G170A:p.R57K,EDA2R:NM_021783:exon3:c.G170A:p.R57K exonic ENSG00000131080 NA nonsynonymous SNV ENSG00000131080:ENST00000253392:exon2:c.G170A:p.R57K,ENSG00000131080:ENST00000396050:exon2:c.G170A:p.R57K,ENSG00000131080:ENST00000374719:exon3:c.G170A:p.R57K,ENSG00000131080:ENST00000450752:exon3:c.G170A:p.R57K,ENSG00000131080:ENST00000456230:exon3:c.G170A:p.R57K Xq12 NA rs1385699 0.5599 0.66543 0.0439 0.8378 0.8042 0.9987 0.9053 0.76 NA NA NA NA NA NA 0.6277 0.1313 0.8869 0.9459 0.9970 0.7672 0.7993 0.7992 0.7988 0.1411 0.9214 0.9989 0.8063 0.8345 0.8639 0.9067 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 TNFR/NGFR cysteine-rich region hom 8864.14 249
X 66175394 66175394 A C intergenic EDA2R;AR dist=316254;dist=589071 NA NA intergenic ENSG00000222667;ENSG00000226280 dist=279188;dist=418021 NA NA Xq12 NA rs12861532 NA 0.678675 0.0528 0.8359 0.8499 0.9974 0.9164 NA NA NA NA NA NA NA 0.6647 0.1440 0.9033 0.9405 0.9971 0.8296 0.8486 0.8525 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 627.28 17
X 66941597 66941597 T G intronic AR NA NA NA intronic ENSG00000169083 NA NA NA Xq12 NA rs1337076 NA 0.904901 0.659 0.9695 0.9987 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9151 0.6887 0.9838 1 1 1 0.9992 0.9820 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2732.09 84
X 66944120 66944120 A - UTR3 AR NM_000044:c.*437delA;NM_001011645:c.*437delA NA NA UTR3 ENSG00000169083 ENST00000374690:c.*437delA;ENST00000396043:c.*437delA NA NA Xq12 NA rs11351755 NA 0.68053 0.0708 0.8302 0.8499 0.9908 0.9123 NA NA NA NA NA NA NA 0.6844 0.1609 0.8918 0.9006 0.9989 0.8592 0.8537 0.8839 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 203.51 17
X 67412906 67412906 G A intronic OPHN1 NA NA NA intronic ENSG00000079482 NA NA NA Xq12 NA rs1191948 NA 0.997616 0.991 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9967 0.9878 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4221.90 120
X 67429835 67429835 T - intronic OPHN1 NA NA NA intronic ENSG00000079482 NA NA NA Xq12 NA rs548307492 NA 0.90596 0.8485 0.9198 0.8877 0.9712 0.9262 NA NA NA NA NA NA NA 0.8596 0.8318 0.864 0.9224 0.9899 0.6823 0.8851 0.8352 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1937.31 168
X 67719085 67719085 G T intronic YIPF6 NA NA NA intronic ENSG00000181704 NA NA NA Xq12 NA rs12843249 NA 0.594172 0.0528 0.6756 0.7846 0.8521 0.8134 NA NA NA NA NA NA NA 0.6351 0.1339 0.6705 0.8087 0.8664 0.8003 0.8375 0.7819 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 545.68 17
X 68060503 68060503 C T UTR3 EFNB1 NM_004429:c.*6C>T NA NA UTR3 ENSG00000090776 ENST00000204961:c.*6C>T NA NA Xq13.1 NA rs2230423 0.0989 0.0895364 0.0947 0.1126 0.1162 0.0484 0.0808 0.098 NA NA NA NA NA NA 0.1012 0.0783 0.0903 0.1243 0.0508 0.1141 0.1152 0.1174 0.1241 0.1015 0.1186 0.0610 0.1522 0.1488 0.1201 0.0717 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4432.37 124
X 68751721 68751721 C T UTR3 FAM155B NM_015686:c.*1922C>T NA NA UTR3 ENSG00000130054 ENST00000252338:c.*1922C>T NA NA Xq13.1 NA rs3747463 NA 0.476026 0.4347 0.6088 0.3225 0.7291 0.3315 NA NA NA NA NA NA NA 0.4448 0.4593 0.6123 0.2712 0.7127 0.4540 0.4015 0.4415 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5873.55 164
X 68752499 68752499 G T downstream FAM155B dist=148 NA NA downstream ENSG00000130054 dist=148 NA NA Xq13.1 NA rs4844176 NA 0.318146 0.4158 0.3111 0.3695 0.2016 0.2563 NA NA NA NA NA NA NA 0.4198 0.4230 0.2869 0.3297 0.1574 0.4697 0.4400 0.4225 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1631.02 52
X 69250308 69250308 C T intronic EDA NA NA NA intronic ENSG00000158813 NA NA NA Xq13.1 NA rs2296765 0.3079 0.221722 0.1645 0.2576 0.3851 0.1021 0.2284 0.27 NA 53374 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.3036 0.1822 0.2885 0.3925 0.0813 0.4240 0.3605 0.3211 0.3442 0.2133 0.2717 0.1082 0.4759 0.4178 0.3553 0.2849 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5946.56 170
X 69257199 69257199 G A UTR3 EDA NM_001399:c.*1740G>A;NM_001005612:c.*1740G>A;NM_001005609:c.*1740G>A NA NA UTR3 ENSG00000158813 ENST00000374552:c.*1740G>A;ENST00000374553:c.*1740G>A NA NA Xq13.1 NA rs41305407 NA 0.0153642 0.003 0.0153 0.0248 NA 0.039 NA NA NA NA NA NA NA 0.0126 0.0039 0.0113 0.0374 0 0.0034 0.0203 0.0179 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6543.06 184
X 69368853 69368853 T C intronic IGBP1 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000220925 NA NA NA Xq13.1 NA rs650028 NA 0.820662 0.7348 0.9027 0.8838 0.9424 0.6838 NA NA NA NA NA NA NA 0.8518 0.7633 0.9455 0.8710 0.9432 0.9022 0.8722 0.8824 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 509.66 19
X 69459945 69459945 C T intronic AWAT1 NA NA NA intronic ENSG00000204195 NA NA NA Xq13.1 NA rs1152194 0.9304 0.967682 0.9671 0.958 0.9138 1 0.9986 0.72 NA NA NA NA NA NA 0.9389 0.9648 0.9578 0.8703 1 0.9266 0.9221 0.9392 0.9393 0.9674 0.9682 0.9995 0.9439 0.9102 0.9456 0.9890 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2540.49 69
X 69496228 69496228 T C intronic ARR3 NA NA NA intronic ENSG00000120500 NA NA NA Xq13.1 NA rs1572732 0.6281 0.556026 0.3031 0.7805 0.765 0.4385 0.6476 NA NA NA NA NA NA NA 0.6570 0.3614 0.7961 0.75 0.4431 0.8258 0.7814 0.7867 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2575.48 89
X 69498696 69498696 C T intronic ARR3 NA NA NA intronic ENSG00000120500 NA NA NA Xq13.1 NA rs1768567 NA 0.731391 0.7507 0.8435 0.8316 0.5209 0.7396 NA NA NA NA NA NA NA 0.8102 0.7912 0.8447 0.8207 0.5065 0.8587 0.8345 0.8277 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 713.57 19
X 69500377 69500377 G A intronic ARR3 NA NA NA intronic ENSG00000120500 NA NA NA Xq13.1 NA rs147507263 0.0054 0.00609272 NA 0.0134 0.0209 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0042 0.0005 0.0065 0.0535 0 0.0015 0.0061 0.0056 0.0050 0.0006 0.0044 0 0.0002 0.0075 0.0072 0.0019 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1474.75 44
X 69502054 69502054 A G UTR5 RAB41 NM_001032726:c.-14A>G NA NA UTR5 ENSG00000147127 ENST00000509895:c.-358A>G;ENST00000276066:c.-14A>G;ENST00000374473:c.-14A>G NA NA Xq13.1 NA rs5936549 0.7316 0.775894 0.4686 0.8931 0.8655 0.8927 0.8997 0.86 NA NA NA NA NA NA 0.7829 0.4979 0.9125 0.8649 0.9174 0.8950 0.8834 0.9072 0.8455 0.4878 0.9305 0.9114 0.9123 0.8626 0.8722 0.9126 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8059.49 250
X 69504073 69504073 T C intronic RAB41 NA NA NA intronic ENSG00000147127 NA NA NA Xq13.1 NA rs2275412 NA 0.765563 0.4606 0.8836 0.8642 0.8861 0.8719 NA NA NA NA NA NA NA 0.7591 0.4769 0.8894 0.8344 0.9107 0.8659 0.8706 0.8867 0.6701 0.4112 0.6845 0.6812 0.7540 0.6816 0.6917 0.7898 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1672.84 61
X 69504078 69504078 T G intronic RAB41 NA NA NA intronic ENSG00000147127 NA NA NA Xq13.1 NA rs12556489 NA 0.775894 0.4646 0.8893 0.8668 0.8901 0.9095 NA NA NA NA NA NA NA 0.7621 0.4884 0.8437 0.8385 0.9037 0.8510 0.876 0.8762 0.6459 0.5623 0.5898 0.62 0.7062 0.6475 0.6715 0.7381 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 1584.16 76
X 69510335 69510335 C T exonic KIF4A NA synonymous SNV KIF4A:NM_012310:exon2:c.C27T:p.P9P exonic ENSG00000090889 NA synonymous SNV ENSG00000090889:ENST00000374388:exon2:c.C27T:p.P9P,ENSG00000090889:ENST00000374403:exon2:c.C27T:p.P9P Xq13.1 NA rs1199470 0.9932 0.995232 1 0.9771 0.9922 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 0.9940 0.9984 0.9871 0.9835 1 0.9981 0.9906 0.9915 0.9927 0.9986 0.9950 1 0.9996 0.9883 0.9968 0.9987 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 3767.28 212
X 69595909 69595909 C G intronic KIF4A NA NA NA intronic ENSG00000090889 NA NA NA Xq13.1 NA rs1199407 0.9343 0.969536 0.9681 0.9618 0.9191 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.9428 0.9708 0.9626 0.9189 1 0.9254 0.9249 0.9445 0.9449 0.9721 0.9744 0.9995 0.9429 0.9180 0.9505 0.9920 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 435.09 14
X 69639698 69639698 G T intronic KIF4A NA NA NA intronic ENSG00000090889 NA NA NA Xq13.1 NA rs1886892 NA 0.993642 0.9791 0.9943 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9922 0.9717 0.9968 1 1 1 1 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7228.02 230
X 69652762 69652762 A G exonic GDPD2 NA synonymous SNV GDPD2:NM_001171191:exon13:c.A1302G:p.R434R,GDPD2:NM_001171193:exon14:c.A1302G:p.R434R,GDPD2:NM_017711:exon15:c.A1539G:p.R513R,GDPD2:NM_001171192:exon16:c.A1692G:p.R564R exonic ENSG00000130055 NA synonymous SNV ENSG00000130055:ENST00000538649:exon13:c.A1302G:p.R434R,ENSG00000130055:ENST00000536730:exon14:c.A1302G:p.R434R,ENSG00000130055:ENST00000374382:exon15:c.A1539G:p.R513R,ENSG00000130055:ENST00000453994:exon16:c.A1692G:p.R564R Xq13.1 NA rs2296542 0.8299 0.851921 0.6132 0.9485 0.9478 0.8901 0.9721 0.75 NA NA NA NA NA NA 0.8670 0.6224 0.9581 0.9297 0.9099 0.9698 0.9578 0.9661 0.9237 0.6189 0.9661 0.9131 0.9733 0.9545 0.9315 0.9762 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 5172.51 143
X 69749852 69749852 A G intronic TEX11 NA NA NA intronic ENSG00000120498 NA NA NA Xq13.1 NA rs1536250 0.8299 0.899603 0.8166 0.958 0.9439 0.8887 0.9373 0.88 ID=COSM5426388,COSM5426387;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.9085 0.8298 0.9579 0.9679 0.8818 0.9188 0.9484 0.9040 0.9334 0.8270 0.9758 0.8770 0.9226 0.9491 0.9122 0.9546 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8722.81 249
X 69749853 69749853 T A intronic TEX11 NA NA NA intronic ENSG00000120498 NA NA NA Xq13.1 NA rs1536251 0.8329 0.899603 0.8166 0.958 0.9439 0.8887 0.9373 0.88 ID=COSM5426389,COSM5426390;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.9087 0.8299 0.9580 0.9679 0.8825 0.9188 0.9485 0.9053 0.9332 0.8268 0.9758 0.8768 0.9226 0.9490 0.9118 0.9545 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8652.23 247
X 69774517 69774517 A T exonic TEX11 NA synonymous SNV TEX11:NM_031276:exon26:c.T2274A:p.T758T,TEX11:NM_001003811:exon27:c.T2319A:p.T773T exonic ENSG00000120498 NA synonymous SNV ENSG00000120498:ENST00000374320:exon15:c.T1344A:p.T448T,ENSG00000120498:ENST00000344304:exon25:c.T2319A:p.T773T,ENSG00000120498:ENST00000374333:exon26:c.T2274A:p.T758T,ENSG00000120498:ENST00000395889:exon27:c.T2319A:p.T773T Xq13.1 NA rs4844240 0.9793 0.976424 0.9143 0.9962 0.9987 1 1 0.97 NA NA NA NA NA NA 0.9839 0.9421 0.9984 1 1 1 0.9997 0.9959 0.9943 0.9450 0.9978 1 1 0.9997 1 0.9998 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7679.09 220
X 69844797 69844797 G A intronic TEX11 NA NA NA intronic ENSG00000120498 NA NA NA Xq13.1 NA rs1325094 0.5836 0.689007 0.5474 0.7099 0.5653 0.8835 0.7967 NA NA NA NA NA NA NA 0.6009 0.5573 0.7640 0.6237 0.8694 0.5043 0.6129 0.5997 0.6617 0.5696 0.8044 0.8701 0.5179 0.6136 0.6025 0.7676 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3642.43 104
X 70148927 70148927 T A intronic SLC7A3 NA NA NA intronic ENSG00000165349 NA NA NA Xq13.1 NA rs5936605 NA 0.870993 0.7049 0.9637 0.983 0.9228 0.8607 NA NA NA NA NA NA NA 0.9202 0.7539 0.9644 0.9785 0.9281 0.9966 0.9841 0.9762 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1065.44 35
X 70149404 70149404 C T intronic SLC7A3 NA NA NA intronic ENSG00000165349 NA NA NA Xq13.1 NA rs5936607 NA 0.442649 0.0349 0.3855 0.5157 0.7487 0.6504 NA NA NA NA NA NA NA 0.4322 0.0853 0.3551 0.5179 0.7076 0.5592 0.5643 0.5552 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 516.35 15
X 70279172 70279172 A T UTR3 SNX12 NM_013346:c.*1694T>A;NM_001256188:c.*1694T>A;NM_001256187:c.*1767T>A;NM_001256186:c.*1767T>A;NM_001256185:c.*1694T>A NA NA UTR3 ENSG00000147164 ENST00000374274:c.*1694T>A NA NA Xq13.1 NA rs11549130 NA 0.0286093 0.001 0.0363 0.107 NA 0.0084 NA NA NA NA NA NA NA 0.0718 0.0154 0.0435 0.0579 0.0010 0.1386 0.0953 0.0762 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4888.50 145
X 70279177 70279177 C G UTR3 SNX12 NM_013346:c.*1689G>C;NM_001256188:c.*1689G>C;NM_001256187:c.*1762G>C;NM_001256186:c.*1762G>C;NM_001256185:c.*1689G>C NA NA UTR3 ENSG00000147164 ENST00000374274:c.*1689G>C NA NA Xq13.1 NA rs11549129 NA 0.0286093 0.001 0.0363 0.107 NA 0.0084 NA NA NA NA NA NA NA 0.0722 0.0156 0.0439 0.0579 0.0010 0.1390 0.0959 0.0755 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5189.01 144
X 70279492 70279492 A C UTR3 SNX12 NM_013346:c.*1374T>G;NM_001256188:c.*1374T>G;NM_001256187:c.*1447T>G;NM_001256186:c.*1447T>G;NM_001256185:c.*1374T>G NA NA UTR3 ENSG00000147164 ENST00000374274:c.*1374T>G NA NA Xq13.1 NA rs6780 NA 0.615894 0.8784 0.6546 0.5849 0.4071 0.4763 NA NA NA NA NA NA NA 0.6120 0.8483 0.6628 0.5659 0.3998 0.4684 0.5442 0.4942 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7304.92 196
X 70282696 70282696 A G intronic SNX12 NA NA NA intronic ENSG00000147164 NA NA NA Xq13.1 NA rs34211894 0.6542 0.614305 0.8704 0.6565 0.5862 0.4071 0.4763 0.47 NA NA NA NA NA NA 0.6105 0.8374 0.6521 0.5707 0.4118 0.4680 0.5432 0.4986 0.5836 0.8398 0.6804 0.4366 0.5005 0.5605 0.5724 0.5006 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4835.59 149
X 70321631 70321631 T G intronic FOXO4 NA NA NA intronic ENSG00000184481 NA NA NA Xq13.1 NA rs5980742 0.6092 0.589669 0.9402 0.6183 0.4739 0.3298 0.4791 NA NA NA NA NA NA NA 0.5533 0.8852 0.6144 0.4833 0.3108 0.3898 0.4384 0.4300 0.5027 0.8836 0.6474 0.3354 0.3886 0.4492 0.5017 0.4813 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6772.03 188
X 70324157 70324157 C T exonic CXorf65 NA synonymous SNV CXorf65:NM_001025265:exon5:c.G417A:p.A139A exonic ENSG00000204165 NA synonymous SNV ENSG00000204165:ENST00000374251:exon5:c.G417A:p.A139A Xq13.1 NA rs1130009 0.2268 0.111788 0.0259 0.1756 0.3355 0.0013 0.0641 0.18 NA NA NA NA NA NA 0.2119 0.0549 0.1593 0.3913 0.0020 0.2747 0.3010 0.2468 0.2440 0.0580 0.1449 0.0012 0.2975 0.3488 0.3058 0.1301 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 5929.74 159
X 70324397 70324397 G A intronic CXorf65 NA NA NA intronic ENSG00000204165 NA NA NA Xq13.1 NA rs12857595 NA 0.138808 0.1276 0.1737 0.3368 0.0013 0.0641 NA NA NA NA NA NA NA 0.2361 0.1421 0.1645 0.3967 0.0010 0.2755 0.3010 0.2528 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1501.04 39
X 70338399 70338399 A G upstream MED12 dist=7 NA NA upstream ENSG00000184634 dist=7 NA NA Xq13.1 NA rs11796153 NA 0.54543 0.7697 0.5954 0.4791 0.3351 0.4903 NA NA NA NA NA NA NA 0.5237 0.7554 0.6262 0.5055 0.3051 0.4056 0.4461 0.4360 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1785.16 64
X 70339498 70339498 C T intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs12850852 0.2314 0.111258 0.0229 0.1756 0.3368 0.0013 0.0641 NA NA 257867 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Likely_benign 0.2091 0.0505 0.16 0.3797 0.0019 0.2780 0.2994 0.2409 0.2332 0.0557 0.1352 0.0011 0.2967 0.3349 0.2893 0.1160 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3885.14 102
X 70340738 70340738 A G intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs4844282 NA 0.328477 0.4167 0.4885 0.3538 0.178 0.2214 NA NA NA NA NA NA NA 0.3415 0.4200 0.5114 0.4302 0.1587 0.2842 0.3204 0.3179 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 581.47 19
X 70341169 70341169 A C intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs62609586 0.2368 0.114172 0.0339 0.1756 0.3368 0.0013 0.0641 NA NA 101156 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.2145 0.0664 0.1626 0.3730 0.0020 0.2779 0.3014 0.2434 0.2230 0.0656 0.1264 0.0011 0.2731 0.3173 0.28 0.1077 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4736.40 132
X 70342820 70342820 A G intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs7053139 NA 0.111523 0.0229 0.1756 0.3381 0.0013 0.0641 NA NA NA NA NA NA NA 0.2096 0.0506 0.1586 0.3804 0.0019 0.2777 0.3002 0.2431 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7682.23 198
X 70343621 70343621 A G intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs12841977 0.1885 0.114172 0.0339 0.1756 0.3368 0.0013 0.0641 0.074 NA NA NA NA NA NA 0.2143 0.0643 0.1610 0.3611 0.0020 0.2769 0.3011 0.2479 0.1677 0.0381 0.0828 0.0016 0.0973 0.2569 0.1802 0.1200 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8127.14 247
X 70344331 70344331 G C intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs59024650 NA 0.330596 0.4267 0.4828 0.3551 0.1793 0.2201 NA NA NA NA NA NA NA 0.3520 0.4514 0.5049 0.4176 0.1687 0.2838 0.3250 0.3169 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1051.12 28
X 70344763 70344763 G T intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs5030616 NA 0.112583 0.0299 0.1737 0.3368 0.0013 0.0627 NA NA NA NA NA NA NA 0.2098 0.0618 0.1516 0.3661 0.0010 0.2700 0.2971 0.2433 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5713.74 159
X 70345683 70345683 T G intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs73214869 NA 0.113377 0.0319 0.1756 0.3355 0.0013 0.0641 NA NA NA NA NA NA NA 0.2077 0.0602 0.1567 0.3292 0.0021 0.2757 0.2904 0.2436 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3141.46 86
X 70348344 70348344 G A intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs5030618 NA 0.115762 0.0399 0.1756 0.3368 0.0013 0.0641 NA NA NA NA NA NA NA 0.2174 0.0783 0.1586 0.3552 0.0010 0.2762 0.2996 0.2518 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5840.51 165
X 70349947 70349947 A C exonic MED12 NA synonymous SNV MED12:NM_005120:exon28:c.A3930C:p.P1310P exonic ENSG00000184634 NA synonymous SNV ENSG00000184634:ENST00000333646:exon28:c.A3930C:p.P1310P,ENSG00000184634:ENST00000374080:exon28:c.A3930C:p.P1310P,ENSG00000184634:ENST00000374102:exon28:c.A3930C:p.P1310P Xq13.1 NA rs5030619 0.2259 0.110993 0.0219 0.1756 0.3368 0.0013 0.0641 0.30 ID=COSM3759538,COSM3759537,COSM5831323;OCCURENCE=1(large_intestine),1(breast) 101147 not_specified|Cardiovascular_phenotype MedGen:CN169374|MedGen:CN230736 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.2093 0.0513 0.1607 0.3804 0.0010 0.2770 0.3003 0.2431 0.2461 0.0566 0.1410 0.0013 0.3289 0.3506 0.3245 0.1272 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8169.03 236
X 70352417 70352417 T C intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs10521349 0.2386 0.118146 0.0449 0.1756 0.342 0.0013 0.0641 0.025 NA 257871 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.2202 0.0866 0.1613 0.3646 0.0010 0.2764 0.3021 0.2468 0.2384 0.0850 0.2063 0.0032 0.3289 0.3503 0.25 0.1256 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 850.50 28
X 70355259 70355260 TT - intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs34862123 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2203 0.1004 0.1593 0.3556 0.0020 0.2763 0.2953 0.2443 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1451.28 31
X 70356642 70356642 T C intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs12852829 NA 0.58702 0.9202 0.605 0.4817 0.3272 0.4972 NA NA NA NA NA NA NA 0.5518 0.8570 0.6308 0.4972 0.2966 0.4058 0.4479 0.4463 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1806.23 52
X 70361651 70361651 - A intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs371432455 NA 0.192318 0.2094 0.2195 0.3407 0.0419 0.1504 NA NA NA NA NA NA NA 0.2347 0.1553 0.1678 0.3664 0.0034 0.3117 0.2998 0.2477 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 363.92 18
X 70361967 70361967 G A intronic MED12 NA NA NA intronic ENSG00000184634 NA NA NA Xq13.1 NA rs36072155 0.2814 0.149404 0.1645 0.1794 0.3368 0.0013 0.0641 NA NA NA NA NA NA NA 0.2445 0.1718 0.1692 0.3351 0.0020 0.2838 0.3022 0.2496 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2670.38 77
X 70367328 70367328 A G intronic NLGN3 NA NA NA intronic ENSG00000196338 NA NA NA Xq13.1 NA rs11795613 NA 0.565298 0.8475 0.5973 0.4909 0.3272 0.4805 NA NA NA NA NA NA NA 0.5460 0.8155 0.6236 0.5 0.3020 0.4207 0.4544 0.4435 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 475.13 20
X 70469182 70469182 G A ncRNA_intronic BCYRN1 NA NA NA UTR3 ENSG00000147130 ENST00000373982:c.*111C>T;ENST00000373981:c.*111C>T;ENST00000373978:c.*260C>T NA NA Xq13.1 NA rs2341539 NA 0.999205 1 0.9981 0.9974 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9973 0.9995 0.9952 1 1 1 0.9951 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5955.09 158
X 71347955 71347955 T C intronic NHSL2;RTL5 NA NA NA UTR3 ENSG00000242732 ENST00000609883:c.*1726A>G NA NA Xq13.1 NA rs7472250 NA 0.391788 0.1555 0.5592 0.7846 0.1558 0.4318 NA NA NA NA NA NA NA 0.5996 0.2160 0.5828 0.6776 0.1701 0.8151 0.7936 0.7237 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1423.03 39
X 71348837 71348837 G A UTR3 RTL5 NM_001024455:c.*844C>T NA NA UTR3 ENSG00000242732 ENST00000545866:c.*844C>T;ENST00000479991:c.*844C>T;ENST00000609883:c.*844C>T NA NA Xq13.1 NA rs9887642 NA 0.30702 0.0508 0.5 0.7781 0.0393 0.3064 NA NA NA NA NA NA NA 0.5598 0.1221 0.5403 0.6865 0.0410 0.8115 0.7864 0.6997 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1392.03 39
X 71349143 71349143 A C UTR3 RTL5 NM_001024455:c.*538T>G NA NA UTR3 ENSG00000242732 ENST00000545866:c.*538T>G;ENST00000479991:c.*538T>G;ENST00000609883:c.*538T>G NA NA Xq13.1 NA rs9887370 NA 0.391258 0.1565 0.5573 0.7846 0.1558 0.429 NA NA NA NA NA NA NA 0.6018 0.2209 0.5860 0.6739 0.1709 0.8146 0.7945 0.7245 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8495.09 250
X 71349753 71349753 G A exonic RTL5 NA synonymous SNV RTL5:NM_001024455:exon1:c.C1638T:p.R546R exonic ENSG00000242732 NA synonymous SNV ENSG00000242732:ENST00000479991:exon1:c.C1638T:p.R546R,ENSG00000242732:ENST00000545866:exon1:c.C1638T:p.R546R,ENSG00000242732:ENST00000609883:exon1:c.C1638T:p.R546R Xq13.1 NA rs12397326 0.5738 0.307285 0.0508 0.5 0.7794 0.0393 0.3064 NA ID=COSM4157010;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.5607 0.1196 0.5443 0.6966 0.0360 0.8128 0.7832 0.7037 0.6002 0.1199 0.5274 0.0390 0.8148 0.7846 0.6467 0.4164 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7559.90 231
X 71349774 71349774 T C exonic RTL5 NA synonymous SNV RTL5:NM_001024455:exon1:c.A1617G:p.G539G exonic ENSG00000242732 NA synonymous SNV ENSG00000242732:ENST00000479991:exon1:c.A1617G:p.G539G,ENSG00000242732:ENST00000545866:exon1:c.A1617G:p.G539G,ENSG00000242732:ENST00000609883:exon1:c.A1617G:p.G539G Xq13.1 NA rs12393722 0.6067 0.385166 0.1346 0.5553 0.7833 0.1571 0.429 NA ID=COSM4157011;OCCURENCE=1(breast),1(kidney),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.5958 0.1965 0.5845 0.6927 0.1702 0.8158 0.7937 0.7190 0.6372 0.2061 0.5871 0.1807 0.8188 0.7901 0.6748 0.5057 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9299.09 250
X 71351443 71351443 A G UTR5 RTL5 NM_001024455:c.-53T>C NA NA UTR5 ENSG00000242732 ENST00000545866:c.-53T>C;ENST00000479991:c.-53T>C;ENST00000609883:c.-53T>C NA NA Xq13.1 NA rs62614085 NA 0.387815 0.1446 0.5553 0.7846 0.1558 0.429 NA NA NA NA NA NA NA 0.5916 0.1990 0.5890 0.6667 0.1650 0.8168 0.7939 0.7231 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1262.47 40
X 71353658 71353658 C T intronic NHSL2 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000248345 NA NA NA Xq13.1 NA rs7392268 NA 0.306225 0.0548 0.4962 0.7702 0.0445 0.3022 NA NA NA NA NA NA NA 0.5581 0.1260 0.5428 0.6961 0.0428 0.8061 0.7772 0.6972 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8971.01 250
X 71360865 71360865 C T intronic NHSL2 NA NA NA UTR3 ENSG00000204131 ENST00000373677:c.*239C>T;ENST00000535692:c.*239C>T;ENST00000510661:c.*239C>T NA NA Xq13.1 NA rs7392389 NA 0.302781 0.0867 0.4885 0.7141 0.0432 0.3064 NA NA NA NA NA NA NA 0.5218 0.1352 0.5353 0.6831 0.0494 0.7143 0.7259 0.6339 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9079.88 250
X 71364479 71364479 A C intronic FLJ44635 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000225471 NA NA NA Xq13.1 NA rs11094247 0.9289 0.937483 0.7727 0.9866 0.9987 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9439 0.7912 0.9934 1 1 1 0.9993 0.9915 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2849.55 77
X 71379702 71379702 T C exonic FLJ44635 NA nonsynonymous SNV FLJ44635:NM_207422:exon2:c.T23C:p.I8T ncRNA_exonic ENSG00000225471 NA NA NA Xq13.1 NA rs7884806 0.5850 0.363444 0.2841 0.5153 0.7245 0.0419 0.3203 NA NA NA NA NA NA NA 0.5753 0.3180 0.5444 0.6723 0.0464 0.7169 0.7324 0.6457 0.5932 0.3199 0.5316 0.0413 0.7164 0.7420 0.6115 0.4218 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 9580.57 250
X 71379853 71379853 C T exonic FLJ44635 NA synonymous SNV FLJ44635:NM_207422:exon2:c.C174T:p.S58S ncRNA_exonic ENSG00000225471 NA NA NA Xq13.1 NA rs7880917 0.5857 0.363444 0.2841 0.5153 0.7245 0.0419 0.3203 NA NA NA NA NA NA NA 0.5770 0.3212 0.5475 0.6898 0.0495 0.7165 0.7318 0.6515 0.5813 0.3180 0.5299 0.0411 0.7114 0.7380 0.6013 0.4008 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8443.43 250
X 71380152 71380152 C T UTR3 FLJ44635 NM_207422:c.*50C>T NA NA ncRNA_exonic ENSG00000225471 NA NA NA Xq13.1 NA rs7881332 0.5699 0.363444 0.2841 0.5153 0.7245 0.0419 0.3203 NA NA NA NA NA NA NA 0.5782 0.3215 0.5539 0.6865 0.0478 0.7142 0.7326 0.6537 0.5817 0.3201 0.5299 0.0416 0.7106 0.7389 0.6083 0.3936 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8845.08 244
X 71401607 71401607 G A exonic PIN4 NA nonsynonymous SNV PIN4:NM_001170747:exon1:c.G47A:p.R16Q,PIN4:NM_006223:exon1:c.G47A:p.R16Q exonic ENSG00000102309 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102309:ENST00000218432:exon1:c.G47A:p.R16Q,ENSG00000102309:ENST00000373662:exon1:c.G47A:p.R16Q,ENSG00000102309:ENST00000373669:exon1:c.G47A:p.R16Q,ENSG00000102309:ENST00000423432:exon1:c.G47A:p.R16Q Xq13.1 NA rs6525589 0.8424 0.712848 0.5962 0.8015 0.97 0.5366 0.7242 0.84 ID=COSM1469288;OCCURENCE=1(thyroid),1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.8411 0.6306 0.8560 0.9176 0.5327 0.9371 0.9558 0.8969 0.8640 0.6334 0.8622 0.5309 0.9424 0.9598 0.8689 0.7812 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 4255.80 112
X 71401614 71401614 C A exonic PIN4 NA nonsynonymous SNV PIN4:NM_001170747:exon1:c.C54A:p.S18R,PIN4:NM_006223:exon1:c.C54A:p.S18R exonic ENSG00000102309 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102309:ENST00000218432:exon1:c.C54A:p.S18R,ENSG00000102309:ENST00000373662:exon1:c.C54A:p.S18R,ENSG00000102309:ENST00000373669:exon1:c.C54A:p.S18R,ENSG00000102309:ENST00000423432:exon1:c.C54A:p.S18R Xq13.1 NA rs7058353 0.8425 0.712848 0.5972 0.7996 0.97 0.5366 0.7242 0.82 ID=COSM1469289;OCCURENCE=1(large_intestine),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.8399 0.6288 0.8590 0.9171 0.5278 0.9367 0.9557 0.8969 0.8649 0.6342 0.8643 0.5333 0.9429 0.9600 0.8685 0.7820 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 3862.02 107
X 71493691 71493691 C T exonic RPS4X NA synonymous SNV RPS4X:NM_001007:exon5:c.G492A:p.L164L exonic ENSG00000198034 NA synonymous SNV ENSG00000198034:ENST00000316084:exon5:c.G492A:p.L164L Xq13.1 NA rs7580 0.5467 0.303046 0.0957 0.4924 0.7402 0.0118 0.2981 0.73 ID=COSM1469302;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.5476 0.1461 0.5148 0.7033 0.0050 0.7467 0.7648 0.6490 0.5794 0.1565 0.5230 0.0087 0.7423 0.7689 0.6214 0.3809 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8088.86 249
X 71495344 71495344 C T intronic RPS4X NA NA NA intronic ENSG00000102309;ENSG00000198034 NA NA NA Xq13.1 NA rs3827426 0.7117 0.602649 0.5553 0.6679 0.765 0.4476 0.6128 NA NA NA NA NA NA NA 0.7221 0.6068 0.6792 0.7486 0.4125 0.7967 0.7949 0.7528 0.7145 0.5820 0.6588 0.4545 0.7961 0.7891 0.7244 0.6437 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 741.22 22
X 71495388 71495388 - CTA intronic RPS4X NA NA NA intronic ENSG00000102309;ENSG00000198034 NA NA NA Xq13.1 NA rs34563981 0.9188 0.819603 0.989 0.8015 0.8721 0.5052 0.8747 NA ID=COSM5022195,COSM5022196;OCCURENCE=1(bone) NA NA NA NA NA 0.8786 0.9719 0.7463 0.8715 0.4678 0.8357 0.8861 0.8455 0.8499 0.9791 0.7220 0.5156 0.8268 0.8881 0.8549 0.9074 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3459.39 61
X 71521867 71521867 G C exonic CITED1 NA nonsynonymous SNV CITED1:NM_001144886:exon3:c.C288G:p.H96Q,CITED1:NM_001144887:exon3:c.C288G:p.H96Q,CITED1:NM_004143:exon3:c.C288G:p.H96Q,CITED1:NM_001144885:exon4:c.C366G:p.H122Q exonic ENSG00000125931 NA nonsynonymous SNV ENSG00000125931:ENST00000246139:exon3:c.C288G:p.H96Q,ENSG00000125931:ENST00000373619:exon3:c.C288G:p.H96Q,ENSG00000125931:ENST00000417400:exon3:c.C288G:p.H96Q,ENSG00000125931:ENST00000427412:exon3:c.C366G:p.H122Q,ENSG00000125931:ENST00000445983:exon3:c.C288G:p.H96Q,ENSG00000125931:ENST00000431381:exon4:c.C366G:p.H122Q,ENSG00000125931:ENST00000453707:exon5:c.C366G:p.H122Q Xq13.1 NA rs3012627 0.9137 0.809272 0.989 0.7939 0.8603 0.4738 0.8719 0.74 NA NA NA NA NA NA 0.8698 0.9713 0.7476 0.875 0.4331 0.8099 0.8795 0.8354 0.8534 0.9799 0.7402 0.4979 0.8309 0.8917 0.8738 0.8988 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 2572.86 81
X 71549512 71549512 G C UTR3 HDAC8 NM_001166418:c.*392C>G;NM_018486:c.*392C>G NA NA UTR3 ENSG00000147099 ENST00000373573:c.*392C>G;ENST00000373583:c.*17C>G;ENST00000373589:c.*392C>G NA NA Xq13.1 NA rs660392 0.7988 0.670728 0.7218 0.7347 0.8029 0.4751 0.6198 NA NA NA NA NA NA NA 0.7689 0.7386 0.7117 0.7826 0.4465 0.7521 0.8249 0.7532 0.7775 0.7807 0.7436 0.5667 0.7782 0.8417 0.7884 0.6606 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6757.48 206
X 72297966 72297966 A C UTR3 PABPC1L2A NM_001012977:c.*657T>G NA NA UTR3 ENSG00000186288 ENST00000373519:c.*657T>G NA NA Xq13.2 Score=0.996625;Name=chrX:72215903 rs76958364 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0701 0.0916 0.0260 0.0331 0.0556 0.0727 0.0608 0.0915 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 536.12 52
X 72901739 72901739 C T UTR3 CHIC1 NM_001300884:c.*899C>T;NM_001039840:c.*899C>T NA NA UTR3 ENSG00000204116 ENST00000373504:c.*899C>T;ENST00000373502:c.*899C>T;ENST00000498318:c.*1296C>T NA NA Xq13.2 NA rs12559655 NA 0.236821 0.5264 0.2042 0.1893 0.0105 0.1476 NA NA NA NA NA NA NA 0.2424 0.5113 0.1217 0.2011 0.0058 0.1247 0.1569 0.1630 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6535.77 211
X 73043817 73043817 T C ncRNA_exonic TSIX;XIST NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000229807;ENSG00000270641 NA NA NA Xq13.2 NA rs1620574 0.4683 0.646358 0.7946 0.3989 0.3551 0.9503 0.6072 NA NA NA NA NA NA NA 0.4934 0.7803 0.3472 0.3226 0.9461 0.3370 0.3468 0.3871 0.4938 0.7839 0.3485 0.9560 0.3794 0.3791 0.4558 0.6042 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6637.29 202
X 73045740 73045740 A C ncRNA_exonic TSIX;XIST NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000229807;ENSG00000270641 NA NA NA Xq13.2 NA rs1794213 0.1202 0.0948344 0.1346 0.1221 0.1279 0.0118 0.0724 NA NA NA NA NA NA NA 0.1108 0.1411 0.0877 0.0745 0.0077 0.1027 0.1086 0.1058 0.0962 0.1494 0.0665 0.0058 0.0993 0.1116 0.0773 0.0776 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8083.26 214
X 73350831 73350834 TACT - ncRNA_intronic FTX NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232928 NA NA NA Xq13.2 NA rs199997713 NA 0.0256954 0.005 0.0248 0.094 NA 0.0097 NA NA NA NA NA NA NA 0.0616 0.0135 0.0355 0 0.0019 0.0647 0.0959 0.0661 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1296 28
X 73359492 73359492 C T ncRNA_intronic FTX NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000230590 NA NA NA Xq13.2 NA rs5937264 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 759.52 20
X 73498600 73498600 T C ncRNA_intronic FTX NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000230590 NA NA NA Xq13.2 NA rs174155 NA 0.883179 0.8445 0.8569 0.859 0.9882 0.8705 NA NA NA NA NA NA NA 0.8786 0.8219 0.8933 0.7989 0.9941 0.9165 0.8895 0.8863 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 916.47 24
X 73499963 73499963 T C ncRNA_intronic FTX NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000230590 NA NA NA Xq13.2 NA rs174153 NA 0.881325 0.8385 0.855 0.859 0.9882 0.8705 NA NA NA NA NA NA NA 0.8770 0.8133 0.8911 0.8108 0.9942 0.9172 0.8906 0.8849 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 447.07 12
X 73501562 73501562 T C ncRNA_exonic FTX NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000230590 NA NA NA Xq13.2 NA rs174151 NA 0.882914 0.8445 0.8569 0.859 0.9882 0.8691 NA NA NA NA NA NA NA 0.8804 0.8223 0.8882 0.8278 0.9951 0.9175 0.8918 0.8915 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9485.99 250
X 73749319 73749319 T G intronic SLC16A2 NA NA NA intronic ENSG00000147100 NA NA NA Xq13.2 NA rs5937843 0.5900 0.343841 0.1426 0.4618 0.7755 0.0236 0.4192 NA NA 170185 not_specified MedGen:CN169374 no_assertion_criteria_provided Likely_benign 0.5878 0.2105 0.4829 0.7568 0.0277 0.7602 0.8052 0.6844 0.6058 0.2218 0.5274 0.0506 0.7833 0.7988 0.6224 0.5436 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1688.98 44
X 73751023 73751023 C G intronic SLC16A2 NA NA NA intronic ENSG00000147100 NA NA NA Xq13.2 NA rs5937844 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5827 0.2043 0.4750 0.7650 0.0269 0.7616 0.8020 0.6792 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 313.81 11
X 73958629 73958629 G A UTR3 KIAA2022 NM_001008537:c.*611C>T NA NA UTR3 ENSG00000050030 ENST00000055682:c.*611C>T NA NA Xq13.3 NA rs2209549 NA 0.409536 0.1825 0.6145 0.8956 0.0249 0.468 NA NA NA NA NA NA NA 0.6680 0.2508 0.6022 0.8644 0.0289 0.8665 0.9019 0.7920 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4983.39 132
X 74375871 74375871 G C intronic ABCB7 NA NA NA intronic ENSG00000131269 NA NA NA Xq13.3 NA rs1039123 NA 0.916026 0.7029 0.9637 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9211 0.7124 0.9725 1 1 1 0.9994 0.9863 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 826.26 24
X 74494470 74494470 T G exonic UPRT NA synonymous SNV UPRT:NM_001307944:exon1:c.T381G:p.R127R,UPRT:NM_145052:exon1:c.T381G:p.R127R exonic ENSG00000094841 NA synonymous SNV ENSG00000094841:ENST00000373373:exon1:c.T381G:p.R127R,ENSG00000094841:ENST00000373379:exon1:c.T381G:p.R127R,ENSG00000094841:ENST00000373383:exon1:c.T381G:p.R127R,ENSG00000094841:ENST00000462237:exon1:c.T381G:p.R127R Xq13.3 NA rs4892396 0.9045 0.925563 0.7348 0.9714 1 1 1 0.89 ID=COSM4157020,COSM4157019;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.9296 0.7446 0.9742 1 1 1 0.9993 0.9917 0.9726 0.7468 0.9904 1 1 0.9997 0.9883 0.9997 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8855.31 238
X 74494483 74494483 A G intronic UPRT NA NA NA intronic ENSG00000094841 NA NA NA Xq13.3 NA rs5981831 0.7775 0.785695 0.3958 0.9351 0.9674 0.9699 0.8315 0.82 NA NA NA NA NA NA 0.8248 0.4314 0.9517 0.9677 0.9746 0.9805 0.9709 0.9485 0.9084 0.4320 0.9623 0.9761 0.9820 0.9731 0.9494 0.8666 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7466.39 228
X 74523367 74523367 A G UTR3 UPRT NM_145052:c.*21A>G;NM_001307944:c.*155A>G NA NA UTR3 ENSG00000094841 ENST00000373383:c.*21A>G;ENST00000373379:c.*155A>G;ENST00000530743:c.*21A>G NA NA Xq13.3 NA rs972561 0.8000 0.802649 0.4536 0.9427 0.9674 0.9699 0.8343 NA NA NA NA NA NA NA 0.8391 0.4834 0.9482 0.9686 0.9742 0.9800 0.9707 0.9530 0.9268 0.5249 0.9670 0.9792 0.9835 0.9761 0.9589 0.8985 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4320.15 110
X 74523871 74523871 G A UTR3 UPRT NM_145052:c.*525G>A;NM_001307944:c.*659G>A NA NA UTR3 ENSG00000094841 ENST00000373383:c.*525G>A;ENST00000373379:c.*659G>A;ENST00000530743:c.*525G>A NA NA Xq13.3 NA rs5937351 NA 0.924238 0.7298 0.9714 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9269 0.7357 0.9727 1 1 1 0.9993 0.9890 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8704.65 248
X 74524280 74524280 C A UTR3 UPRT NM_145052:c.*934C>A;NM_001307944:c.*1068C>A NA NA UTR3 ENSG00000094841 ENST00000373383:c.*934C>A;ENST00000373379:c.*1068C>A;ENST00000530743:c.*934C>A NA NA Xq13.3 NA rs6647687 NA 0.802384 0.4536 0.9427 0.9674 0.9686 0.8343 NA NA NA NA NA NA NA 0.8399 0.4840 0.9491 0.9683 0.9765 0.9817 0.9702 0.9545 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3855.18 110
X 74598903 74598903 G A intronic ZDHHC15 NA NA NA intronic ENSG00000102383 NA NA NA Xq13.3 NA rs5937369 NA 0.385166 0.1236 0.584 0.8055 0.1165 0.4429 NA NA NA NA NA NA NA 0.5980 0.1909 0.5789 0.8201 0.1325 0.7996 0.8072 0.7237 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3097.46 86
X 74898365 74898365 - A intergenic ZDHHC15;TTC3P1 dist=155028;dist=62008 NA NA intergenic ENSG00000224775;ENSG00000215105 dist=93024;dist=62176 NA NA Xq13.3 NA rs34973191 NA 0.499338 0.3719 0.4885 0.6031 0.5013 0.5724 NA NA NA NA NA NA NA 0.8535 0.5993 0.9395 0.9695 0.9491 0.8930 0.9784 0.9237 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2382.57 192
X 75395187 75395187 C T intronic PBDC1 NA NA NA intronic ENSG00000102390 NA NA NA Xq13.3 NA rs2301862 NA 0.424636 0.0798 0.5935 0.795 0.1793 0.649 NA NA NA NA NA NA NA 0.5850 0.1571 0.5856 0.7717 0.1826 0.7712 0.8014 0.7212 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 487.07 14
X 77166449 77166449 T C intronic ATP7A NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000248503 NA NA NA Xq21.1 NA rs2184780 NA 0.997881 0.993 0.9981 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9992 0.9969 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 803.49 25
X 77286831 77286831 T - intronic ATP7A NA NA NA intronic ENSG00000165240 NA NA NA Xq21.1 NA rs5902762 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 957.78 32
X 77296047 77296047 G C intronic ATP7A NA NA NA intronic ENSG00000165240 NA NA NA Xq21.1 NA rs5913631 NA 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2836.28 79
X 77298857 77298857 G A exonic ATP7A NA nonsynonymous SNV ATP7A:NM_001282224:exon20:c.G3814A:p.E1272K,ATP7A:NM_000052:exon21:c.G4048A:p.E1350K exonic ENSG00000165240 NA nonsynonymous SNV ENSG00000165240:ENST00000350425:exon8:c.G1057A:p.E353K,ENSG00000165240:ENST00000343533:exon20:c.G3814A:p.E1272K,ENSG00000165240:ENST00000341514:exon21:c.G4048A:p.E1350K Xq21.1 NA rs4826245 NA 1 1 1 1 1 1 0.98 ID=COSM4591368;OCCURENCE=23(upper_aerodigestive_tract) 98295 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 NA hom 7925.69 216
X 77528317 77528317 G A exonic CYSLTR1 NA synonymous SNV CYSLTR1:NM_001282186:exon2:c.C927T:p.F309F,CYSLTR1:NM_006639:exon3:c.C927T:p.F309F,CYSLTR1:NM_001282187:exon4:c.C927T:p.F309F,CYSLTR1:NM_001282188:exon4:c.C927T:p.F309F exonic ENSG00000173198 NA synonymous SNV ENSG00000173198:ENST00000373304:exon3:c.C927T:p.F309F Xq21.1 NA rs320995 0.7401 0.663046 0.6331 0.6412 0.799 0.6086 0.6337 0.85 NA NA NA NA NA NA 0.7402 0.6567 0.6909 0.7968 0.6276 0.7900 0.7849 0.7750 0.7314 0.6565 0.6527 0.6357 0.7909 0.7862 0.7452 0.6413 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7473.89 210
X 78340519 78340519 G C intergenic P2RY10;GPR174 dist=121295;dist=85950 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232168 NA NA NA Xq21.1 NA rs4826088 NA 0.935894 0.9821 0.9943 0.9961 0.7225 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA 0.9710 0.9732 0.9951 0.9683 0.7404 0.9549 0.9940 0.9723 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1185.09 36
X 78426380 78426380 G A upstream GPR174 dist=89 NA NA upstream ENSG00000147138 dist=89 NA NA Xq21.1 NA rs41307268 NA 0.171126 0.346 0.2156 0.154 0.0065 0.0877 NA NA NA NA NA NA NA 0.1964 0.3087 0.2170 0.1602 0.0010 0.2066 0.1526 0.1611 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 670.36 23
X 78578768 78578768 G A intergenic GPR174;ITM2A dist=151042;dist=37113 NA NA upstream ENSG00000225025 dist=175 NA NA Xq21.1 NA rs770961110 NA 0.000264901 NA NA 0.0013 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 798.35 22
X 78580039 78580039 C T intergenic GPR174;ITM2A dist=152313;dist=35842 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000225025 NA NA NA Xq21.1 Score=0.914894;Name=chr5:154393385 rs1736655 NA 0.999205 1 1 0.9961 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9990 0.9998 1 1 1 0.9996 0.9981 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3310.86 103
X 79928258 79928258 C G UTR3 BRWD3 NM_153252:c.*3850G>C NA NA UTR3 ENSG00000165288 ENST00000373275:c.*3850G>C NA NA Xq21.1 NA rs45627037 NA 0.224371 0.1964 0.0782 0.1279 0.2317 0.4652 NA NA 339593 Non-syndromic_X-linked_intellectual_disability MedGen:C3501611,Orphanet:ORPHA777 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.1641 0.2055 0.0710 0.1758 0.1857 0.2001 0.1343 0.1812 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5861.80 184
X 79943569 79943569 T C exonic BRWD3 NA nonsynonymous SNV BRWD3:NM_153252:exon34:c.A3863G:p.K1288R exonic ENSG00000165288 NA nonsynonymous SNV ENSG00000165288:ENST00000373275:exon34:c.A3863G:p.K1288R Xq21.1 NA rs3122407 0.9902 0.989669 0.9621 0.9981 1 1 1 1 NA 265317 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9916 0.9697 0.9968 1 1 1 0.9999 1 0.9972 0.9725 0.9992 1 1 0.9999 1 0.9999 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 Bromodomain hom 5346.56 158
X 79989018 79989018 C G intronic BRWD3 NA NA NA intronic ENSG00000165288 NA NA NA Xq21.1 NA rs4240018 0.5170 0.743576 0.9721 0.5153 0.3185 0.9607 0.8134 0.31 NA NA NA NA NA NA 0.5175 0.9041 0.4966 0.4365 0.9703 0.3720 0.2961 0.4395 0.4981 0.9090 0.5264 0.9680 0.3600 0.3046 0.5 0.7915 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8195.71 220
X 79999796 79999796 - CAC intronic BRWD3 NA NA NA intronic ENSG00000165288 NA NA NA Xq21.1 NA rs397788876 0.9918 0.997881 1 0.9962 0.9948 1 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9954 0.9986 0.9933 1 1 0.9953 0.9930 0.9986 0.9950 0.9994 0.9947 0.9998 0.9955 0.9929 0.9984 0.9980 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4342.12 77
X 80065236 80065237 AG - upstream BRWD3 dist=3 NA NA upstream ENSG00000165288 dist=49 NA NA Xq21.1 NA rs199953219 NA 0.816689 0.3589 0.9122 0.9961 1 1 NA NA 353868 Non-syndromic_X-linked_intellectual_disability MedGen:C3501611,Orphanet:ORPHA777 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.7160 0.2585 0.9235 1 0.96 0.9432 0.9859 0.9612 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 176.51 15
X 80457914 80457914 - T intronic SH3BGRL NA NA NA intronic ENSG00000131171 NA NA NA Xq21.1 NA rs35063255 NA 0.327682 0.1755 0.2462 0.1867 0.6322 0.4262 NA NA NA NA NA NA NA 0.1985 0.1423 0.2046 0.2188 0.5178 0.3351 0.1765 0.2717 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 180.68 15
X 80553229 80553229 C T UTR3 SH3BGRL NM_003022:c.*503C>T NA NA UTR3 ENSG00000131171 ENST00000373212:c.*503C>T NA NA Xq21.1 NA rs1044828 NA 0.520795 0.2652 0.5057 0.6097 0.7408 0.5599 NA NA NA NA NA NA NA 0.5667 0.3374 0.5458 0.6364 0.7407 0.6354 0.6584 0.6112 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6148.54 166
X 82253852 82253852 T C intergenic SH3BGRL;POU3F4 dist=1699806;dist=509417 NA NA ncRNA_exonic ENSG00000232735 NA NA NA Xq21.1 NA rs2148093 NA 0.573245 0.666 0.6011 0.6397 0.4987 0.4318 NA NA NA NA NA NA NA 0.6324 0.6524 0.5590 0.5899 0.4847 0.7093 0.6203 0.6481 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2911.54 78
X 82254731 82254731 A - intergenic SH3BGRL;POU3F4 dist=1700685;dist=508538 NA NA downstream ENSG00000232735 dist=487 NA NA Xq21.1 Score=0.899507;Name=chrX:107396871 rs398087795 NA 0.968477 0.8913 0.9828 0.9987 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9745 0.9086 0.9903 1 1 1 0.9996 0.9973 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4171.16 133
X 82764040 82764040 A G exonic POU3F4 NA synonymous SNV POU3F4:NM_000307:exon1:c.A708G:p.E236E exonic ENSG00000196767 NA synonymous SNV ENSG00000196767:ENST00000373200:exon1:c.A708G:p.E236E Xq21.1 NA rs5921978 NA 0.99894 0.997 1 1 1 0.9986 0.98 ID=COSM4157034,COSM4157035;OCCURENCE=1(upper_aerodigestive_tract),1(thyroid) 52521 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 6626.93 187
X 82764042 82764042 G C exonic POU3F4 NA nonsynonymous SNV POU3F4:NM_000307:exon1:c.G710C:p.G237A exonic ENSG00000196767 NA nonsynonymous SNV ENSG00000196767:ENST00000373200:exon1:c.G710C:p.G237A Xq21.1 NA rs5921979 NA 0.993907 0.989 1 1 1 0.9833 0.98 ID=COSM4157036,COSM1180653;OCCURENCE=1(thyroid),24(upper_aerodigestive_tract) 52519 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_single_submitter Benign 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 NA hom 6876.31 184
X 83352970 83352970 T C intronic RPS6KA6 NA NA NA intronic ENSG00000072133 NA NA NA Xq21.1 NA rs10521366 NA 0.726623 0.323 0.8492 0.8734 0.8861 0.8747 NA NA NA NA NA NA NA 0.7526 0.3844 0.8923 0.8404 0.8569 0.9075 0.8924 0.8629 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 348.02 11
X 83403178 83403178 G C intronic RPS6KA6 NA NA NA intronic ENSG00000072133 NA NA NA Xq21.1 NA rs1539517 0.5571 0.42702 0.2084 0.6279 0.7285 0.1728 0.5348 NA NA NA NA NA NA NA 0.5578 0.2503 0.6875 0.6307 0.1249 0.7185 0.7209 0.6570 0.6132 0.2646 0.7123 0.1322 0.7209 0.7211 0.6505 0.5391 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2261.06 69
X 84258843 84258843 C G upstream APOOL dist=55 NA NA UTR5 ENSG00000155008 ENST00000373173:c.-76C>G NA NA Xq21.1 NA rs3747422 0.7358 0.772715 0.8534 0.7748 0.7219 0.6361 0.8579 NA NA NA NA NA NA NA 0.7250 0.8279 0.6797 0.7403 0.6619 0.7242 0.6766 0.7296 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4309.31 138
X 84343872 84343872 G C UTR3 APOOL NM_198450:c.*1188G>C NA NA downstream ENSG00000155008 dist=803 NA NA Xq21.1 NA rs201920255 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 258.56 12
X 84350010 84350010 A G intronic SATL1 NA NA NA intronic ENSG00000184788 NA NA NA Xq21.1 NA rs4828326 0.6193 0.65351 0.4676 0.7195 0.7167 0.6047 0.8496 0.31 NA NA NA NA NA NA 0.6325 0.5022 0.6528 0.7391 0.6196 0.7232 0.6753 0.7115 0.7106 0.5365 0.7025 0.6785 0.7908 0.7164 0.7116 0.8324 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1169.02 32
X 84358864 84358864 C T intronic SATL1 NA NA NA intronic ENSG00000184788 NA NA NA Xq21.1 NA rs5922146 0.7492 0.78649 0.8973 0.7786 0.7193 0.6401 0.8649 0.70 NA NA NA NA NA NA 0.7361 0.8716 0.6839 0.7514 0.6687 0.7240 0.6723 0.7309 0.7196 0.8678 0.6835 0.6801 0.7380 0.6789 0.7150 0.8363 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6211.97 199
X 84363140 84363140 A G exonic SATL1 NA nonsynonymous SNV SATL1:NM_001012980:exon1:c.T835C:p.W279R exonic ENSG00000184788 NA nonsynonymous SNV ENSG00000184788:ENST00000332921:exon1:c.T274C:p.W92R,ENSG00000184788:ENST00000395409:exon1:c.T274C:p.W92R,ENSG00000184788:ENST00000509231:exon1:c.T835C:p.W279R Xq21.1 NA rs10126146 0.7160 0.757086 0.7916 0.7576 0.7193 0.6387 0.8747 0.77 ID=COSM4157039,COSM4157038;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(pancreas),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.7128 0.7824 0.6764 0.7514 0.6687 0.7233 0.6757 0.7309 0.7112 0.7822 0.6800 0.6773 0.7409 0.6784 0.7156 0.8446 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 6438.57 250
X 84534383 84534383 A C UTR3 POF1B NM_024921:c.*44T>G NA NA UTR3 ENSG00000124429 ENST00000262753:c.*44T>G NA NA Xq21.1 NA rs2227090 0.9941 0.988609 0.9781 0.9771 0.9935 0.9987 0.9958 0.81 NA 339631 Premature_ovarian_failure_2b MedGen:C1845105,OMIM:300604 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.9961 0.9917 0.9963 1 0.9978 0.9982 0.9977 0.9985 0.9874 0.9727 0.9931 0.9855 0.9924 0.9877 0.9948 0.9913 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6242.14 164
X 84563135 84563135 T A exonic POF1B NA nonsynonymous SNV POF1B:NM_001307940:exon10:c.A1045T:p.M349L,POF1B:NM_024921:exon10:c.A1045T:p.M349L exonic ENSG00000124429 NA nonsynonymous SNV ENSG00000124429:ENST00000262753:exon10:c.A1045T:p.M349L,ENSG00000124429:ENST00000373145:exon10:c.A1045T:p.M349L Xq21.1 NA rs363774 0.8305 0.912053 0.9601 0.8798 0.8094 0.9463 0.9415 0.75 ID=COSM4157042,COSM4157043;OCCURENCE=1(thyroid) 352472 Premature_ovarian_failure_2b MedGen:C1845105,OMIM:300604 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.8397 0.9340 0.8758 0.8783 0.9742 0.8185 0.7776 0.8164 0.8530 0.9417 0.9117 0.9765 0.8320 0.7932 0.8481 0.9300 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 NA hom 5545.18 152
X 85282415 85282415 G A intronic CHM NA NA NA intronic ENSG00000188419 NA NA NA Xq21.2 NA rs1015148 NA 0.38702 0.4347 0.2767 0.2376 0.5209 0.4178 NA NA NA NA NA NA NA 0.3196 0.4181 0.2605 0.2667 0.542 0.2602 0.2637 0.3046 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 623.80 17
X 85560205 85560205 A G intronic DACH2 NA NA NA intronic ENSG00000126733 NA NA NA Xq21.2 NA rs1010429 NA 0.818013 0.9571 0.8435 0.6436 0.7644 0.8482 NA NA NA NA NA NA NA 0.7427 0.9312 0.8487 0.5604 0.7115 0.6243 0.6707 0.6921 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2316.52 66
X 86071151 86071151 C G intronic DACH2 NA NA NA intronic ENSG00000126733 NA NA NA Xq21.2 NA rs12837683 0.3520 0.192053 0.2114 0.1775 0.4478 0.017 0.0891 NA NA NA NA NA NA NA 0.3378 0.2301 0.1803 0.4194 0.0284 0.4119 0.4162 0.3575 0.3123 0.2313 0.1237 0.0235 0.4236 0.4261 0.3447 0.1376 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2101.25 59
X 86083040 86083043 AGTT - intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*267_*270delAGTT NA NA Xq21.2 NA rs34412966 NA 0.695894 0.8235 0.4752 0.8512 0.551 0.6671 NA NA NA NA NA NA NA 0.8068 0.8389 0.4066 0.7766 0.6052 0.8502 0.8228 0.7789 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2647.21 68
X 86083760 86083760 G T intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*987G>T NA NA Xq21.2 NA rs7062863 NA 0.188609 0.2014 0.1775 0.4439 0.017 0.0891 NA NA NA NA NA NA NA 0.3346 0.2185 0.1797 0.4229 0.0268 0.4135 0.4172 0.3528 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7556.10 210
X 86084007 86084007 C T intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*1234C>T NA NA Xq21.2 NA rs41310693 NA 0.00556291 0.001 0.0076 0.0209 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0159 0.0017 0.0033 0.1117 0 0.0363 0.0182 0.0330 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8340.09 246
X 86084856 86084856 T C intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*2083T>C NA NA Xq21.2 NA rs5969011 NA 0.696424 0.8285 0.4676 0.8499 0.5524 0.6685 NA NA NA NA NA NA NA 0.8098 0.8429 0.4049 0.7796 0.6123 0.8504 0.8267 0.7738 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7908.04 237
X 86085179 86085179 G A intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*2406G>A NA NA Xq21.2 NA rs11092827 NA 0.255364 0.4387 0.2004 0.4465 0.017 0.0891 NA NA NA NA NA NA NA 0.3841 0.4058 0.1809 0.4341 0.0226 0.4072 0.4139 0.3691 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8805.91 245
X 86086609 86086609 G A intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*3836G>A NA NA Xq21.2 NA rs5923653 NA 0.290066 0.5553 0.2271 0.4465 0.017 0.0891 NA NA NA NA NA NA NA 0.4219 0.5368 0.1950 0.4208 0.0258 0.4089 0.4163 0.3713 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8196.37 248
X 86086809 86086809 - G intronic DACH2 NA NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000484479:c.*4036_*4037insG NA NA Xq21.2 NA rs11394661 NA 0.695894 0.8235 0.4695 0.8512 0.5537 0.6685 NA NA NA NA NA NA NA 0.8119 0.8413 0.4078 0.7713 0.6199 0.8576 0.8286 0.7801 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2538.57 74
X 86087385 86087385 A T UTR3 DACH2 NM_053281:c.*227A>T;NM_001139514:c.*319A>T;NM_001139515:c.*227A>T NA NA UTR3 ENSG00000126733 ENST00000373131:c.*319A>T;ENST00000461604:c.*788A>T;ENST00000373125:c.*227A>T;ENST00000510272:c.*227A>T;ENST00000508860:c.*227A>T;ENST00000484479:c.*4612A>T NA NA Xq21.2 NA rs3087525 NA 0.696954 0.8255 0.4752 0.8512 0.5524 0.6685 NA NA NA NA NA NA NA 0.8109 0.8415 0.4083 0.7819 0.6198 0.8514 0.8276 0.7795 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5801.05 191
X 86877348 86877348 G T exonic KLHL4 NA synonymous SNV KLHL4:NM_019117:exon5:c.G1062T:p.G354G,KLHL4:NM_057162:exon5:c.G1062T:p.G354G exonic ENSG00000102271 NA synonymous SNV ENSG00000102271:ENST00000373114:exon5:c.G1062T:p.G354G,ENSG00000102271:ENST00000373119:exon5:c.G1062T:p.G354G Xq21.31 NA rs2273050 0.1925 0.189934 0.1994 0.0668 0.2467 0.1911 0.2047 0.20 NA NA NA NA NA NA 0.1990 0.1884 0.0833 0.1189 0.1740 0.2552 0.2013 0.1986 0.1852 0.1806 0.0513 0.1852 0.2715 0.2075 0.1601 0.1688 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7562.88 250
X 86887244 86887244 C T exonic KLHL4 NA synonymous SNV KLHL4:NM_019117:exon7:c.C1359T:p.T453T,KLHL4:NM_057162:exon7:c.C1359T:p.T453T exonic ENSG00000102271 NA synonymous SNV ENSG00000102271:ENST00000373114:exon7:c.C1359T:p.T453T,ENSG00000102271:ENST00000373119:exon7:c.C1359T:p.T453T Xq21.31 NA rs222084 0.6335 0.55947 0.4267 0.4237 0.7585 0.572 0.6184 0.67 NA NA NA NA NA NA 0.6438 0.4332 0.4646 0.8 0.5499 0.7371 0.75 0.7059 0.6555 0.4445 0.4116 0.5570 0.7366 0.7510 0.6937 0.6300 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7468 200
X 86922086 86922086 A G UTR3 KLHL4 NM_019117:c.*552A>G NA NA UTR3 ENSG00000102271 ENST00000373119:c.*552A>G NA NA Xq21.31 NA rs222113 NA 0.434702 0.2822 0.2958 0.7076 0.4084 0.4861 NA NA NA NA NA NA NA 0.6323 0.4826 0.3510 0.7262 0.3919 0.6605 0.7154 0.6603 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4992.09 144
X 86922089 86922089 - A UTR3 KLHL4 NM_019117:c.*555_*556insA NA NA UTR3 ENSG00000102271 ENST00000373119:c.*555_*556insA NA NA Xq21.31 NA rs113326900 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7494 0.8321 0.3932 0.7654 0.4847 0.6912 0.7632 0.7371 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4299.89 144
X 88008423 88008423 A C exonic CPXCR1 NA nonsynonymous SNV CPXCR1:NM_001184771:exon3:c.A8C:p.Y3S,CPXCR1:NM_033048:exon3:c.A8C:p.Y3S exonic ENSG00000147183 NA nonsynonymous SNV ENSG00000147183:ENST00000276127:exon3:c.A8C:p.Y3S,ENSG00000147183:ENST00000373111:exon3:c.A8C:p.Y3S Xq21.31 NA rs5940915 0.9056 0.913642 0.9741 0.9141 0.859 0.9228 0.8774 0.43 NA NA NA NA NA NA 0.9024 0.9706 0.9095 0.9034 0.9425 0.8520 0.8739 0.8811 0.9067 0.9702 0.9214 0.9280 0.8911 0.8895 0.8990 0.8951 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 4068.87 123
X 88008807 88008807 G A exonic CPXCR1 NA nonsynonymous SNV CPXCR1:NM_001184771:exon3:c.G392A:p.R131H,CPXCR1:NM_033048:exon3:c.G392A:p.R131H exonic ENSG00000147183 NA nonsynonymous SNV ENSG00000147183:ENST00000276127:exon3:c.G392A:p.R131H,ENSG00000147183:ENST00000373111:exon3:c.G392A:p.R131H Xq21.31 NA rs5984611 0.3293 0.230464 0.1834 0.2672 0.3525 0.0393 0.3426 0.39 ID=COSM3759552;OCCURENCE=1(large_intestine),1(breast) NA NA NA NA NA 0.3144 0.1846 0.3465 0.4365 0.0245 0.3079 0.4072 0.3955 0.3403 0.1810 0.3141 0.0325 0.3219 0.4143 0.3038 0.3638 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9014.05 245
X 88009322 88009322 A G UTR3 CPXCR1 NM_001184771:c.*1A>G;NM_033048:c.*1A>G NA NA UTR3 ENSG00000147183 ENST00000276127:c.*1A>G;ENST00000373111:c.*1A>G NA NA Xq21.31 NA rs5984613 0.9069 0.913642 0.9741 0.9141 0.859 0.9228 0.8774 0.57 NA NA NA NA NA NA 0.9032 0.9711 0.9136 0.9135 0.9455 0.8503 0.8744 0.8887 0.8986 0.9709 0.9161 0.9256 0.8735 0.8828 0.8893 0.8841 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6080.87 171
X 89177673 89177673 G A exonic TGIF2LX NA nonsynonymous SNV TGIF2LX:NM_138960:exon2:c.G589A:p.V197I exonic ENSG00000153779 NA nonsynonymous SNV ENSG00000153779:ENST00000561129:exon1:c.G589A:p.V197I,ENSG00000153779:ENST00000283891:exon2:c.G589A:p.V197I Xq21.31 Score=0.98655;Name=chrY:3258605 rs2290380 0.7606 0.727417 0.9242 0.7939 0.6514 0.6597 0.5571 0.65 ID=COSM3759553;OCCURENCE=1(large_intestine),1(pancreas) NA NA NA NA NA 0.7560 0.9082 0.7707 0.6776 0.6556 0.7041 0.6944 0.7357 0.6990 0.9056 0.7857 0.6469 0.7136 0.6763 0.7352 0.5777 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 7717.56 250
X 91456467 91456467 C A intronic PCDH11X NA NA NA intronic ENSG00000102290 NA NA NA Xq21.31 NA rs4252207 0.1341 0.156026 0.0179 0.3473 0.2076 0.1754 0.1337 0.20 NA NA NA NA NA NA 0.1580 0.0354 0.3770 0.1944 0.1673 0.2620 0.1828 0.2191 0.2036 0.0350 0.4290 0.1906 0.2708 0.2018 0.2155 0.1206 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6643.03 192
X 91874407 91874407 T C UTR3 PCDH11X NM_001168360:c.*468T>C;NM_032968:c.*468T>C;NM_032969:c.*468T>C;NM_001168363:c.*468T>C;NM_001168362:c.*468T>C;NM_001168361:c.*1151T>C NA NA UTR3 ENSG00000102290 ENST00000373097:c.*468T>C;ENST00000373094:c.*468T>C NA NA Xq21.32 Score=0.986477;Name=chrY:5332187 rs3865941 NA 0.246623 0.3799 0.2977 0.1932 0.1832 0.1476 NA NA NA NA NA NA NA 0.2588 0.3643 0.3187 0.1022 0.1240 0.2782 0.2111 0.2188 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5958.07 178
X 91876677 91876677 C T UTR3 PCDH11X NM_001168360:c.*2738C>T;NM_032968:c.*2738C>T;NM_032969:c.*2738C>T;NM_001168363:c.*2738C>T;NM_001168362:c.*2738C>T;NM_001168361:c.*3421C>T NA NA UTR3 ENSG00000102290 ENST00000373097:c.*2738C>T;ENST00000373094:c.*2738C>T NA NA Xq21.32 Score=0.986477;Name=chrY:5332187 rs5984197 NA 0.357351 0.7358 0.3473 0.2167 0.1911 0.163 NA NA NA NA NA NA NA 0.3501 0.6750 0.3557 0.1429 0.1203 0.2711 0.2240 0.2205 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 957.94 75
X 91876778 91876778 A T UTR3 PCDH11X NM_001168360:c.*2839A>T;NM_032968:c.*2839A>T;NM_032969:c.*2839A>T;NM_001168363:c.*2839A>T;NM_001168362:c.*2839A>T;NM_001168361:c.*3522A>T NA NA UTR3 ENSG00000102290 ENST00000373097:c.*2839A>T;ENST00000373094:c.*2839A>T NA NA Xq21.32 Score=0.986477;Name=chrY:5332187 rs5984198 NA 0.357351 0.7358 0.3473 0.2167 0.1911 0.163 NA NA NA NA NA NA NA 0.3503 0.6720 0.3517 0.1436 0.1272 0.2698 0.2254 0.2234 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3568.42 118
X 92965277 92965277 G A UTR3 FAM133A NM_001171110:c.*112G>A;NM_001171109:c.*112G>A;NM_173698:c.*112G>A;NM_001171111:c.*112G>A NA NA UTR3 ENSG00000179083 ENST00000322139:c.*112G>A;ENST00000355813:c.*112G>A;ENST00000538690:c.*112G>A;ENST00000332647:c.*112G>A NA NA Xq21.32 NA rs183867427 NA 0.00344371 0.001 NA 0.0117 NA 0.0042 NA NA NA NA NA NA NA 0.0097 0.0010 0.0016 0 0 0.0268 0.0112 0.0195 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3958.66 116
X 96194485 96194485 A G intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs11795730 NA 0.465166 0.4467 0.3721 0.5587 0.3024 0.6323 NA NA NA NA NA NA NA 0.0223 0.0134 0.0265 0.0806 0.0056 0.0505 0.0273 0.0374 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 432.90 12
X 96197175 96197175 G A intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs5920973 0.9905 0.994967 0.9821 0.9981 1 1 1 0.98 NA NA NA NA NA NA 0.9930 0.9747 0.9950 1 1 1 0.9999 1 0.9972 0.9727 0.9985 1 1 1 0.9968 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6779.56 204
X 96213213 96213213 T C intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs5966792 NA 0.340662 0.0877 0.3015 0.5039 0.2997 0.5919 NA NA NA NA NA NA NA 0.3766 0.1231 0.2836 0.4674 0.3111 0.5132 0.4890 0.4727 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3104.69 93
X 96328148 96328148 G A intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs5921296 NA 0.0230464 NA 0.0401 0.0601 0.0039 0.0237 NA NA NA NA NA NA NA 0.0421 0.0075 0.0244 0.0794 0.0039 0.0667 0.0594 0.0441 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2727.04 76
X 96354863 96354863 A G intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs5920744 NA 0.118675 0.345 0.0916 0.047 0.0039 0.0209 NA NA NA NA NA NA NA 0.1147 0.2971 0.0519 0.0598 0.0038 0.0521 0.0494 0.0484 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3740.09 101
X 96396659 96396659 C T intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs363755 0.0375 0.0254305 0.014 0.0401 0.0418 0.0052 0.0348 0.025 NA NA NA NA NA NA 0.0393 0.0165 0.0232 0.0582 0.0029 0.0586 0.0513 0.0442 0.0402 0.0219 0.0139 0.0049 0.0538 0.0515 0.0429 0.0464 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3773.65 103
X 96603387 96603387 A - intronic DIAPH2 NA NA NA intronic ENSG00000147202 NA NA NA Xq21.33 NA rs112948938 NA 0.0590728 0.1675 0.0229 0.0392 NA 0.0181 NA NA NA NA NA NA NA 0.0613 0.1406 0.0251 0.0266 0 0.0431 0.0317 0.0431 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 679.62 19
X 96854426 96854426 A G UTR3 DIAPH2 NM_006729:c.*110A>G NA NA ncRNA_intronic ENSG00000236256 NA NA NA Xq21.33 NA rs20384 NA 0.0262252 0.005 0.0458 0.0783 NA 0.0139 NA NA NA NA NA NA NA 0.0486 0.0094 0.0277 0.0423 0 0.0932 0.0642 0.0677 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7521.45 240
X 96855166 96855166 - TTA UTR3 DIAPH2 NM_006729:c.*850_*851insTTA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000236256 NA NA NA Xq21.33 NA rs200799096 NA 0.0262252 0.005 0.0458 0.0783 NA 0.0139 NA NA NA NA NA NA NA 0.0479 0.0090 0.0265 0.0474 0 0.0939 0.0635 0.0656 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6073.92 108
X 96855474 96855474 - CTT UTR3 DIAPH2 NM_006729:c.*1158_*1159insCTT NA NA ncRNA_intronic ENSG00000236256 NA NA NA Xq21.33 NA rs201569155 NA 0.0262252 0.005 0.0458 0.0783 NA 0.0139 NA NA NA NA NA NA NA 0.0472 0.0096 0.0245 0.0474 0 0.0929 0.0622 0.0644 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8131.63 160
X 96856396 96856396 - ACTT downstream DIAPH2 dist=799 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000236256 NA NA NA Xq21.33 NA rs199832683 NA 0.0262252 0.005 0.0439 0.0783 0.0013 0.0139 NA NA NA NA NA NA NA 0.0474 0.0092 0.0242 0.0481 0 0.0925 0.0627 0.0667 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3630.24 59
X 99919733 99919733 G A intronic SRPX2 NA NA NA intronic ENSG00000102359 NA NA NA Xq22.1 NA rs2022475 0.7954 0.748344 0.3699 0.9008 0.9765 0.8442 0.8203 NA NA NA NA NA NA NA 0.8296 0.4581 0.9222 0.9840 0.8346 0.9853 0.9796 0.9419 0.8906 0.4860 0.9315 0.8482 0.9900 0.9786 0.9482 0.8512 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3081.92 81
X 99926122 99926122 G A UTR3 SRPX2 NM_014467:c.*138G>A NA NA UTR3 ENSG00000102359 ENST00000373004:c.*138G>A NA NA Xq22.1 NA rs5967163 NA 0.965563 0.8774 0.9866 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9626 0.8644 0.9919 0.9895 1 0.9996 0.9993 0.9889 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8707.03 245
X 99926390 99926390 T C downstream SRPX2 dist=94 NA NA downstream ENSG00000102359 dist=94 NA NA Xq22.1 NA rs5921621 NA 0.25351 0.1795 0.2691 0.2258 0.3089 0.3162 NA NA NA NA NA NA NA 0.2495 0.1531 0.2850 0.1739 0.2897 0.3421 0.2725 0.2985 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3774.87 119
X 99930886 99930886 - AC UTR3 SYTL4 NM_080737:c.*138_*139insGT;NM_001174068:c.*138_*139insGT;NM_001129896:c.*138_*139insGT NA NA UTR3 ENSG00000102362 ENST00000372989:c.*138_*139insGT;ENST00000276141:c.*138_*139insGT;ENST00000454200:c.*138_*139insGT;ENST00000455616:c.*138_*139insGT NA NA Xq22.1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5116 0.2874 0.5214 0.4496 0.3121 0.5888 0.6321 0.6017 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 613.24 57
X 99930892 99930892 T C UTR3 SYTL4 NM_080737:c.*133A>G;NM_001174068:c.*133A>G;NM_001129896:c.*133A>G NA NA UTR3 ENSG00000102362 ENST00000372989:c.*133A>G;ENST00000276141:c.*133A>G;ENST00000454200:c.*133A>G;ENST00000455616:c.*133A>G NA NA Xq22.1 NA rs4828041 NA 0.960795 0.8684 0.9924 0.9896 1 0.9944 NA NA NA NA NA NA NA 0.8542 0.5799 0.9188 0.9429 0.8307 0.9694 0.9679 0.9216 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1646.48 44
X 99936147 99936147 A G intronic SYTL4 NA NA NA intronic ENSG00000102362 NA NA NA Xq22.1 NA rs4828043 NA 0.461987 0.3619 0.5668 0.6136 0.3377 0.4958 NA NA NA NA NA NA NA 0.5747 0.3687 0.5981 0.4759 0.3231 0.7632 0.6606 0.6629 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 337.80 11
X 99941705 99941705 T C exonic SYTL4 NA nonsynonymous SNV SYTL4:NM_001174068:exon12:c.A1258G:p.I420V,SYTL4:NM_001129896:exon13:c.A1258G:p.I420V,SYTL4:NM_080737:exon14:c.A1258G:p.I420V exonic ENSG00000102362 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102362:ENST00000263033:exon12:c.A1258G:p.I420V,ENSG00000102362:ENST00000276141:exon12:c.A1258G:p.I420V,ENSG00000102362:ENST00000454200:exon12:c.A1264G:p.I422V,ENSG00000102362:ENST00000455616:exon13:c.A1258G:p.I420V,ENSG00000102362:ENST00000372989:exon14:c.A1258G:p.I420V Xq22.1 NA rs2022039 0.9139 0.932715 0.7597 0.979 0.9974 1 1 0.98 NA NA NA NA NA NA 0.9308 0.7494 0.9839 0.9894 1 0.9996 0.9989 0.9834 0.9754 0.7610 0.9918 1 1 0.9991 0.9889 0.9994 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 C2 domain hom 9517.81 250
X 99941980 99941980 T C intronic SYTL4 NA NA NA UTR3 ENSG00000102362 ENST00000372981:c.*1323A>G NA NA Xq22.1 NA rs2022040 NA 0.93298 0.7607 0.979 0.9974 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9299 0.7455 0.9839 0.9890 1 0.9996 0.9989 0.9819 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9246.26 241
X 100077193 100077193 C T intronic CSTF2 NA NA NA intronic ENSG00000101811 NA NA NA Xq22.1 NA rs2859168 0.4868 0.423841 0.3609 0.4828 0.5274 0.2945 0.4958 NA NA NA NA NA NA NA 0.4951 0.3914 0.5458 0.3444 0.2754 0.5319 0.5610 0.5528 0.5208 0.3859 0.5803 0.3058 0.5579 0.5561 0.5755 0.5559 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5045.66 137
X 100081914 100081914 G A intronic CSTF2 NA NA NA intronic ENSG00000101811 NA NA NA Xq22.1 NA rs3830149 NA 0.634967 0.9432 0.5687 0.5405 0.3848 0.6198 NA NA NA NA NA NA NA 0.6536 0.9060 0.6088 0.3617 0.3710 0.5448 0.5766 0.6036 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 640.52 18
X 100082984 100082984 G A intronic CSTF2 NA NA NA intronic ENSG00000101811 NA NA NA Xq22.1 NA rs779726529 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2.511e-05 0.0002 0 0 0 0 0 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3793.28 102
X 100088609 100088609 G A intronic CSTF2 NA NA NA intronic ENSG00000101811 NA NA NA Xq22.1 NA rs5967200 NA 0.635232 0.9442 0.5706 0.5405 0.3848 0.6184 NA NA NA NA NA NA NA 0.6534 0.9073 0.6085 0.3408 0.3761 0.5445 0.5762 0.6020 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 562.93 17
X 100098356 100098358 AAG - UTR3 NOX1 NM_007052:c.*585_*583delCTT;NM_013955:c.*585_*583delCTT;NM_001271815:c.*585_*583delCTT NA NA exonic ENSG00000007952 NA nonframeshift deletion ENSG00000007952:ENST00000372964:exon6:c.555_557del:p.185_186del Xq22.1 NA rs148448908 NA 0.554172 0.5603 0.5706 0.6332 0.3822 0.6323 NA ID=COSM5713399;OCCURENCE=3(central_nervous_system) NA NA NA NA NA 0.6266 0.5557 0.6087 0.4389 0.3726 0.7210 0.6679 0.6853 0.6370 0.5554 0.5694 0.4412 0.7256 0.6193 0.6357 0.6621 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3818.57 87
X 100105008 100105008 T C intronic NOX1 NA NA NA intronic ENSG00000007952 NA NA NA Xq22.1 NA rs1476011 NA 0.998411 1 1 0.9922 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9948 0.9997 0.9968 0.9842 1 0.9977 0.9910 0.9932 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4822.66 135
X 100105418 100105418 A G intronic NOX1 NA NA NA intronic ENSG00000007952 NA NA NA Xq22.1 NA rs5921669 0.6891 0.627285 0.8235 0.5954 0.6319 0.3822 0.6323 NA NA NA NA NA NA NA 0.6909 0.7988 0.6294 0.4494 0.3779 0.7214 0.6614 0.6815 0.6685 0.8015 0.6438 0.4444 0.7692 0.6422 0.5905 0.6957 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1731.17 46
X 100168373 100168376 ACAC - downstream XKRX dist=55 NA NA downstream ENSG00000182489 dist=55 NA NA Xq22.1 NA rs56001687 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.1781 0.2575 0.1995 0.1101 0.0135 0.1439 0.1601 0.1609 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1867.76 72
X 100242305 100242305 G A intronic ARL13A NA NA NA intronic ENSG00000174225 NA NA NA Xq22.1 NA rs5921702 NA 0.784371 0.5244 0.8588 0.8564 0.9568 0.8329 NA NA NA NA NA NA NA 0.7780 0.5645 0.9033 0.8930 0.9351 0.8668 0.8431 0.8545 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 926.73 30
X 100243459 100243459 G T intronic ARL13A NA NA NA exonic ENSG00000174225 NA nonsynonymous SNV ENSG00000174225:ENST00000450457:exon8:c.G837T:p.M279I Xq22.1 NA rs3934462 0.8970 0.913377 0.8634 0.9084 0.9086 0.966 0.9359 NA NA NA NA NA NA NA 0.8992 0.8641 0.9339 0.9508 0.9379 0.9036 0.9101 0.9129 0.9262 0.8725 0.9439 0.9533 0.9178 0.9255 0.9113 0.9453 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8146.01 243
X 100245606 100245606 A G UTR3 ARL13A NM_001162491:c.*29A>G NA NA exonic ENSG00000174225 NA synonymous SNV ENSG00000174225:ENST00000372953:exon6:c.A429G:p.P143P Xq22.1 NA rs6523438 0.8375 0.856424 0.7836 0.8836 0.8525 0.9594 0.8329 NA NA NA NA NA NA NA 0.8389 0.7995 0.9134 0.8919 0.9345 0.8603 0.8397 0.8565 0.8469 0.7999 0.8503 0.9427 0.8744 0.8610 0.8229 0.8267 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8056.59 248
X 100265552 100265552 T A UTR3 TRMT2B NM_001167972:c.*18A>T;NM_001167971:c.*18A>T;NM_001167970:c.*18A>T;NM_024917:c.*18A>T NA NA UTR3 ENSG00000188917 ENST00000545398:c.*18A>T;ENST00000338687:c.*18A>T;ENST00000372939:c.*18A>T;ENST00000372936:c.*18A>T;ENST00000372935:c.*18A>T NA NA Xq22.1 NA rs5921705 0.5403 0.404503 0.8205 0.25 0.4164 0.0497 0.3008 0.39 NA NA NA NA NA NA 0.4712 0.7743 0.2431 0.4946 0.0206 0.3350 0.3999 0.3680 0.3877 0.7737 0.1804 0.0326 0.3361 0.4221 0.3834 0.3449 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8849.49 233
X 100350684 100350684 A - UTR3 TMEM35A NM_021637:c.*739delA NA NA UTR3 ENSG00000126950 ENST00000372930:c.*739delA NA NA Xq22.1 NA rs34994578 NA 0.384636 0.1735 0.5134 0.5679 0.3586 0.4178 NA NA NA NA NA NA NA 0.4256 0.1950 0.4738 0.4863 0.4076 0.5038 0.5282 0.4958 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8718.87 219
X 100400023 100400023 A G intronic CENPI NA NA NA intronic ENSG00000102384 NA NA NA Xq22.1 NA rs2295376 0.8124 0.701987 0.9611 0.5992 0.7637 0.3966 0.6741 0.65 NA NA NA NA NA NA 0.7655 0.9333 0.5639 0.8111 0.4505 0.7035 0.7313 0.7018 0.7047 0.9340 0.4899 0.4197 0.6972 0.7450 0.7417 0.7081 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7428.81 196
X 100505617 100505617 G C intronic DRP2 NA NA NA intronic ENSG00000102385 NA NA NA Xq22.1 NA rs3747280 0.3442 0.279205 0.344 0.2538 0.3864 0.2382 0.1365 NA NA NA NA NA NA NA 0.3428 0.3192 0.2776 0.4521 0.2473 0.4086 0.3517 0.3208 0.3297 0.3233 0.2343 0.2620 0.4108 0.3707 0.3787 0.1695 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 405.15 14
X 100505881 100505881 C G intronic DRP2 NA NA NA intronic ENSG00000102385 NA NA NA Xq22.1 NA rs4827893 0.1685 0.106755 0.0937 0.1088 0.2285 0.0013 0.1058 0.19 NA NA NA NA NA NA 0.1830 0.0906 0.1429 0.3 0.0010 0.3184 0.2159 0.2235 0.1769 0.0887 0.1095 0.0023 0.3065 0.2225 0.2288 0.1442 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7317.78 197
X 100511098 100511098 C T intronic DRP2 NA NA NA intronic ENSG00000102385 NA NA NA Xq22.1 NA rs3213505 0.3450 0.280795 0.338 0.2786 0.3864 0.2448 0.1281 0.26 ID=COSM4417103;OCCURENCE=1(large_intestine),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA 0.3452 0.3248 0.2878 0.4474 0.2547 0.4100 0.3515 0.3283 0.3280 0.3266 0.2502 0.2570 0.4110 0.3652 0.3711 0.1805 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1447.93 45
X 100514986 100514986 G A intronic DRP2 NA NA NA intronic ENSG00000102385 NA NA NA Xq22.1 NA rs5967281 0.4860 0.419868 0.8016 0.2977 0.3943 0.2749 0.1574 0.25 NA NA NA NA NA NA 0.4642 0.7323 0.3083 0.4481 0.2726 0.4227 0.3611 0.3547 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5931.43 165
X 100515332 100515332 A G intronic DRP2 NA NA NA intronic ENSG00000102385 NA NA NA Xq22.1 NA rs5967282 NA 0.296159 0.345 0.2824 0.3943 0.2749 0.156 NA NA NA NA NA NA NA 0.3540 0.3253 0.3032 0.4481 0.2806 0.4230 0.3615 0.3497 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 793.91 21
X 100515792 100515792 A G UTR3 DRP2 NM_001171184:c.*182A>G;NM_001939:c.*182A>G NA NA UTR3 ENSG00000102385 ENST00000402866:c.*182A>G;ENST00000395209:c.*182A>G;ENST00000541709:c.*182A>G;ENST00000538510:c.*182A>G NA NA Xq22.1 NA rs4828078 NA 0.423841 0.8026 0.3225 0.3943 0.2762 0.1574 NA NA NA NA NA NA NA 0.4676 0.7353 0.3322 0.4663 0.2853 0.4214 0.3635 0.3601 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9374.67 250
X 100531204 100531204 T C intronic TAF7L NA NA NA intronic ENSG00000102387 NA NA NA Xq22.1 NA rs3761514 NA 0.287417 0.348 0.2481 0.389 0.267 0.1448 NA NA NA NA NA NA NA 0.3506 0.3273 0.2818 0.4545 0.2695 0.4239 0.3558 0.3413 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1317.20 38
X 100531437 100531437 C T exonic TAF7L NA synonymous SNV TAF7L:NM_001168474:exon10:c.G771A:p.E257E,TAF7L:NM_024885:exon10:c.G1029A:p.E343E exonic ENSG00000102387 NA synonymous SNV ENSG00000102387:ENST00000356784:exon10:c.G771A:p.E257E,ENSG00000102387:ENST00000372907:exon10:c.G1029A:p.E343E Xq22.1 NA rs770816410 NA NA NA NA NA NA NA NA ID=COSM3749780;OCCURENCE=3(large_intestine),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.141e-05 0 0 0 0 0 0 9.885e-05 Likely benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA het 593.69 45
X 100532924 100532924 A G intronic TAF7L NA NA NA intronic ENSG00000102387 NA NA NA Xq22.1 NA rs3788765 NA 0.316291 0.4546 0.25 0.3877 0.267 0.1476 NA NA NA NA NA NA NA 0.3731 0.4107 0.2827 0.4586 0.2729 0.4220 0.3549 0.3490 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 840.04 23
X 100532985 100532985 T C intronic TAF7L NA NA NA intronic ENSG00000102387 NA NA NA Xq22.1 NA rs3788764 0.3745 0.313907 0.4457 0.25 0.3877 0.267 0.1476 NA NA NA NA NA NA NA 0.3721 0.4090 0.2827 0.4521 0.2681 0.4223 0.3546 0.3453 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1371.10 38
X 100536813 100536813 A G intronic TAF7L NA NA NA intronic ENSG00000102387 NA NA NA Xq22.1 NA rs367746417 9.5e-05 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.144e-05 0 0 0 0 2.09e-05 0 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7307.43 219
X 100547933 100547933 A G exonic TAF7L NA nonsynonymous SNV TAF7L:NM_024885:exon1:c.T101C:p.L34P exonic ENSG00000102387 NA nonsynonymous SNV ENSG00000102387:ENST00000372907:exon1:c.T101C:p.L34P Xq22.1 NA rs5951328 0.9917 0.994967 1 0.9962 0.9883 1 0.9889 0.98 NA NA NA NA NA NA 0.9899 0.9975 0.9984 1 1 0.9878 0.9847 0.9887 0.9905 0.9985 0.9965 1 0.9817 0.9866 0.9968 0.9939 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 8219.44 245
X 100604757 100604757 T G UTR3 BTK NM_001287344:c.*116A>C;NM_000061:c.*116A>C;NM_001287345:c.*116A>C NA NA UTR3 ENSG00000010671 ENST00000372880:c.*116A>C;ENST00000308731:c.*116A>C NA NA Xq22.1 NA rs700 NA 0.268874 0.0658 0.2557 0.5209 0.2644 0.2981 NA NA 352708 X-linked_agammaglobulinemia|Isolated_Growth_Hormone_Deficiency MedGen:C0221026,OMIM:300755,Orphanet:ORPHA47,SNOMED_CT:65880007|MedGen:C0271563 criteria_provided,_single_submitter Benign 0.3647 0.1094 0.2288 0.4890 0.2523 0.5130 0.4825 0.4388 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4080.09 105
X 100609547 100609547 G A intronic BTK NA NA NA intronic ENSG00000010671 NA NA NA Xq22.1 NA rs2071223 NA 0.787815 0.9771 0.7156 0.6684 0.6911 0.8064 NA NA NA NA NA NA NA 0.7435 0.9419 0.7395 0.6649 0.6888 0.6811 0.6592 0.6756 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1053.81 32
X 100617372 100617372 T C intronic BTK NA NA NA intronic ENSG00000010671 NA NA NA Xq22.1 NA rs2071222 NA 0.793907 0.9801 0.7557 0.7454 0.606 0.8134 NA NA NA NA NA NA NA 0.7996 0.9568 0.7593 0.7278 0.5849 0.7372 0.7555 0.7311 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 423.26 14
X 100740238 100740238 - G intergenic RPL36A-HNRNPH2;ARMCX4 dist=71110;dist=2793 NA NA intronic ENSG00000196440 NA NA NA Xq22.1 NA rs11370974 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1217.43 29
X 100742272 100742272 T C upstream ARMCX4 dist=759 NA NA intronic ENSG00000196440 NA NA NA Xq22.1 NA rs2253062 NA 0.619073 0.7278 0.6412 0.7141 0.4791 0.4986 NA NA NA NA NA NA NA 0.7018 0.7410 0.5856 0.7542 0.4645 0.6851 0.7173 0.6378 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2643.05 81
X 100742551 100742551 G A upstream ARMCX4 dist=480 NA NA intronic ENSG00000196440 NA NA NA Xq22.1 NA rs2361298 NA 0.44106 0.2114 0.5573 0.6802 0.4516 0.4109 NA NA NA NA NA NA NA 0.5437 0.2600 0.4935 0.6480 0.4467 0.6679 0.6757 0.5756 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3129.24 84
X 100743037 100743037 C T UTR5 ARMCX4 NM_001256155:c.-540C>T NA NA exonic ENSG00000196440 NA synonymous SNV ENSG00000196440:ENST00000354842:exon5:c.C81T:p.Y27Y,ENSG00000196440:ENST00000442270:exon5:c.C81T:p.Y27Y,ENSG00000196440:ENST00000445416:exon5:c.C81T:p.Y27Y,ENSG00000196440:ENST00000452188:exon5:c.C117T:p.Y39Y,ENSG00000196440:ENST00000455331:exon5:c.C81T:p.Y27Y,ENSG00000196440:ENST00000433011:exon8:c.C117T:p.Y39Y Xq22.1 NA rs963618 NA 0.659868 0.8644 0.6508 0.7141 0.4869 0.507 NA NA NA NA NA NA NA 0.7284 0.8517 0.5902 0.6831 0.4610 0.6854 0.7111 0.6397 0.6600 0.8481 0.6062 0.4506 0.7117 0.7389 0.5954 0.5482 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8518.64 245
X 100743826 100743826 A G exonic ARMCX4 NA nonsynonymous SNV ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.A250G:p.R84G exonic ENSG00000196440 NA nonsynonymous SNV ENSG00000196440:ENST00000423738:exon2:c.A250G:p.R84G,ENSG00000196440:ENST00000354842:exon6:c.A526G:p.R176G,ENSG00000196440:ENST00000452188:exon6:c.A562G:p.R188G,ENSG00000196440:ENST00000455331:exon6:c.A526G:p.R176G,ENSG00000196440:ENST00000433011:exon9:c.A562G:p.R188G Xq22.1 NA rs5951332 NA 0.619338 0.7298 0.6355 0.7115 0.4791 0.5042 NA NA NA NA NA NA NA 0.6954 0.7422 0.5816 0.6935 0.4675 0.6708 0.7090 0.6236 0.6437 0.7607 0.5986 0.4417 0.6990 0.7412 0.5778 0.5419 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9615.37 250
X 100809673 100809673 - AA UTR3 ARMCX1 NM_016608:c.*398_*399insAA NA NA UTR3 ENSG00000126947 ENST00000372829:c.*398_*399insAA NA NA Xq22.1 NA rs369088658 NA 0.390993 0.3719 0.3989 0.5705 0.288 0.3301 NA NA NA NA NA NA NA 0.4094 0.2093 0.3225 0.4140 0.2692 0.5347 0.5171 0.4619 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7361.54 243
X 100914185 100914185 T C intronic ARMCX2 NA NA NA intronic ENSG00000184867 NA NA NA Xq22.1 NA rs7877615 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1.0000 1 1 1 1 1 0.9999 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 440.73 15
X 100914700 100914700 - C intronic ARMCX2 NA NA NA intronic ENSG00000184867 NA NA NA Xq22.1 NA rs112011535 NA 0.999735 0.999 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 901.18 23
X 101101448 101101448 A G intronic NXF5 NA NA NA intronic ENSG00000126952 NA NA NA Xq22.1 Score=0.919145;Name=chrX:101567345 rs2157121 NA 0.985695 0.997 0.9485 0.9726 1 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA 0.9758 0.9946 0.9055 0.9574 1 0.9616 0.9715 0.9657 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 735.04 20
X 101138792 101138792 T C exonic ZMAT1 NA nonsynonymous SNV ZMAT1:NM_001011657:exon7:c.A1607G:p.Q536R,ZMAT1:NM_001282401:exon9:c.A1094G:p.Q365R,ZMAT1:NM_001282400:exon10:c.A1094G:p.Q365R exonic ENSG00000166432 NA nonsynonymous SNV ENSG00000166432:ENST00000540921:exon6:c.A1607G:p.Q536R,ENSG00000166432:ENST00000372782:exon7:c.A1607G:p.Q536R,ENSG00000166432:ENST00000458570:exon9:c.A1094G:p.Q365R Xq22.1 NA rs5944882 NA 1 1 1 1 1 1 1 ID=COSM4590056,COSM4590055;OCCURENCE=23(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 1.0000 1 1 1 1 1.0000 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8310.95 250
X 101141777 101141777 C - intronic ZMAT1 NA NA NA intronic ENSG00000166432 NA NA NA Xq22.1 NA rs67953349 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 328.27 10
X 101396812 101396812 G T intronic TCEAL6 NA NA NA intronic ENSG00000204071 NA NA NA Xq22.1 Score=0.922427;Name=chrX:101379784 rs57096787 NA 0.535364 0.2363 0.6088 0.3864 0.8717 0.7006 NA NA NA NA NA NA NA 0.3882 0.2658 0.5960 0.3444 0.8992 0.4170 0.3833 0.4715 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2790.13 87
X 101396813 101396813 G A intronic TCEAL6 NA NA NA intronic ENSG00000204071 NA NA NA Xq22.1 Score=0.922427;Name=chrX:101379784 rs60206377 NA 0.535364 0.2363 0.6088 0.3864 0.8717 0.7006 NA NA NA NA NA NA NA 0.3881 0.2657 0.5946 0.3444 0.9013 0.4168 0.3827 0.4721 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3046.32 86
X 101410777 101410777 G C intronic BEX5 NA NA NA intronic ENSG00000184515 NA NA NA Xq22.1 NA rs929009 NA 0.740662 0.6481 0.7519 0.5666 0.9908 0.7813 NA NA NA NA NA NA NA 0.6301 0.6545 0.7152 0.4860 0.9921 0.6329 0.5754 0.6555 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1516.82 40
X 101410822 101410822 - C intronic BEX5 NA NA NA intronic ENSG00000184515 NA NA NA Xq22.1 NA rs11451071 NA 0.999735 0.999 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9999 0.9997 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2816.09 78
X 101410995 101410995 T C upstream BEX5 dist=9 NA NA UTR5 ENSG00000184515 ENST00000333643:c.-1758A>G NA NA Xq22.1 NA rs6621362 NA 0.740397 0.6481 0.75 0.5666 0.9908 0.7813 NA NA NA NA NA NA NA 0.6291 0.6534 0.7099 0.4971 0.9918 0.6377 0.5738 0.6466 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8900.56 239
X 101428516 101428516 - C intergenic BEX5;TCP11X2 dist=17530;dist=41764 NA NA ncRNA_intronic ENSG00000251525 NA NA NA Xq22.1 Score=0.928953;Name=chrX:101713826 rs11392818 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3184.61 77
X 101622534 101622534 - GA intronic NXF2;NXF2B NA NA NA intronic ENSG00000185945 NA NA NA Xq22.1 Score=0.999267;Name=chrX:101452530 rs781973647 NA 0.392318 0.1715 0.4714 0.2859 0.6387 0.4944 NA NA NA NA NA NA NA 0.2738 0.1637 0.4228 0.2356 0.7774 0.2449 0.2840 0.3560 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 607.58 19
X 101913598 101913598 A - UTR3 GPRASP1 NM_001099410:c.*569delA;NM_014710:c.*569delA;NM_001099411:c.*569delA;NM_001184727:c.*569delA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000270050;ENSG00000271147 NA NA NA Xq22.1 NA rs11309851 NA 0.508609 0.8146 0.271 0.2885 0.4542 0.5474 NA NA NA NA NA NA NA 0.4528 0.7569 0.2789 0.2705 0.4606 0.4431 0.2821 0.375 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2516.09 204
X 102082173 102082173 C T ncRNA_intronic LINC00630 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000223546 NA NA NA Xq22.1 NA rs4907856 NA 0.628874 0.3559 0.876 0.9138 0.6335 0.5209 NA NA NA NA NA NA NA 0.7440 0.4018 0.8779 0.9235 0.6016 0.8574 0.9014 0.8203 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1482.20 45
X 102120342 102120342 A G ncRNA_intronic LINC00630 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000223546 NA NA NA Xq22.1 NA rs5945905 NA 0.912318 0.985 0.8282 0.7885 0.9987 0.9123 NA NA NA NA NA NA NA 0.8589 0.9642 0.8614 0.7845 0.9990 0.8532 0.7921 0.8071 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8039.95 250
X 102339606 102339606 T C intronic NXF3 NA NA NA intronic ENSG00000147206 NA NA NA Xq22.1 NA rs1029305 0.7860 0.817748 0.9811 0.8225 0.6775 0.8534 0.6978 NA NA NA NA NA NA NA 0.7653 0.9516 0.7553 0.5924 0.8393 0.6524 0.6894 0.6987 0.7416 0.9447 0.7884 0.8480 0.6662 0.6935 0.7166 0.7128 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6535.56 193
X 102379083 102379083 T C intergenic NXF3;BEX4 dist=31061;dist=90937 NA NA intergenic ENSG00000147206;ENSG00000200662 dist=30926;dist=31965 NA NA Xq22.1 NA rs4907873 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6638.69 173
X 102379133 102379133 A G intergenic NXF3;BEX4 dist=31111;dist=90887 NA NA intergenic ENSG00000147206;ENSG00000200662 dist=30976;dist=31915 NA NA Xq22.1 NA rs5945941 NA 0.173775 0.1725 0.1641 0.3499 0.0105 0.1685 NA NA NA NA NA NA NA 0.2736 0.1968 0.1158 0.2649 0.0060 0.3092 0.3423 0.2817 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5001.67 135
X 102585902 102585902 G C UTR5 TCEAL7 NM_152278:c.-430G>C NA NA UTR5 ENSG00000182916 ENST00000332431:c.-430G>C NA NA Xq22.1 NA rs1045761 NA 0.704636 0.9492 0.645 0.4856 0.5707 0.7827 NA NA NA NA NA NA NA 0.5996 0.9026 0.6699 0.6133 0.5813 0.4443 0.4724 0.5234 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3826.05 103
X 102661216 102661216 C A intergenic BEX3;RAB40A dist=28124;dist=93465 NA NA intergenic ENSG00000166681;ENSG00000234405 dist=28211;dist=91235 NA NA Xq22.2 NA rs2983095 NA 0.265695 0.3141 0.229 0.3734 0.0903 0.2967 NA NA NA NA NA NA NA 0.3360 0.3496 0.1974 0.3242 0.0798 0.2755 0.3797 0.3048 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1569.73 53
X 102755551 102755551 T A exonic RAB40A NA nonsynonymous SNV RAB40A:NM_080879:exon3:c.A134T:p.H45L exonic ENSG00000172476 NA nonsynonymous SNV ENSG00000172476:ENST00000372633:exon1:c.A134T:p.H45L,ENSG00000172476:ENST00000304236:exon3:c.A134T:p.H45L Xq22.2 Score=0.918743;Name=chrX:102190370 rs1180895 0.2019 0.095894 0.0459 0.1336 0.2467 0.0065 0.0724 0.24 ID=COSM3759319;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.1729 0.0659 0.1038 0.2778 0.0020 0.1760 0.2501 0.1826 0.1868 0.0721 0.0827 0.0026 0.1846 0.2690 0.1896 0.1114 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase;Small GTP-binding protein domain hom 8370.12 231
X 102809126 102809126 T G ncRNA_intronic LOC105373300 NA NA NA intergenic ENSG00000172476;ENSG00000133142 dist=34709;dist=22033 NA NA Xq22.2 NA rs5945694 NA 0.13298 0.0867 0.1603 0.2807 0.0105 0.1504 NA NA NA NA NA NA NA 0.2091 0.1149 0.1180 0.3202 0.0079 0.2250 0.2803 0.2208 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1483.30 73
X 102840421 102840421 G T UTR5 TCEAL4 NM_001305842:c.-1183G>T;NM_001305841:c.-1183G>T;NM_024863:c.-1183G>T;NM_001305840:c.-1183G>T;NM_001006937:c.-1183G>T;NM_001006935:c.-1183G>T NA NA UTR5 ENSG00000133142 ENST00000468024:c.-1183G>T NA NA Xq22.2 NA rs221931 NA 0.662252 0.9372 0.6126 0.4817 0.4764 0.7047 NA NA NA NA NA NA NA 0.6026 0.9023 0.6361 0.4655 0.4632 0.4234 0.5038 0.4872 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 780.42 22
X 102842041 102842041 T C exonic TCEAL4 NA synonymous SNV TCEAL4:NM_001305841:exon2:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_001006935:exon3:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_001006937:exon3:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_001305842:exon3:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_024863:exon3:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_001305840:exon4:c.T438C:p.H146H,TCEAL4:NM_001300901:exon5:c.T867C:p.H289H exonic ENSG00000133142 NA synonymous SNV ENSG00000133142:ENST00000415568:exon2:c.T438C:p.H146H,ENSG00000133142:ENST00000468024:exon3:c.T438C:p.H146H,ENSG00000133142:ENST00000472484:exon3:c.T438C:p.H146H,ENSG00000133142:ENST00000472745:exon3:c.T438C:p.H146H,ENSG00000133142:ENST00000494801:exon3:c.T438C:p.H146H,ENSG00000133142:ENST00000372629:exon5:c.T867C:p.H289H Xq22.2 Score=0.924164;Name=chrX:101381166 rs11010 0.3972 0.258808 0.4706 0.2233 0.3303 0.0406 0.1448 0.32 ID=COSM1464551;OCCURENCE=1(large_intestine) NA NA NA NA NA 0.3423 0.4646 0.1637 0.3978 0.0284 0.2560 0.3409 0.2732 0.2889 0.4686 0.1211 0.0300 0.2609 0.3523 0.2690 0.1757 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7595.46 221
X 103031700 103031700 - G intronic PLP1 NA NA NA intronic ENSG00000123560 NA NA NA Xq22.2 NA rs11371342 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9936 0.9768 1 1 1 1 0.9997 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3087.85 89
X 103040400 103040400 T C intronic PLP1 NA NA NA intronic ENSG00000123560 NA NA NA Xq22.2 NA rs2233696 NA 0.445563 0.6461 0.4943 0.4413 0.3639 0.2214 NA NA NA NA NA NA NA 0.4882 0.6162 0.5041 0.6011 0.3546 0.4209 0.4464 0.4440 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 873.13 25
X 103042882 103042882 T C exonic PLP1 NA synonymous SNV PLP1:NM_000533:exon4:c.T609C:p.D203D,PLP1:NM_001305004:exon4:c.T444C:p.D148D,PLP1:NM_199478:exon4:c.T504C:p.D168D,PLP1:NM_001128834:exon5:c.T609C:p.D203D exonic ENSG00000123560 NA synonymous SNV ENSG00000123560:ENST00000303958:exon4:c.T609C:p.D203D,ENSG00000123560:ENST00000361621:exon4:c.T504C:p.D168D,ENSG00000123560:ENST00000418604:exon5:c.T609C:p.D203D Xq22.2 NA rs1126707 0.2451 0.206623 0.0828 0.3626 0.2768 0.2291 0.1671 0.39 ID=COSM1464568;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue) 99139 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.2447 0.1131 0.3903 0.4595 0.2507 0.2563 0.3001 0.2877 0.2789 0.1183 0.4187 0.2500 0.2498 0.3046 0.2737 0.1962 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8056.65 241
X 103046527 103046527 G - UTR3 PLP1 NM_001128834:c.*1001delG;NM_000533:c.*1001delG;NM_199478:c.*1001delG;NM_001305004:c.*1001delG NA NA UTR3 ENSG00000123560 ENST00000418604:c.*1001delG;ENST00000361621:c.*1001delG;ENST00000303958:c.*1001delG NA NA Xq22.2 NA rs11317331 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1.0000 0.9998 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7515.05 249
X 103172257 103172257 A G ncRNA_exonic LOC100128594 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000231728 NA NA NA Xq22.2 NA rs112518483 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0009 0.0003 0.0059 0 0 0 0.0014 0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 347.92 10
X 103217871 103217871 G C intronic TMSB15B NA NA NA UTR5 ENSG00000158427 ENST00000436583:c.-1225G>C NA NA Xq22.2 NA rs56362431 NA 0.125563 0.0179 0.1011 0.2389 0.212 0.0808 NA NA NA NA NA NA NA 0.1758 0.0605 0.0956 0.2065 0.1780 0.2468 0.2261 0.1835 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9600.71 246
X 103267865 103267865 C T exonic H2BFWT NA nonsynonymous SNV H2BFWT:NM_001002916:exon1:c.G368A:p.R123H exonic ENSG00000123569 NA nonsynonymous SNV ENSG00000123569:ENST00000217926:exon1:c.G368A:p.R123H Xq22.2 NA rs553509 0.6376 0.580927 0.5773 0.4103 0.6684 0.6073 0.5891 0.64 ID=COSM4998301;OCCURENCE=2(pancreas) NA NA NA NA NA 0.6274 0.5822 0.3290 0.6685 0.6334 0.6619 0.6627 0.5944 0.5977 0.5903 0.2741 0.5975 0.6334 0.6645 0.5774 0.5716 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 6444.77 179
X 103268333 103268333 G A upstream H2BFWT dist=74 NA NA exonic ENSG00000101812 NA nonsynonymous SNV ENSG00000101812:ENST00000243297:exon1:c.G65A:p.R22H Xq22.2 NA rs578953 NA 0.13298 0.0449 0.105 0.2389 0.212 0.0794 NA ID=COSM4966678;OCCURENCE=1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(prostate) NA NA NA NA NA 0.1830 0.0822 0.0945 0.1967 0.1760 0.2477 0.2293 0.1838 0.1796 0.0889 0.1412 0.2212 0.2747 0.2554 0.2115 0.0940 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2880.60 92
X 103348397 103348397 - C UTR3 SLC25A53 NM_001012755:c.*619_*620insG NA NA UTR3 ENSG00000176274 ENST00000357421:c.*619_*620insG NA NA Xq22.2 Score=0.924513;Name=chrX:103172644 rs112550491 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9998 0.9993 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 10498.44 249
X 103358090 103358090 T C intronic SLC25A53;ZCCHC18 NA NA NA intronic ENSG00000166707;ENSG00000176274 NA NA NA Xq22.2 Score=0.924513;Name=chrX:103172644 rs2051586 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2986.79 88
X 103401770 103401770 A C upstream SLC25A53 dist=62 NA NA upstream ENSG00000176274 dist=62 NA NA Xq22.2 NA rs7882194 NA 0.621457 0.7886 0.4198 0.6005 0.6296 0.5487 NA NA NA NA NA NA NA 0.6164 0.7746 0.3684 0.6341 0.6522 0.5795 0.5559 0.5451 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4462.96 142
X 103420586 103420586 T C intronic FAM199X NA NA NA intronic ENSG00000123575 NA NA NA Xq22.2 NA rs12009967 NA 0.093245 0.012 0.084 0.2415 0.0772 0.0724 NA NA NA NA NA NA NA 0.1634 0.0437 0.0835 0.1809 0.0674 0.2475 0.2232 0.1751 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2958.05 94
X 104464277 104464277 A - exonic;splicing TEX13A;TEX13A NM_001291277:exon4:c.598+2T>-;NM_031274:exon4:c.598+2T>- frameshift deletion TEX13A:NM_001291277:exon5:c.599delT:p.V200fs,TEX13A:NM_031274:exon5:c.599delT:p.V200fs exonic ENSG00000133149 NA frameshift deletion ENSG00000133149:ENST00000372575:exon3:c.601delT:p.W201fs,ENSG00000133149:ENST00000372578:exon3:c.601delT:p.W201fs,ENSG00000133149:ENST00000413579:exon4:c.600delT:p.V200fs Xq22.3 NA rs375033944 NA 1 1 1 1 1 1 NA ID=COSM3723844,COSM3723845;OCCURENCE=2(upper_aerodigestive_tract),6(central_nervous_system) NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 0.9997 0.9998 0.9997 0.9996 0.9982 0.9998 1 0.9998 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 524.25 19
X 104464282 104464282 C - splicing TEX13A NM_001291277:exon3:c.595+1G>-;NM_001291277:exon4:c.596-1G>-;NM_031274:exon3:c.595+1G>-;NM_031274:exon4:c.596-1G>- NA NA exonic;splicing ENSG00000133149;ENSG00000133149 ENST00000413579:exon3:c.594+2G>- frameshift deletion ENSG00000133149:ENST00000372575:exon3:c.596delG:p.G199fs,ENSG00000133149:ENST00000372578:exon3:c.596delG:p.G199fs,ENSG00000133149:ENST00000413579:exon4:c.595delG:p.D199fs Xq22.3 NA rs367644904 NA NA NA NA NA NA NA NA ID=COSM3723846,COSM3723847;OCCURENCE=2(upper_aerodigestive_tract),6(central_nervous_system) NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 0.9996 0.9998 0.9993 0.9998 0.9984 0.9997 1 0.9997 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 630.92 26
X 105132225 105132225 T C intronic NRK NA NA NA intronic ENSG00000123572 NA NA NA Xq22.3 NA rs17332342 NA 0.0249007 0.002 0.0267 0.0927 NA 0.0097 NA NA NA NA NA NA NA 0.0646 0.0155 0.0394 0.0691 0 0.0742 0.0966 0.0744 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3931.61 107
X 105153001 105153001 A G exonic NRK NA synonymous SNV NRK:NM_198465:exon13:c.A1368G:p.K456K exonic ENSG00000123572 NA synonymous SNV ENSG00000123572:ENST00000243300:exon13:c.A1368G:p.K456K,ENSG00000123572:ENST00000428173:exon13:c.A1371G:p.K457K Xq22.3 NA rs209372 NA 1 1 1 1 1 1 NA ID=COSM4594518;OCCURENCE=1(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 1.0000 1 1 1 1 1 0.9999 1 1.0000 1 1 1 1 1.0000 1 1 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 7784.27 228
X 105179132 105179132 C T intronic NRK NA NA NA intronic ENSG00000123572 NA NA NA Xq22.3 NA rs209095 0.7100 0.541457 0.9472 0.3626 0.5849 0.2421 0.3774 NA NA NA NA NA NA NA 0.6329 0.9157 0.3175 0.6845 0.2349 0.4673 0.5774 0.5272 0.5312 0.9139 0.2454 0.2231 0.4425 0.5956 0.4918 0.4255 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4008.34 119
X 105202600 105202600 A T UTR3 NRK NM_198465:c.*3008A>T NA NA UTR3 ENSG00000123572 ENST00000428173:c.*3008A>T;ENST00000243300:c.*3008A>T NA NA Xq22.3 NA rs209111 NA 0.541457 0.9462 0.3645 0.5849 0.2408 0.3788 NA NA NA NA NA NA NA 0.6320 0.9163 0.3256 0.6740 0.2275 0.4657 0.5768 0.5224 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4039.93 125
X 105415129 105415129 A G UTR5 MUM1L1 NM_152423:c.-34297A>G;NM_001171020:c.-34297A>G NA NA UTR5 ENSG00000157502 ENST00000337685:c.-34297A>G;ENST00000357175:c.-34297A>G NA NA Xq22.3 NA rs5916976 NA 0.98543 0.999 0.9943 0.9739 1 0.9568 NA NA NA NA NA NA NA 0.9875 0.9975 0.9855 0.9947 1 0.9826 0.9823 0.9821 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8988.06 250
X 106367102 106367102 G A UTR3 NUP62CL NM_017681:c.*503C>T NA NA UTR3 ENSG00000198088 ENST00000372466:c.*503C>T;ENST00000372461:c.*688C>T;ENST00000484614:c.*688C>T NA NA Xq22.3 NA rs1285582 NA 0.563444 0.8903 0.4943 0.4648 0.4398 0.3942 NA NA NA NA NA NA NA 0.5584 0.8260 0.4700 0.6237 0.4870 0.4766 0.4439 0.5028 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8720 250
X 107019297 107019297 - G upstream TSC22D3 dist=79 NA NA UTR5 ENSG00000157514 ENST00000502650:c.-649_-648insC NA NA Xq22.3 NA rs66853123 NA 0.998675 0.995 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 692.53 21
X 107328436 107328436 G A intronic PSMD10 NA NA NA intronic ENSG00000101843 NA NA NA Xq22.3 Score=0.91251;Name=chr3:186479102 rs807178 0.7617 0.810861 0.9721 0.7786 0.6436 0.839 0.7577 NA NA NA NA NA NA NA 0.7827 0.9446 0.7994 0.6096 0.8536 0.7256 0.7026 0.7634 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5254.04 144
X 107330842 107330842 G T intronic PSMD10 NA NA NA intronic ENSG00000101843 NA NA NA Xq22.3 Score=0.91251;Name=chr3:186479102 rs59547029 NA 0.232318 0.3001 0.1317 0.3773 0.0497 0.2507 NA NA NA NA NA NA NA 0.3852 0.2983 0.1469 0.3352 0.0485 0.5592 0.4358 0.4209 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1727.26 61
X 107331894 107331894 A G intronic PSMD10 NA NA NA intronic ENSG00000101843 NA NA NA Xq22.3 NA rs807180 NA 0.394172 0.7149 0.2195 0.4347 0.1571 0.2827 NA NA NA NA NA NA NA 0.5370 0.7025 0.2253 0.3842 0.2020 0.5920 0.4877 0.4882 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 434.63 12
X 107332134 107332134 A - intronic PSMD10 NA NA NA intronic ENSG00000101843 NA NA NA Xq22.3 NA rs201894843 NA 0.296689 0.3719 0.1775 0.4321 0.1571 0.2827 NA NA NA NA NA NA NA 0.4449 0.3670 0.1963 0.3842 0.2010 0.5985 0.4875 0.4807 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1663.25 70
X 107335261 107335261 A C UTR5 ATG4A NM_001321287:c.-39267A>C NA NA intronic ENSG00000101844 NA NA NA Xq22.3 NA rs807182 NA 0.394437 0.7129 0.2214 0.4373 0.1571 0.2827 NA NA NA NA NA NA NA 0.5391 0.7020 0.2230 0.3873 0.2022 0.5972 0.4910 0.4901 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 365.68 10
X 107393330 107393330 - G intronic ATG4A NA NA NA intronic ENSG00000101844;ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs3215492 0.5472 0.390728 0.7039 0.2176 0.436 0.1571 0.2799 NA NA NA NA NA NA NA 0.5338 0.6908 0.2190 0.3799 0.1983 0.5968 0.4889 0.4889 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5884.71 148
X 107396365 107396365 G A intronic ATG4A NA NA NA intronic ENSG00000101844;ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1883411 0.5452 0.389934 0.7029 0.2176 0.4347 0.1571 0.2786 NA NA NA NA NA NA NA 0.5368 0.6941 0.2215 0.3830 0.2071 0.5989 0.4899 0.4888 0.4407 0.6899 0.1848 0.1719 0.6184 0.4782 0.4709 0.3322 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4509.49 149
X 107399421 107399421 T C UTR3 COL4A6 NM_001287758:c.*809A>G;NM_001287759:c.*809A>G;NM_033641:c.*809A>G;NM_001847:c.*809A>G;NM_001287760:c.*809A>G NA NA UTR3 ENSG00000197565 ENST00000372216:c.*809A>G;ENST00000334504:c.*809A>G;ENST00000394872:c.*809A>G;ENST00000538570:c.*809A>G;ENST00000545689:c.*809A>G NA NA Xq22.3 NA rs5973850 NA 0.382252 0.676 0.2099 0.436 0.1571 0.2799 NA NA NA NA NA NA NA 0.5306 0.6753 0.2150 0.3681 0.2 0.5978 0.4904 0.4895 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8373.81 244
X 107399513 107399513 A G UTR3 COL4A6 NM_001287758:c.*717T>C;NM_001287759:c.*717T>C;NM_033641:c.*717T>C;NM_001847:c.*717T>C;NM_001287760:c.*717T>C NA NA UTR3 ENSG00000197565 ENST00000372216:c.*717T>C;ENST00000334504:c.*717T>C;ENST00000394872:c.*717T>C;ENST00000538570:c.*717T>C;ENST00000545689:c.*717T>C NA NA Xq22.3 NA rs1042071 NA 0.382252 0.677 0.2099 0.436 0.1571 0.2786 NA NA NA NA NA NA NA 0.5317 0.6762 0.2119 0.3810 0.2059 0.5985 0.4905 0.4910 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6938.89 214
X 107415825 107415825 T C intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs2881142 0.9758 0.979073 0.9272 0.9885 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9828 0.9374 0.9949 1 1 1 0.9998 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8665.01 242
X 107418281 107418281 C T intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs2295914 0.6830 0.493775 0.4826 0.4046 0.7467 0.2723 0.5404 0.77 NA NA NA NA NA NA 0.6887 0.5331 0.3830 0.7283 0.3118 0.8471 0.7840 0.7290 0.6459 0.5229 0.3073 0.3077 0.8404 0.7744 0.7384 0.5625 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7960.84 214
X 107418906 107418906 A G exonic COL4A6 NA synonymous SNV COL4A6:NM_001287759:exon29:c.T2808C:p.R936R,COL4A6:NM_001287760:exon29:c.T2808C:p.R936R,COL4A6:NM_001847:exon29:c.T2811C:p.R937R,COL4A6:NM_033641:exon29:c.T2808C:p.R936R,COL4A6:NM_001287758:exon30:c.T2859C:p.R953R exonic ENSG00000197565 NA synonymous SNV ENSG00000197565:ENST00000334504:exon29:c.T2808C:p.R936R,ENSG00000197565:ENST00000372216:exon29:c.T2811C:p.R937R,ENSG00000197565:ENST00000394872:exon29:c.T2811C:p.R937R,ENSG00000197565:ENST00000538570:exon29:c.T2808C:p.R936R,ENSG00000197565:ENST00000545689:exon29:c.T2808C:p.R936R Xq22.3 NA rs4623610 0.9831 0.983841 0.9442 0.9905 1 1 1 0.95 NA 257731 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.9878 0.9552 0.9967 1 1 1 0.9999 0.9986 0.9951 0.9526 0.9983 1 1 0.9999 0.9984 0.9997 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 1 NA hom 5957.06 172
X 107423675 107423678 ACAC - intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs4036314 NA 0.449272 0.4616 0.3645 0.658 0.2356 0.4986 NA NA NA NA NA NA NA 0.6740 0.5390 0.3872 0.7032 0.2829 0.8211 0.7677 0.7191 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 428.78 15
X 107430579 107430579 G A intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1266715 NA 0.573775 0.6311 0.4752 0.7689 0.3639 0.5808 NA NA NA NA NA NA NA 0.7435 0.6662 0.4393 0.7730 0.4098 0.8677 0.8031 0.7594 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2442.94 71
X 107433688 107433688 A G exonic COL4A6 NA nonsynonymous SNV COL4A6:NM_001287758:exon20:c.T1360C:p.S454P,COL4A6:NM_001287759:exon20:c.T1360C:p.S454P,COL4A6:NM_001287760:exon20:c.T1360C:p.S454P,COL4A6:NM_001847:exon20:c.T1363C:p.S455P,COL4A6:NM_033641:exon20:c.T1360C:p.S454P exonic ENSG00000197565 NA nonsynonymous SNV ENSG00000197565:ENST00000334504:exon20:c.T1360C:p.S454P,ENSG00000197565:ENST00000372216:exon20:c.T1363C:p.S455P,ENSG00000197565:ENST00000394872:exon20:c.T1363C:p.S455P,ENSG00000197565:ENST00000538570:exon20:c.T1360C:p.S454P,ENSG00000197565:ENST00000545689:exon20:c.T1360C:p.S454P Xq22.3 NA rs1042065 0.7426 0.573245 0.6301 0.4733 0.7689 0.3639 0.5808 0.80 ID=COSM150805,COSM4386364;OCCURENCE=1(upper_aerodigestive_tract),1(stomach),1(large_intestine) 257734 not_specified MedGen:CN169374 criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts Benign 0.7420 0.6605 0.4391 0.7598 0.4006 0.8677 0.8044 0.7532 0.6851 0.6458 0.3599 0.3903 0.8511 0.7937 0.7516 0.6175 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 NA hom 5638.55 149
X 107437848 107437848 G C intronic COL4A6 NA NA NA exonic ENSG00000197565 NA nonsynonymous SNV ENSG00000197565:ENST00000394872:exon16:c.C921G:p.F307L Xq22.3 NA rs1266719 0.6352 0.449801 0.346 0.3893 0.7467 0.2408 0.5446 0.68 NA NA NA NA NA NA 0.6505 0.3912 0.3760 0.7419 0.2675 0.8597 0.7859 0.7269 0.6335 0.3856 0.3030 0.2750 0.8473 0.7788 0.7204 0.5863 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6948.24 181
X 107448639 107448639 G T intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1266730 0.7502 0.581192 0.661 0.4733 0.7689 0.3639 0.5794 0.53 NA NA NA NA NA NA 0.7479 0.6810 0.4356 0.7710 0.4019 0.8694 0.8035 0.7531 0.6893 0.6690 0.3604 0.3889 0.8534 0.7940 0.7580 0.6286 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2705.83 78
X 107455014 107455014 C T intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1266736 0.9752 0.979073 0.9272 0.9885 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9825 0.9367 0.9968 1 1 0.9996 0.9999 0.9986 0.9932 0.9320 0.9973 1 1 0.9999 0.9984 0.9998 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2267.56 68
X 107463093 107463093 A C intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs201471161 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 264.44 11
X 107510915 107510915 G - intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs11351626 NA 0.868344 0.6471 0.9198 0.9974 0.8809 0.9889 NA NA NA NA NA NA NA 0.9049 0.6773 0.9493 1 0.8920 1 0.9991 0.9836 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4538.12 120
X 107511012 107511012 G A intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1266765 NA 0.868079 0.6461 0.9198 0.9974 0.8809 0.9889 NA NA NA NA NA NA NA 0.9050 0.6789 0.9449 1 0.8924 1 0.9991 0.9850 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7842.45 215
X 107511430 107511430 C T intronic COL4A6 NA NA NA intronic ENSG00000197565 NA NA NA Xq22.3 NA rs1266766 NA 0.464106 0.3799 0.4008 0.7585 0.2448 0.5474 NA NA NA NA NA NA NA 0.6621 0.4069 0.3715 0.7351 0.2778 0.8659 0.8006 0.7391 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6568.15 185
X 107683501 107683501 - G intronic COL4A5 NA NA NA intronic ENSG00000188153 NA NA NA Xq22.3 NA rs59044748 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0933 0.2057 0.0549 0.0312 0.1243 0.05 0.0431 0.0589 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA het 540.96 41
X 107940919 107940919 - AT downstream COL4A5 dist=144 NA NA downstream ENSG00000188153 dist=144 NA NA Xq22.3 NA rs10683066 NA 0.970066 1 0.9618 1 0.8809 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9915 0.9991 0.9707 0.9945 0.8764 0.9960 0.9985 0.9874 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1168.78 26
X 108867177 108867177 G A UTR3 KCNE5 NM_012282:c.*644C>T NA NA UTR3 ENSG00000176076 ENST00000372101:c.*644C>T NA NA Xq23 NA rs697829 NA 0.817748 0.9312 0.8206 0.6227 0.911 0.766 NA NA NA NA NA NA NA 0.6942 0.8869 0.7761 0.6404 0.9211 0.5273 0.6088 0.6333 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9366.87 244
X 108904729 108904729 C T intronic ACSL4 NA NA NA intronic ENSG00000068366 NA NA NA Xq23 NA rs839408 0.9942 0.997086 1 1 0.9869 1 0.9986 NA NA NA NA NA NA NA 0.9875 0.9985 0.9869 0.9947 1 0.9738 0.9837 0.9834 0.9915 0.9985 0.9842 0.9998 0.9765 0.9907 0.9871 0.9976 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2256.72 68
X 108917757 108917757 T C intronic ACSL4 NA NA NA intronic ENSG00000068366 NA NA NA Xq23 NA rs5942830 0.4305 0.282384 0.1027 0.25 0.6305 0.0877 0.3928 NA NA NA NA NA NA NA 0.4208 0.1670 0.2521 0.5738 0.0814 0.5282 0.5711 0.5132 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2515.97 66
X 108917773 108917773 A G intronic ACSL4 NA NA NA intronic ENSG00000068366 NA NA NA Xq23 NA rs5943413 NA 0.283974 0.1077 0.25 0.6319 0.0877 0.3928 NA NA NA NA NA NA NA 0.4210 0.1694 0.2547 0.5801 0.0827 0.5267 0.5698 0.5140 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1636.71 47
X 109246698 109246698 T - intronic TMEM164 NA NA NA intronic ENSG00000157600 NA NA NA Xq23 NA rs66969246 NA 0.603444 0.4835 0.6889 0.4386 0.8076 0.6671 NA NA NA NA NA NA NA 0.4217 0.4069 0.5994 0.4463 0.7782 0.3518 0.3921 0.4558 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 107.64 10
X 109419165 109419165 G A UTR3 TMEM164 NM_017698:c.*2486G>A;NM_032227:c.*2486G>A NA NA UTR3 ENSG00000157600 ENST00000372072:c.*2486G>A;ENST00000372073:c.*2486G>A;ENST00000372068:c.*2486G>A;ENST00000288381:c.*2486G>A NA NA Xq23 NA rs2795995 NA 0.707285 0.9691 0.6641 0.2663 0.9149 0.6226 NA NA NA NA NA NA NA 0.5071 0.9006 0.5763 0.3138 0.8832 0.3272 0.3007 0.4100 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6304.86 198
X 109694685 109694685 T A exonic RTL9 NA synonymous SNV RTL9:NM_020769:exon3:c.T840A:p.G280G exonic ENSG00000243978 NA synonymous SNV ENSG00000243978:ENST00000540313:exon1:c.T840A:p.G280G,ENSG00000243978:ENST00000465301:exon3:c.T840A:p.G280G Xq23 NA rs2073787 0.5392 0.37404 0.7797 0.2748 0.4373 0.017 0.1922 0.45 NA NA NA NA NA NA 0.4752 0.7710 0.2095 0.4811 0.0118 0.3709 0.4041 0.3775 0.3566 0.7628 0.1446 0.0204 0.3608 0.4050 0.3307 0.2013 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8224.64 243
X 109697237 109697237 C T exonic RTL9 NA nonsynonymous SNV RTL9:NM_020769:exon3:c.C3392T:p.A1131V exonic ENSG00000243978 NA nonsynonymous SNV ENSG00000243978:ENST00000540313:exon1:c.C3392T:p.A1131V,ENSG00000243978:ENST00000465301:exon3:c.C3392T:p.A1131V Xq23 NA rs140356169 0.0009 0.000529801 0.001 NA 0.0013 NA NA NA ID=COSM1113114;OCCURENCE=1(upper_aerodigestive_tract),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(endometrium) NA NA NA NA NA 0.0005 0 0 0 0 0.0008 0.0009 0 0.0007 0.0001 0 0 0.0002 0.0011 0 0.0002 Uncertain significance 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 NA hom 9155.74 250
X 109698759 109698759 G T UTR3 RTL9 NM_020769:c.*210G>T NA NA UTR3 ENSG00000243978 ENST00000465301:c.*210G>T;ENST00000540313:c.*210G>T NA NA Xq23 NA rs2073785 NA 0.359735 0.7787 0.2691 0.4204 0.017 0.1407 NA NA NA NA NA NA NA 0.4648 0.7658 0.2033 0.4586 0.0126 0.3614 0.3922 0.3796 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8421.99 250
X 109699278 109699278 G A UTR3 RTL9 NM_020769:c.*729G>A NA NA UTR3 ENSG00000243978 ENST00000465301:c.*729G>A;ENST00000540313:c.*729G>A NA NA Xq23 NA rs141798821 NA 0.00609272 0.001 0.0057 0.0248 NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.0186 0.0014 0.0049 0.0053 0 0.0467 0.0232 0.0292 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8225.37 241
X 110248758 110248758 G T intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs4893477 NA 0.892715 0.6142 0.9733 0.9987 1 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA 0.9073 0.6671 0.9727 1 1 1 0.9972 0.9835 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7515.40 238
X 110248776 110248776 C T intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs4893478 NA 0.89351 0.6181 0.9714 0.9987 1 0.9958 NA NA NA NA NA NA NA 0.9077 0.6680 0.9728 1 1 1 0.9970 0.9835 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8273.69 250
X 110368103 110368103 - A intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs11381282 NA 0.804503 0.4008 0.916 0.9465 0.9908 0.9373 NA NA NA NA NA NA NA 0.8269 0.4333 0.9384 0.9756 1 0.9848 0.9737 0.9578 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3228.29 134
X 110368657 110368657 T A intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs1361321 NA 0.917351 0.7009 0.9771 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9285 0.7379 0.9803 1 1 1 0.9996 0.9904 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8380.65 248
X 110368829 110368829 A G intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs1361322 NA 0.994172 0.9801 0.9962 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 0.9963 0.9864 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6692.17 205
X 110371452 110371452 T C intronic PAK3 NA NA NA intronic ENSG00000077264 NA NA NA Xq23 NA rs5943137 NA 0.827815 0.4247 0.9427 0.97 1 0.9721 NA NA NA NA NA NA NA 0.8371 0.4510 0.9464 0.9737 1 0.9875 0.9768 0.9695 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7900.33 240
X 110489520 110489520 A G UTR3 CAPN6 NM_014289:c.*285T>C NA NA UTR3 ENSG00000077274 ENST00000324068:c.*285T>C NA NA Xq23 NA rs6642884 NA 0.98649 0.996 0.9752 0.9648 0.9987 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA 0.9585 0.9928 0.9854 0.9730 0.9990 0.9082 0.9487 0.9297 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9328.62 250
X 111698036 111698036 T C exonic RTL4 NA nonsynonymous SNV RTL4:NM_001004308:exon3:c.T80C:p.L27P exonic ENSG00000187823 NA nonsynonymous SNV ENSG00000187823:ENST00000340433:exon1:c.T80C:p.L27P Xq23 NA rs6568050 0.5606 0.514437 0.8335 0.4198 0.4386 0.3469 0.3969 0.42 ID=COSM3759328;OCCURENCE=1(breast),1(large_intestine),1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.5387 0.7869 0.4186 0.3966 0.375 0.4322 0.4586 0.4656 0.4748 0.7833 0.3881 0.3764 0.4416 0.4560 0.4332 0.4630 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 NA hom 8436.62 250
X 111698613 111698613 T C exonic RTL4 NA synonymous SNV RTL4:NM_001004308:exon3:c.T657C:p.H219H exonic ENSG00000187823 NA synonymous SNV ENSG00000187823:ENST00000340433:exon1:c.T657C:p.H219H Xq23 NA rs7053563 0.2852 0.337748 0.5005 0.292 0.2089 0.3455 0.273 0.18 ID=COSM3759329;OCCURENCE=1(large_intestine),1(breast) NA NA NA NA NA 0.2878 0.4357 0.2862 0.2054 0.3758 0.2866 0.2049 0.2218 0.2644 0.4398 0.3019 0.3768 0.2851 0.2059 0.2437 0.2784 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 9527.56 250
X 111699028 111699028 T C UTR3 RTL4 NM_001004308:c.*139T>C NA NA UTR3 ENSG00000187823 ENST00000340433:c.*139T>C NA NA Xq23 NA rs58883489 NA 0.350728 0.5464 0.2996 0.2089 0.3455 0.2716 NA NA NA NA NA NA NA 0.3017 0.4863 0.2820 0.2131 0.3764 0.2852 0.2048 0.2268 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7879.76 250
X 111699345 111699345 C - UTR3 RTL4 NM_001004308:c.*456delC NA NA UTR3 ENSG00000187823 ENST00000340433:c.*456delC NA NA Xq23 NA rs59057814 NA 0.350728 0.5464 0.2996 0.2089 0.3455 0.2716 NA NA NA NA NA NA NA 0.3026 0.4900 0.2859 0.2065 0.3780 0.2877 0.2039 0.2277 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9257.63 250
X 111700104 111700104 G T UTR3 RTL4 NM_001004308:c.*1215G>T NA NA UTR3 ENSG00000187823 ENST00000340433:c.*1215G>T NA NA Xq23 NA rs13440674 NA 0.350199 0.5464 0.2958 0.2089 0.3455 0.2716 NA NA NA NA NA NA NA 0.2973 0.4831 0.2815 0.1889 0.3605 0.2844 0.1995 0.2259 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6739.54 185
X 111700105 111700105 C T UTR3 RTL4 NM_001004308:c.*1216C>T NA NA UTR3 ENSG00000187823 ENST00000340433:c.*1216C>T NA NA Xq23 NA rs13440694 NA 0.350464 0.5464 0.2977 0.2089 0.3455 0.2716 NA NA NA NA NA NA NA 0.2974 0.4829 0.2815 0.1878 0.3609 0.2843 0.1996 0.2267 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6878.05 189
X 111923376 111923376 C T upstream LHFPL1 dist=1 NA NA upstream ENSG00000182508 dist=1 NA NA Xq23 NA rs2038172 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6281 0.4227 0.7 0.6944 0.8284 0.6750 0.7228 0.7204 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 532.22 15
X 114082535 114082535 G A intronic HTR2C NA NA NA intronic ENSG00000147246 NA NA NA Xq23 NA rs5946005 0.8626 0.926358 0.9272 0.9466 0.8551 0.9869 0.922 NA NA NA NA NA NA NA 0.8871 0.9157 0.9388 0.8387 0.9912 0.8854 0.8600 0.8735 0.8850 0.9127 0.9519 0.9921 0.8869 0.8473 0.8849 0.9109 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4243.30 130
X 114238774 114238774 T G intronic IL13RA2 NA NA NA intronic ENSG00000123496 NA NA NA Xq23 NA rs17094994 NA 0.0627815 0.0269 0.0496 0.1345 0.0092 0.1031 NA NA NA NA NA NA NA 0.0992 0.0402 0.0539 0.1484 0 0.1009 0.1413 0.1181 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3855.15 103
X 114239897 114239897 C T intronic IL13RA2 NA NA NA intronic ENSG00000123496 NA NA NA Xq23 NA rs17095003 0.1182 0.0619868 0.0239 0.0496 0.1345 0.0092 0.1031 0.14 NA NA NA NA NA NA 0.0977 0.0380 0.0536 0.1514 0 0.0993 0.1411 0.1162 0.1112 0.0391 0.0432 0.0027 0.1046 0.1513 0.1320 0.1159 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6040.28 174
X 114346356 114346356 T - UTR3 LRCH2 NM_020871:c.*1423delA;NM_001243963:c.*1423delA NA NA UTR3 ENSG00000130224 ENST00000317135:c.*1423delA;ENST00000538422:c.*1423delA NA NA Xq23 NA rs11307823 NA 0.287682 0.5813 0.1985 0.2467 0.1178 0.1671 NA NA NA NA NA NA NA 0.3147 0.5208 0.1627 0.3446 0.0939 0.2214 0.2559 0.2507 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6423.05 215
X 114400318 114400318 T G intronic LRCH2 NA NA NA intronic ENSG00000130224 NA NA NA Xq23 NA rs4361922 NA 0.927947 0.7597 0.979 1 0.9856 0.9875 NA NA NA NA NA NA NA 0.9454 0.8045 0.9883 0.9840 0.9971 1 0.9988 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1149.37 31
X 114400372 114400372 G A intronic LRCH2 NA NA NA intronic ENSG00000130224 NA NA NA Xq23 NA rs781950244 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 6.63e-05 0 0 0 0 0 0 0.0003 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1617.51 49
X 114541631 114541631 G A UTR3 LUZP4 NM_001318840:c.*262G>A;NM_016383:c.*262G>A NA NA UTR3 ENSG00000102021 ENST00000451986:c.*262G>A;ENST00000371921:c.*848G>A;ENST00000371920:c.*262G>A NA NA Xq23 NA rs17326520 NA 0.0953642 0.011 0.1069 0.2559 0.0052 0.1295 NA NA NA NA NA NA NA 0.1581 0.0332 0.1037 0.3053 0.0010 0.1930 0.2323 0.2064 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8812.66 249
X 114541763 114541763 T C UTR3 LUZP4 NM_001318840:c.*394T>C;NM_016383:c.*394T>C NA NA UTR3 ENSG00000102021 ENST00000451986:c.*394T>C;ENST00000371921:c.*980T>C;ENST00000371920:c.*394T>C NA NA Xq23 NA rs41304490 NA 0.0953642 0.011 0.1069 0.2559 0.0052 0.1295 NA NA NA NA NA NA NA 0.1584 0.0354 0.1023 0.2957 0.0010 0.1919 0.2322 0.2083 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7736.17 224
X 114753761 114753761 G A ncRNA_exonic PLS3-AS1 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000271826 NA NA NA Xq23 NA rs372336647 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 735.07 41
X 114753762 114753762 A T ncRNA_exonic PLS3-AS1 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000271826 NA NA NA Xq23 NA rs374313376 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 890.43 46
X 114827827 114827827 C T UTR5 PLS3 NM_001282338:c.-28793C>T;NM_001136025:c.-16736C>T;NM_001172335:c.-16736C>T NA NA UTR5 ENSG00000102024 ENST00000420625:c.-16736C>T NA NA Xq23 NA rs12847396 NA 0.0622517 0.006 0.0534 0.188 0.0183 0.0599 NA NA NA NA NA NA NA 0.1340 0.0231 0.0780 0.1405 0.0048 0.2619 0.1813 0.1429 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2593.26 69
X 115302192 115302192 G A intronic AGTR2 NA NA NA intronic ENSG00000180772 NA NA NA Xq23 NA rs1403543 NA 0.503841 0.337 0.7061 0.564 0.5694 0.4554 NA NA NA NA NA NA NA 0.4625 0.3439 0.6433 0.5714 0.5374 0.4515 0.5109 0.4850 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4781.70 139
X 115304824 115304824 G T UTR3 AGTR2 NM_000686:c.*199G>T NA NA UTR3 ENSG00000180772 ENST00000371906:c.*199G>T NA NA Xq23 NA rs5193 NA 0.151258 0.006 0.2023 0.2872 0.1571 0.1657 NA NA NA NA NA NA NA 0.2065 0.0386 0.2050 0.25 0.1467 0.3844 0.2596 0.2660 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6571.25 181
X 115304830 115304830 A G UTR3 AGTR2 NM_000686:c.*205A>G NA NA UTR3 ENSG00000180772 ENST00000371906:c.*205A>G NA NA Xq23 NA rs5194 NA 0.529272 0.3948 0.7099 0.5927 0.5654 0.4791 NA NA NA NA NA NA NA 0.4978 0.4013 0.6477 0.5738 0.5771 0.5408 0.5232 0.5146 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6700.34 176
X 115305126 115305126 A C UTR3 AGTR2 NM_000686:c.*501A>C NA NA UTR3 ENSG00000180772 ENST00000371906:c.*501A>C NA NA Xq23 NA rs11091046 NA 0.528742 0.3938 0.7099 0.5927 0.5654 0.4777 NA NA NA NA NA NA NA 0.4976 0.3995 0.6442 0.5691 0.5726 0.5371 0.5251 0.5134 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5345.67 157
X 115589112 115589112 C G intronic SLC6A14 NA NA NA intronic ENSG00000087916 NA NA NA Xq23 NA rs2032525 NA 0.693245 0.8215 0.7901 0.6828 0.644 0.507 NA NA NA NA NA NA NA 0.6964 0.7913 0.8017 0.6432 0.6713 0.5825 0.6734 0.6314 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 402.31 11
X 115590299 115590299 C G UTR3 SLC6A14 NM_007231:c.*178C>G NA NA UTR3 ENSG00000087916 ENST00000371900:c.*178C>G NA NA Xq23 NA rs2011162 NA 0.439205 0.2413 0.6947 0.5548 0.4529 0.3914 NA NA NA NA NA NA NA 0.4843 0.2591 0.7175 0.6290 0.4455 0.5275 0.5839 0.5276 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7056.42 191
X 115590829 115590829 C T UTR3 SLC6A14 NM_007231:c.*708C>T NA NA UTR3 ENSG00000087916 ENST00000371900:c.*708C>T NA NA Xq23 NA rs5905289 NA 0.304636 0.1705 0.4599 0.346 0.4058 0.227 NA NA NA NA NA NA NA 0.3156 0.1765 0.4312 0.4426 0.4016 0.3242 0.3727 0.3410 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6134.03 168
X 117584008 117584008 C A downstream WDR44 dist=85 NA NA downstream ENSG00000131725 dist=84 NA NA Xq24 NA rs5910351 NA 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA 1 1 1 1 1 1 1 1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 521.43 14
X 117742356 117742356 C T intronic DOCK11 NA NA NA intronic ENSG00000147251 NA NA NA Xq24 NA rs5910394 0.4641 0.557086 0.2054 0.5973 0.5875 0.8665 0.6574 0.48 NA NA NA NA NA NA 0.5007 0.2495 0.6838 0.6077 0.8580 0.5615 0.5709 0.5917 0.5952 0.2502 0.7340 0.8594 0.5667 0.5815 0.6017 0.6603 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8928.74 249
X 117744184 117744184 G C intronic DOCK11 NA NA NA intronic ENSG00000147251 NA NA NA Xq24 NA rs4825597 0.1467 0.18702 0.0728 0.2424 0.1762 0.3534 0.1407 NA NA NA NA NA NA NA 0.1636 0.0844 0.2763 0.1832 0.3370 0.1653 0.1836 0.1683 0.1958 0.0799 0.3162 0.3498 0.1692 0.1838 0.1812 0.1539 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3048.94 87
X 117752743 117752743 - T intronic DOCK11 NA NA NA intronic ENSG00000147251 NA NA NA Xq24 NA rs200001862 0.1363 0.181192 0.0439 0.2328 0.1749 0.3678 0.1435 NA NA NA NA NA NA NA 0.1583 0.0627 0.2705 0.1915 0.3323 0.1724 0.1838 0.1768 0.1878 0.0543 0.3002 0.3430 0.1761 0.1732 0.1754 0.1431 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4097.51 146
X 117810831 117810831 C T intronic DOCK11 NA NA NA intronic ENSG00000147251 NA NA NA Xq24 NA rs5957040 NA 0.587285 0.3699 0.5534 0.6149 0.7814 0.6797 NA NA NA NA NA NA NA 0.5623 0.4020 0.6088 0.7158 0.7532 0.5881 0.6186 0.6070 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 952.47 31
X 117817266 117817266 C T intronic DOCK11 NA NA NA intronic ENSG00000147251 NA NA NA Xq24 NA rs4372173 NA 0.923974 0.9113 0.9103 0.8916 0.9856 0.9206 NA NA NA NA NA NA NA 0.8946 0.9183 0.9052 0.9243 0.9728 0.8784 0.8772 0.8836 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2607.25 77
X 117874898 117874898 T C intronic IL13RA1 NA NA NA intronic ENSG00000131724 NA NA NA Xq24 NA rs2246663 NA 0.976424 0.997 0.9656 0.9191 1 0.9916 NA NA NA NA NA NA NA 0.9385 0.9863 0.9708 0.9946 1 0.9251 0.9059 0.9391 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 785.60 21
X 117973846 117973846 A C ncRNA_intronic LINC01285 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000203650 NA NA NA Xq24 NA rs5910424 NA 0.460397 0.6072 0.3588 0.4961 0.3403 0.4192 NA NA NA NA NA NA NA 0.5195 0.5819 0.3437 0.3955 0.3424 0.5367 0.5106 0.5123 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 455.97 15
X 117979189 117979190 TT - ncRNA_intronic LINC01285 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000203650 NA NA NA Xq24 NA rs35667311 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4023 0.2591 0.3653 0.3709 0.2837 0.5753 0.4601 0.4745 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 3800.40 136
X 117979899 117979899 - G ncRNA_intronic LINC01285 NA NA NA ncRNA_intronic ENSG00000203650 NA NA NA Xq24 NA rs34875092 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5394 0.6278 0.4211 0.4384 0.3617 0.5878 0.5059 0.5145 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2899.05 83
X 118052591 118052591 - CACA intergenic LINC01285;LONRF3 dist=36614;dist=55986 NA NA intergenic ENSG00000203650;ENSG00000231270 dist=36613;dist=19525 NA NA Xq24 NA rs3049107 NA 0.250331 0.1775 0.2824 0.406 0.1008 0.3217 NA NA NA NA NA NA NA 0.3376 0.1923 0.2998 0.3435 0.0757 0.44 0.4239 0.3763 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 416.66 10
X 118110494 118110494 G C UTR5 LONRF3 NM_001289109:c.-1921G>C NA NA UTR5 ENSG00000175556 ENST00000422289:c.-1921G>C NA NA Xq24 NA rs45519333 NA 0.00741722 NA 0.0076 0.0261 NA 0.0056 NA NA NA NA NA NA NA 0.0144 0.0029 0.0081 0.0217 0 0.0406 0.0160 0.0125 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1342.46 43
X 118544448 118544448 T C intronic SLC25A43 NA NA NA intronic ENSG00000077713 NA NA NA Xq24 NA rs16274 NA 0.984106 0.998 0.9809 0.9399 1 0.9972 NA NA NA NA NA NA NA 0.9496 0.9909 0.9853 0.9574 1 0.9386 0.9220 0.9516 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1699.17 46
X 118585943 118585943 A G intronic SLC25A43 NA NA NA intronic ENSG00000077713 NA NA NA Xq24 NA rs425331 0.1830 0.129801 0.2672 0.1126 0.1527 0.0079 0.0557 0.16 NA NA NA NA NA NA 0.1533 0.2614 0.0798 0.1099 0.0020 0.0929 0.1311 0.1167 0.1232 0.2573 0.0558 0.0023 0.1033 0.1400 0.1274 0.0836 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8023.04 249
X 118587447 118587447 C T UTR3 SLC25A43 NM_145305:c.*419C>T NA NA UTR3 ENSG00000077713 ENST00000217909:c.*419C>T NA NA Xq24 NA rs17261110 NA 0.0776159 0.0808 0.0935 0.1527 0.0079 0.0557 NA NA NA NA NA NA NA 0.1067 0.0961 0.0713 0.1099 0.0019 0.0929 0.1280 0.1125 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5234.25 143
X 118601473 118601473 T C ncRNA_exonic SLC25A5-AS1 NA NA NA ncRNA_exonic ENSG00000224281 NA NA NA Xq24 NA rs392020 NA 0.811391 0.987 0.7576 0.7454 0.6819 0.8134 NA NA NA NA NA NA NA 0.8087 0.9642 0.7731 0.8022 0.6418 0.7517 0.7580 0.7443 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 9289.26 247
X 118603550 118603550 A G intronic SLC25A5 NA NA NA intronic ENSG00000005022 NA NA NA Xq24 NA rs5910591 NA 0.0945695 0.1406 0.0992 0.154 0.0079 0.0557 NA NA NA NA NA NA NA 0.1225 0.1486 0.0741 0.1105 0.0020 0.0933 0.1309 0.1154 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 5361.66 139
X 118603844 118603844 T G exonic SLC25A5 NA nonsynonymous SNV SLC25A5:NM_001152:exon2:c.T332G:p.L111R exonic ENSG00000005022 NA nonsynonymous SNV ENSG00000005022:ENST00000317881:exon2:c.T332G:p.L111R Xq24 Score=0.93613;Name=chr7:32511233 rs371749 NA 0.811656 0.987 0.7595 0.7467 0.6846 0.8092 0.65 ID=COSM1465204;OCCURENCE=1(liver),1(haematopoietic_and_lymphoid_tissue),1(kidney),17(upper_aerodigestive_tract) NA NA NA NA NA 0.5323 0.5147 0.4754 0.6807 0.3413 0.4886 0.5687 0.4991 0.7190 0.8634 0.6807 0.5957 0.7065 0.7084 0.7451 0.7749 Benign 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 Mitochondrial carrier domain het 5530.70 250
X 118604436 118604436 T C exonic SLC25A5 NA synonymous SNV SLC25A5:NM_001152:exon3:c.T699C:p.T233T exonic ENSG00000005022 NA synonymous SNV ENSG00000005022:ENST00000317881:exon3:c.T699C:p.T233T Xq24 Score=0.93613;Name=chr7:32511233 rs12390 0.8291 0.811391 0.986 0.7595 0.7467 0.6846 0.8092 0.69 ID=COSM1465208;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.6568 0.6825 0.6274 0.7895 0.4790 0.6133 0.6692 0.5942 0.7680 0.9441 0.7389 0.6414 0.7446 0.7498 0.7801 0.8251 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 8097.38 250
X 118604536 118604536 C T intronic SLC25A5 NA NA NA intronic ENSG00000005022 NA NA NA Xq24 Score=0.93613;Name=chr7:32511233 rs5910592 NA 0.0943046 0.1406 0.0992 0.1527 0.0079 0.0557 NA NA NA NA NA NA NA 0.1914 0.3029 0.1090 0.1754 0.0030 0.1252 0.1904 0.1633 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8409.60 238
X 118604553 118604553 - A intronic SLC25A5 NA NA NA intronic ENSG00000005022 NA NA NA Xq24 Score=0.93613;Name=chr7:32511233 rs3216181 NA 0.811656 0.987 0.7595 0.7467 0.6846 0.8092 NA NA NA NA NA NA NA 0.8074 0.9630 0.7790 0.8132 0.6402 0.7495 0.7568 0.7405 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8629.49 244
X 118672126 118672126 C T UTR3 CXorf56 NM_001170570:c.*1564G>A;NM_022101:c.*1564G>A;NM_001170569:c.*1564G>A NA NA UTR3 ENSG00000018610 ENST00000536133:c.*1564G>A;ENST00000371594:c.*1564G>A;ENST00000320339:c.*1564G>A NA NA Xq24 NA rs5910608 NA 0.61245 0.4337 0.6298 0.6345 0.767 0.6616 NA NA NA NA NA NA NA 0.6043 0.5084 0.7030 0.6902 0.7876 0.6289 0.6262 0.6113 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7242.20 208
X 118672437 118672437 G A UTR3 CXorf56 NM_001170570:c.*1253C>T;NM_022101:c.*1253C>T;NM_001170569:c.*1253C>T NA NA UTR3 ENSG00000018610 ENST00000536133:c.*1253C>T;ENST00000371594:c.*1253C>T;ENST00000320339:c.*1253C>T NA NA Xq24 NA rs757130 NA 0.603974 0.4028 0.6279 0.6345 0.767 0.6616 NA NA NA NA NA NA NA 0.587 0.4582 0.6857 0.6875 0.7819 0.6223 0.6222 0.6030 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 353.29 10
X 118678364 118678364 G A exonic CXorf56 NA synonymous SNV CXorf56:NM_001170570:exon3:c.C333T:p.G111G,CXorf56:NM_001170569:exon4:c.C228T:p.G76G,CXorf56:NM_022101:exon4:c.C375T:p.G125G exonic ENSG00000018610 NA synonymous SNV ENSG00000018610:ENST00000536133:exon3:c.C333T:p.G111G,ENSG00000018610:ENST00000320339:exon4:c.C228T:p.G76G,ENSG00000018610:ENST00000371594:exon4:c.C375T:p.G125G Xq24 NA rs5910611 0.5734 0.605828 0.4088 0.6279 0.6345 0.767 0.663 0.57 ID=COSM4156555;OCCURENCE=1(thyroid) NA NA NA NA NA 0.5939 0.4741 0.6960 0.7062 0.7855 0.6270 0.6260 0.6026 0.6373 0.4659 0.6933 0.7801 0.6129 0.6320 0.6519 0.6714 Benign 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 NA hom 6987.14 222
X 118699019 118699019 A - intronic CXorf56 NA NA NA intronic ENSG00000018610 NA NA NA Xq24 NA rs11301168 NA 0.834437 0.9601 0.771 0.718 0.8259 0.8384 NA NA NA NA NA NA NA 0.8126 0.9621 0.8214 0.7410 0.8346 0.7405 0.7460 0.7569 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 571.35 29
X 118699320 118699320 A G UTR5 CXorf56 NM_001170570:c.-2T>C;NM_022101:c.-2T>C;NM_001170569:c.-4995T>C NA NA UTR5 ENSG00000018610 ENST00000536133:c.-2T>C;ENST00000371594:c.-2T>C;ENST00000320339:c.-4995T>C NA NA Xq24 NA rs5910616 0.9011 0.955232 0.996 0.958 0.8512 1 0.9596 0.82 NA NA NA NA NA NA 0.8906 0.9826 0.9646 0.8689 0.9990 0.8 0.8496 0.8599 0.8955 0.9807 0.9606 0.9995 0.7979 0.8527 0.8912 0.9435 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 8426.50 242
X 118749599 118749599 T C downstream SEPT6 dist=89 NA NA downstream ENSG00000125354 dist=88 NA NA Xq24 NA rs305155 NA 0.730596 0.5972 0.8302 0.7937 0.7945 0.7089 NA NA NA NA NA NA NA 0.7385 0.6188 0.8442 0.8533 0.7742 0.7564 0.7874 0.7591 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 785.58 21
X 118750256 118750256 G A UTR3 SEPT6 NM_145800:c.*491C>T;NM_145802:c.*440C>T NA NA UTR3 ENSG00000125354 ENST00000360156:c.*491C>T NA NA Xq24 NA rs41300319 NA 0.0137748 NA 0.0115 0.0548 NA 0.0056 NA NA NA NA NA NA NA 0.0343 0.0084 0.0225 0.0107 0 0.0287 0.0547 0.0368 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6297.94 191
X 118751732 118751732 T C UTR3 SEPT6 NM_145799:c.*2324A>G;NM_015129:c.*993A>G NA NA UTR3 ENSG00000125354 ENST00000354416:c.*2267A>G;ENST00000394610:c.*2324A>G;ENST00000343984:c.*993A>G NA NA Xq24 NA rs305154 NA 0.727682 0.5783 0.8187 0.795 0.801 0.7201 NA NA NA NA NA NA NA 0.7344 0.6110 0.8439 0.8579 0.786 0.7569 0.7826 0.7535 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 517.76 15
X 118751950 118751950 G A UTR3 SEPT6 NM_145799:c.*2106C>T;NM_015129:c.*775C>T NA NA UTR3 ENSG00000125354 ENST00000354416:c.*2049C>T;ENST00000394610:c.*2106C>T;ENST00000343984:c.*775C>T NA NA Xq24 NA rs305153 NA 0.739338 0.6162 0.8302 0.795 0.801 0.7201 NA NA NA NA NA NA NA 0.7454 0.6484 0.8494 0.8415 0.7851 0.7550 0.7839 0.7584 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7122.81 193
X 118752312 118752312 T C UTR3 SEPT6 NM_145799:c.*1744A>G;NM_015129:c.*413A>G NA NA UTR3 ENSG00000125354 ENST00000354416:c.*1687A>G;ENST00000394610:c.*1744A>G;ENST00000343984:c.*413A>G NA NA Xq24 NA rs7060 NA 0.740927 0.6171 0.8302 0.799 0.805 0.7187 NA NA NA NA NA NA NA 0.7434 0.6420 0.8455 0.8068 0.7834 0.7571 0.7836 0.7598 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7677.82 202
X 118919931 118919931 C G downstream RPL39 dist=536 NA NA downstream ENSG00000198918 dist=538 NA NA Xq24 NA rs7889762 NA 0.351523 0.4925 0.2767 0.4817 0.0628 0.3774 NA NA NA NA NA NA NA 0.4650 0.4833 0.2405 0.4451 0.0552 0.4894 0.5001 0.4893 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2445.10 64
X 118920006 118920006 T C downstream RPL39 dist=461 NA NA downstream ENSG00000198918 dist=463 NA NA Xq24 NA rs55850232 NA 0.231523 0.1256 0.2309 0.4595 0.0628 0.3162 NA NA NA NA NA NA NA 0.3569 0.1579 0.1993 0.3934 0.0513 0.4779 0.4722 0.4452 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 702.16 22
X 118920809 118920809 C T intronic RPL39 NA NA NA intronic ENSG00000198918 NA NA NA Xq24 NA rs7885997 NA 0.37404 0.5563 0.2882 0.4935 0.0628 0.3858 NA NA NA NA NA NA NA 0.4891 0.5394 0.2520 0.4550 0.0550 0.4966 0.5146 0.5062 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1021.96 29
X 118921530 118921530 A C intronic RPL39 NA NA NA intronic ENSG00000198918 NA NA NA Xq24 NA rs73214964 NA 0.285298 0.2802 0.2462 0.4648 0.0628 0.3663 NA NA NA NA NA NA NA 0.3944 0.2859 0.2128 0.3978 0.0491 0.4807 0.4730 0.4608 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 4347.20 125
X 118921593 118921593 T C intronic RPL39 NA NA NA intronic ENSG00000198918 NA NA NA Xq24 NA rs34447789 NA 0.285033 0.2802 0.2443 0.4648 0.0628 0.3663 NA NA NA NA NA NA NA 0.3943 0.2832 0.2115 0.3966 0.0487 0.4812 0.4738 0.4623 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 673.50 21
X 118925450 118925450 A G intronic RPL39 NA NA NA intronic ENSG00000198918 NA NA NA Xq24 NA rs28384478 0.3853 0.252715 0.1815 0.2424 0.4726 0.0668 0.3231 NA NA NA NA NA NA NA 0.3821 0.2107 0.2084 0.4011 0.0534 0.4888 0.4905 0.4597 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 404.51 15
X 118925705 118925705 C T upstream RPL39 dist=83 NA NA upstream ENSG00000198918 dist=99 NA NA Xq24 NA rs2240448 NA 0.305695 0.337 0.2557 0.4765 0.0641 0.3733 NA NA NA NA NA NA NA 0.4195 0.3362 0.2204 0.4022 0.0524 0.4894 0.4940 0.4693 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 453.51 13
X 118939252 118939252 A G intergenic RPL39;UPF3B dist=13630;dist=28737 NA NA intergenic ENSG00000198918;ENSG00000125351 dist=13646;dist=28733 NA NA Xq24 NA rs11260202 NA 0.197881 0.014 0.2195 0.4465 0.0681 0.312 NA NA NA NA NA NA NA 0.3211 0.0585 0.1765 0.4 0.0482 0.4768 0.4586 0.4264 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1271.04 39
X 118941410 118941412 CTT - intergenic RPL39;UPF3B dist=15788;dist=26577 NA NA intergenic ENSG00000198918;ENSG00000125351 dist=15804;dist=26573 NA NA Xq24 NA rs528795811 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3172 0.0567 0.1748 0.3946 0.0514 0.4777 0.4520 0.4177 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 7393.39 174
X 118948577 118948577 A C intergenic RPL39;UPF3B dist=22955;dist=19412 NA NA intergenic ENSG00000198918;ENSG00000125351 dist=22971;dist=19408 NA NA Xq24 NA rs2246819 NA 0.449801 0.652 0.3206 0.517 0.2016 0.454 NA NA NA NA NA NA NA 0.5293 0.6312 0.2952 0.4551 0.2084 0.5094 0.5235 0.5175 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 6761.56 189
X 118956037 118956037 A G intergenic RPL39;UPF3B dist=30415;dist=11952 NA NA intergenic ENSG00000198918;ENSG00000125351 dist=30431;dist=11948 NA NA Xq24 NA rs2428996 NA 0.475497 0.7448 0.3263 0.5183 0.2003 0.4554 NA NA NA NA NA NA NA 0.5469 0.7025 0.3034 0.4468 0.2008 0.5089 0.5211 0.5252 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 1504.26 44
X 118956862 118956862 C T intergenic RPL39;UPF3B dist=31240;dist=11127 NA NA intergenic ENSG00000198918;ENSG00000125351 dist=31256;dist=11123 NA NA Xq24 NA rs11796779 NA 0.198411 0.014 0.2195 0.4478 0.0681 0.3134 NA NA NA NA NA NA NA 0.3235 0.0600 0.1808 0.3956 0.0524 0.4790 0.4603 0.4175 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA hom 2991.64 92